Epilepsia: Actualización sobre el diagnóstico y tratamiento (2). Abordaje diagnóstico

ABORDAJE DIAGNÓSTICO DE LA EPILEPSIA

Historia clínica

La herramienta básica para el diagnóstico neurológico y en especial de las epilepsias lo constituye la historia clínica, es el primer medio de acercamiento al contexto general del paciente incluyendo los aspectos biológicos, sociales, ambientales, culturales y económicos. Esta apreciación integral de la persona le facultara al médico descubrir y analizar todos o por lo menos muchos de los factores que pueden llegar a modificar y en ocasiones definir el curso clínico de la enfermedad o condición. (1, 3, 9,33)

Autor: Alberto Ochoa Govin. Doctor en Medicina. Especialista en Neurocirugía. Postgrado en Psiquiatría. Docente Universitario. Fundación Medico Preventiva. Cúcuta, Norte de Santander Colombia.

Trabajo para optar por el título de “Master en Neurociencias”.

Instituto de Altos Estudios Universitarios. Universidad Europea “Miguel De Cervantes”

NOTA: Esta es la continuación de: Epilepsia: Actualización sobre el diagnóstico y tratamiento (1). Aspectos generales

Dentro de los elementos que componen la historia clínica en primer lugar está la identificación. Debe registrarse el nombre del paciente, la fecha de elaboración, el número de identidad y de historia clínica, la edad, el sexo, la fecha de nacimiento, naturaleza y procedencia, si vive en una zona urbana o rural, nombre de los padres, ocupación, nivel de escolaridad, dirección y teléfono, familiares con quienes es posible comunicarse en caso que se requiera dar alguna información o conocer algún dato del paciente.

El motivo de consulta debe recoger de la manera más exacta posible de las palabras de los pacientes o de sus familiares, en el caso de los niños de sus padres, por qué acude a consulta. De forma breve, clara, evitándose cualquier interpretación apresurada. El interrogatorio sobre la enfermedad actual debe hacer énfasis en el inicio de los síntomas incluyendo la edad, forma y tiempo de inicio y severidad del cuadro clínico dado por el grado de incapacidad que genera; los síntomas premonitorios (pródromos), relación con los estados de vigilia o sueño y la presencia de enfermedades intercurrentes, la evolución de dichos síntomas su duración y recurrencia, los tratamientos recibidos y la respuesta obtenida incluyendo cambios en los síntomas iniciales y colaterales.

Los antecedentes personales. Dentro de estos están los antecedentes prenatales y perinatales; antecedentes ginecoobstétricos de la madre, curso de las gestaciones previas, numero de gestación que corresponde al paciente, si hubo control prenatal, amenaza de aborto o parto pretermino y las causas, traumas, infecciones, presencia de tóxicos, diabetes, hipertensión arterial, controles ecográficos, edemas durante el embarazo.

En los antecedentes connatales debe insistirse en la edad gestacional, si el trabajo de parto fue espontáneo o inducido, duración, calidad, el tipo de anestesia que se usó, analgesia durante el trabajo de parto. Si fue parto vaginal o cesárea, si hubo necesidad de instrumentación con fórceps o espátulas.

En el momento del nacimiento se debe especificar la presentación fetal, si fue cefálica, podálica o transversa, si hubo circulares al cuello, o prolapso del cordón, si el llanto fue inmediato o espontáneo, la calidad del patrón respiratorio, coloración del niño, cianosis o palidez marcada, escala de Apgar, si hubo necesidad de maniobras de reanimación. Un dato importante es conocer el perímetro cefálico al momento del nacimiento.

Periodo neonatal. Se buscará los movimientos oculares, los reflejos de búsqueda, succión y deglución para valorar el tallo cerebral. La actividad motora y el tono para evaluar la via piramidal y las vías largas.

La calidad del llanto que nos va indicar el estado de consciencia, si es alto, en presencia de alteraciones de funciones neurológicas superiores o si es bajo en este caso la lesión está a nivel del tallo cerebral.

Para la evaluación del comportamiento neonatal puede interrogarse si hay una excesiva somnolencia, irritabilidad, temblores, o movimientos anormales; si hubo convulsiones tratar de describirlas y que manejo se les dio. Considerar alteraciones del tono muscular, si hubo hipotonía o hipertonía, dificultad para succionar o deglutir, vómito repetitivo, alteraciones en el patrón del sueño, si hay ictericia, sudoración y se realizó algún tratamiento para esto, infecciones y si se requirió hospitalización y por cuanto tiempo. Como fue el desarrollo psicomotor, el sueño, cuantas horas duerme durante el día y la noche, las inmunizaciones siguiendo el esquema de vacunación y si hubo reacciones postvacunales.

Antecedentes alimenticios. Lactancia materna, ablactación, el manejo y tolerancia de los diferentes tipos de alimentos y la dieta actual. Antecedentes médicos generales que incluye antecedentes patológicos, quirúrgicos, tóxicos y farmacológicos, alérgicos, traumáticos, transfuncionales.

Historia Familiar de sus padres, número de hijos, antecedentes patológicos familiares, enfermedades sufridas, malformaciones congénitas, epilepsia, que tipo de crisis, parálisis cerebral, antecedentes de muertes neonatales, cefaleas, retardo mental, desordenes musculares y otras enfermedades del sistema nervioso.

Revisión por sistemas, en el sistema nervioso hacer énfasis en la crisis epiléptica tipo y frecuencia, fecha de la primera crisis si se asocian a fiebre y su tratamiento.

Desarrollo y comportamiento, socialización, modulación del afecto, agresividad, atención, tics, participación en juego, torpeza motriz.

Desórdenes del aprendizaje, escolaridad alcanzada, desempeño escolar en cada año cursado por áreas específicas del aprendizaje, como lectura, escritura y calculo.

Desordenes del lenguaje expresivo y comprensivo, la pronunciación de palabras, características de la voz, disartria o tartamudez.

Desordenes motores, debilidad muscular, espasticidad, disquinesia, hipotonía, ataxia, movimientos anormales, coordinación de movimientos y manejo del espacio, desempeño en los juegos, calidad y precisión de los dibujos.

Alteración de los pares craneanos, perdida de la agudeza visual, alteración de los movimientos oculares, estrabismo, pérdida auditiva, problemas de deglución, asimetría de la cara y sialorrea.

Desordenes sensitivos y autonómico, respuestas al dolor, temperatura, parestesias, alteración en el control de los esfínteres anal y vesical.

El examen físico neurológico se deben tener en cuenta los siguientes aspectos: funciones cerebrales superiores que corresponden a la corteza cerebral, sistema cerebeloso y extrapiramidal, pares craneanos, sistema motor: via piramidal, marcha y tono; sensibilidad, reflejos osteotendinosos y superficiales, integración del desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje.

En el recién nacido a término y el prematuro al realizar el examen neurológico se debe definir la edad concepcional o gestacional corregida, condiciones de alimentación, niveles de alerta, funciones primarias integras del tallo cerebral, aspecto, postura, simetría de las extremidades y de la facies, el patrón respiratorio, la motilidad espontánea y respuesta a estímulos, la presencia de movimientos anormales. Además se verificarán las medidas antropométricas.

El nivel de conciencia se considera normal si el niño tiene movimientos espontáneos, simétricos y armónicos que pueden ser modulados en respuesta a un estímulo y con llanto adecuado. Otros estados son hiperalerta, somnolencia, estupor y coma.

El examen del cráneo, se observa la forma, el tamaño, la simetría, si hay deformidades, cefalohematomas, circulación colateral. En la palpación con el recién nacido sentado y sin llorar se palpan las fontanelas tanto la anterior como la posterior, u tamaño, si hay abombamiento o depresión; también se palpan las suturas si hay cabalgamiento o deformidades, la presencia de cabalgamiento de la escama del temporal es un signo de sufrimiento fetal en el útero, la consistencia de los huesos, si hay exostosis.

La percusión se hace con un fonendoscopio para detectar si hay asimetría en la audición o timpanismo. La transiluminación se realiza en un cuarto oscuro con una lámpara especial. El perímetro cefálico nos comprueba si hay microcranea o macrocrania, el examen físico también incluye la exploración de los pares craneanos, el sistema motor en el niño, el reflejo de búsqueda, de succión, tónico asimétrico del cuello, de prensión palmar, prensión plantar, extensor y extensor contralateral.

En el recién nacido hay que verificar las reacciones especiales, el control de la cabeza, la respuesta de moros en posición prono, el arrastre, la exploración vertical, la marcha automática, la progresión del tono muscular.

En el lactante se va a verificar si se completa la fase de organización del sistema nervioso central y la progresión de la mielinización en sentido caudocefálico desde la médula espinal, tallo cerebral, cerebro medio y región subcortical, siendo las bases del desarrollo psicomotor.

Al año de edad se evalúa la estabilidad, el equilibrio, la evolución motora, el desarrollo del lenguaje, el cual tiene varios periodos lingüísticos hasta los 24 meses de edad observando el desarrollo de este proceso cognitivo.

El examen neurológico del preescolar y el escolar se debe realizar teniendo en cuenta el criterio de la edad cronológica, mediante la exploración de la integración neurosensorial del desarrollo. (12, 33)

El examen del adulto corresponde a los parámetros tradicionales de exploración de todas las esferas, tanto motoras como sensitivas y mentales, teniendo en cuenta que un niño con déficit de integración va hacer un adulto con déficit de integración.

La recolección metódica y exhaustiva de la información permite tener una aproximación diagnostica que puede confirmarse o descartarse con el examen neurológico, el objetivo final es la formulación de un diagnostico sindromático, topográfico y etiológico, que permita realizar un plan de análisis y unas estrategias para el manejo, seguimiento y pronostico del paciente con la condición de epilepsia.

Un aspecto importante a tener en cuenta es el estado psíquico del paciente, historia médica psicopatológica anterior, los cambios en el estado de ánimo, los cambios en los intereses, la capacidad de trabajo, disminución de la memoria, aparición de ideas y pensamientos que llaman la atención de la persona y cambios que ha tenido en la conducta, además si existen trastornos del sueño.

Además se debe abordar la historia psicosocial y económica, el género de vida, las condiciones de la vivienda, el trabajo, sus relaciones afectivas, su estado económico, la alimentación, los hábitos tóxicos, el rendimiento escolar o historia educacional, el nivel de escolaridad, los estudios terminados, sus frustraciones y logros en las diferentes esferas, su historia psicosexual y matrimonial, su adaptabilidad social, su historia ocupacional, actividades generales y de interés.

Clasificación de la epilepsia

La epilepsia se clasifica teniendo en cuenta los síntomas que presenta el paciente, los mecanismos fisiopatológicos y el fundamento anatómico, su etiología terapéutica a seguir y pronóstico de la enfermedad; además hay que tener en cuenta el estudio electroencefalográfico.

Las epilepsias también se subdividen en formas generalizadas y focales dependiendo del tipo de convulsiones que le siguen. La comisión internacional de la liga internacional contra la epilepsia (1, 3, 12, 34) las clasifica en tres grandes grupos de la siguiente forma:

1.- Crisis generalizadas, simétricas en ambos lados y sin inicio local dentro de las que se encuentra las tónicas, clónicas o tónico clónicas (gran mal). Crisis de ausencia (pequeño mal), que se a su vez puede ser solo con pérdida de la conciencia o complejas que tienen movimientos clónicos, tónicos o automáticos breves. Síndrome del Lennox Gastaut. Epilepsia mioclónica juvenil. Espasmos infantiles (Síndrome de West) Atónicas que a su vez pueden ser astáticas, acinéticas y a veces con sacudidas mioclónicas.

2.- Crisis parciales o focales, las crisis inician en forma local y se describen dentro de este grupo las simples en donde el paciente se encuentra alerta y sin alteración en la función psíquica; dentro de estas se encuentran las crisis motoras originadas en el lóbulo frontal que pueden ser tónico, clónicas, tonicoclónicas: jacksonianas; epilepsia benigna de la infancia y epilepsia parcial continua. Las crisis somatosensoriales o sensoriales especiales que pueden ser visuales, auditivas, olfatorias, gustativas y vertiginosas. Las crisis vegetativas y las crisis psíquicas puras.

Además de las crisis simples en este grupo también están las crisis complejas que cursan con trastornos de la conciencia, las cuales inician con crisis parciales simples y progresan hasta afectar el estado de conciencia o con trastornos de la conciencia desde el inicio.

3.- Síndromes epilépticos especiales. Mioclónico y crisis mioclónicas. Epilepsias reflejas. Afasia adquirida con trastorno convulsivo. Crisis febriles y de otras clases de la lactancia y la infancia y las crisis histéricas.

Así mismo se plantea clasificarlas en idiopática, criptogénica y sintomáticas. La clasificación internacional de enfermedades CIE10 (18, 35) la clasifica en diez formas, asignándole a cada una un número de código. Incluye la epilepsia idiopática parcial focalizada y los síndromes epilépticos con principios de ataques localizados; la epilepsia sintomática parcial focalizada y los síndromes con ataques parciales simples: epilepsia sintomática parcial focalizada y los síndromes epilépticos con ataques parciales complejos; epilepsias idiopáticas generalizadas y síndromes epilépticos; otras epilepsias generalizadas; los síndromes epilépticos especiales; ataque gran mal sin especificar con o sin petit mal; petit mal sin especificar sin ataque gran mal; otras epilepsias y epilepsia sin especificar.

Las procedencias de los disímiles prototipos de epilepsia pueden ser de índole diversa. Un gran número de epilepsia según su etiología son residuales a un trastorno cerebral previo ya concluido por ejemplo una infección, una encefalitis, rubiola durante el embarazo, hipoxia perinatal, contusión cerebral post traumática, en estos casos se denominan epilepsias sintomáticas.

Por un proceso de epilepsia se entiende cuando esta es resultado de una enfermedad neurológica progresiva que no ha concluido, por ejemplo un tumor cerebral, trastornos vasculares, enfermedades metabólicas o la enfermedad de Wernicke.

Las epilepsias que se sospecha una causa orgánica pero que no ha sido comprobada se citan como epilepsias criptogénicas.

Las epilepsias idiopáticas son aquellas que tienen un origen hereditario y sus manifestaciones clínicas y trazados electroencefalográficos siguen un estándar estricto; están pueden presentarse en varios miembros de una familia debido a que la predisposición a esta se trasmite a la descendencia.

También se describen las epilepsias teniendo en cuenta los diferentes tipos de convulsiones y los diferentes tipos de síndromes epilépticos que se refieren a un conjunto de signos y síntomas específicos que incluye uno más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no convulsiva por ejemplo retraso psicomotor, retraso mental.

Del mismo modo hay enfermedades epilépticas que por sus peculiaridades específicas cursan con convulsiones recurrentes y tienen un nombre propio como por ejemplo el síndrome de Lennox Gastaut o la enfermedad de Unverricht Lumdborg.

Existen también otros síndromes epilépticos como son: la encefalopatía epiléptica con un trastorno progresivo de la función cerebral; el síndrome epiléptico benigno de fácil control y que con el tiempo suele remitir sin secuelas; Epilepsia refleja la que se desencadena por un estímulo sensorial como por ejemplo la luz, el ruido; la epilepsia reactiva como es el caso de la deprivación alcohólica; epilepsia de ausencia infantil con pérdida del estado de conciencia y signos menores motores; epilepsia en niñas sin o con retraso mental durante los tres primeros años de vida, síndrome de Dravet cuyo detonante son las vacunas aunque la causa es una mutación del gen PCDH19; epilepsia catamenial que guarda relación con el ciclo menstrual, ocurre inmediatamente antes o durante la menstruación.

Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante que causa convulsiones durante el sueño en forma de movimientos motores complejos. Epilepsia occipital benigna en la infancia que presenta síntomas similares a la migraña con náuseas, dolor de cabeza y alteraciones visuales como escotomas y amaurosis. Epilepsia primaria de la lectura que ocurre posterior a la pubertad, la lectura provoca crisis parciales típicas y afecta los músculos de la masticación y la vista.

Epilepsia rolándica, también conocida como epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales, es el rubrico epiléptico más común en niños y desaparece en la adolescencia, se caracteriza por crisis parciales junto a salivación y disartria durante el sueño. Encefalitis de Rasmussen con deterioro neurológico y la presencia de anticuerpos autoinmune, generalmente las crisis epilépticas son parciales continuas.

Esclerosis tuberosa, trastorno genético que causa tumores en diferentes órganos generalmente cerebro, ojo, corazón, riñón, piel y pulmones acompañados de trastornos epilépticos.

Síndrome de Ohtahara con parálisis cerebral y crisis frecuentes, iniciando en los primeros días de vida.

Síndrome de West que se caracteriza por crisis breves durante el primer año de vida, bilaterales, simétricas y se acompaña de retraso psicomotor. (18, 35)

Síndrome de Asperger es parte de los trastornos del espectro autista, con alteraciones mentales y de la conducta, dificultades en la interacción social y en la comunicación así como de actividades en áreas concretas y estereotípicas.

Continúa en: Epilepsia: Actualización sobre el diagnóstico y tratamiento (3). Abordaje diagnóstico: electroencefalograma (EEG)

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