Historia del síndrome de West

Autores: Daniel Ardura Calvo, Jamilhe Naomi Prats Díaz, Rosario Calvo García, Mª Antonia López Bas

Antes de comenzar a explicar qué es el Síndrome de West, debemos conocer el concepto de encefalopatía epiléptica edad-dependiente. Según Arcas (2011, p.53):

“Las encefalopatías epilépticas edad-pendientes constituyen síndromes epilépticos severos en la infancia, actualmente calificados como catastróficos, que se caracterizan además por ser de etiología sintomática ¹ o criptogénica ², lo que, junto a su farmacorresistencia, les hace configurarse como entidades temidas por su mal pronóstico global, tanto en el control de la epilepsia como en el deterioro cognitivo que conllevan”.

En la Clasificación de la ILAE (1989) se consideran tres tipos de encefalopatías epilépticas edad-dependientes que se pueden observar en la Figura 1:

Actualmente, el Síndrome de West es el síndrome epiléptico más frecuente en el primer año de vida. Este síndrome fue descrito por primera vez por Williams James West, padre de un niño que padecía esta enfermedad. Publicó una carta en la revista “The Lancet” en el año 1941 en la que describe por primera vez los Espasmos Infantiles (EIs). Basándose en su experiencia como padre, describe las convulsiones que su hijo tenía y comentaba que estaban asociadas a consecuencias graves en su desarrollo psicomotor (Arcas, 2011).

Se pueden destacar dos acontecimientos importantes en la historia del Síndrome de West:

.- En 1952, Gibbs y Gibbs describieron el patrón electroencefalográfico característico de hipsarritmia en un gran número de pacientes con EIs.

.- El segundo acontecimiento importante, es que esta enfermedad era considerada incurable hasta el descubrimiento realizado por Sorel y Dusaucy en 1958 de que la ACTH podía controlar la crisis. (Arcas, 2011, p. 39).

En el año 2001, se celebró el Simposio sobre Síndrome de West como proyecto para formar un grupo de trabajo de expertos. El objetivo principal de este Simposio fue reunir a expertos sobre el tema a tratar para realizar diferentes investigaciones y establecer criterios concretos sobre la enfermedad. Así se establecieron los siguientes conceptos:

Espasmos clínicos

Movimientos breves y síncronos de la cabeza, tronco y extremidades. Pueden ser flexores, extensores o mixtos. Generalmente, son simétricos, pero pueden ser asimétricos. Tienen una duración mayor que una mioclonía y menor que una crisis tónica. Un movimiento sutil que puede ser clasificable como espasmo clínico es una inclinación de la cabeza.

1 .- Sintomática: secundarios a lesiones, pronóstico desfavorable.

2.- Criptogénica: no se ha establecido la causa, pronóstico incierto.

Espasmos epilépticos

Término que describe el tipo de crisis epiléptica de los espasmos clínicos asociados a un EGG epileptiforme.

Espasmos infantiles

Describe un síndrome epiléptico que usualmente tienen su comienzo en niños menores de un año. Su manifestación clínica principal son los Espasmos Clínicos, que generalmente ocurren agrupados. El hallazgo electroencefalográfico más característico es la hipsarritmia, sin embargo, no se encuentra en todos los casos. Los espasmos se asocian a menudo con una ralentización o regresión del desarrollo psicomotor. (Arcas, 2011, p. 40).

Teniendo en cuenta todo lo dicho anteriormente, se define este síndrome como: “Un síndrome epiléptico edad-pendiente y puede considerarse incluida la encefalopatía epiléptica clásica”. Grupo de enfermedades en las que las funciones cognitivas, sensoriales y/o motoras del niño se deterioran como consecuencia de la actividad epiléptica, que consiste en frecuentes crisis y/o actividad interictal paroxística. (Arcas, 2011, p. 39)

La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) establece que no se requiere que exista retraso psicomotor antes de que comiencen los espasmos.

Establecida la definición, se ha considerado necesario establecer qué son las funciones cognitivas, sensoriales y motoras, para que el concepto y, sobre todo, las consecuencias de la enfermedad queden claras.

Funciones cognitivas

Estas funciones son las que nos permiten procesar la información que recibimos de nuestro entorno a partir de la percepción y de nuestra experiencia. Dentro de estas funciones realizan una acción importante: la memoria, la atención, las funciones ejecutivas, el aprendizaje, el razonamiento… Por todo ello, las dificultades en estas funciones llevarán consigo consecuencias importantes para un desarrollo normal del niño.

Funciones sensoriales

En éstas se hace necesario destacar que el sistema sensorial forma parte del sistema nervioso, que es el que procesa la información sensorial que nos llega del entorno que nos rodea. Por lo que, cuando hay dificultades en las funciones sensoriales, se recibe de una forma atípica la información sensorial de nuestro entorno, ya sea a través de la vista, del oído, del tacto…

Funciones motoras

Dentro de este grupo podemos destacar tres:

• Las capacidades motoras finas: movimientos de los músculos más pequeños del cuerpo, como puede ser los que utilizamos para coger un lápiz. Requieren de gran control y precisión.
• Las capacidades visomotoras: se encargan de sincronizar la información visual con los movimientos
• Las capacidades motoras gruesas: se encargan los músculos más grandes: las partes inferiores y superiores del cuerpo se coordinan y trabajan juntas, por ejemplo: caminar (Bobbio, Gabbard, Gonçalves, Barros-Filho y Morcillo, 2009).

El Síndrome de West se basa, desde los años 60, en la conocida triada: espasmos infantiles, discapacidad intelectual y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia. Según Arcas (2011, p.55):

El Síndrome de West viene calificado por una triada sintomática de espasmos infantiles, EGG con trazado hipsarrítmico y detención del proceso de maduración neurológica al inicio de las manifestaciones críticas, estando situados en la clasificación de la ILAE (1989) dentro del grupo de las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados independientemente de su etiología, aunque su inicio focal ha sido demostrado, edad-dependiente, situándose el momento de su aparición entre los tres y los siete meses de edad, siendo excepcional su aparición hasta después de un año.

Aunque el Síndrome de West es una enfermedad rara que actualmente no es mundialmente conocida, es necesario seguir investigando sobre ella desde todos los ámbitos, tanto el de salud como el educativo y el social. A pesar de que no son un gran número de niños los que la padecen, es una enfermedad que perjudica gravemente la calidad de vida, y en la que, por lo tanto, los profesionales de la Atención Temprana tienen lugar.

BIBLIOGRAFÍA

http://realidadpitzi.blogspot.com/2015/11/que-es-el-sindrome-de-west.html https://www.sopeba.org/uploaded_files/links/sp_351.pdf https://neurologiaclinica.es/encefalopatia-epileptica/

Blanca, L. (2003). La familia con un hijo con discapacidad: sus conflictos vinculares. Comité de Discapacidades y Comité de Familia y Salud Mental. Sociedad Argentina de Pediatría, 101 (2)

Bobbio, T.G., Gabbard, C., Gonçalves, V.M.G., Barros-Filho, A.A. y Morcillo, A.M. (2009). Relación entre la función motora y el rendimiento cognitivo. Revista Neurológica, 49(7), 388-389.

Campos-Castelló, J. (2001). Estrategia terapéutica de las encefalopatías severas. Revista de Neurología 32(9), 860-866.

Fundación Síndrome de West (Ed.) (2011). Presente y futuro de los síndromes epilépticos pediátricos. Madrid, España: Editorial Centro de Estudios Ramón Areces S.A.

Legido, A. (Ed.) (AÑO). Síndromes epilépticos pediátricos y autismo. Madrid, España: Fundación Síndromes de West.