Los genes X e Y

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 205

Autor principal (primer firmante): María Pilar Díez Bueno

Fecha recepción: 20 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 17 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 205

Autores

María Pilar Díez Bueno, Alvaro Aznar Marzo, Belén Rodríguez Lorente, Marlene Ramos Martín, Rumyana Georgieva Ivanova, María Isabel Gil Corral

Palabras clave: sexual | cromosoma | contrapartida | machos | genes | descendencia | llamado | regiones | inactiva |

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Introducción

Entre 1884 (el año de la muerte de Mendel) y 1888 se describió la mitosis y la meiosis. El núcleo ha sido identificado como la ubicación del material genético, lo que sugiere que los rasgos se transfirieron de los cromosomas a las células hijas durante la mitosis.

En 1903, Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que los cromosomas contienen genes. La teoría cromosómica de la herencia es uno de los fundamentos de la genética y explica dónde encontrar apoyo físico para los principios mendelianos.

Las ubicaciones de muchos genes (factores mendelianos) fueron determinadas por Thomas Hunt Morgan y sus colegas a principios del siglo XX. El organismo experimental de Morgan fue una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

Estos organismos son ideales para la genética porque son pequeños, fáciles de cuidar, mutan fácilmente y tienen un período de generación corto (7-9 días). Sólo tienen 4 pares de cromosomas.

Morgan dedujo el papel de los cromosomas en la determinación del sexo a partir de sus estudios sobre Drosophila.

En la metafase, los cromosomas homólogos se enfrentan entre sí. Se obtiene un cariotipo fotografiándolo con un microscopio y recortando y ordenando los cromosomas homólogos. Hay dos tipos de cromosomas.

  • Los autosomas, cuyos homólogos son similares en tamaño y ubicación de los centrómeros. Por ejemplo, el par 21 es de talla única y el par 9 es de talla diferente a la 21.
  • Un cromosoma sexual que puede variar en tamaño dependiendo del organismo del que deriva cada miembro del par.

En humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual más pequeño llamado Y (masculino) y un cromosoma sexual más grande llamado X (femenino).

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  • El hombre es XY y se considera heterocigoto.
  • La mujer es XX y, por lo tanto, homocigota.
  • En las langostas, cuyos cromosomas estudió Sutton, no hay Y, los machos solo tienen X, y la notación es X0.

Otros organismos (pájaros, mariposas) tienen machos homogaméticos y hembras heterogaméticas.

Los machos (si son heterocigotos) donan X o Y a su descendencia, mientras que las hembras donan X. En estos casos, por tanto, el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde que en la meiosis cada cromosoma se duplica y el gameto solo lleva una copia de cada cromosoma.

Explicación

Si el gen rojo está solo en el cromosoma X, en el segundo apareamiento, el macho de ojos rojos solo transmitirá los ojos rojos a sus hijas. De lo contrario, la hija tendrá una X que es recesiva y lleva blanco. Por lo tanto, las hembras tienen ojos rojos, al igual que sus padres.

Drosophila solo transmite el cromosoma Y a su descendencia, por lo que el color de los ojos está determinado en su totalidad por el cromosoma X (en este caso, el blanco) heredado de la madre.

Por esta razón, todos los machos del segundo cruce tienen ojos blancos. Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo. Es simplemente la expresión de genes en regiones del cromosoma X que no tienen contrapartida en el cromosoma Y.

Los rasgos codificados por genes recesivos que se encuentran en el cromosoma sexual (por ejemplo, ojo blanco en Drosophila o hemofilia, distrofia muscular y daltonismo en humanos) no tienen posibilidad de ser heterocigotos para este rasgo y, por lo tanto, no se ven en los hombres. Esta condición se llama homocigosis.

Características del rasgo ligado al cromosoma X

  • La expresión del genotipo es más común en los hombres.
  • Los hijos no pueden heredar de los padres. Pero sí las hijas
  • los hijos heredan el cromosoma Y de sus padres.

Se han identificado pocos genes en el cromosoma Y, incluido el determinante testicular (TDF) que impulsa el desarrollo fenotípico masculino. Un tipo especial de herencia ligada al sexo.

Se encuentran parches oscuros de cromatina llamados cuerpos de Barr en las células femeninas de los mamíferos y se interpreta que indican que el cromosoma X está inactivo en las células femeninas de los mamíferos.

Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, la hipótesis de Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X se inactiva en algunas células somáticas durante el desarrollo embrionario (por pura casualidad). Las células que se regeneran mitóticamente a partir de estas células embrionarias comparten el mismo cromosoma inactivado.

Un ejemplo interesante de este fenómeno es que el daltonismo femenino (una característica relacionada con el género en los humanos) puede ser daltónico en un ojo y no en el otro. La lisencefalia, o síndrome del cerebro liso, se caracteriza por la ausencia de crestas y pliegues en el cerebro.

El motivo de esta rara enfermedad es la falta de migración neuronal a la corteza cerebral durante el desarrollo embrionario. Esto se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X llamado doble cortina, cuya presencia impide la migración.

Los varones que reciben el gen mutado sufren de lisencefalia. Las personas afectadas no pueden comer, caminar, sentarse o comunicarse por sí mismas y sufren convulsiones.

En heterocigotos portadores de genes que impiden la migración, lotería celular que determina el grado de deterioro que presenta una persona debido a que uno de los cromosomas X en las células que requieren migración está falsamente inactivado (incluyendo síntomas epilépticos).

Para una mujer, las pruebas prenatales pueden indicar si tiene la mutación, pero no el alcance de la discapacidad.

Conceptos modernos de los genes Mientras Mendel especulaba sobre las letras, ahora sabemos que los genes son las piezas de ADN que codifican proteínas específicas. Estas proteínas están implicadas en la expresión fenotípica. Los principios básicos de segregación e independencia de la personalidad descritos por Mendel también se aplican a la herencia ligada al sexo.

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