Guillain Barré, presentación atípica con afectación bulbar y facial. Presentación de un caso clínico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 11–Noviembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº11: 319

Autor principal (primer firmante): Rodríguez Landeros Diana Isela

Fecha recepción: 24 de noviembre, 2022

Fecha aceptación: 28 de noviembre, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(11) 319

Rodríguez Landeros Diana Isela, Sánchez Romero Arlette Carolina, García Castañeda Melissa Patricia, González Zepeda Héctor Alejandro, Baeza Rivera Mitzi Jocelyn, Alvarado Carrillo Diana Laura

Introducción

El Síndrome de Guillain Barré (SGB) es una enfermedad heterogénea e inflamatoria. Se trata de una polirradiculoneuropatía marcada por parálisis flácida arrefléctica. (1,2) Fue descrita por primera vez en 1916 por Guillain, Barré y Strohl, quienes describieron un síndrome neurológico que cursaba con debilidad de miembros pélvicos, pérdida de reflejos osteotendinosos e hiperproteinorraquia, en ausencia de pleocitosis. (1) Esta enfermedad tiene una incidencia de 1-2/100, 000 personas al año, ocurre más en hombres y todos los grupos de edad se pueden afectar.

Actualmente representa la principal causa de parálisis flácida. (2) La presentación clínica típica incluye alteraciones sensoriales y debilidad en piernas que progresa de manera caudocefálico, sin embargo, existen distintas variantes dentro de este síndrome.(2)

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Objetivo: Presentación de un caso de síndrome de Guillain Barre de presentación atípica.

Presentación del caso

Hombre de 22 años de edad, sin comorbilidades, consumo de cocaína esporádico y alcohol a razón de 75 gr cada fin de semana. Inicia en octubre 2022 con de dolor faríngeo y odinofagia, sin otra sintomatología respiratoria acompañante. Tres días posterior al inicio de síntomas acude a facultativo, quien diagnostica faringoamigdalitis y prescribe ceftriaxona 1 gramo vía intramuscular cada 24 horas, únicamente aplicándose 2 dosis ya que refiere inicia con disartria, dificultad para deglutir tanto solidos como líquidos, y debilidad de los párpados de manera súbita.

Nuevamente acude a facultativo quien indica tomografía simple y contrastada sin hallazgos de importancia por lo que es llevado a unidad hospitalaria donde es ingresado al servicio de Medicinan Interna para continuar abordaje.

Se solicitan estudios de laboratorio iniciales en búsqueda de posible etiología infecciosa como VIH, virus de la hepatitis B (VHB), virus de la hepatitis C (VHC) con resultado negativo. Por cuadro clínico, se sospecha diagnóstico de Miastenia Gravis por lo que se inicia prueba terapéutica con piridostigmina y se solicita envío a tercer nivel para valoración por neurología.

Durante valoración de neurología, llama la atención en exploración física paresia para la supraversión, endotropia y exotropia, nistagmo vertical, diplejia facial y debilidad bulbar que le limita el habla y deglución pero tiene reflejo nauseoso y eleva el paladar lento pero simétrico. Extremidades con fuerza normal e hiporreflexia generalizada y parestesias en guante y en calcetín bilateral, sin ataxia. Por lo anterior, se sospecha de Guillain Barre de presentación atípica.

No obstante, por duda diagnostica se inicia nuevamente prueba terapéutica con piridostigmina en dosis mayor y se inicia plasmaféresis cada 48 horas. Sin evidencia de mejoría con piridostigmina por lo que se concluye plasmaféresis y se decide egreso para continuar rehabilitación por la consulta externa. Se egresa paciente con mejoría en la deglución y ligera disminución de la ptosis bilateral. Diagnostico final de Guillain Barre de presentación atípica con afectación bulbar y facial.

El Síndrome de Guillan Barre (SGB) tiene una incidencia de 1-2/100, 000 personas al año, ocurre más en hombres y todos los grupos de edad se pueden afectar. Actualmente representa la principal causa de parálisis flácida. (3) La principal causa relacionada a esta enfermedad es la autoinmunidad, que afecta principalmente a los nervios periféricos (1)

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Esta afección en la inmunidad puede desencadenarse por infecciones virales, como las causadas por Campylobacter jejuni, Citomegalovirus, Virus de hepatitis E, Mycoplasma pneumoniae, Virus del Epstein–Barr y Zika, ya que hasta dos tercios de los pacientes afectados suelen reportar antecedente de infección 6 semanas antes del inicio de síntomas. (2)

La asociación de síndrome de Guillain-Barré con infecciones y la respuesta al intercambio de plasma sugiere ser una enfermedad mediada por anticuerpos. (4) Otra causa de gran importancia es la vacunación contra influenza la cual se han asociado a la aparición del síndrome de Guillain-Barré. Los estudios sugieren una incidencia de 1 caso de Guillain-Barré por cada millón de personas vacunadas. (3)

Esta enfermedad es de inicio súbito y se debe considerar en todo paciente con debilidad bilateral rápidamente progresiva, en ausencia de involucro del sistema nervioso central o de otras causas. (1,3) El cuadro clínico típico incluye parestesias, pérdida sensitiva, debilidad muscular simétrica ascendente y disminución (o ausencia) de los reflejos osteotendinosos, alcanzando una incapacidad máxima a las 2 semanas del inicio de la sintomatología. (5)

El síndrome de Guillain-Barré también se presenta de formas atípicas. La debilidad y los signos sensoriales (que suelen ser bilaterales), pueden ocurrir de manera asimétrica, con predominio distal o proximal y pueden empezar en piernas o brazos, sin un orden en particular. También puede aparecer dolor y disfunción de pares craneales. (3)

Las variantes incluyen: debilidad sin signos sensitivos (variante motora pura), debilidad limitada a pares craneales (parálisis facial bilateral con parestesias), involucro de extremidades superiores (debilidad faringo-cervical-braquial) o de miembros inferiores (variante paraparética) y el más conocido, síndrome de Miller Fisher que consiste en ataxia, oftalmoplejía y ataxia. (3)

Raramente estas variantes se presentan de manera pura y pueden superponerse entre ellas, incluso no cumplir estrictamente los criterios diagnósticos establecidos para el síndrome de Guillain-Barré. (2) Hasta el 40% de los casos no encajan completamente en alguna de estas variantes. (6) En la tabla 1 se expone las variantes, su frecuencia en todos los casos del síndrome de Guillain Barré y sus características clínicas.

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Referente a este caso, la variante bulbar aguda suele presentarse en distintos síndromes neurológicos, incluidos el evento cerebrovascular, miastenia Gravis, botulismo, esclerosis múltiple y como presentación atípica del Guillain-Barré. (7) Dentro de las afectaciones bulbares podemos encontrar disartria o voz nasal, mareo, disfagia, parestesias.(8)

Esta variante suele presentarse en combinación de otros síntomas y suele ser un síndrome transicional, compartiendo características con el síndrome de Miller Fisher y la variante faringo-cérvico-braquial del Guillain-Barré. Sin embargo, en las formas aisladas el dato característico es la parálisis facial, comúnmente asociada con oftalmoplejía y ataxia sensorial. (7)

La diplejía facial es una presentación común en el síndrome de Guillain-Barré e incluso se puede presentar como el único síntoma. (9) Se ha reportado afectación del nervio facial hasta en el 50% de los SGB, la afectación bilateral se considera una presentación inusual. (10)

El diagnóstico es clínico y se apoya de estudios de extensión como la punción y obtención de líquido cefalorraquídeo y estudios de electro diagnóstico.(2) Los criterios más usados para el diagnóstico son los del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), establecidos en 1978 y los de la Colaboración de Brighton en 2011. En la tabla 2 se exponen los establecidos por la NINDS. (2)

Características requeridas para el diagnóstico

  • Debilidad bilateral progresiva de brazos y piernas (al principio podrían estar afectadas solo las piernas)
  • Reflejos tendinosos ausentes o disminuidos en las extremidades afectadas (en algún momento del curso clínico)

Características que apoyan firmemente el diagnóstico

  • La fase progresiva dura de días a 4 semanas (generalmente <2 semanas)
  • Simetría relativa de síntomas y signos
  • Síntomas y signos sensoriales relativamente leves (ausentes en la variante motora pura)
  • Compromiso de nervios craneales, especialmente parálisis facial bilateral
  • Disfunción autonómica
  • Dolor muscular o radicular en la espalda o en las extremidades
  • Aumento del nivel de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
  • Características de electrodiagnóstico de neuropatía motora o sensoriomotora.

Características que ponen en duda el diagnóstico

  • Células mononucleares o polimorfonucleares en LCR (>50 × 106/l)
  • Asimetría marcada y persistente de la debilidad
  • Disfunción vesical o intestinal al inicio o persistente durante el curso de la enfermedad
  • Disfunción respiratoria grave con debilidad limitada de las extremidades al inicio
  • Signos sensoriales con debilidad limitada al inicio
  • Fiebre al inicio
  • Nadir <24 horas
  • Nivel sensorial agudo que indica lesión de la médula espinal
  • Hiperreflexia o clonus
  • Respuestas plantares extensoras
  • Dolor abdominal
  • Progresión lenta con debilidad limitada sin afectación respiratoria
  • Progresión continua durante >4 semanas después del inicio de los síntomas
  • Alteración de la conciencia (excepto en la encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff)

Dentro de los estudios de laboratorio, la gran mayoría se utilizan para excluir diferentes causas de síndrome de Guillain-Barré. (2) En el líquido cefalorraquídeo podemos encontrar pleocitosis pero hasta en el 50% de los casos puede estar normal. (2) Anticuerpos: En varios estudios se ha demostrado la presencia de anticuerpos IgG anti-GT1, los cuales son los más específicos dentro del espectro de parálisis facial bilateral y bulbar aguda. (7) Se sugiere incluso considerarse como el marcador diagnóstico de esta variante, sin embargo, su utilidad deberá de elucidarse con más investigaciones futuras. (7) En general se recomienda citometría hemática, glucosa, electrolitos, creatinina y enzimas hepáticas, con el fin de descartar otras causas de parálisis flácida. (3)

El valor diagnóstico de la medición de anticuerpos anti gangliósido es limitada y ensayo-dependiente. Un resultado positivo puede guiar diagnóstico, sin embargo, un resultado negativo no descarta el síndrome. (3) Respecto a los anticuerpos Anti-GQb1, esos se encuentran positivos hasta en una 90% en pacientes con la variante de síndrome de Miller Fisher, por lo que se consideran de gran valor diagnóstico en esta variante. (3) Sin embargo en caso de sospecha de síndrome de Guillain-Barré, no se debe de retrasar el tratamiento hasta el resultado de estos anticuerpos. (3)

Se considera parte de la evaluación inicial de los pacientes. Los hallazgos clásicos en el síndrome de Guillain-Barré es hiperproteinorraquia y celularidad normal, también conocido como disociación albúmino-citológica. Sin embargo, cabe recalcar que hasta un 50% de los casos, pueden cursar con niveles normales de proteínas en líquido cefalorraquídeo durante la primera semana, lo cual no excluye el diagnóstico de Guillain-Barré. (2)

Los exámenes electrofisiológicos revelan polirradiculoneuropatía sensorial motora o polineuropatía, al mostrar velocidades de conducción reducidas, sensibilidad y amplitudes evocadas disminuidas, dispersión anormal temporal y/o bloqueos parciales de la conducción motora. (3) El patrón típico del síndrome de Guillain-Barré es el denominado ”patrón de preservación sural”, en el que el potencial de acción del nervio sensorial sural es normal, mientras que los potenciales de acción del nervio sensorial mediano y cubital son anormales o incluso ausente. (3)

El estudio electrodiagnóstico permite diferenciar entre los tres subtipos de síndrome de Guillain-Barré clásico son la polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP), la neuropatía axonal motora agua (AMAN), la neuropatía axonal motora y sensitiva (AMSAN). (3) Hasta un tercio de los pacientes son inclasificables dentro de estas categorías, denominándose a todos esos casos como ”inexcitable”. (3)

Esto es debido a que los estudios electrofisiológicos pueden resultar normales al inicio de la enfermedad (primera semana), en casos leves, de progresión lenta o dependiendo variantes clínicas. (3) Debido a ello los estudios recomiendan que se vuelva a repetir los estudios de 3-8 semanas después del inicio de los síntomas. (3)

El tratamiento inicial debe ser de soporte lo que incluye: manejo de dolor, valorar requerimiento de intubación, valorar requerimiento de sonda nasogástrica para alimentación y anticoagulación. (5) La terapia inmunomoduladora debe de iniciarse en todo paciente con incapacidad a la deambular 10 metros, enfermedad rápidamente progresiva y síntomas más severos como disfunción autonómica, falla bulbar o insuficiencia respiratoria. (3)

El tratamiento de elección es inmunoglobulina intravenosa calculada a 0.4 g/kg/día durante 5 días, dentro de las primeras 2 semanas del inicio de síntomas. (3) Otra alternativa igual de efectiva para el tratamiento del Guillain-Barré es la plasmaféresis, especialmente en las primeras 4 semanas. Esta se calcula de 200-250 ml de plasma/kg de peso distribuidas en cinco sesiones. (3) Ambas terapias son efectivas, siempre que se instauren en los periodos previamente comentados, ya que no existe suficiente evidencia para recomendarlos fuera de ese tiempo.

Pronóstico

Esta enfermedad tiene buen pronóstico, ya que hasta el 85% de los pacientes afectados suelen mostrar una adecuada recuperación una vez instaurado el tratamiento. (1) Sin embargo se debe enfatizar que hasta el 22% de los pacientes con síndrome de Guillain-Barré pueden requerir de ventilación mecánica en la primera semana, por lo que se recomienda utilizar escalas predictoras para calcular la probabilidad de insuficiencia respiratoria en el contexto de esta enfermedad, como la Erasmus GBS Respiratory Insufficiency Score (EGRIS).

Además de la insuficiencia respiratoria, existen otras complicaciones como la disfunción autonómica cardiovascular severa, disfagia severa, disminución del reflejo tusígeno y enfermedad rápidamente progresiva, las cuales son indicativas de ingreso a Unidad de Cuidados Intensivos. (3) Sin embargo, actualmente los índices de mortalidad en países desarrollados han disminuido a través de las décadas gracias a la introducción de la inmunoglobulina intravenosa y de plasmaféresis, reduciendo la mortalidad hasta en un 5%. (1)

Conclusiones

La presentación clínica y el manejo del Síndrome de Guillain Barre es complicado ya que el curso de la enfermedad suele ser heterogénea y no existen guías internacionales para su diagnóstico y tratamiento.(2) Se requieren más reportes de distintos patrones del síndrome de Guillain-Barré para poder caracterizarlos e identificarlos correctamente.

Referencias bibliográficas

  1. Asbury AK, Asbury A. Carrell-Krusen Symposium Invited Lecture New Concepts of Guillain-Barr&eacute; Syndrome.
  2. Willison HJ, Jacobs BC, van Doorn PA. Guillain-Barré syndrome. Vol. 388, The Lancet. Lancet Publishing Group; 2016. p. 717–27.
  3. Leonhard SE, Mandarakas MR, Gondim FAA, Bateman K, Ferreira MLB, Cornblath DR, et al. Diagnosis and management of Guillain–Barré syndrome in ten steps. Nat Rev Neurol. 2019 Nov 1;15(11):671–83.
  4. Winer JB. Guillain-Barré syndrome: Clinical variants and their pathogenesis. J Neuroimmunol. 2011 Feb;231(1–2):70–2.
  5. Dimachkie MM, Barohn RJ. Guillain-Barré syndrome and variants. Vol. 31, Neurologic Clinics. 2013. p. 491–510.
  6. Jasti AK, Selmi C, Sarmiento-Monroy JC, Vega DA, Anaya JM, Gershwin ME. Guillain-Barré syndrome: causes, immunopathogenic mechanisms and treatment. Vol. 12, Expert Review of Clinical Immunology. Taylor and Francis Ltd; 2016. p. 1175–89.
  7. Güngör S, Kılıç B. Is bilateral facial paralysis an indicator of respiratory outcome in guillain–barré syndrome? Medicina (Lithuania). 2019 May 1;55(5)
  8. Kim JK, Kim BJ, Shin HY, Shin KJ, Nam TS, Oh J, et al. Acute bulbar palsy as a variant of Guillain-Barré syndrome. Neurology. 2016 Feb 23;86(8):742–7.
  9. Albuainain G. Bilateral facial palsy and hyperreflexia as the main clinical presentation in guillain-barré syndrome. American Journal of Case Reports. 2021;22(1).
  10. D’amore A, Viglianesi A, Cavallaro T, Chiaramonte R, Muscoso EG, Giuffrida S, et al. Guillain-Barré Syndrome Associated with Acute Onset Bilateral Facial Nerve Palsies A Case Report and Literature Review [Internet]. Vol. 25, The Neuroradiology Journal. 2012. Available from: www.centauro.it