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RESUMEN
La esquizencefalia es una malformación congénita del sistema nervioso central, en la que existe una hendidura que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la piamadre, de forma uni o bilateral. Se caracteriza por convulsiones, alteraciones motoras y del desarrollo. El diagnóstico se confirma por imagenología principalmente mediante resonancia magnética. El caso presentado, es acerca de un recién nacido masculino, a término, que a las 30 horas de vida presenta manifestaciones neurológicas, por lo que se realiza ecografía transfontanelar y resonancia magnética, confirmando el diagnóstico de esquizencefalia.
Priscila Paola Velasco Pañi a, Ángel Xavier Torres Mocha b, Janeth Lisbeth Vera Rivadeneira c, María Valeria Sarmiento Cartuche d, Wilson Fernando Jiménez Guaicha e.
a. Médicos en funciones hospitalarias, Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
b. Médico en funciones hospitalarias, Trauma Hospital
c. Médico cirujano de primer nivel de atención, Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
d. Médica en funciones hospitalarias, Clínica Hospital Niño Josué.
e. Máster en gestión de la seguridad clínica del paciente y calidad de la atención sanitaria.
Palabras clave: Esquizencefalia, convulsiones neonatales, malformación congénita del sistema nervioso central, hidrocefalia.
ABSTRACT
Schizencephaly is a congenital malformation of the central nervous system, in which there is a cleft that extends from the lateral ventricles to the pia mater, unilaterally or bilaterally. It is characterized by seizures, motor and developmental disorders. The diagnosis is confirmed by imaging, mainly by magnetic resonance. The case of a male newborn is presented, at term, which at 30 hours of life presents neurological manifestations, so that transfontanelar ultrasound and magnetic resonance imaging is performed, confirming the diagnosis of schizencephaly.
Keywords: Schizencephaly, neonatal seizures, congenital malformation of the central nervous system, hydrocephalus.
INTRODUCCIÓN
La esquizencefalia es una malformación congénita del sistema nervioso central, en la cual se encuentra una hendidura que abarca un área desde la superficie de la piamadre hasta los ventrículos laterales, y cuyos bordes están cubiertos con sustancia gris displásica y heterotrófica 1.
Existen dos tipos de esquizencefalia, los cuales a su vez pueden ser unilaterales o bilaterales, el tipo 1 denominado también de labio cerrado, debido a que se presentan hendiduras de pequeño tamaño, cuyos bordes se unifican a nivel de la sutura pio ependimaria siguiendo hacia el epéndimo del ventrículo lateral; el otro tipo, es el 2 o de labio abierto, en el que, por el contrario hay hendiduras grandes que se abren a partir del ventrículo lateral hacia el espacio subaracnoideo sin que los bordes se unan, quedando separados por líquido cefalorraquídeo 2.
La incidencia de esta malformación es de aproximadamente 1.5 en 1’000 000 de nacidos vivos, y de aquellos que padecen epilepsia 1 de cada 1650 presentan esquizencefalia. Este trastorno puede aparecer indistintamente en ambos sexos y aparentemente su frecuencia es mayor en hijos de madres muy jóvenes 3.
El caso clínico que se describe a continuación, es presentado con el propósito de analizar los distintos aspectos que caracterizan a esta malformación, así como su reconocimiento por imagenología.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se reporta el caso de un recién nacido, cuya madre de 31 años de edad, grupo sanguíneo ORH positivo, con antecedente patológico personal de epilepsia postraumática desde los 18 años de edad tratada con carbamacepina, que cursaba su tercera gesta, realizándose una ecografía prenatal que reportó hidrocéfalo a las 16 semanas. Se suplementó con hierro más ácido fólico solamente desde el cuarto hasta el quinto mes de embarazo debido a que tuvo escasos controles prenatales, tomó medicamento anticonvulsivo durante toda la gestación.
A las 41 semanas de gestación, por parto eutócico, se obtuvo un recién nacido a término de 41 semanas por Capurro, masculino, sin complicaciones durante su recepción, con peso, talla y perímetro cefálico dentro de parámetros normales, Apgar de 7-9 al primer y quinto minuto. Se observó al examen físico, fontanela anterior amplia, de 6 centímetros, que comunica con posterior (figura 1), tono ocular bilateral aumentado al tacto, paladar ojival, piel seca que impresiona ictericia sutil (figura 2), sin alteraciones alimentarias en sus primeras horas de vida, reflejo de succión y arcaicos presentes.
A las 30 horas de vida presentó ligero abombamiento de fontanela anterior, aumento de tono ocular, hipoactividad, hipotonía, reflejo de succión disminuido, hipotermia de 35 grados Celsius, quejido respiratorio leve, glicemia capilar de 36 mg/dl, además de piel ictérica zona III de Kramer, con bilirrubina transcutánea que reportó 16 mg. Fue ingresado a neonatología para corrección de su cuadro clínico. A las 43 horas de vida presentó temblores en extremidades superiores e inferiores por períodos prolongados, con desaturación 67%-70% y bradicardia, que cadía a la estimulación táctil por lo que se le apoyó con oxígeno mediante cánula nasal.
Se realizó biometría hemática completa, dando resultados en parámetros normales de grupos celulares y de reactantes de fase aguda, grupo sanguíneo BRh positivo. Se exploró mediante ecografía transfontanelar que reportó esquizencefalia de labio abierto, hipoplasia del cuerpo calloso, ausencia del septum pellucidum e hidrocefalia. (Figura 3, 4, 5). Se corroboró con resonancia magnética simple con técnica T1, Flair y FSE T2, observando hendidura tapizada de sustancia gris que se extiende a través de los hemisferios desde el asta anterior del ventrículo lateral izquierdo hasta el córtex cerebral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia del cuerpo calloso (figura 6, 7, 8).
Se administró fenobarbital para tratar su cuadro convulsivo, mismo que se reguló en 10 días y es dado de alta con seguimiento por neurología pediátrica.
DISCUSIÓN
El defecto que caracteriza a la esquizencefalia, enfermedad poco frecuente del sistema nervioso central, consiste en una hendidura que abarca un espacio que va desde la superficie pial hasta los ventrículos laterales, la cual se desarrolla durante la segmentación y migración neuronal del telencéfalo 2.
Se estima que la causa más probable de esta malformación, sea una “falla local en la inducción de la migración neuronal o necrosis por isquemia focal con destrucción de la glia radial durante fases tempranas de la gestación entre el segundo y quinto mes” (p2). Esta “falla” podría estar originada por factores ambientales, metabólicos, infecciones tales como las del tracto urinario, respiratorio, herpes virus o citomegalovirus, traumatismos durante el periodo gestacional, exposición a radiaciones ionizantes, toxinas y causas de origen genético por mutaciones en los genes EMX2 en el cromosoma 10q26.1, que aparentemente serían las más comunes 4. Otros autores mencionan que una causa importante puede estar relacionada con la oclusión de la arteria cerebral media durante el desarrollo intrauterino tras un proceso inflamatorio, hipótesis sostenida debido a que la mayor parte de estas hendiduras se suelen encontrar en el territorio de la arteria cerebral media en la región del sulcus lateral 1.
Debido a la multifactorialidad a la que está sujeta esta patología, no se puede establecer precipitadamente una causa específica en el caso presentado, pues a más de un estudio genético que confirmaría o descartaría la mutación, podrían estar implicados diversos factores en los antecedentes del período gestacional que sería importante investigar, por ejemplo, traumatismos por caídas durante ataques epilépticos de la madre, infecciones, entre otros, ya que los escasos controles prenatales dejaron vacíos en la historia clínica de la gestante. Además, por la localización de la hendidura es posible también que su causa sea la oclusión de la arteria cerebral media.
Los labios de las hendiduras en la esquizencefalia tipo 1 están cerrados, mientras que en la de tipo 2 se encuentra abiertos. Pueden ser uni o bilaterales en ambos casos. En este recién nacido se observaron imágenes por resonancia magnética que mostraban el defecto de forma unilateral con labios abiertos por lo que se trató de una esquizencefalia tipo 2, la presentación más comúnmente encontrada 5.
Clínicamente esta malformación puede manifestarse de diversas maneras, e incluso no presentar sintomatología. Una característica frecuente es la epilepsia, que muchas veces no responde al tratamiento, aunque en este caso se logró estabilizar para dar el alta al paciente. Si la hendidura se localiza a nivel frontal se puede presentar compromiso motor. Además, se encuentra a menudo retardo mental y del desarrollo 6. Debido a que las primeras expresiones de una anomalía a nivel del sistema nervioso central en este recién nacido correspondieron al déficit motor y un cuadro convulsivo, fue necesaria la realización de una ecografía transfontanelar.
El diagnóstico de esquizencefalia se confirma por imagenología. Es posible realizar la exploración mediante tomografía, resonancia magnética y ecografía transfontanelar. Esta última por lo general, se realiza en primera instancia para descartar patología cerebral. La esquizencefalia tipo 1 es difícilmente visible por este medio si no se cuenta con un operador experto, siendo la de tipo 2 de observación más sencilla. La tomografía computarizada también suele presentar dificultad para la identificación de la hendidura si es de labio cerrado. Por otra parte, la resonancia magnética nuclear es el método de elección, debido a que permite determinar claramente la sustancia gris que recubre la hendidura, mismo que es un hallazgo patognomónico en su diferenciación frente a la porencefalia, además de que proporciona imágenes en varios planos 5.
Adicionalmente, se encuentran otras irregularidades en la mayoría de los casos, tales como la hidrocefalia que acompaña casi únicamente a la esquizencefalia tipo 2, la agenesia del cuerpo calloso, del septum pelúcido, quistes aracnoideos, atrofia nerviosa y malformaciones del cerebelo 1. En el caso descrito, la ecografía transfontanelar ya arrojó un diagnóstico de esquizencefalia con algunas anormalidades adicionales que posteriormente fueron corroboradas con la resonancia magnética.
El manejo de estos pacientes se fundamenta en el tratamiento sintomático, este incluye el uso de anticonvulsivos, fisioterapia, terapia cognitiva, e inclusive intervenciones quirúrgicas en casos seleccionados, como aquellos en que las convulsiones no responden a los fármacos 6. El pronóstico en los casos de esquizencefalia, estará ligado a la localización de la malformación así como su extensión. Muchos de estos pacientes logran tener una buena calidad de vida con un desarrollo físico y cognitivo prácticamente normal cuando se aborda desde etapas muy tempranas 2.
CONCLUSIONES
Ante la presencia de sintomatología característica de afecciones del sistema nervioso central, y la sospecha de hidrocefalia en un recién nacido, es necesaria la exploración por imágenes. Con la realización de la ecografía transfontanelar es posible acercarse mucho al diagnóstico de una esquizencefalia sobre todo de tipo 2. Más aún, la realización de una resonancia magnética en esta patología es determinante por la posibilidad de observar las características que definen exactamente a la esquizencefalia de tipo 1 y 2, las cuales pueden tener un pronóstico favorable mediante la aplicación de un tratamiento precoz.
ANEXOS
Figura 1
Figura 2
Figura 3
Figura 4
Figura 5
Figura 6
Figura 7
Figura 8
REFERENCIAS
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