Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 44
Autor principal (primer firmante): María Cristina Blasco Martínez
Fecha recepción: 7 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 3 de septiembre, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 44
Autores:
- María Cristina Blasco Martínez
- Marioara Alina Dohotar
- Sonia Hernández Prados
- Susana Coarasa Pina
- Conceiçao Aparecida Santos de Rezende
- María Sánchez Lombarte
Categoría: TCAE
Palabras clave: mutación genética, hemocromatosis, exceso de hierro en sangre, hemoglobina, glóbulos rojos, enfermedad hereditaria.
Introducción
En este artículo vamos a hablar de la hemocromatosis. Explicaremos que es esta enfermedad, cuáles son los síntomas y signos que puede padecer la persona aquejada por esta enfermedad, así como los problemas de salud que puede acarrear si no se trata.
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que provoca una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.
El hierro es un mineral esencial que se encuentra en muchos alimentos y es necesario para funciones vitales, como la producción de hemoglobina en los glóbulos rojos y el transporte de oxígeno en la sangre.
Sin embargo, en la hemocromatosis, el cuerpo absorbe y almacena demasiado hierro, lo que puede conducir a problemas de salud graves.
La hemocromatosis hereditaria se debe a una mutación genética en los genes HFE, que regulan la absorción de hierro en el intestino. La mayoría de las personas heredan esta mutación de ambos padres, aunque también es posible heredarla de un solo progenitor.
A medida que el exceso de hierro se acumula en los órganos y tejidos del cuerpo, puede causar daño y provocar diversas complicaciones.
Complicaciones causadas por exceso de hierro
Estos daños o complicaciones que puede originar el exceso de hierro son:
- Daño hepático: El hígado es el principal órgano afectado por la acumulación de hierro. Con el tiempo, esto puede llevar a enfermedades hepáticas, como cirrosis o cáncer de hígado.
- Problemas cardíacos: El exceso de hierro puede afectar el corazón y provocar insuficiencia cardíaca, arritmias y otras afecciones cardiovasculares.
- Problemas en las articulaciones: La hemocromatosis también puede causar artritis y dolor en las articulaciones.
- Problemas endocrinos: El exceso de hierro puede afectar las glándulas endocrinas y causar alteraciones hormonales.
El exceso de hierro en el cuerpo, conocido como hemocromatosis o sobrecarga de hierro, puede presentar una amplia variedad de signos y síntomas. Es importante tener en cuenta que, en las primeras etapas, la hemocromatosis puede no mostrar síntomas notorios, y los signos pueden variar entre las personas.
Síntomas de hemocromatosis
Algunos de los signos y síntomas más comunes de padecer exceso de hierro son:
- Fatiga y debilidad: La persona puede sentirse constantemente cansada y con falta de energía.
- Dolor en las articulaciones: Pueden presentarse dolores articulares, especialmente en las manos, rodillas, caderas y tobillos.
- Cambios en la pigmentación de la piel: La piel puede volverse bronceada o grisácea, especialmente en áreas expuestas al sol como la cara, manos y brazos.
- Dolor abdominal: Pueden ocurrir molestias o dolor en la parte superior derecha del abdomen debido al aumento del hierro en el hígado.
- Pérdida de peso inexplicada: A pesar de una dieta y hábitos alimenticios normales, la persona puede perder peso sin razón aparente.
- Debilidad y dolor en los músculos: Pueden presentarse molestias y debilidad muscular.
- Problemas sexuales y reproductivos: En los hombres, puede haber disminución de la libido, disfunción eréctil y agrandamiento de las mamas (ginecomastia). En las mujeres, puede haber irregularidades menstruales o infertilidad.
- Problemas cardíacos: El exceso de hierro puede afectar el corazón y provocar problemas como arritmias, insuficiencia cardíaca y agrandamiento del corazón.
- Problemas en el hígado: La hemocromatosis puede provocar daño hepático, que puede manifestarse con aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), cirrosis hepática o cáncer de hígado.
Los síntomas de la hemocromatosis pueden variar ampliamente y, en las primeras etapas, la enfermedad puede no mostrar síntomas notorios.
Es importante tener en cuenta que estos síntomas pueden deberse a otras condiciones médicas, por lo que es fundamental consultar a un médico para obtener un diagnóstico preciso.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la hemocromatosis se realiza a través de análisis de sangre para medir los niveles de hierro y otras pruebas específicas.
El tratamiento para la hemocromatosis implica la extracción periódica de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de hierro en el cuerpo y evitar la acumulación excesiva.
Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, es posible controlar la hemocromatosis y prevenir las complicaciones asociadas. Si sospechas que puedes tener hemocromatosis o tienes antecedentes familiares de la enfermedad, es importante que consultes a un médico para obtener una evaluación y un diagnóstico precisos.
Conclusión
Si existe la sospecha de sobrecarga de hierro, debemos de acudir a nuestro médico de cabecera. Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, es posible controlar la hemocromatosis y prevenir complicaciones graves.
Bibliografía
- https://www.cun.es/enfermedades-tratamie ntos/enfermedades/hemocromatosis
- https ://www.mayoclinic.org/es/diseases-cond itions/hemochromatosis/symptoms-causes /syc-20351443
- https://www.tuasaude.com /es/exceso-de-hierro/