Enfermedad de Wilson

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 267

Autor principal (primer firmante): Yanet Moreno Ruiz

Fecha recepción: 25 de julio, 2023

Fecha aceptación: 22 de agosto, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 267

Autores:

  1. Yanet Moreno Ruiz- TCAE
  2. Marta Gordo Martínez- TSID
  3. Eva Abós Catalán- TCAE
  4. Ana María Rodríguez Martín- TCAE
  5. Rocío Beltrán Díez- TCAE
  6. Mariela Dunia Valderrama Sueldo- TCAE

Categoría profesional: TCAE, TSID

Resumen

Desarrollamos la enfermedad de Wilson, una enfermedad hereditaria de defecto cromosómico, de pronóstico muy bueno si se diagnostica y se trata a tiempo, o pudiendo llegar a ser mortal en el caso contrario.

Palabras clave: Degeneración Hepatolenticular, cerebro, hígado, córnea, cirrosis hepática.

Introducción

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria de rasgo autosómico recesivo, lo que significa que deberes heredad un gen defectuoso de cada padre para padecer la enfermedad, si solo se recibe de uno de los dos progenitores, eres portador de la enfermedad, pudiendo transmitirla a tu descendencia.

Pero sin poder padecerla, se declara poco frecuente. Afecta principalmente al hígado, el cual no puede deshacerse del exceso de cobre del cuerpo.

El cobre tiene un papel fundamental para el desarrollo de los nervios, del colágeno, la melanina, entre otros, pero un exceso de cobre en el cuerpo resulta tóxico.

El hígado en un cuerpo sano secreta el cobre mediante la bilis, en la enfermedad de Wilson, se secreta directamente al torrente sanguíneo, dañando el hígado, los riñones, el cerebro y los ojos.

Sintomatología

Esta enfermedad se presenta entre los 5 y 35 años, suele haber primero una afectación hepática o en el sistema nervioso central o en ambos a la vez, de diferente gravedad.

Como síntomas neurológicos, podemos destacar, dificultad para hablar, ataxia, temblores, cambios de personalidad, convulsiones, etc.

También pueden presentar cansancio, dolor abdominal, ictericia, retención de líquidos en piernas o abdomen.

Entre el 70-90% de pacientes tienen un síntoma característico, es el anillo Kayser-Fleischer, es un anillo dorado-verdoso alrededor de la córnea.

Diagnóstico

Esta enfermedad se sospecha por una alteración hepática con sintomatología neurológica. En pruebas de laboratorio sanguíneas, podemos detectar un nivel bajo de ceruloplasmina, alteración que comparten el 90% de los pacientes con la enfermedad de Wilson.

El anillo de Kayser-Fleishcher y unos niveles bajos de ceruloplasmina en sangre, son suficientes para poder diagnosticar dicha enfermedad. En caso de tener dudas con el diagnóstico, se puede hacer una biopsia hepática para detectar el nivel de cobre acumulado.

Mediante ecografía, podemos detectar el daño hepático.

El daño neurológico podremos saberlo con exactitud mediante resonancia magnética, TAC o SPECT.

Tratamiento

El tratamiento farmacológico para tratar la enfermedad de Wilson es medicación para ayudar a eliminar el exceso de cobre y de la alimentación, evitar el consumo de moluscos e hígado.

Al inicio del tratamiento, también es recomendable evitar el consumo de chocolate, hongos, nueces y frutas secas.

Habrá de realizarse un análisis del agua de la vivienda habitual para descartar la presencia de cobre. Es muy importante la detección temprana y el tratamiento adecuado.

Cuando la función hepática está muy comprometida cabe la posibilidad de que el paciente necesite un trasplante de hígado.

Complicaciones

Esta enfermedad si no se diagnostica y se trata a tiempo puede ser mortal.

Algunas de sus complicaciones más frecuentes son la cirrosis, la insuficiencia hepática, problemas neurológicos persistentes.

Aunque suelen mejorar con el tratamiento, problemática renal, al favorecer la producción de cálculos renales, problemas psicológicos como depresión, trastorno bipolar o psicosis, problemas sanguíneos, porque se produce una hemólisis, que es una destrucción de los glóbulos rojos, que produce anemia e ictericia en el paciente.

Conclusiones

Después de poner en común toda la información recogida, y ver que las posibilidades que hay de padecer la enfermedad de Wilson son genéticas, vemos muy factible un diagnóstico precoz, en el cual no corra en riesgo la vida de ningún paciente, porque por norma general.

Al ser genético es una enfermedad que se dará a conocer familiarmente para estar atentos a la sintomatología, evitando complicaciones mayores.

Bibliografía

  1. Enfermedad de Wilson [Internet]. Mayoclinic.org. 2023 [citado el 25 de julio de 2023]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-c onditions/wilsons-disease/symptoms-cau ses/syc-20353251
  2. Bruguera M. Enfermedad de Wilson. Gastroenterol Hepatol [Internet]. 2006 [citado el 25 de julio de 2023];29(1):29–33. Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-trat amientos/enfermedades/enfermedad-wilson
  3. Enfermedad de Wilson. Brain and Nerves [Internet]. 2003 [citado el 25 de julio de 2023]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/wilsondi sease.html
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