Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 40
Autor principal (primer firmante): María Sánchez Lombarte
Fecha recepción: 5 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 2 de septiembre, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 40
Autores:
- María Sánchez Lombarte
- María Cristina Blasco Martínez
- Marioara Alina Dohotar
- Sonia Hernández Prados
- Susana Coarasa Pina
- Conceiçao Aparecida Santos de Rezende
Categoría: TCAE
Palabras clave: enfermedad de Wilson, mutación genética, gen ATP7B, hepatomegalia, ceruloplasmina, anillo de Kayser-Fleischer, enfermedad hereditaria, metabolismo del cobre
Introducción
En este artículo vamos a hablar sobre la enfermedad de Wilson. Que es, cuáles son los síntomas, como se diagnostica y como se trata.
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es una enfermedad hereditaria y rara del metabolismo del cobre. Se caracteriza por una acumulación excesiva de cobre en diversos órganos del cuerpo, especialmente en el hígado, el sistema nervioso central y otros tejidos.
La causa subyacente de la enfermedad de Wilson es una mutación genética en el gen ATP7B, que está involucrado en el transporte y la eliminación del cobre del cuerpo. Como resultado de esta mutación, el cobre no puede ser eliminado adecuadamente del hígado y se acumula en el hígado y otros órganos.
Síntomas
Los síntomas y la gravedad de la enfermedad de Wilson pueden variar considerablemente entre los individuos afectados.
Los síntomas pueden aparecer en la infancia, adolescencia o en la edad adulta, y pueden ser:
- Problemas hepáticos: El hígado es el órgano más afectado en la enfermedad de Wilson, y los síntomas hepáticos pueden incluir hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), ascitis (acumulación de líquido en el abdomen) y trastornos de la función hepática.
- Síntomas neurológicos: El cobre acumulado en el sistema nervioso central puede provocar síntomas neurológicos como temblores, dificultad para hablar, problemas de coordinación y movimientos anormales, como movimientos coreoatetósicos (movimientos involuntarios y espasmódicos).
- Problemas psiquiátricos: Algunas personas pueden experimentar cambios de comportamiento, depresión, ansiedad o cambios en la personalidad.
- Problemas oculares: Los depósitos de cobre en la córnea pueden dar lugar a un anillo marrón-verdoso alrededor del iris, conocido como anillo de Kayser-Fleischer.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se basa en la combinación de los síntomas clínicos, la historia familiar, los análisis de sangre para medir los niveles de cobre y ceruloplasmina, y pruebas de imagen como la resonancia magnética o la biopsia hepática.
El proceso diagnóstico puede conllevar este orden:
- Evaluación médica y revisión de síntomas: entrevista médica detallada para conocer los síntomas que está experimentando el paciente y la duración de estos. También se indagará sobre cualquier antecedente familiar de enfermedad de Wilson u otros problemas hepáticos o neurológicos.
- Análisis de sangre: Se realizarán análisis de sangre para medir los niveles de cobre en suero y ceruloplasmina, que es una proteína que transporta el cobre en la sangre.
- Prueba de orina de 24 horas: Se puede recolectar la orina del paciente durante un período de 24 horas para medir los niveles de cobre eliminados en la orina.
- Biopsia hepática: En algunos casos, se puede realizar una biopsia del hígado para obtener una muestra de tejido y evaluar la acumulación de cobre en el hígado.
- Pruebas de imagen: La resonancia magnética o la tomografía computarizada del cerebro pueden ser útiles para evaluar los cambios en el sistema nervioso central asociados con la enfermedad de Wilson.
Además, se puede realizar una prueba llamada «anillo de Kayser-Fleischer», que es una evaluación de los depósitos de cobre en la córnea, visible a través de un examen oftalmológico.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en reducir los niveles de cobre en el cuerpo y prevenir la acumulación excesiva de esta sustancia en órganos como el hígado y el cerebro.
La enfermedad de Wilson es una condición crónica, lo que significa que requiere tratamiento a largo plazo para mantener los niveles de cobre bajo control y prevenir la progresión de la enfermedad.
El tratamiento puede consistir en:
- Medicamentos quelantes del cobre: se utilizan para unir y eliminar el exceso de cobre del cuerpo. El medicamento más comúnmente utilizado es el penicilamina, Estos medicamentos pueden ayudar a reducir los niveles de cobre en el cuerpo, evitando que se acumule en órganos como el hígado y el cerebro.
- Terapia con zinc: El zinc es un mineral que puede bloquear la absorción de cobre en el intestino.
- Dieta baja en cobre: puede ser recomendable seguir una dieta baja en cobre, evitando alimentos ricos en cobre, como hígado, mariscos, nueces y chocolate.
- Suplementos de vitamina B6: La vitamina B6 puede ayudar a mejorar el transporte y la eliminación del cobre en algunas personas con enfermedad de Wilson.
- Tratamiento de apoyo: Dependiendo de la gravedad de la enfermedad y los órganos afectados, puede ser necesario un tratamiento de apoyo para tratar los síntomas específicos, como problemas hepáticos o neurológicos.
Si bien el tratamiento puede controlar eficazmente la enfermedad de Wilson en la mayoría de los casos, no se considera una enfermedad curable.
Sin embargo, con un tratamiento adecuado y una adhesión rigurosa a las indicaciones médicas, muchas personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida normal y saludable.
Conclusión
Es importante recibir un seguimiento médico regular para evaluar los niveles de cobre en el cuerpo, monitorizar la función hepática y neurológica, y ajustar el tratamiento según sea necesario.
La detección temprana y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad hereditaria.
Bibliografía
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-c onditions/wilsons-disease/symptoms-cau ses/syc-20353251
- http://enfermedaddewi lson.org/conociendo-la-enfermedad-de-w ilson/
- https://es.wikipedia.org/w/inde x.php?title=Enfermedad_de_Wilson&oldid =150313530
- https://www.cun.es/enfermed ades-tratamientos/enfermedades/enfermedad-wilson