Gestación y porfiria aguda intermitente: reporte de un caso

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 33

Autor principal (primer firmante): Nieves Pérez Moreno

Fecha recepción: 4 de agosto, 2023

Fecha aceptación: 1 de septiembre, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 33

Nieves Pérez Moreno 1, Lydia Parilla Garfella 1, Ángela Soler Costa 1, Ana Sospedra Rubio 1, Claudia Pilar Clemente Tomás 2, Laura Moreno Sanz 3.

  1. Enfermera especialista en Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Doctor Peset, Valencia, España.
  2. Facultativo especialista en Obstetricia y Ginecología. Hospital General Obispo Polanco, Teruel, España.
  3. Enfermera especialista en Obstetricia y Ginecología. Hospital General Obispo Polanco, Teruel, España.

Resumen

Gestante de 22 años que acude a matrona de atención primaria para iniciar control gestación con diagnóstico de porfiria aguda intermitente como antecedente personal.

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por la carencia de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Dicha carencia produce la acumulación de sustancias en el organismo que dan lugar a la aparición de crisis de carácter intermitente.

Los cambios inherentes a la gestación hacen que constituya un periodo sensible para la aparición de crisis agudas de la enfermedad.

El caso que nos ocupa es el de una gestante de 22 años con diagnóstico relativamente reciente de porfiria aguda intermitente.

Dada la importancia de la prevención de las crisis tanto para la gestante como para la buena evolución de la gestación se proporciona información sobre factores desencadenantes y fármacos desaconsejados, incidiendo en la importancia de evitarlos.

Se remite a consulta de alto riesgo en obstetricia y se realiza seguimiento en conjunto con medicina interna de manera mensual.

Evitando los factores de riesgo la gestación evoluciona sin incidencias y finaliza con el nacimiento de recién nacido sano a término.

Palabras clave: porfiria aguda intermitente; gestación; prevención de crisis

Abstract

A 22-year-old pregnant woman attended a primary care midwife to begin pregnancy control with a diagnosis of acute intermittent porphyria as a personal history.

Porphyrias are a group of disorders caused by a deficiency of the enzymes involved in the synthesis of the heme group. This deficiency leads to the accumulation of substances in the body that result in the appearance of intermittent crises.

The changes inherent to pregnancy make it a sensitive period for the appearance of acute crises of the disease.

The case in question is that of a 22-year-old pregnant woman with a relatively recent diagnosis of acute intermittent porphyria.

Given the importance of crisis prevention both for the pregnant woman and for the good evolution of the pregnancy, information is provided on triggering factors and drugs that are not recommended, stressing the importance of avoiding them.

Referral to a high-risk obstetrics consultation and monthly follow-up with internal medicine.

If the risk factors are avoided, the pregnancy evolves without incident and ends with the birth of a healthy newborn at term.

Key words: acute intermittent porphyria; gestation; crisis prevention

Desarrollo del caso

Gestante de 22 años diagnosticada de porfiria aguda intermitente, procedente de Colombia que acude a consulta de matrona para iniciar control gestación a las 7 semanas de amenorrea.

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo, componente esencial de varias proteínas importantes para el organismo, entre ellas la hemoglobina.

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad autosómica dominante causada por un defecto de la enzima encargada de acelerar la conversión de porfobilinógeno a hidroximetilbiliano denominada porfobilinógeno desaminasa.

La incapacidad de producir adecuadas cantidades de hemo produce la acumulación de sustancias intermedias llamadas porfirinas y de unos precursores como el ácido delta aminoleulínivo (ALA) y el porfobilinógeno (PBG).

Los precursores de hemo acumulados causan síntomas y pueden aparecen en cantidades excesivas en sangre, orina y heces.

Es una entidad poco frecuente que cursa con crisis intermitentes de dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, y puede acompañarse de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, náuseas, vómitos, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardíaca, orinas rojo oscuro (vino oporto), etc.

A veces ponen en peligro la vida debido a complicaciones neurológicas (convulsiones, parálisis). Los síntomas pueden cronificar si las crisis son frecuentes.

Su sintomatología inespecífica hace difícil su diagnóstico pudiendo producirse años después de la primera crisis.

Estas se presentan más en mujeres que en hombres y tienden a aparecer cuando la mujer se encuentra en sus años fértiles, es inusual que aparezcan antes de la pubertad.

El diagnóstico se produjo con 19 años por cuadro de dolor agudo abdominal.

Antecedentes familiares: no refiere de interés.

Antecedentes personales: dos crisis de su enfermedad (primera en el momento del diagnóstico y segunda tras infección por COVID-19) Test genético positivo: Heterocigota para la variante c.498+1G>a en gen HMBS.

Sin reacciones alérgicas medicamentosas conocidas, ni hábitos tóxicos.

Antecedentes obstétrico-ginecológicos: G1.

La gestante presenta náuseas y vómitos esporádicos típicos del primer trimestre sin otra sintomatología asociada.

Se deriva a obstetricia para seguimiento hospitalario en consulta de alto riesgo en conjunto con medicina interna.

Se remite caso a hospital de referencia para seguimiento y asesoramiento genético.

La familia decide realizar estudio genético fetal tras el nacimiento.

Los cambios que se producen durante el embarazo y puerperio son factores precipitantes, de ahí la importancia del buen manejo de la gestación para prevenir exacerbaciones. El periodo de riesgo máximo parece ser el primer trimestre de embarazo y el puerperio. Si el embarazo transcurre con ataques puede derivar en porfiria transitoria fetal.

Se proporcionan medidas preventivas en consulta como evitar ayuno prolongado y dietas restrictivas, realizar ingesta abundante de carbohidratos de absorción lenta, no consumo de col y ahumados, se refuerza mantenimiento de hábitos saludables.

Se recuerdan factores desencadenantes como las infecciones, ingesta de determinados fármacos (algunos de uso frecuente en la gestación), periodos de depresión/ansiedad, hiperémesis gravídica, alcohol y tabaco, etc.

Se dan indicaciones si aparecen crisis graves sin mejoría: iniciar tratamiento con hematina intravenosa (promueve una rápida caída en las concentraciones de ácido-5-aminolevulínico y porfobilinógeno con mejoría de los síntomas clínicos en las siguientes 48 h).

Se realiza control ecográfico mensual con bajo riesgo en diagnóstico prenatal del primer trimestre y sin alteraciones. Hallazgos analíticos en los tres trimestres dentro de los rangos de normalidad.

A las 21 semanas acude a urgencias en Soporte Vital Básico por síncope tras vómitos.

No presenta diarrea ni transgresiones dietéticas, no síntomas compatibles con reflujo, no ambiente epidémico en domicilio.

No se detectan signos de alarma a nivel obstétrico.

  • Constantes al momento del ingreso: tensión arterial 119/74 mmHg.  Frecuencia cardiaca (FC) 96 lpm (latidos por minuto) – Temperatura 37.2 ºC

  • Hemograma: Hemoglobina 11.5 g/dl; hematocrito 32.3; leucocitos 9.7 10*9/L; Plaquetas 170 10*9/L.

  • Ecografía abdominal: feto en presentación cefálica, con frecuencia cardíaca fetal (FCF) presente, placenta normoinserta y líquido amniótico (LA) normal.

Se canaliza vía periférica y se estabiliza.

Tras tratamiento permanece en observación con mejoría del cuadro hasta completa resolución.

El resto de la gestación transcurre sin incidencias ni crisis y finaliza en semana 39 con un parto vaginal eutócico, siendo la epidural el método analgésico escogido para control del dolor.

Recién nacido con normopeso (2800 kg), APGAR 10/10 e inicio precoz de lactancia materna.

Se realizó control puerperal en consulta de atención primaria hasta el mes y medio posparto con buena evolución.

Conclusiones

Pese a que no es frecuente contar con gestantes afectas de porfiria aguda intermitente es fundamental conocer aquellos factores desencadenantes de la enfermedad ya que en gran proporción son evitables, así como aquellos fármacos también implicados en la aparición de crisis agudas y que son de uso frecuente en determinados cuadros asociados a la gestación. La prevención forma parte del tratamiento de esta patología.

Las mujeres embarazadas portadoras de porfiria aguda tienen riesgo de presentar crisis, sin embargo, la bibliografía señala que suelen asociarse a la administración de medicamentos contraindicados. Si llegan a producirse, pero son diagnosticadas y resueltas no imposibilitan un parto normal.

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