RESUMEN
La hidranencefalia consiste en la ausencia de los hemisferios cerebrales, que han sido reemplazados por una masa de líquido cefalorraquídeo, causada principalmente por la oclusión de las arterias carótidas internas durante la gestación. Se presenta con múltiple sintomatología, que deriva en complicaciones traducidas en una corta esperanza de vida. El diagnóstico se realiza por imágenes, mediante ecografía transfontanelar, resonancia magnética o tomografía computarizada. Se presenta el caso de un recién nacido a término con alteraciones neurológicas posteriores al nacimiento incluyendo macrocefalia y convulsiones, a quien se diagnostica mediante ecografía transfontanelar y resonancia magnética.
Isabel Vanessa Illesca Carabajo a, David Fabricio Balcázar Peñaherrera b, Euridice Alejandra Cabrera Cabrera b, Cristina Alejandra Espinosa Loaiza b, Wilson Fernando Jiménez Guaicha c.
- Médico en funciones hospitalarias, Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
- Médicos de primer nivel de atención, Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
- Máster en gestión de la seguridad clínica del paciente y calidad de la atención sanitaria.
Palabras clave: Hidranencefalia, hidrocefalia, convulsiones neonatales, macrocefalia.
INTRODUCCIÓN
La hidranencefalia es una anomalía congénita en la que una gran masa de líquido cefalorraquídeo reemplaza el parénquima cerebral quedando ausentes los hemisferios, condición que puede ser originada por varias causas, sin embargo, se piensa que la principal es la oclusión bilateral de las arterias carótidas internas durante el segundo trimestre de la gestación 1.
Esta patología suele presentarse en aproximadamente 1 de cada 10 000 nacimientos, sin distinción de raza o sexo 2. La mayoría mueren antes de nacer pero existen pacientes que en sus primeros días de vida, no presentan signos clínicos claros, estando presentes sus reflejos arcaicos así como el movimiento de las extremidades, sin embargo, los signos se hacen evidentes en pocos días, presentando irritabilidad, hipotonía y convulsiones. Puede ser de diagnóstico diferencial confuso con la hidrocefalia congénita severa 3.
El caso clínico que se presenta a continuación corresponde a un recién nacido con hidranencefalia, que tiene como finalidad la descripción clínica de esta entidad así como su diagnóstico, tomando en cuenta otras patologías con las que se debe realizar el diagnóstico diferencial.
PRESENTACIÓN DEL CASO
El caso que se describe corresponde a un recién nacido, cuya madre de 26 años de edad, que cursaba las 38,3 semanas de gestación con preeclampsia severa, fue sometida a cesárea de emergencia, obteniéndose un producto vivo, de sexo masculino, que se presenta desde el nacimiento hiporreactivo, realizando gesticulaciones, seguido de llanto agudo y débil, hipotonía en miembros superiores e inferiores y cianosis distal.
No requirió el uso de maniobras de reanimación avanzadas, presentando Apgar de 7 y 8 al primer y quinto minuto respectivamente. Sus medidas antropométricas, como peso y talla se encontraron dentro de límites normales para la edad, a excepción del perímetro cefálico que midió 39 centímetros, con fontanela anterior amplia, de 5.5 cm, normotensa, reflejos de succión y deglución débiles.
En sus primeras ocho horas de vida fue alimentado por medio de sondaje orogástrico (figura 1). Se realiza test de glicemia con resultado normal (72 mg/dl), se observa movimientos clónicos en miembros superior derecho e inferior izquierdo, chupeteo, con descenso de frecuencia cardíaca hasta 80 latidos por minuto, desaturación hasta 88% en períodos cortos, que se presumió como un cuadro convulsivo, por lo que se administró medicación anticonvulsiva (fenobarbital), con lo que se logró estabilizar.
Se le realizó ecografía transfontanelar (figura 2) debido a presencia de macrocefalia y convulsiones, reportando hidrocefalia congénita, agenesia del cuerpo calloso, e hipoplasia encefálica, se realizó transiluminación en fontanela anterior, y se observó contenido líquido (figura 3). Posteriormente se realizó resonancia magnética nuclear simple con técnica T1, Flair y FSE T2 (figura 4), identificando ausencia de parénquima en el territorio de las arterias cerebrales anterior y media, asociado aparente mono ventrículo, conservación de tálamos, hemisferios cerebelosos y cuarto ventrículo, concluyendo un diagnóstico de hidranencefalia.
Los padres del neonato solicitaron el alta, por lo que únicamente se pudo recomendar cuidados especiales y realizar seguimiento por neurología pediátrica.
DISCUSIÓN
En la hidranencefalia los hemisferios cerebrales están ausentes, mientras la cavidad craneal está ocupada con líquido cefalorraquídeo, pudiendo estar conservado el tallo cerebral en algunos casos, e incluso pudiendo existir porciones de los lóbulos frontales, parietales y temporales 4. En este caso se ha verificado la preservación únicamente de los tálamos, hemisferios cerebelosos y cuarto ventrículo, por lo que se determinó un diagnóstico de hidranencefalia.
Aunque en este caso, al igual que en la mayoría, no se conozca la causa del trastorno, la más frecuente es la oclusión de las arterias carótidas internas, lo cual podría encontrarse en estudios post mortem, aunque puede ser originado además por isquemia, infartos o traumas ocurridos durante la etapa fetal. Ciertos síntomas se pueden evidenciar en las primeras semanas de vida, como las convulsiones o insuficiencia respiratoria 4. Aparecen además alteraciones visuales y auditivas, déficit del desarrollo ponderal e intelectual, cuadriparesia espástica, y macrocefalia progresiva. Algunos de estos coinciden con los descritos en el caso, los cuales probablemente desembocarán en complicaciones graves que llevarán a la muerte del paciente, ya que la esperanza de vida de los infantes con hidranencefalia suele estar alrededor de los dos años de edad 5.
En cuanto al diagnóstico, los estudios de imagen son elementales para descartar patologías que pueden cursar con un cuadro clínico similar en sus inicios. El reporte de la ecografía transfontanelar realizada en primera instancia, debido al perímetro cefálico y fontanela anterior aumentados, sumado a convulsiones, informó sobre la presencia de hidrocefalia, lo que requirió un estudio más a fondo mediante resonancia magnética, con el fin de diferenciar una hidrocefalia severa de otras malformaciones, llegando al diagnóstico de hidranencefalia.
Ante la presencia de convulsiones en un recién nacido, es necesaria la realización de una ecografía transfontanelar que confirme una patología intracraneal 6, posteriormente para una caracterización detallada de una anomalía que se reporta como hidrocefalia severa y su diferenciación con malformaciones como la esquizencefalia, holoprosencefalia, porencefalia o hidranencefalia, es útil la resonancia magnética y la tomografía computarizada 2.
Para el diagnóstico diferencial se debe conocer los hallazgos en la hidranencefalia, en la cual hay una falta casi completa de la corteza cerebral, en contraste con la esquizencefalia e hidrocefalia severa obstructiva, donde la corteza solo está adelgazada. El cráneo está ocupado de un saco membranoso que contiene líquido cefalorraquídeo, con frecuencia se encuentran presentes la hoz del cerebro y la tienda del cerebelo, con preservación de tálamo, hipotálamo, plexo coroideo y el cerebelo. Por otro lado, en la holoprosencefalia alobar, existen anormalidades faciales de la línea media con conservación de la hoz del cerebro 1.
El tratamiento generalmente está orientado a disminuir las manifestaciones derivadas de un aumento de la presión intracraneal por la presencia de un gran volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR), a través de derivación ventriculoperitoneal. Asimismo, el tratamiento de las convulsiones y la asesoría nutricional, en conjunto con fisioterapia, es importante para contribuir a una mejor calidad de vida y una menor carga psicológica a la familia 3.
CONCLUSIONES
La hidranencefalia consiste en una malformación de etiología difícilmente comprobable, que se presenta con un cuadro clínico neurológico amplio que se va desarrollando progresivamente confluyendo en complicaciones severas que culminan en la muerte del paciente en días, meses o unos cuantos años. Su diagnóstico por imagenología es importante para el descarte de otras patologías que pudieran tener un curso distinto.
ANEXOS
Figura 1
Figura 2
Figura 3
Figura 4
REFERENCIAS
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