Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 173
Autor principal (primer firmante): Beatriz Monge Terrer
Fecha recepción: 15 de febrero, 2023
Fecha aceptación: 12 de marzo, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 173
Autores:
- Beatriz Monge Terrer
- Scarley Milagros Acosta Valladolid
- Sonia Armendariz Gambart
- Rebeca Keren Chavez Batres
- Noelia Campo Monreal
- Arancha Morella Larraz
Categoría: TCAE
Palabras clave: enfermedad rara, casos, diagnósticos, tratamientos, investigación, hereditaria, autoinmune, enfermos, pacientes, gen.
Introducción
En este artículo vamos a hablar de las enfermedades raras más comunes que se detectan en España según la lista aportada por FEDE, la Federación Española de Enfermedades Raras.
Se le llama enfermedad rara, a la que se da a 5 de cada 100.000 personas. La mayoría de ellas son de origen hereditario y tienen un diagnóstico y un tratamiento complicado y en algunos casos nulo, puesto que el bajo número de afectados dificulta el estudio y la investigación de dicha enfermedad, por la falta de fondos que los países destinan a ello.
En este artículo vamos a enumerar y hablar en líneas generales de las siete primeras enfermedades que nombra la FEDE (Federación Española de Enfermedades Raras), que las causan, cuáles son sus síntomas y en el caso que haya, cuál será el tratamiento.
Miastenia Gravis
Es una enfermedad de carácter autoinmune que cursa generalmente con visión doble, caída de parpados y fatiga con debilidad muscular. Es una enfermedad de la unión neuromuscular.
Ataxia de Friedrich
Enfermedad que afecta al corazón y los músculos y es de origen hereditaria. La causa en una anomalía en un gen.
Para que la persona lo padezca ha debido de recibir el gen defectuoso de los dos padres. Las personas afectadas por esta enfermedad sufren un desgaste en las estructuras del cerebro y de la medula espinal que controla el movimiento muscular y la coordinación entre otras funciones.
Tratamiento como tal no existe, tienen al alcance para retrasar o convivir con la degeneración de su cuerpo, la fisioterapia, el logopeda y sistemas de ayuda para la movilidad como puede ser una silla de ruedas.
Paraparesia espástica hereditaria
Causa debilidad progresiva muscular en las piernas. Es, como su propio nombre indica, hereditaria. Los síntomas más frecuentes son, calambres, espasmos y contracturas en las piernas.
Les empeora el sentido de la marcha. No hay tratamiento específico, pero se les trata con medicamentos que puedan frenar la espasticidad, además de ser tratados con el fisioterapeuta para ayudar a mantener la fuerza y movilidad en los músculos, de tal manera que pueda aumentar el movimiento y la resistencia, aliviando los calambres, los espasmos y la fatiga. Esta enfermedad no acorta la esperanza de vida.
Esclerosis lateral amiotrófica
Es una enfermedad que causa a pérdida del tono muscular de forma progresiva por el deterioro del sistema nervioso que afecta a la medula y a las neuronas.
No se sabe a ciencia cierta el origen de esta enfermedad, pero sí que se sabe que de los casos que se diagnostican, un 5 a un 10% el origen en genético No tiene cura y es mortal. Por lo general comienza a manifestarse en manos y pies, para luego ir extendiéndose por el resto de las partes del cuerpo.
A medida que las neuronas se van destruyendo se van perdiendo facultades vitales como son el andar, el poder masticar, tragar y respirar, puesto que los músculos dejan de funcionar.
Linfangioleiomiomatosis
Es una enfermedad que afecta en mayor parte a mujeres de raza blanca entre los 20 y los 40 años. Ocurre cuando empiezan a crecer en los pulmones, riñones y ganglios linfáticos células anormales que crecen sin control. Los síntomas más comunes de esta enfermedad son el cansancio, la tos y la dificultad respiratoria. El único tratamiento para enfermos graves es el trasplante de pulmón.
Esclerosis sistémica
Es más frecuente en mujeres y en edades comprendidas entre los 20 y los 50 años. Es una enfermedad en parte hereditaria y en parte inmunitaria. Es una enfermedad que se da por la alteración del colágeno lo que hace que la piel y los órganos que se vean afectados se endurezcan. En la actualidad no existe ningún tratamiento específico que cure dicha enfermedad.
Epidermólisis ampollosa distrófica
Se caracteriza por una excesiva debilidad en la piel y mucosas. Los síntomas más comunes son ampollas en pies y manos que cuando se curan aparecen cicatrices hipertróficas o atróficas o quistes milium. En la actualidad no hay cura para esta enfermedad, por lo que se usan tratamientos preventivos o sintomáticos
Conclusión
En la actualidad pertenecer a ese número tan reducido de personas que se ven afectadas por enfermedades raras es un hándicap frente al resto de personas que padezcan enfermedades comunes, puesto que no se destinan los suficientes médicos económicos para el estudio de dichas enfermedades y en todos los casos nos encontramos que no tienen curación alguna, sino tratamientos que sirven para paliar algunos de los síntomas que puedan generar la propia enfermedad.
Bibliografía
- https://www.cun.es/enfermedades-tratamie ntos/enfermedades/miastenia-gravis
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases -conditions/amyotrophic-lateral- sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
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- https://www.msdmanuals.com/e s-es/professional/trastornos-de-los-te jidos- musculoesquel%C3%A9tico-y-conectivo/enfe rmedades-reum%C3%A1ticas- autoinmumunitarias/esclerosis-sist%C3%A9 mica
- https://www.cancer.gov/espanol/pu blicaciones/diccionarios/diccionario- cancer/def/epidermolisis-ampollosa-distr ofica
- https://medlineplus.gov/spanish/ ency/article/001411.htm
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- https://hospital.vallhebron.com/es/asisten cia/enfermedades/epidermolisis-ampollosa-o- piel-de-mariposa