Evolución en las áreas de desarrollo de un niño con síndrome de Phelan McDermid y duplicación terminal del brazo corto del cromosoma 8
Caso clínico. Autor principal: Miguel Ángel Pousada Díaz. Otros autores: Manuel Jesús Santos Cotan, José Luis Márquez Maqueda, Antonio Arévalo Oliva y Francisco Javier García Martín. RESUMEN Introducción: el síndrome de Phelan McDermid o deleción 22q13 descrito en 1985, es de prevalencia desconocida y se cree que puede estar infradiagnosticado. En cuanto a la duplicación …