Enfermedades de componente genético en bebés

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 5–Mayo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº5: 116

Autor principal (primer firmante): Olga Sánchez Almenar

Fecha recepción: 13 de abril, 2023

Fecha aceptación: 9 de mayo, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(5) 116

Autores:

  1. Olga Sánchez Almenar
  2. Leticia Serrano Tomas
  3. Olga Espallargas Vidal
  4. María Isabel Gómez Campillo
  5. Eva Unzeta Salvador
  6. Raquel Martínez Álvarez

Categoría: TCAE

Palabras clave: Gen, cromosomas, alteraciones genéticas, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, biotinidasa, prueba del talón, aborto, pruebas genéticas, diagnóstico prenatal

Introducción

Las enfermedades de componente genético son aquellas que son causadas por alteraciones en los genes o cromosomas de una persona. Estas alteraciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres, o pueden ser el resultado de mutaciones espontáneas que ocurren durante el desarrollo del feto o más tarde en la vida.

Existen muchas enfermedades de componente genético, algunas de las cuales son muy conocidas, como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la hemofilia y la enfermedad de Tay-Sachs.

Otras enfermedades genéticas pueden ser menos conocidas, pero también son importantes, como el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Pompe.

Las enfermedades de componente genético pueden ser causadas por diferentes tipos de alteraciones genéticas, como mutaciones puntuales, delaciones o duplicaciones de genes, o reordenamientos cromosómicos. Algunas enfermedades son causadas por una mutación en un solo gen, mientras que otras pueden ser causadas por la interacción de varios genes y factores ambientales.

El conocimiento sobre las enfermedades genéticas ha mejorado significativamente en las últimas décadas, lo que ha permitido el desarrollo de nuevas terapias y enfoques preventivos.

Enfermedades genéticas más comunes

Hay varias enfermedades de componente genético que pueden ser detectadas en los bebés poco después de su nacimiento mediante pruebas de detección neonatal. Las más comunes podemos decir que son:

Fibrosis quística

Afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Los bebés con fibrosis quística tienen dificultades para respirar y digerir los alimentos adecuadamente.

Fenilcetonuria (PKU)

Es una enfermedad genética rara que afecta la forma en que el cuerpo descompone las proteínas en los alimentos. Si no se detecta y trata adecuadamente, puede causar discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.

Hipotiroidismo congénito

La glándula tiroides del bebé no produce suficientes hormonas tiroideas. Si no se trata, puede causar problemas de crecimiento y desarrollo.

Anemia falciforme

Es una enfermedad genética que afecta la forma en que los glóbulos rojos transportan el oxígeno por todo el cuerpo. Los bebés con anemia falciforme pueden tener anemia crónica y otros problemas de salud.

Deficiencia de biotinidasa

Es una enfermedad genética rara que afecta la forma en que el cuerpo procesa la biotina. Si no se trata, puede causar problemas de piel, cabello y uñas, así como problemas neurológicos.

Es importante tener en cuenta que estas pruebas de detección neonatal no detectan todas las enfermedades genéticas posibles y que algunos bebés pueden ser portadores de una enfermedad genética sin mostrar síntomas en sí mismos.

Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas, se pueden realizar pruebas genéticas adicionales antes o después del nacimiento para evaluar el riesgo de que un bebé herede una enfermedad genética.

Las enfermedades genéticas pueden ser detectadas en bebés recién nacidos a través de pruebas de detección neonatal, también conocidas como «pruebas del talón» o «pruebas de PKU».

Las pruebas de detección neonatal pueden variar según el país o región, pero generalmente incluyen pruebas para detectar enfermedades metabólicas, endocrinas y hematológicas. Algunas de las enfermedades genéticas más comunes que se buscan en las pruebas de detección neonatal son las indicadas anteriormente.

Si una prueba de detección neonatal indica la presencia de una enfermedad genética, es importante que el bebé sea evaluado por un especialista médico, como un genetista o un pediatra especializado en enfermedades metabólicas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir o reducir los efectos de las enfermedades genéticas en los bebés y mejorar su calidad de vida.

Algunas enfermedades genéticas no se pueden prevenir porque son causadas por mutaciones o alteraciones genéticas heredadas o que ocurren de manera espontánea. Sin embargo, en algunos casos, se pueden tomar medidas para reducir el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad genética o para prevenir sus efectos.

Algunas formas de prevenir o reducir el riesgo de enfermedades genéticas incluyen

Consejo genético

Una consulta con un genetista puede ayudar a identificar el riesgo de que una persona o pareja tenga un hijo con una enfermedad genética. El genetista también puede ofrecer asesoramiento sobre opciones de prevención, diagnóstico y tratamiento.

Pruebas genéticas

Pueden detectar mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad genética. Si se detecta una mutación, se pueden tomar medidas preventivas o realizar un seguimiento más estrecho.

Diagnóstico prenatal

Si se sabe que hay un riesgo de una enfermedad genética en un feto, se puede realizar una prueba prenatal para detectar la presencia de la enfermedad antes del nacimiento. En este caso si se diera la confirmación de la enfermedad se podría o proponer un tratamiento temprano o incluso el aborto.

Terapia génica

En algunos casos, la terapia génica puede ser utilizada para tratar o prevenir enfermedades genéticas mediante la modificación o sustitución de genes defectuosos.

Estilo de vida saludable

Algunos factores de estilo de vida, como la dieta, el ejercicio y evitar el tabaco y el alcohol, pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades genéticas o prevenir sus efectos.

Conclusión

Es importante tener en cuenta que la prevención de enfermedades genéticas puede variar según el tipo de enfermedad y su causa genética específica. Es importante hablar con un profesional de la salud para comprender los riesgos y las opciones de prevención y tratamiento específicas para cada caso.

Bibliografía

  1. https://www.ampligen.es/adn-genetica/tes ts-detectar-enfermedades-hereditarias/
  2. https://medlineplus.gov/spanish/genet icdisorders.html
  3. https://www.consumer. es/bebe/prueba-talon-cribado-neonatal- enfermedades- congenitas.html
  4. https://es.wikipedia.org /w/index.php?title=Prueba_del_tal%C3%B 3n&oldid=14979146
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