La fibrosis quística en niños y adultos jóvenes

Incluido en la revista Ocronos. Vol. IV. Nº 5–Mayo 2021. Pág. Inicial: Vol. IV; nº5: 131

Autor principal (primer firmante): Cristina Martínez García

Fecha recepción: 20 de Abril, 2021

Fecha aceptación: 16 de Mayo, 2021

Ref.: Ocronos. 2021;4(5): 131

Autores: Cristina Martínez García, Jennifer López Barrios, Dimas Ángel García Fernández Patricia Ruiz Escobar

Categoría profesional: Técnico superior en Laboratorio Clínico y Biomédico

Palabras clave: Fibrosis quística, pulmonar, moco, glándulas sudoríparas, aparato respiratorio, congestión nasal.

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Introducción

La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva grave más frecuentemente de la raza caucásica. El aumento tan importante de la supervivencia de los pacientes con fibrosis quística (FC) en los últimos años se debe en gran parte a la disponibilidad de nuevos tratamientos de la enfermedad pulmonar, en especial de las infecciones respiratorias.

Esta enfermedad provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas y síntomas de la enfermedad

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que la persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más, padeciendo con frecuencia una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Síntomas en recién nacidos:

  • Retraso en el crecimiento
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
  • Piel con sabor salado

Síntomas relacionados con la función intestinal:

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  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
  • Aumento de gases, meteorismo o abdomen distendido
  • Náuseas e inapetencia
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tiene moco
  • Pérdida de peso

Síntomas relacionados con los pulmones y senos paranasales:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
  • Fatiga
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales
  • Episodios recurrentes de neumonía (fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida:

  • Esterilidad (en los hombres)
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
  • Síntomas respiratorios
  • Dedos malformados (dedos en palillo de tambor)

Pruebas y exámenes de laboratorio

Se realiza un examen de sangre para detectar la fibrosis quística. Se trata de buscar variaciones en el gen de la fibrosis quística, otros exámenes utilizados para diagnosticar esta enfermedad son los siguientes:

  • El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
  • La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.
  • Radiografía de tórax o tomografía computarizada.
  • Examen de grasa fecal.
  • Pruebas de la función pulmonar.
  • Elastasa pancreática en heces.
  • Examen de estimulación de la secretina.
  • Tripsina y quimiotripsina en heces.
  • Tránsito esófago-gastroduodenal.
  • Cultivos pulmonares (obtenidos por esputo, broncoscopia o muestra faríngea)

Tratamiento

Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden mejorar la supervivencia como la calidad de vida del paciente con esta enfermedad. El control y la vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas especializadas en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonar
  • Medicamentos inhalados para ayudar abrir las vías respiratorias
  • Otros medicamentos administrados para diluir el moco y facilitar la expectoración
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos anualmente
  • El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos
  • Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad empeore
  • Actividad o ejercicio que ayuden a respirar mejor
  • Dispositivos que ayudan durante el día a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
  • Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños y adultos
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas
  • Suplementos vitamínicos, sobre todo vitaminas A, D, E y K

Conclusión

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con FQ terminan la universidad o encuentran trabajo.

Con el tiempo la enfermedad pulmonar empeora al punto que la persona queda incapacitada. Actualmente, el periodo de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad es de aproximadamente 44 años.

La muerte es casi siempre ocasionada por complicaciones pulmonares.

Bibliografía

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