Lipodistrofia familiar

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. Nº 3–Marzo 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; nº 3: 924

Autor principal (primer firmante): Carolina Gracia Serrano

Fecha recepción: 02/03/2024

Fecha aceptación: 29/03/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(3): 924

Autores:

Carolina Gracia Serrano

Julián Vázquez Bustamante

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María Teresa Martin Aparicio

Marta Tegedor Feced

Ainoa Losilla Tomas

Belén Josefa Ambrós Aranda

Categoría: TCAE

Palabras clave: trastorno genético, lipodistrofia familiar, tejido adiposo, mutación de gen.

Introducción

La lipodistrofia familiar es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por la pérdida parcial o completa de tejido adiposo en diferentes partes del cuerpo. Esta condición afecta el metabolismo de las grasas y puede conducir a una serie de complicaciones graves, incluyendo diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y esteatosis hepática.

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La lipodistrofia familiar es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 en 100.000 personas. Las diferentes formas de lipodistrofia familiar tienen diferentes patrones de herencia, incluyendo herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.

Las diferentes formas de lipodistrofia familiar son causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas que participan en la regulación del metabolismo de las grasas. Estas mutaciones pueden afectar la producción, almacenamiento y utilización de las grasas por parte del cuerpo.

Tipos de lipodistrofia familiar

  • Lipodistrofia familiar tipo 1 (Barraquer-Simons): Es la forma más común de lipodistrofia familiar. Se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo en las extremidades, el tronco y la cara.
  • Lipodistrofia familiar tipo 2 (Dunnigan): Es una forma menos común de lipodistrofia familiar. Se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo en las extremidades y la cara, pero con un aumento de tejido adiposo en el abdomen y la espalda.
  • Lipodistrofia familiar parcial: Se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo en una o más áreas del cuerpo.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas de la lipodistrofia familiar varían según el tipo de enfermedad y la gravedad de esta.

Los síntomas más comunes incluyen:

  • Pérdida de tejido adiposo: La pérdida de tejido adiposo puede ser localizada o generalizada.
  • Aumento de tejido adiposo: En algunos casos, puede haber un aumento de tejido adiposo en el abdomen y la espalda.
  • Resistencia a la insulina: La resistencia a la insulina es un factor de riesgo para la diabetes tipo 2.
  • Enfermedades cardiovasculares: Las personas con lipodistrofia familiar tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, como infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.
  • Esteatosis hepática: La acumulación de grasa en el hígado puede conducir a cirrosis y fallo hepático.
  • Pancreatitis: La inflamación del páncreas puede ser aguda o crónica.
  • Retraso en el crecimiento: Los niños con lipodistrofia familiar pueden presentar un retraso en el crecimiento.
  • Problemas de fertilidad: Las mujeres con lipodistrofia familiar pueden tener problemas de fertilidad.
  • Discapacidades físicas: La pérdida de tejido adiposo en las extremidades puede conducir a discapacidades físicas.

Diagnóstico

El diagnóstico de la lipodistrofia familiar se basa en los síntomas del paciente, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones específicas que causan la enfermedad.

Tratamiento y pronóstico

No existe cura para la lipodistrofia familiar. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

El tratamiento puede incluir:

  • Dieta y ejercicio: Una dieta saludable y ejercicio regular pueden ayudar a controlar el peso, la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardiovasculares.
  • Medicamentos: Se pueden utilizar medicamentos para controlar la diabetes tipo 2, el colesterol alto y la presión arterial alta.
  • Terapia de reemplazo hormonal: La terapia de reemplazo hormonal puede ayudar a mejorar los síntomas de la deficiencia de hormonas sexuales.
  • Cirugía: La cirugía puede ser utilizada para corregir deformidades físicas y mejorar la función física.

El pronóstico de la lipodistrofia familiar varía según el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas. En general, las personas con lipodistrofia familiar tienen una esperanza de vida normal.

Conclusión

La lipodistrofia familiar es un grupo de enfermedades poco frecuentes que pueden tener un impacto significativo en la salud y el bienestar de las personas afectadas.

El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son esenciales para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Bibliografía

  1. https://es.wikipedia.org/w/index.php?tit le=Lipodistrofia&oldid=154160968
  2. https ://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci _arttext&pid=S0034-98872019001101449