Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 1
Autor principal (primer firmante): Conceiçao Aparecida Santos de Rezende
Fecha recepción: 3 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 30 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 1
Autores:
- Conceiçao Aparecida Santos de Rezende
- María Sánchez Lombarte
- María Cristina Blasco Martínez
- Marioara Alina Dohotar
- Sonia Hernández Prados
- Susana Coarasa Pina
Categoría: TCAE
Palabras clave: coagulación de la sangre, hemofilia, hemofilia A, hemofilia B, cromosoma X, ácido tranexámico.
Introducción
En este artículo vamos a explicar que es la hemofilia. Hablaremos de forma resumida de los dos tipos de hemofilia principales que se conocen, así mismo de las causas, de los síntomas y signos y de los tratamientos para dicho trastorno.
La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación de la sangre, lo que significa que las personas con esta condición tienen dificultades para detener el sangrado debido a la falta o el mal funcionamiento de ciertas proteínas de coagulación en la sangre. Es un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos a través de los genes.
Tipos de hemofilia
Existen dos tipos principales de hemofilia:
- Hemofilia A: Es la forma más común y se debe a la deficiencia o ausencia del factor VIII de coagulación en la sangre.
- Hemofilia B: Es menos común y se produce por la deficiencia o ausencia del factor IX de coagulación en la sangre.
Causas
Las causas de la hemofilia están relacionadas con mutaciones genéticas heredadas de los padres. El gen defectuoso responsable de la producción de la proteína de coagulación se encuentra en el cromosoma X. Como resultado, la hemofilia se presenta principalmente en hombres, ya que tienen un solo cromosoma X y una copia defectuosa es suficiente para desarrollar la enfermedad.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que les brinda una copia extra del gen, lo que hace que la enfermedad sea menos común en ellas. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones.
Los síntomas y signos de la hemofilia pueden variar según la gravedad del trastorno.
Síntomas
Los síntomas más comunes son:
- Hematomas (moratones) grandes e inusuales: Las personas con hemofilia pueden presentar hematomas con facilidad y pueden ser más grandes de lo esperado para la lesión aparente.
- Sangrado prolongado después de lesiones o cirugías: Las heridas pueden tardar más tiempo en detener el sangrado en comparación con personas sin hemofilia.
- Sangrado en las articulaciones: El sangrado repetido en las articulaciones, como las rodillas, los tobillos y los codos, puede llevar a hinchazón, dolor y daño articular a largo plazo.
- Sangrado en la nariz o encías: Las personas con hemofilia pueden tener episodios de sangrado espontáneo en la nariz o encías sin una causa aparente.
- Sangrado en el tracto gastrointestinal o urinario: En casos graves, la hemofilia puede causar sangrado interno en el tracto gastrointestinal o urinario.
Tratamiento
El tratamiento de la hemofilia se centra en controlar y prevenir el sangrado, ya que las personas con esta condición tienen dificultades para detener el sangrado debido a la falta o el mal funcionamiento de ciertas proteínas de coagulación en la sangre.
El tratamiento puede variar según la gravedad de la hemofilia y la ubicación del sangrado, pero generalmente incluye lo siguiente:
- Terapia de reemplazo de factores de coagulación: El tratamiento principal para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante o deficiente en la sangre.
Esto se logra mediante infusiones intravenosas de concentrados de factores de coagulación. En el caso de la hemofilia A, se reemplaza el factor VIII, y en la hemofilia B, se reemplaza el factor IX. Estas infusiones ayudan a detener el sangrado y permiten que la sangre coagule adecuadamente. - Profilaxis: En algunos casos graves de hemofilia, especialmente en niños, se puede recomendar un enfoque preventivo llamado profilaxis. Esto implica recibir infusiones regulares de factores de coagulación para mantener niveles adecuados en el torrente sanguíneo y prevenir sangrados antes de que ocurran.
La profilaxis puede ayudar a evitar sangrados frecuentes y proteger las articulaciones y otros órganos de daños a largo plazo. - Terapia bajo demanda: En otros casos de hemofilia menos graves o cuando no es posible seguir una profilaxis regular, se utiliza la terapia bajo demanda.
Esto significa que las infusiones de factores de coagulación se administran solo cuando ocurre un sangrado o antes de procedimientos médicos o cirugías para asegurar que la sangre coagule adecuadamente. - Medicamentos para estimular la coagulación: Además de los factores de coagulación, se pueden utilizar medicamentos como ácido tranexámico o desmopresina para ayudar a estimular la coagulación y controlar el sangrado en situaciones específicas.
- Terapia para el dolor y la inflamación: En caso de sangrado en las articulaciones, se puede recomendar terapia física y medicamentos para reducir el dolor y la inflamación.
Conclusión
Es importante que las personas con hemofilia sean conscientes de su condición y reciban atención médica adecuada para prevenir y tratar el sangrado.
Ser hemofílico puede ser peligroso, especialmente si no se controla adecuadamente. Esto puede llevar a complicaciones graves si ocurren lesiones o hemorragias internas sin control.
El peligro principal de la hemofilia radica en la posibilidad de hemorragias espontáneas o después de lesiones menores, que pueden ser difíciles de controlar. Las hemorragias pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero las áreas más comunes incluyen las articulaciones, los músculos y los órganos internos.
Bibliografía
- https://medlineplus.gov/spanish/hemophil ia.html
- https://es.wikipedia.org/w/ind ex.php?title=Hemofilia&oldid=152639813
- https://www.mayoclinic.org/es/disease s-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc- 20373327
- https://cinfasalud.cinfa.com/p/ hemofilia/