Por medio de la atención en la consulta externa se obtuvo información de la historia clínica del paciente y del problema genético que atravesaba el recién nacido; así como la posible alteración psicoemocional de sus padres y se procedió a realizar el árbol genealógico de esta familia:
Diseño del asesoramiento genético
Inicialmente se conformó un equipo multidisciplinario de manejo que incluye un Genetista clínico, asesor genético, endocrinólogo, urólogo, psicólogo y médico familiar. La preparación del asesoramiento genético fue administrada a esta familia en cinco sesiones de consulta; teniendo como instrumento básico de trabajo las visitas a la familia sea en domicilio como a nivel hospitalario.
Primera sesión
– Confeccionar una Historia Clínica Genética exhaustiva en la que se incluya el árbol genealógico.
– Recolección de la información acerca de los antecedentes prenatales, perinatales y la historia natural de la enfermedad del paciente y los estudios realizados para el diagnóstico definitivo.
– Brindar información sobre la enfermedad, riesgo de recurrencia en la futura descendencia y explicación sobre el patrón de herencia.
– Orientar a la familia a cerca de la próxima consulta
Segunda Sesión
– Brindar información acerca de nuevos estudios diagnósticos para diferenciación sexual.
– Orientar sobre la toma de decisión.
– Brindar apoyo psicológico.
– Orientar próxima consulta.
Tercera Sesión
– Diferenciar seguimiento según decisión de la pareja.
– Valoración y posibles opciones terapéuticas de tipo quirúrgico.
– Ofrecer apoyo psicológico.
– Sugerir para la próxima consulta la participación de algún familiar interesado.
Cuarta Sesión
– Presentación de los resultados obtenidos en los exámenes moleculares y complementarios
– Recomendaciones para la etapa reproductiva de los padres.
– Seguir apoyando psicológicamente a esta familia.
– Orientar la próxima consulta.
Quinta Sesión
– Diferenciar el seguimiento según decisión de la pareja.
– Brindar apoyo psicológico.
– Evaluar satisfacción por el servicio brindado.
– Ofrecimiento de seguimiento para decidir conducta reproductiva futura.
Desarrollo del asesoramiento genético
Primera Sesión
Los padres del paciente acudieron a consulta de medicina familiar preocupados por la condición de su bebé; en dicho lugar fueron acogidos por el personal de enfermería y el médico familiar; quienes luego de presentarse y ponerse al servicio de ellos comenzaron a entablar una relación de confianza y empatía para dialogar sobre el problema de su bebé.
Existía preocupación acerca de la condición del recién nacido debido a que en el niño anterior no existió este tipo de problema de diferenciación sexual.
Se realizó una anamnesis a cerca de los antecedentes tanto patológicos personales, como familiares comprobando que en ambos padres existe un hermano que posee esa condición, que en el caso del hermano paterno había fallecido a los pocos días de nacido. Realizamos el árbol genealógico y la representación gráfica de la familia, orientándonos a un tipo de herencia autosómica recesiva presente en este caso, confeccionado con toda esta información una Historia Clínica Genética.
Los progenitores presentaban un estudio preliminar realizado en el que se apreciaba un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita con virilización de feto femenino. Se orientó a los padres a cerca del tipo de condición que presentaba el bebé; recogiendo de ellos sus dudas, preocupaciones, temores y las expectativas acerca del tratamiento de su bebé.
Se explicó a ambos progenitores que la Hiperplasia Suprarrenal Congénita un trastorno endócrino heredado como rasgo autosómico recesivo provocado por un déficit de una enzima formadora de esteroides, que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal (adrenal) y grados variables de manifestaciones hiper o hipoandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. Se explicó que este trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo ligado al complejo mayor de histocompatibilidad; por lo tanto, los hermanos con deficiencia de 21 hidroxilasa suelen tener tipos de HLA idénticos. Es decir, los padres de un niño afectado tienen al menos un haplotipo para el defecto dando la posibilidad de que su descendiente tenga una probabilidad de un 25% de presentar la enfermedad, un 25% de no padecerla y un 50% de ser portador. Que existen tres formas clínicas de la enfermedad: clásica, no clásica o tardía y críptica. La forma clásica presenta diferentes grados de virilización: en una niña va desde una simple hipertrofia clitoridiana hasta una masculinización completa de sus genitales externos, sin embargo, en el varón, en los primeros días, es indistinguible de un niño sano, aunque es muy característica la hiperpigmentación de los genitales.
Se explicó a los padres a cerca de la necesidad de exámenes complementarios, de la evolución de la enfermedad, sus complicaciones y sus posibles opciones de tratamiento.
En todo momento se informó a los padres a cerca del equipo multidisciplinario a cargo del caso, así como los horarios de consulta para cualquier duda que se presentara durante la evolución de la condición del bebé. Decidiendo dar por terminada esta visita brindándoles apoyo psicológico e invitándolos a que reflexionaran acerca de todo lo explicado, y los citamos para la próxima consulta.
Segunda Sesión
La pareja fue recibida en consulta, se realizó una evaluación psicoafectiva de la misma; percatándonos sobre el interés que mostraban por realizar otro tipo de pruebas complementarias para estar seguros del diagnóstico y del tratamiento realizado hasta el momento. Debiendo nosotros indicar que luego del cariotipo que ellos trajeron a consulta, se deberían hacer estudios moleculares secuenciales de cromosoma Y mediante PCR, identificación de alteraciones estructurales en el gen CYP21A2, para identificar el sexo cromosómico del paciente; y que dichos estudios definirían el tratamiento a seguir por la condición del paciente, orientándonos a la toma de decisiones.
Concluimos la sesión brindándole apoyo psicológico, estableciendo vínculos y motivaciones pues de esta forma se sentirían más seguros, disminuyendo su ansiedad y depresión, aumentando su autoestima y se citaron para la próxima sesión.
Tercera Sesión
Se realizó la sesión acordada con los progenitores, quienes luego de hablar sobre estado psicoafectivo de la familia e intercambiar ideas; se indagó sobre si la pareja entendió todo lo que se le había dicho en la sesión anterior, y cuál sería su próxima decisión en cuanto al cuadro de su bebé. Se nos informó que dichos estudios moleculares van a ser realizados para que el equipo multidisciplinario de especialistas tome la mejor decisión en cuanto a la terapéutica a seguir. Se indicó que es necesario estudiar a la pareja y al hermano del bebé para saber si son portadores del defecto y poder realizar al asesoramiento genético adecuado.
Se brindó apoyo psicológico, se acogieron las posibles dudas y temores referidos al posible diagnóstico y la implicación en la calidad de vida del recién nacido además de proporcionarles toda la información y los recursos disponibles.
Se concluyó la sesión citándolos para dar el resultado del diagnóstico de estudios moleculares y de secuencia del cromosoma Y.
Cuarta Sesión
Según lo acordado asistieron a la consulta médica los progenitores quienes se encontraron con gran ansiedad por conocer los resultados de los estudios. Fue necesaria la participación del psicólogo debido a las consecuencias que tendrían que enfrentar y la decisión que tomarían. Se les dio el resultado del diagnóstico indicándoseles que según la Citogenética molecular FISH se observaron 2 señales para el cromosoma X y no se observó señal para el cromosoma Y. Complemento cromosómico sexual XX lo que corresponde a un individuo del sexo femenino. Secuencias del cromosoma Y es negativo. Se identificó que cada padre es portador de un alelo mutado y otro normal.
La respuesta emocional no fue positiva generando una gran depresión. Se les brindó apoyo psicológico ante esta situación estresante donde estaban involucrados muchos aspectos psicológicos, y se hizo hincapié en que ambos progenitores deberían regresar para el asesoramiento genético debido a que se encuentran en etapa reproductiva. Se programó la próxima consulta.
Quinta Sesión
La pareja acudió a la consulta, habían dialogado a cerca de la implicación de los resultados socializados en la sesión anterior y estaban dispuestos a seguir al pie de la letra el tratamiento tanto hormonal como quirúrgico que podría ser planteado por el equipo multidisciplinario de especialistas. Al mismo tiempo solicitaron se brinde tratamiento psicológico tanto a ellos como a la familia para asimilar dicha condición de su hija.
Se recalcó a la familia que en todo momento cuenta con el apoyo psicológico y de especialistas para el tratamiento de la patología y la necesidad de concertar a futuro la consulta preconcepcional debido a la calidad de portadores de esta condición.
Comentario
Como se deduce de lo expuesto, este trastorno endócrino heredado como rasgo autosómico recesivo que es provocado por un déficit de una enzima formadora de esteroides, que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal (adrenal) y grados variables de manifestaciones hiper o hipoandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad que puede llegar a ocasionar gran impacto en la sociedad actual por lo que es adecuado recibir consejería genética y tratamiento integral; dicho estudio ha de extenderse a su familia y, en el caso de desear descendencia, a la pareja.
Su objetivo es realizar un diagnóstico precoz para anticiparse a la emergencia metabólica, reducir la morbimortalidad de la crisis y evitar la asignación incorrecta de sexo, como así también el crecimiento somático inadecuado y la pubertad precoz.
Es necesario indicar la importancia de las capacitaciones del personal de salud en atención primaria respecto a este tipo de patologías, pues permiten un tratamiento adecuado, oportuno y sobre todo de carácter integral a la familia.
Conflictos de interés
Los autores señalan no tener ningún conflicto de interés para la realización del presente artículo.
Financiamiento
Estudio autofinanciado
Anexos
Figura 1. Herencia Autosómica Recesiva. Fuente: Guía de Práctica Hiperplasia Suprarrenal Congénita (4)
Figura 2. Esteroidogénesis suprarrenal. Fuente: Estado en la edad adulta y propuesta de optimización terapéutica de la hiperplasia suprarrenal congénita (6)
Figura 3. Grados de Virilización. Estadíos de Prader. Fuente: Unidad de Endocrinología. Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza
Figura 4. Clasificación y cuadro clínico de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Fuente: Guía de Práctica Hiperplasia Suprarrenal Congénita (4)
Figura 5: Árbol genealógico. Fuente: Los Autores.
Tabla 1. Mutaciones del CYP21A2 que determinan la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, localización, y actividad enzimática. Fuente: Revista Chilena de Endocrinología y Diabetes (1)
Tabla 2. Formas clínicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Características fenotípicas y genotipo
Fuente: Revista Chilena de Endocrinología y Diabetes (Merino, Pm y Codner, E. (1)
Anexos – Hiperplasia suprarrenal congénita y su asesoramiento genético
Anexos – Hiperplasia suprarrenal congénita y su asesoramiento genético
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