Autora: María Dolores Rodríguez Escourido (Trabajadora Social y TCAE)
Introducción
También conocida como Corea de Huntington, a enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica hereditaria. Es muy grave, rara y degenerativa.
Recibe este nombre por George Huntington, un médico americano que identificó el carácter hereditario de esta enfermedad en 1872.
Es una enfermedad que causa desgaste progresivo de las neuronas del cerebro. Afecta a las capacidades funcionales de una persona y ocasiona trastorno del movimiento, pensamiento (cognitivo) y psiquiátrico.
La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil).
La enfermedad de Huntington es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida es de 15 a 20 años, pero varía dependiendo de la persona.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad minoritaria que afecta a una de cada 10.000 habitantes (Europa).
Causas
Se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen (cromosoma 4), por lo que una persona sólo necesita una copia de ese gen para padecer la enfermedad.
Se origina por la mutación del gen que codifica la proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación causa que se produzca una forma alterada de proteína Htt, lo que origina la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
La mayoría de las personas no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino por problemas derivados de la misma, como por ejemplo atragantamientos, neumonía y fallo cardiaco.
Síntomas
Trastornos del movimiento
- Movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos voluntarios, como por ejemplo:
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea). Problemas musculares (rigidez o contracturas musculares).
- Movimientos oculares lentos o anormales. Marcha, postura y equilibrio afectados.
- Dificultad al hablar y tragar.
Trastornos cognitivos
Los signos asociados al deterioro cognitivo son:
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse tareas. Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento. Falta de control de los impulsos.
- Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias. Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras. Dificultad para aprender información nueva.
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado es la depresión, pero no por tener la enfermedad sino debido a lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral
Algunos de los signos y síntomas son:
- Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
- Retraimiento social. Insomnio.
- Fatiga y pérdida de energía.
- Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio.
- Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:
- Trastorno obsesivo compulsivo.
- Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
- Trastorno bipolar.
Por otra parte, se produce un adelgazamiento a medida que la enfermedad avanza.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
- Cambios en el comportamiento
- Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general Problemas de conducta
- Cambios físicos
- Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente, en niños pequeños)
- Cambios en las habilidades motoras finas por ejemplo en la escritura. Temblores o movimientos involuntarios leves
- Convulsiones
Prevención
La enfermedad de Huntington es hereditaria, por lo que no se puede prevenir.
Las personas que tengan antecedentes en su familia de esta enfermedad pueden realizarse un análisis genético.
Las parejas que quieran tener hijos podrán hacer análisis prenatales para detectar el gen o fecundación in vitro con espermatozoides u óvolos de donantes.
Diagnóstico
Evaluación médica confirmada con pruebas genéticas
Los síntomas en la primera fase de la enfermedad son sutiles por lo que la enfermedad resulta difícil de reconocer. Dependiendo de los síntomas y los antecedentes familiares se puede detectar la enfermedad. Por otra parte, si los familiares han tenido problemas mentales o trastornos neurológicos o psiquiátricos (Parkinson o esquizofrenia), es preciso informar al médico, ya que pudo haber sido la enfermedad de Huntington.
Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas son importantes para los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y no tienen síntomas, porque es probable que tengan hijos antes de que aparezcan los síntomas.
Tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear
Se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para comprobar la existencia de degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro que suelen resultar afectadas por la enfermedad, así como para descartar otros trastornos.
Tratamiento
La enfermedad de Huntington no tiene cura, y no hay nada que detenga el avance de la enfermedad.
Lo único que se hace es reducir los síntomas para que la persona se puede valer por sí misma el mayor tiempo posible.
Según los síntomas se pueden recetar bloqueadores de la dopamina que ayudan a reducir los comportamientos y movimientos anormales, también medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington, por lo que es importante buscar ayuda médica.
Con el avance de la enfermedad la persona necesitara cada vez más ayuda y asistencia para realizar las actividades básicas de la vida diaria, y a medida que se va desarrollando la enfermedad es posible que requiera atención las 24 horas del día.
Bibliografía
https:// medlineplus.gov www.mayoclinic.org www. e-huntington.es www. merckmanuals.com