Índice
Resumen
La poliquistosis renal autosómica recesiva es una enfermedad genética heredada de ambos progenitores a sus descendientes, manifestándose en las personas con esta enfermedad con múltiples quistes en ambos riñones y pudiendo detectarse desde el periodo gestacional a través de ecografías obstétricas. Reportamos el caso de una paciente femenina de 18 años de edad con 24 semanas de gestación que acude a esta casa de salud por presentar ecografías obstétricas con disminución de líquido amniótico y quistes renales múltiples bilaterales a nivel fetal.
Priscilla Vanessa Peña Frías*, Carlos Alberto Vela Trejo**, Jessica Lisbeth Reyes Yungaicela***, Sandra Gabriela Barrazueta Suárez****
* Médico residente en funciones hospitalarias, servicio de neonatología, Instituto Ecuatoriano de Seguro Social, Hospital General Machala, Ecuador.
** Medico postgradista de medicina familiar y comunitaria, Universidad Técnica Particular de Loja, rotación pediatría, Hospital General Teófilo Dávila, Machala Ecuador.
*** Médico general en funciones hospitalarias, servicio de neonatología, Instituto Ecuatoriano de Seguro Social, Hospital General Machala, Ecuador.
**** Médico general, docente de Medicina, Universidad Católica de Cuenca. Ecuador
Palabras clave: Riñones poliquísticos de origen prenatal, quistes bilaterales renales, enfermedad multiquística fetal.
Introducción
La poliquistosis renal autosómica recesiva se caracteriza por presenta quistes múltiples en ambos riñones y fibrosis hepática congénita. Presentándose con una incidencia de 1:20.000 recién nacidos vivos y se manifiesta produciendo una patología severa durante la gestación o en los primeros meses de vida y raramente en la adolescencia; siendo esta la causa genética más frecuente de insuficiencia renal terminal en fetos y recién nacidos, falleciendo la mayoría en las primeras horas o días de vida 1. Conocida también como enfermedad renal poliquística infantil, en la cual solo el 50% de los niños afectados viven hasta los 10 años de edad.
Dentro de su etiología se conoce como un síndrome genético monogénico con patrón de herencia autosómico recesivo con mutación del gen PKHD1, localizado en el brazo corto del cromosoma 6p12.3-p12.2, que codifica las proteínas policistina-1 y policistina 2 2.
Las diferentes expresiones fenotípicas de esta enfermedad, se deben a mutaciones múltiples de este gen 3. Las manifestaciones clínicas de la poliquistosis renal autosómica recesiva se pueden evidenciar en la Tabla I4.
Tabla I: Clasificación de la poliquistosis renal autosómica recesiva
Blyth H, Ockenden BG. Polycystic disease of kidneys and liver presenting in childhood. J. Med Genetic 1971.
Aspectos bioéticos
La madre de la paciente dio la autorización a los autores de este trabajo a que se compartiera su descripción en medios científicos, con la condición de que se protegieran las fotografías y datos de identidad de la paciente.
Caso clínico
Paciente femenina, producto de segundo embarazo, al momento del nacimiento la madre tenía 18 años, embarazo poco controlado por profesionales de la salud, con antecedentes de infección de tracto urinario más vaginosis al cuarto mes de gestación sin tratamiento. A las 26 semanas de gestación se realiza ecografía obstétrica donde se observa: Líquido amniótico en poca cantidad, ventriculomegalia asimétrica de predominio de asta posterior izquierda (Figura 1), cisterna magna amplia, en cavidad abdominal se puede observar imágenes anecoicas de aspecto quístico en la proyección de ambos riñones (Figura 2), la de mayor tamaño hacia región retroperitoneal izquierda; Motivo por lo cual se interconsulta a nefrología y genética, donde luego de la valoración del caso se explica a los padres las condiciones del feto y las pocas posibilidades de vida que presenta posterior al nacimiento.
El nacimiento fue por cesárea debido a cesárea de emergencia por actividad uterina aumentada más desprendimiento placentario. A través del test de Capurro se estima una edad gestacional de 27 semanas, el conteo APGAR fue: 1 al minuto y 2 a los cinco minutos, peso: 1055 g, talla: 35 cm, perímetro cefálico: 24.5 cm, perímetro torácico: 21.5 cm, perímetro abdominal: 25 cm.
Es ingresado al área de cuidados intensivos neonatales paciente prematuro extremo en malas condiciones, cianosis generalizada, hipotonía y dificultad respiratorio, motivo por lo cual se decide dar soporte ventilatorio asistida; sin mejorar el cuadro clínico descrito, falleciendo el paciente a las dos horas de vida.
Figura 1: Ventriculomegalia asimétrica de predominio de asta posterior izquierda
Figura 2: Poliquistosis renal bilateral
Discusión
La poliquistosis renal autosómica recesiva se caracteriza por la dilatación variable de los túbulos colectores y de los ductos biliares, motivo por lo cual es típica la aparición de unos riñones voluminosos con numerosos micro quistes, inferiores a tres milímetros de diámetro, que corresponden a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior. Los quistes ejercen compresión sobre el parénquima renal sano, dando lugar a la progresiva destrucción de nefronas 5.
En la mayoría de los casos el diagnostico ecográfico prenatal se encuentra entre las semanas 14 a 17 de gestación en los casos más severos, pero de manera general, se observa con más facilidad entre las 24 y 30 semanas de gestación. Los hallazgos ecográficos más característicos son nefromegalia bilateral, pequeños quistes múltiples, pérdida de diferenciación cortico medular, falta de llenado vesical, hepatomegalia, dilatación de vías biliares y fibrosis peritoneal 6.
El curso clínico durante el periodo gestacional se manifiesta con disminución de producción orina fetal que, a su vez, conduce a oligohidramnios. La disminución de líquido amniótico comprime al útero sobre la caja torácica fetal y, en conjunto con la nefromegalia, provocan hipoplasia pulmonar, que se traduce a un nacimiento con dificultad respiratoria aguda. La muerte peri o postnatal suele ocurrir por la combinación de insuficiencia renal y respiratoria aguda 7. Los pacientes que sobreviven tienen, hipertensión arterial, insuficiencia renal y terminan en diálisis o trasplante renal.
En caso de fibrosis hepática puede existir hipertensión portal por cirrosis con pronóstico grave.
Conclusión
Cuando exista un diagnóstico prenatal de este síndrome se informa a los progenitores sobre las complicaciones y dificultades que existirán al nacimiento de este niño, ya que como se conoce la mayoría de estos pacientes mueren a las pocas horas o días de nacidos por las diferentes complicaciones existentes. De igual manera se debe realizar un soporte psicológico a los padres de estos niños, ya que el impacto emocional que provoca es muy grande y pocas de las veces aceptado. En países más desarrollados y en los cuales la interrupción del embarazo por malformaciones incompatibles con la vida esta normado por las leyes del estado, se permite realizar esta práctica médica hasta las 26 semanas de gestación, previo consentimiento informado a los progenitores.
Bibliografía
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