Ligamiento genético

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 265

Autor principal (primer firmante): María Elena Benito Belmonte

Fecha recepción: 27 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 23 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 265

Autores

  1. María Elena Benito Belmonte
  2. Elisabet Barranco Heras
  3. Cheila Fernandes Dos Santos
  4. Sara García Marín
  5. Silvia Cuartero Conejero
  6. Sonia Sánchez Ortiz

Palabras clave: genes | distancia | flores | cromosoma | involucrados | plantas | pares | separados | cromosomas | localizar |

Introducción

Considerando la gran cantidad de genes que determinan las características genéticas de un organismo y la cantidad de cromosomas en cada célula, encontramos que hay más genes que cromosomas.

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Los seres humanos tienen aproximadamente 100.000 genes, que se estima residen en 46 cromosomas. Ante esto, surge la pregunta: ¿Cómo se distribuyen tantos genes en tan pocos cromosomas?

La respuesta es clara. Cada cromosoma porta múltiples genes, formando los llamados grupos de enlace. Estos se transfieren juntos durante la gametogénesis.

Estos grupos no obedecen la segunda ley de Mendel: no hay transmisión independiente de factores o genes mendelianos.

Concepto de ligamiento

Bateson y Punnet proporcionaron la primera evidencia de grupos de ligamiento en 1906, al estudiar la herencia de dos rasgos en las abejas. En este organismo, las flores son de color púrpura o rojo y los granos de polen tienen forma rectangular o redonda.

Estos investigadores cruzaron dos plantas híbridas con flores moradas y granos de polen largos con plantas con flores rojas y granos de polen redondos. Si se aplica la segunda ley de Mendel, la descendencia debe exhibir cuatro fenotipos.

Las plantas con flores moradas y granos de polen delgados, las plantas con flores moradas y granos redondos, las plantas con flores rojas y granos delgados y las plantas con flores y granos rojos se muestran en una proporción de 9:3. Proporción respectiva: 3:1

Sin embargo, esta predicción fue traicionada y cuando se obtuvieron los resultados, se encontró una gran cantidad de plantas con ambos rasgos parentales y solo apareció una pequeña cantidad de los dos fenotipos restantes. Estos resultados permitieron concluir que los genes que controlan los dos rasgos investigados están en el mismo cromosoma.

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Además, podemos concluir que los otros dos fenotipos son productos del cruce entre genes durante la gametogénesis.

En la mayoría de las especies que se reproducen sexualmente, el ligamiento no es perfecto y los genes pueden segregarse por cruzamiento. Esto fue demostrado por primera vez por T. Morgan trabajando con una cepa de dos híbridos de Drosophila melanogaster.

En Drosophila, los genes normales o silvestres que determinan dos rasgos están en el mismo cromosoma y se dice que están vinculados, denotados por ++/a b. Cuando cada cromosoma homólogo tiene un gen salvaje y un gen recesivo, se denomina repulsión.

Esta situación está representada por +a/+b. Los cruces explican la segregación de genes de apareamiento dominantes y la aparición de recombinantes. La fuerza de la recombinación depende de qué tan separados estén los genes en el mismo cromosoma.

Cuando los genes están muy juntos, se transmiten en cadena. Si están separados, se transmiten de forma independiente.

Elaboración de mapas cromosómicos

Con base en los resultados obtenidos por Morgan, los científicos estaban interesados en conocer la ubicación exacta de los genes dentro de los cromosomas. Estos mapas están diseñados para representar gráficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma.

En eucariotas, la distancia entre genes puede determinarse mediante apareamientos experimentales que calculan el porcentaje de individuos que surgen como productos del apareamiento en la meiosis, es decir, el porcentaje de recombinantes. Por lo tanto, la distancia entre genes está representada por la tasa de recombinación.

Un valor de 1% de recombinación o cruce significa que los genes están a una distancia expresada en unidades llamadas centimorgans o unidades de mapa en el mismo cromosoma.

Un método común para el mapeo de genes eucarióticos es medir las frecuencias de recombinación entre tres pares de genes involucrados en un solo apareamiento. Este tipo de intersección se llama intersección de tres puntos.

En un cruce de tres puntos, los genes pueden cruzarse varias veces debido a su ubicación cromosómica.

En principio, si hay 3 pares de genes involucrados, deberían ocurrir 8 recombinaciones (23 equivalen a 8 combinaciones). Se produce una sola recombinación si se produce un solo cruce. Dos cruces se denominan cruces dobles y los genes entre ellos están separados.

Se han observado cruces dobles de baja frecuencia porque es muy difícil separar el gen medio de los otros dos genes.

Esto provoca cruces dobles en menor medida de lo esperado.

Muller llama coeficiente de concordancia (C) a la relación entre la frecuencia observada y la frecuencia esperada de recombinantes dobles.

Un mapa del genoma humano

Ha sido el sueño de muchos genetistas conocer la secuencia de nucleótidos del ADN y diseñar un mapa que pudiera localizar genes en los cromosomas.

Esto espera poder localizar genes defectuosos dentro de los cromosomas y aplicar terapias encaminadas a reemplazarlos o corregirlos, determinó el comienzo de un gran trabajo llamado Proyecto Genoma Humano, en el cual fueron involucrados científicos de todo el mundo.

Como esta metodología práctica nos permite estudiar las bases moleculares que determinan la naturaleza humana, es importante recordar que los cambios y alteraciones que ocurren en el ADN se transmiten a las generaciones futuras. Por esta razón, es importante que la investigación genética se realice dentro de estrictos estándares éticos y morales y con respeto a las costumbres de la Iglesia, ya que puede causar más daño que bien.

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