Estudio de esferocitosis: resistencia globular osmótica

Autoras: Yolanda Cortina Torres, Natalia Antomil Antuña, Marina Fernández Martínez (Técnicos de Laboratorio en el HUCA)

La esferocitosis hereditaria (EH) es la anemia hemolítica debida a un defecto de membrana más frecuente en nuestro medio. Se manifiesta como anemia hemolítica en la que existe un defecto en la unión de la malla de espectrina a la membrana. Las mutaciones que causan esferocitosis hereditaria, al contrario de las que causan eliptocitosis, ocurren en las interacciones verticales.

Esto lleva a la inestabilidad de la membrana del hematíe con la consiguiente reducción de la superficie de éste, resultando un secuestro selectivo por el bazo y menor vida media eritrocitaria. La incidencia aproximada es 0.5-1 caso por mil habitantes, presentándose de forma autosómica dominante en aproximadamente el 75% de los casos. El resto de los casos o bien son mutaciones de novo o bien formas autosómico recesivas.

La severidad clínica varía desde la forma asintomática hasta la hemólisis severa. La forma leve puede ser difícil de identificar ya que los datos de hemólisis pueden ser poco aparentes. La presencia de esferocitos y reticulocitos sugiere el diagnóstico. No puede descartarse un estado de portador a pesar de no observar esferocitos y presentar índices hematimétricos y reticulocitos normales.

Es importante considerar otros diagnósticos diferenciales en el caso de hemólisis crónica y morfología atípica como anemias diseritropoyéticas congénitas o anemias hemofílicas inmunes Coombs negativas. Hasta un 30% de pacientes no presentan esplenomegalia y solo un 50-60% de pacientes presentan anemia o ictericia. Hasta el 50% de los casos (sobre todo en las formas más graves) presentan un antecedente de ictericia neonatal. Entorno al 30% de los pacientes, se desarrolla una colelitiasis.

Estos hematíes tienen típicamente una resistencia osmótica disminuida.

El examen de esferocitosis se emplea para estudiar las anemias hemolíticas con esferocitos.

La resistencia globular osmótica disminuye típicamente en:

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  • Esferocitosis hereditaria.
  • Eliptocitosis hereditaria.
  • Anemia hemolítica autoinmune.

La resistencia globular osmótica aumenta en:

  • Talasemia.
  • Anemias hemofílicas por defectos en los enzimas de los hematíes.
  • Xerocitosis.
  • Déficit de hierro.

Se investiga en clínica sólo frente a concentraciones hipotónicas decrecientes. Normalmente la hemólisis comienza a partir de una disolución salina de 0,45% y se hace completa en una dilución 0,3%. Este test se debe de solicitar siempre junto con parámetros de hemólisis (reticulocitos, LDH, bilirrubina y haptoglobina) por lo que se aplican los requerimientos del paciente para estas pruebas.

El requisito de la muestra es sangre desfribinada.

La interpretación de los resultados corre a cargo de los médicos del Área de Eritropatología del servicio de hematología.

El tiempo de respuesta es de tres días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Puede ser necesario aumentar este periodo en casos especialmente complicados o que requieran técnicas adicionales.

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