Guía práctica para el TCAE. Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth Aspectos que debe conocer

Autora: María Dolores Rodríguez Escourido (Trabajadora Social y TCAE)

Introducción

Los nervios son elementos que sirven de enlace de la médula espinal con los músculos de la piel. Transmiten hacia los músculos las órdenes que provienen del cerebro y de la médula relacionadas con los movimientos, regulando así la motricidad y la sensibilidad.

El término enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT) denomina a un grupo de enfermedades crónicas del nervio periférico (neuropatías). Afectan a los nervios periféricos, que son los nervios que están por fuera del cerebro y la médula espinal. Hay 90 tipos de CMT, cada tipo es causado por un tipo diferente de mutación.

El nombre proviene de tres médicos que fueron los primeros en describir el trastorno en 1886.

Las enfermedades CMT afectan a todas las personas de todas las razas y a todos los grupos étnicos, afectando a una de cada 2.500 personas.

Son enfermedades genéticas que se transmiten de varios modos: autosómico dominante (CMT1) y autosómico recesivo (CMATE2) o dominante ligado al cromosoma X (CMTX).

Palabras clave: neuropatía, CMT, mielina, cromosoma X

Causas

La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT) es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.

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Las mutaciones genéticas en la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth son generalmente hereditarias

Síntomas

Algunos tipos de enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT) causan daños a la cubierta (vainas de mielina) que rodea las fibras nerviosas. Otros tipos de CMT dañan directamente las fibras nerviosas. En ambos casos, las fibras nerviosas dañadas resultan en neuropatía. Los nervios de las piernas y los brazos son los que se afectan primero.

Las fibras nerviosas que crean movimiento (llamadas fibras motoras) y las fibras nerviosas que transmiten sensaciones (llamadas fibras sensoriales) también son afectadas. Por lo tanto, el CMT causa debilidad y entumecimiento que por lo general empieza en los pies.

Esta enfermedad empieza generalmente a manifestar síntomas durante la infancia o la juventud. Los pies se arquean, los dedos se contraen en forma de garra y se hace imposible el apoyo sobre la parte delantera del pie al andar. Los músculos del pie son débiles, lo que obliga a levantarlo para que la punta del pie no tropiece con el suelo (steppage).

Estos primeros signos se deben a una amiotrofia y a una debilidad muscular distal, que son responsables de deformaciones ortopédicas. Por otra parte, los pacientes presentan problemas sensitivos, que pueden comportar dolor.

La evolución de la enfermedad es extremadamente variable, ya que algunas personas no presentan síntomas y otras presentan importantes trastornos neurológicos y/u ortopédicos. La evolución general es lentamente progresiva.

Los síntomas frecuentes más frecuentes se podrían resumir en fatigabilidad, inestabilidad del equilibrio, dificultad para mantener la posición erguida o para subir escaleras.

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Las funciones vitales e intelectuales no se ven afectadas, ya que la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT) casi nunca afecta a la función cerebral.

La esperanza de vida no se modifica y es posible mantener una actividad social y profesional normal o casi normal.

Prevención

Se recomienda la realización de pruebas genéticas si hay antecedentes familiares.

Diagnóstico

Exámenes de electrodiagnóstico

Electromiograma (EMG): es indispensable, ya que permite precisar si la afección es sólo motora o simultáneamente sensitiva y motora.

Prueba de velocidad de conducción nerviosa (VCN): que mide la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas en movimiento hacia abajo de los nervios periféricos.

Gracias a la determinación de la VCM se distinguen dos tipos de esta enfermedad:

  • La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT) desmielinizante
  • La CMT neuronal.

Pruebas genéticas

A partir de una muestra de sangre se extrae el ADN de los glóbulos blancos y se analiza la anomalía genética presente.

Hay disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT). Dichas pruebas se puede utilizar para confirmar un diagnóstico.

Por otra parte, se puede asesorar a los padres que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos.

Biopsia del nervio

Se toma una pequeña porción de nervio periférico de la pantorrilla mediante una incisión en la piel. Un análisis de laboratorio del nervio distingue la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de otros trastornos nerviosos.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, pero por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente y no afecta la expectativa de vida prevista.

Existen diversos tratamientos que comprenden:

  • Medicamentos
  • Terapia
  • Cirugía

Medicamentos

Utilizados para paliar el dolor causado por los calambres musculares o la lesión en el nervio.

Terapia

Debe ser precoz, regular e individualizada.

La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar la contracción y la pérdida del músculo. Permite que la progresión de la enfermedad sea más lenta, sobre todo al mantener la flexibilidad de las articulaciones.

La terapia ocupacional sirve de ayuda mediante los dispositivos de asistencia ya que la debilidad en los brazos y las manos puede causar dificultad para agarrar objetos y moverlos.

Los dispositivos ortopédicos como los dispositivos de inmovilización o las férulas para las piernas y los tobillos proporcionan estabilidad al caminar o al subir escaleras y prevenir lesiones.

Cirugía

La cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la capacidad para caminar.

Bibliografía

https:// www. cmtausa.org https://espanol.ninds.nih.gov https:// medlineplus.gov https:// www. mayoclinic.org

www.asem-esp.org