Incluido en la revista Ocronos. Vol. IX. N.º 7–Julio 2026.
Pág. Inicial: Vol. IX; N.º 7: 873
Autor principal (primer firmante): Elisa Isabel Pérez Monterde
Fecha recepción: 25/06/2026
Fecha aceptación: 22/07/2026
Ref.: Ocronos. 2026;9(7): 873
Autores:
Elisa Isabel Pérez Monterde TCAE
María del Mar Bueso Alberdi. TCAE
Silvia Chazo Subiron TCAE
María Inés Leal Lidón TCAE
Zoraida Loriente Cavero TCAE
Oksana Kholodna Starushko TCAE
Palabras clave:
Enfermedad de Huntington; enfermedad neurodegenerativa; Enfermería; trastornos del movimiento; cuidados; calidad de vida.
Resumen
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por alteraciones motoras, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos progresivos. Aunque su prevalencia es baja, el impacto sobre la autonomía y la calidad de vida de los pacientes y sus familias es muy elevado. El objetivo de este trabajo es revisar las principales características de la enfermedad de Huntington y analizar el papel de la Enfermería en el cuidado integral de las personas afectadas. La evidencia disponible indica que la atención multidisciplinar, la educación sanitaria y el apoyo emocional favorecen la adaptación a la enfermedad y mejoran el bienestar del paciente.
Introducción
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una alteración genética que provoca la degeneración progresiva de determinadas áreas del cerebro. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que los hijos de una persona afectada tienen un elevado riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer entre la tercera y quinta década de la vida, aunque existen formas juveniles y de inicio tardío. La enfermedad se caracteriza por movimientos involuntarios, alteraciones cognitivas y cambios emocionales y conductuales que evolucionan progresivamente hacia una mayor dependencia.
El diagnóstico supone un importante impacto emocional tanto para el paciente como para su familia, ya que actualmente no existe un tratamiento curativo. Sin embargo, las intervenciones sanitarias orientadas al control de síntomas y al mantenimiento de la funcionalidad pueden mejorar la calidad de vida.
El objetivo de este trabajo es analizar las características de la enfermedad de Huntington y revisar la importancia de la Enfermería en el cuidado integral de las personas afectadas.
Desarrollo
La enfermedad de Huntington se produce por una mutación genética que provoca la síntesis de una proteína anómala denominada huntingtina. Esta proteína se acumula en las neuronas y favorece su degeneración progresiva, especialmente en regiones cerebrales relacionadas con el movimiento y las funciones cognitivas.
Las primeras manifestaciones pueden ser sutiles y pasar desapercibidas durante años. Algunas personas presentan cambios en el estado de ánimo, irritabilidad o dificultades de concentración antes de desarrollar síntomas motores evidentes.
Con la progresión de la enfermedad aparecen movimientos involuntarios conocidos como corea, alteraciones del equilibrio y dificultades para caminar. Asimismo, se producen trastornos del habla y de la deglución que pueden afectar al estado nutricional y aumentar el riesgo de aspiración.
A nivel cognitivo, la enfermedad ocasiona dificultades en la memoria, la planificación y la capacidad para resolver problemas. Estas alteraciones pueden repercutir en la autonomía y en la capacidad para mantener actividades laborales y sociales.
Los trastornos psiquiátricos también son frecuentes. La ansiedad, la depresión, la apatía y los cambios de personalidad pueden aparecer en diferentes fases de la enfermedad, generando un importante impacto emocional.
El diagnóstico se basa en la valoración clínica, los antecedentes familiares y la confirmación mediante pruebas genéticas. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el tratamiento se centra en el control de síntomas y en la mejora de la calidad de vida.
La Enfermería desempeña un papel fundamental en la atención integral de estos pacientes. La valoración periódica permite identificar cambios funcionales, alteraciones nutricionales y necesidades de apoyo emocional tanto del paciente como de su familia.
Uno de los objetivos principales de los cuidados enfermeros es mantener la autonomía durante el mayor tiempo posible. La promoción de la actividad física adaptada, la prevención de caídas y la estimulación cognitiva contribuyen a preservar la funcionalidad.
La educación sanitaria también es esencial. Informar sobre la evolución de la enfermedad y las estrategias para afrontar las limitaciones facilita la adaptación y mejora la capacidad de autocuidado.
Además, la Enfermería participa activamente en la prevención de complicaciones relacionadas con la inmovilidad, la desnutrición y las alteraciones de la deglución. La coordinación con otros profesionales, como fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y neurólogos, permite ofrecer una atención multidisciplinar más eficaz.
El apoyo emocional ocupa un lugar destacado en el cuidado de estos pacientes. La naturaleza hereditaria y progresiva de la enfermedad puede generar sentimientos de miedo e incertidumbre. La escucha activa y el acompañamiento ayudan a mejorar el bienestar emocional y favorecen la toma de decisiones compartida.
En las fases avanzadas, la dependencia aumenta considerablemente y los cuidados deben orientarse a mantener el confort, preservar la dignidad y garantizar la mejor calidad de vida posible.
En consecuencia, la enfermedad de Huntington requiere una atención integral y continuada en la que la Enfermería desempeña un papel clave para proporcionar cuidados individualizados y centrados en la persona.
Conclusiones
La enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa hereditaria que afecta de forma progresiva a la esfera motora, cognitiva y emocional de las personas que la padecen.
La Enfermería desempeña un papel esencial en la valoración integral, la educación sanitaria, la prevención de complicaciones y el apoyo emocional al paciente y a su familia.
La coordinación multidisciplinar y el desarrollo de cuidados individualizados permiten mejorar la calidad de vida y afrontar de forma más eficaz los desafíos asociados a esta enfermedad.
Bibliografía
- World Health Organization. Neurological disorders: public health challenges. Geneva: WHO; 2023.
- Huntington’s Disease Society of America. Understanding Huntington’s disease. New York: HDSA; 2024.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Huntington’s Disease Information Page. Bethesda: NINDS; 2024.
- Sarah J. Tabrizi, Christopher A. Ross. Huntington disease: clinical features and therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2024;23(2):145-158.
- Sociedad Española de Neurología. Guía de práctica clínica sobre la enfermedad de Huntington. Madrid: SEN; 2023.