Malformación de Madelung: reporte de caso. Ecuador

RESUMEN

La malformación de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas, con una incidencia desconocida por sus pocos casos reportados hasta la actualidad en el país. Se vincula a mutaciones del gen SHOX desde el punto de vista genético. Se caracteriza por presentar alteraciones en el radio, carpo y cúbito, de predominio bilateral, y principalmente visto en pacientes de sexo femenino al inicio de la adolescencia. Presentamos el caso clínico de una paciente de sexo femenino de 17 años de edad que presenta malformación bilateral de muñecas con dificultad y dolor al movimiento.

Katherine Michelle Samaniego Vásquez*, Nelson Daniel Ramírez Motoche**, Liliana Elizabeth Loayza Sivisaca*, Lorena Estefanía Castillo Apolo*, Manuel Adrián Ordóñez Betancourth*.

* Médicos generales en funciones hospitalarias Ministerios de Salud Pública, Ecuador.

** Teniente de navío – médico en funciones hospitalarias, hospital naval Guayaquil- Ecuador.

Palabras clave: Malformación de Madelung, malformación de muñecas de mano, malformación de muñeca, radio y cúbito.

INTRODUCCIÓN

La malformación de Madelung fue descrita por primera vez por Dupuytren en 1834 y Malgaigne en 1855. Sin embargo, en 1878, Otto Madelung fue el primero en realizar una descripción completa de esta patología, motivo por el cual lleva su nombre. Se caracteriza esta entidad por: acortamiento del radio, con marcada incurvación del mismo y en menor medida del cúbito; acompañado de una angulación de las carillas articulares radio-cubitales y deformidades secundarias de los huesos del carpo ^{1, 2.}

Observándose principalmente en pacientes de sexo femenino en edades de nueve a catorce años, es bilateral en el 50% al 66% de los casos. En su mayoría, son de origen idiopático y de origen congénito, ligado a un patrón autosómico dominante en un tercio de los casos, demostrándose asociación con patologías donde existe la mutación del short stature homeobox-containing (SHOX) gen como en el síndrome de Turner y la discondrosteosis. Sus síntomas son: dolor de muñeca y antebrazo, disminución del rango de movimiento, deformidad de la muñeca, limitación a la pronación, supinación y extensión radial y disminución de la fuerza ^{3, 4 .}Compartimos un caso de esta malformación de Madelung que creemos es de interés científico para que la comunidad médica la pueda apreciar y comprender debido a su epidemiología poco frecuente y características extraordinarias.

CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 17 años de edad, 60 Kg de peso y 1.60 cm de altura, acude a la consulta del Servicio de genética de hospital general de la ciudad de Machala, referida desde el área de traumatología. A la anamnesis desconoce antecedentes prenatales y perinatales, es la segunda hija de un matrimonio no consanguíneo, manifiesta que a la edad de 12 años comienza a notar cierta deformidad bilateral a nivel de muñecas sin sintomatología acompañante por lo que no presta mayor atención a dicho cuadro; a la edad de 14 años además de su deformidad presenta dolor y dificultad a nivel de la zona ya mencionada, pero por tener bajos recursos económicos y vivir en una zona rural lejana a lugares que presten servicio médico, dicha sintomatología y alteración no es tratada.

Actualmente acude paciente de 17 años de edad por presentar dolor de moderada intensidad asociada a una deformidad muy notoria de ambas extremidades; se realiza exámenes radiográficos (Figura 1 y 2) de ambas extremidades superiores encontrándose una incurvación dorsal y lateral del radio con acortamiento de su longitud, modificación del radio distal, ligero encorvamiento cubital y cambio en la configuración de los huesos del carpo, características radiológicas suficientes para determinar el diagnóstico de malformación de Madelung según los criterios de Dannemberg (Tabla 1).

Figura 1. Examen radiográfico: proyección lateral de extremidades superiores.

Figura 2: Examen radiográfico: proyección anteroposterior de extremidades, se observa incurvación del radio, inclinación cubital del radio distal y configuración triangular del carpo.

DISCUSIÓN

La malformación de Madelung, fue descrita por primera vez en 1878, es una patología caracterizada por la alteración del crecimiento de la epífisis radial que conlleva a un acortamiento y arqueamiento del radio y del cúbito. Posteriormente se produce una fusión prematura de la porción cubital y palmar de la fisis radial que encauza a la deformidad como tal ⁴, ^5.

El motivo inicial de consulta está arraigado a una aparición repentina de dolor bilateral a nivel de las epífisis radio-cúbito en la primera infancia, este dolor va a depender del grado de crecimiento y maduración ósea del antebrazo con el desarrollo puberal, por este motivo suele desaparecer y continuar progresivamente al principio y al final de la adolescencia donde se manifiesta de forma clínica. En forma concomitante, se instaura visiblemente una tumoración de desarrollo progresivo y lento en la región dorsal del cúbito que se acompaña de disminución de la movilidad articular ^{4, 5.}

El crecimiento desorganizado de la epífisis radial tiene como consecuencia: desviación palmar y cubital del estrecho articular radio-distal, una traslación palmar de la mano y de la muñeca, la subluxación dorsal del cúbito y huesos del carpo en forma de cuña que determina a la exploración física una deformidad de la muñeca en forma de bayoneta además de la incurvación del radio con aumento del diámetro anteroposterior del antebrazo. En cuanto al movimiento en estos casos se puede observar un aumento de la flexión palmar en los miembros superiores distales, pero con limitación de la abducción, supinación y extensión atribuidas a la dislocación dorsal del cúbito en su región distal posterior ⁶.

La malformación de Madelung puede clasificarse como post-traumática, displásica, genética o de causa idiopática. En nuestra paciente pudimos descartar la etiología traumática porque generalmente es unilateral y las causas displásicas que incluyen el síndrome de exostosis múltiple o el síndrome uña-rótula que no se observaron en nuestra paciente por lo que nos enfocamos en la alteración genética no asociada a otras entidades vinculadas al gen SHOX.

 El gen SHOX, está compuesto por 7 exones, perteneciente a PAR 1 Xp22.3 e Yp11.3, está presente como dos copias homologas en el cromosoma X e Y. Este puede tener alteraciones en una de las copias y desviar la expresión correcta de ambas, lo que llevaría a una haploinsuficiencia o minorancia de la expresión normal del gen, de aquí parte la conjunción del mismo con enfermedades que presentan anomalías esqueléticas y talla baja. El fenotipo más característico es en miembros superiores, principalmente codo, cúbito, radio distal y muñeca. Realizar el estudio genético en busca de presencia de este gen es de importancia debido a que la incidencia de otras anomalías relacionadas con el gen SHOX es mayor a la de la malformación de Madelung aislada. Las otras asociaciones fueron descartadas en nuestro caso por no tener la clínica sugestiva de estos cuadros clínicos, quedando así por exclusión la etiología idiopática siendo esta la más frecuente ^{7, 8,9}.

Tabla 1. Criterios radiológicos de Dannemberg et al.

Cambios en el radio:

• Doble curvatura (medial y dorsal)
• Disminución de la longitud del hueso
• Forma triangular de la epífisis distal
• Fusión prematura de la parte medial de la fisis, asociada a angulación medial y volar de la superficie articular
• Zonas radiotransparentes focales a lo largo del borde medial del hueso

Cambios en el Cúbito:

• Subluxación dorsal
• Densidad aumentada (hipercondensación y distorsión de la cabeza del cúbito)
• Aumento de longitud del hueso

Cambios en el Carpo:

• Configuración triangular con el semilunar en el ápex
• Aumento de distancia entre el radio distal y el cúbito
• Disminución del ángulo carpiano

Adaptado de Saavedra et al. Malformación de Madelung: Criterios actuales en radiografía simple. [Ref.9]

Sin embargo, para un diagnóstico más precoz en ausencia de una deformidad obvia, McCarroll et al establecieron cuatro mediciones objetivas en radiografía simple (Tabla 2) de las cuales basta con uno de los cuatro criterios presentes para diagnosticar ¹⁰

Tabla 2. Criterios de McCarrol et al.

Criterios radiológicos de McCarrol et al.

Inclinación cubital >33°

Descenso semilunar ≥ 4 mm

Ángulo de la fosa semilunar ≥ 40º

Desplazamiento volar del carpo ≥ 20mm

Adaptado de Saavedra et al. Malformación de Madelung: Criterios actuales en radiografía simple. [Ref.9]

El tratamiento se enfoca según la sintomatología inicial. Se indica para el dolor antiinflamatorios no esteroideos y relajantes musculares como sostén y para evitar movimientos se recomienda una férula. En algunos casos se requiere una intervención quirúrgica en el periodo intermedio final de la infancia, ideal porque la epífisis aún está en desarrollo y se trabaja sobre tejido óseo inmaduro.

Esta técnica consiste en una fisiólisis de la parte cubital del radio distal y una escisión de los ligamentos de Vickers con el fin de eludir la progresión de la deformidad, lo que va a llevar a disminuir el dolor y restaurar la función de la muñeca. En términos generales, el éxito del tratamiento quirúrgico depende de la magnitud de la deformidad, edad y la técnica usada (epifisiòlisis distal del radio, osteotomía radial ulnar doble), en casos leves y moderados la anatomía se restaura, el rango de movimientos mejora y el dolor cede satisfactoriamente, distinto a casos graves o severos con compromiso degenerativo óseo donde la deformidad y las manifestaciones clínicas son de pronóstico variable ^{11, 12,13}.

ASPECTOS BIOÉTICOS

La paciente y sus progenitores autorizaron por medio de consentimiento informado a los autores de este trabajo a fin de que se pudiera dar a conocer este caso, con la condición de proteger los datos de identidad de la paciente.

CONCLUSIÓN

La malformación de Madelung, es una rara y poca conocida deformidad distal de cúbito y radio, afecta principalmente a adolescentes de sexo femenino y observándose en la mayoría de los casos una presentación clínica bilateral. La etiología es en su mayor parte idiopática con una base molecular,( gen SHOX mutado) compartida por otras afectaciones. La sintomatología puede variar de leve a moderada, comenzando con deformidad, dolor, posteriormente dificultad al movimiento y disminución de la fuerza de las manos. Y en dependencia de los síntomas y complejidad de la deformidad su tratamiento suele ser quirúrgico con resultados y pronóstico que varían según el estado de maduración ósea del paciente.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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