Autora: Avelina Galán Bernardo.
Coautoras: Andrea Menéndez Rodríguez, Nevada Coto Mejido, Xenia Mª González Rodríguez, Lucía Piquero Casado, Cristina Carrasco Medina y Lucía Gallego Menéndez.
Técnicos en Cuidados Auxiliares de Enfermería.
Introducción
Podemos decir que la hemocromatosis es la enfermedad genética más común en Occidente, debido a las mutaciones en el Gen HFE, del cromosoma 6, en el que se codifica una proteína que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa en niveles altos en órganos como el hígado y el intestino delgado.
Son mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian; mutación C282Y y mutación H63C.
Es una enfermedad auto recesiva, es decir, la persona tiene que heredar el gen mutado de ambos progenitores:
– Heredar 2 genes anómalos tiene más posibilidades de padecer hemocromatosis y trasmitir la mutación a sus hijos.
– Heredar 1 gen anómalo, es portador de la enfermedad y puede transmitir dicha mutación a sus hijos, pero él no la sufre.
La enfermedad fue descubierta por Armand Trousseau en 1.865, pero fue Von Recklinghausen quien le dio dicha nominación en 1.889 tras descubrir que el hierro era el metal acumulado en los tejidos, aunque no fue hasta 1975 cuando se pudo demostrar la patogenia genética de la enfermedad.
Evolución de la enfermedad
- Estadio I.- No hay sobrecarga de hierro.
- Estadio II.- Hay sobrecarga, pero no morbilidad; los síntomas son muy inespecíficos.
- Estadio III.- Sobrecarga y morbilidad, sintomatología más común es la afección hepática, pancreática y cutánea. Cirrosis y diabetes bronceada.
Su mayor prevalencia es en individuos de raza blanca, origen caucásico y céltico, con síntomas a partir de los 40- 50 años y los hombres la padecen en una proporción 3:1, pues los factores fisiológicos femeninos impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo (menstruación, embarazo).
Existen también otros factores que ayudan a que los niveles de hierro sean altos, como, por ejemplo; el aporte de hierro en la dieta, el consumo de alcohol, ciertas infecciones víricas,…
Además del hígado, que es el organismo más afectado, existen otros tejidos que sufren esta sobrecarga: páncreas, corazón, tiroides, articulaciones,…
Palabras clave
Genética, hierro, sangre, órganos, dieta.
Síntomas
Entre los más comunes, se encuentran el dolor articular, dolor abdominal, fatiga, debilidad, diabetes, pérdida del deseo sexual, impotencia, insuficiencia hepática, cardiaca, hipotiroidismo, porfiria cutánea tardía.
Diagnóstico
Para confirmar si una persona padece la enfermedad se debe seguir el orden en la cadena diagnóstica:
- Estudiar la clínica de la persona.
- Realizar una bioquímica.
- Hacer un test genético; si la bioquímica muestra alteraciones.
- Mirar la ferritina en suero, que mide indirectamente el tamaño de los depósitos corporales de hierro con lo cual sabremos si se debe hacer biopsia hepática.
La terapia fundamental y primera son las Flebotomías, (sangrías) semanales de ½ litro de sangre completa que suele tener 250 mg de hierro durante 2 o 3 años y luego pasar a flebotomías de mantenimiento, intervalos de aplicación de una semana a 3 o 4 meses. Puede ser crónica.
Tratamiento
Para un mejor resultado, existen una serie de tratamientos que deben complementarse entre sí:
- Tratamiento dietético; para mantener bajos los niveles de ferritina en sangre: eliminación del alcohol, no consumir pescado ni marisco crudo, evitar complementos vitamínicos que contengan hierro y vitamina C (potencia absorción de hierro).
- Tratamiento farmacológico; el más utilizado es con Quelantes que son moléculas que se unen al hierro formando compuestos solubles, con lo cual, evitan que el metal ejerza su efecto toxico en el organismo.
También se tienen que tomar otros fármacos debido a que muchos síntomas no desaparecen con los anteriores tratamientos y alguna vez, llegar a la cirugía para remplazar articulaciones. Cuando surgen complicaciones hepáticas la posibilidad de trasplante de hígado es lo más aconsejable.
Las principales causas de mortalidad son la insuficiencia cardiaca congestiva, la insuficiencia hepática, la hipertensión portal y el carcinoma hepatocelular.
La calidad de vida también esta disminuida por la cirrosis, la diabetes y sobre todo la artropatía derivada ya que estas alteraciones no se curan solo con sangrías y esto influye negativamente en la forma de vivir de la persona.
Si las flebotomías se inician de forma precoz, el paciente puede tener una esperanza de vida normal y evitar parte de las alteraciones asociadas a la enfermedad.
Bibliografía
- Scielo.iscici.es>Scielo
- www.mayoclinic.org>es-es
- www.riojasalud.es>ciudadanos
- www.hemocromatosis.es