Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 6–Junio 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº6: 112.17
Autor principal (primer firmante): Chaima Kamar Mimun
Fecha recepción: 29 de mayo, 2023
Fecha aceptación: 10 de junio, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(6) 112.17
Autores:
- Chaima Kamar Mimun;
- Juana Ruíz Abad;
- Ana María Ruíz Ruíz;
- José Ruíz Abad;
Introducción
Las enfermedades genéticas del metabolismo son trastornos hereditarios que afectan el correcto funcionamiento de las vías metabólicas en el organismo.
Estas enfermedades se caracterizan por la incapacidad del cuerpo para procesar adecuadamente ciertos nutrientes o compuestos químicos, lo que puede llevar a la acumulación de sustancias tóxicas o a la deficiencia de metabolitos esenciales.
El cuidado de Enfermería desempeña un papel fundamental en el abordaje integral de estos pacientes, ya que proporciona atención especializada y apoyo tanto al paciente como a su familia.
Objetivos
- Comprender las características y los mecanismos subyacentes de las enfermedades genéticas del metabolismo.
- Conocer las principales enfermedades genéticas del metabolismo y sus manifestaciones clínicas.
- Identificar las estrategias de cuidado de Enfermería necesarias para el manejo integral de pacientes con enfermedades genéticas del metabolismo.
- Proporcionar apoyo emocional y educación a los pacientes y sus familias para mejorar la calidad de vida y promover la autogestión.
- Colaborar con otros profesionales de la salud en el diseño de planes de cuidado individualizados y en la coordinación de los servicios de atención.
Desarrollo
El cuidado de Enfermería en pacientes con enfermedades genéticas del metabolismo requiere un enfoque integral que abarque diferentes aspectos. A continuación, se detallan algunos puntos clave a considerar:
Evaluación y diagnóstico
El enfermero debe participar en la evaluación inicial del paciente y colaborar en la identificación de los signos y síntomas característicos de la enfermedad genética del metabolismo. Esto implica recopilar el historial médico y familiar, realizar un examen físico completo y coordinar pruebas de laboratorio y estudios genéticos.
Educación y apoyo
Es esencial proporcionar educación al paciente y a su familia sobre la enfermedad, su manejo y las implicaciones a largo plazo. El enfermero debe brindar información clara y comprensible sobre la dieta especializada, la administración de medicamentos y los cuidados diarios necesarios.
Además, es fundamental ofrecer apoyo emocional y psicosocial, ya que estas enfermedades a menudo pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Monitorización y seguimiento
El enfermero debe realizar una monitorización regular de los parámetros clínicos y metabólicos del paciente, para evaluar la eficacia del tratamiento y detectar posibles complicaciones.
Esto implica realizar análisis de sangre, medir el crecimiento y desarrollo, y estar atento a cualquier cambio en el estado de salud del paciente.
Coordinación del cuidado
El cuidado de Enfermería en pacientes con enfermedades genéticas del metabolismo requiere una estrecha colaboración con otros profesionales de la salud, como médicos especialistas, dietistas y terapeutas.
El enfermero debe participar en la coordinación de los servicios de atención, asegurando la comunicación fluida entre los diferentes miembros del equipo y facilitando la continuidad de los cuidados.
Manejo de la dieta
La dieta juega un papel crucial en el manejo de las enfermedades genéticas del metabolismo. Dependiendo del trastorno específico, es posible que se requiera una restricción o modificación de ciertos nutrientes, como proteínas, carbohidratos o grasas.
El enfermero desempeña un papel fundamental en la educación y seguimiento de la dieta especializada, asegurándose de que el paciente y su familia entiendan cómo planificar las comidas, calcular la ingesta de nutrientes y seguir las recomendaciones médicas.
Administración de medicamentos y suplementos
En algunos casos, los pacientes con enfermedades genéticas del metabolismo pueden requerir medicamentos específicos o suplementos para ayudar a corregir o compensar las deficiencias metabólicas.
El enfermero debe proporcionar instrucciones claras sobre la administración adecuada de estos medicamentos, incluyendo dosis, horarios y posibles efectos secundarios.
También es importante realizar un seguimiento regular para evaluar la eficacia del tratamiento y ajustarlo según sea necesario.
Prevención y manejo de crisis metabólicas
Las enfermedades genéticas del metabolismo pueden dar lugar a crisis metabólicas agudas, que requieren una intervención médica inmediata.
El enfermero debe estar capacitado para reconocer los signos y síntomas de una crisis metabólica y saber cómo actuar de manera rápida y eficiente. Esto implica contar con un plan de acción establecido, comunicarse con el equipo médico y administrar los tratamientos de emergencia adecuados.
Apoyo a largo plazo
El cuidado de Enfermería en pacientes con enfermedades genéticas del metabolismo es un proceso continuo a lo largo de la vida del paciente.
El enfermero debe establecer una relación de confianza con el paciente y su familia, brindando apoyo emocional y educación a medida que surgen nuevas necesidades o desafíos.
Esto incluye ayudar al paciente a desarrollar habilidades de autogestión, fomentar la adherencia al tratamiento y facilitar la transición a la edad adulta y el cuidado de seguimiento.
El cuidado de Enfermería en pacientes con enfermedades genéticas del metabolismo requiere un enfoque integral que abarque desde la evaluación y diagnóstico hasta el manejo de la dieta, administración de medicamentos, prevención de crisis metabólicas y apoyo a largo plazo.
El enfermero desempeña un papel fundamental en la educación, monitorización y coordinación del cuidado, trabajando en estrecha colaboración con otros profesionales de la salud para garantizar una atención de calidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Bibliografía
- Smith, L. D., & Gallagher, R. (2016). Genetic metabolic nursing. En L. D. Smith, J. H. Sorrell, & K. K. Schaefer (Eds.), Genetics and Metabolism in Clinical Practice (7th ed., pp. 525-550). Springer.
- Inborn Errors of Metabolism Nursing Consortium (IEMNC). (2020). IEM Nursing Toolkit. Recuperado de https://iemnc.org/
- Wilcken, B., & Wiley, V. (2017). Newborn screening. Annals of Clinical Biochemistry, 54(1), 20-31.