Incluido en la revista Ocronos. Vol. IX. N.º 8–Agosto 2026.
Pág. Inicial: Vol. IX; N.º 8: 1155
Autor principal (primer firmante): Marta Corral Camarasa
Fecha recepción: 31/07/2026
Fecha aceptación: 27/08/2026
Ref.: Ocronos. 2026;9(8): 1155
Autores/as:
Marta Corral Camarasa (Técnico superior en higiene bucodental), Claudia Espes Albajez (enfermera), Ana Sánchez Esteban (enfermera), Eduardo Manuel Morales Collada (enfermero), Nerea Cava Colea (TCAE), Gloria Sancho Gracia (TCAE)
Resumen
La enfermedad Hirschprung es una enfermedad congénita. Lo que la caracteriza es que una parte del intestino grueso no tiene una motilidad adecuada debido a las causas que nombraremos en el artículo. Generalmente se manifiesta como un retraso en la expulsión del meconio y puede tener complicaciones graves como la enterocolitis.
Palabras clave:
Enfermedad Hirschprung, megacolon agangliónico, células de Cajal, meconio.
Introducción
La enfermedad de Hirschprung o megacolon agangliónico congénito es causada por una ausencia de sistema nervioso entérico en una porción del intestino distal, es decir, que durante el desarrollo embrionario no se forman los plexos de Meissner y de Auerbach en el intestino. Se han descrito también ciertas células que contribuyen al desarrollo de esta enfermedad. Estas son las células de Cajal descubiertas por Ramón y Cajal. Actúan como marcapasos transmitiendo los impulsos nerviosos desde el sistema nervioso entérico al muscular liso, favoreciendo la motilidad intestinal.
Otras células que podemos nombrar son los mastocitos los cuales que tienen funciones intestinales como la permeabilidad epitelial, reacciones neuroinmunitarias o movimientos peristálticos.
Todo esto se traduce en una ausencia o alteración del peristaltismo en el segmento afectado.
Es una enfermedad congénita que afecta a dos de cada 10.000 nacidos vivos. Normalmente afecta la parte distal del colon (75%de los casos), pero puede afectar a todo el intestino grueso o incluso al delgado. Afecta cuatro veces más a niños que a niñas.
La primera vez que se menciona esta enfermedad fue en el siglo XVII cuando Frederick Ruysch registró la muerte de un niño de cinco años por una obstrucción intestinal. No fue hasta años más tarde, en 1887, cuando Harald Hirschprung describió la enfermedad y registró dos casos y le dio su nombre.
Material y métodos
Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en PubMed, Scholar Google y otras bases de datos para realizar un artículo acerca de la enfermedad de Hirschsprung. Se empleó “Hirschsprung” como descriptor. La antigüedad de los artículos no sería mayor al año 2000. Igualmente se buscó información en páginas web especializadas relacionadas con esta enfermedad.
Resultados
La enfermedad de Hirschprung tiene un fuerte componente genético con más de 40 genes asociados. En algunos casos se asocia a la mutación de un único gen y en otros, a mutaciones múltiples. Hay un porcentaje asociado al síndrome de Down.
La mayoría de las personas experimentan los síntomas al principio de la vida, aunque en ocasiones no se presentan hasta la niñez o incluso hasta la adultez.
Generalmente se produce un retraso en la eliminación del meconio, es decir, que a las 48 horas todavía no lo han eliminado. Aparece estreñimiento, distensión abdominal, vómitos, retraso en el crecimiento, se puede notar tensión en el esfínter anal, con el recto vacío, heces explosivas… (común tras un tacto rectal).
Como complicación, puede producirse una enterocolitis que provoca una gran dilatación, con diarrea fétida y explosiva, fiebre, acompañada a menudo de sepsis y shock.
Normalmente el segmento agangliónico se extiende en sentido proximal. Normalmente se limita al recto y colon sigmoideo, pero en escasas ocasiones, puede afectar a todo el intestino.
Existen diferentes métodos diagnósticos, como podría ser una radiografía simple, pero son más útiles con un enema de contraste, el cual no debería administrarse si se sospecha de enterocolitis, debido al riesgo de perforación. La radiografía suele ser normal en los primeros tres meses de vida o toda la vida en caso de que todo el colon está afectado. En caso de alteraciones, se observará que el segmento agangliónico es normal mientras que el colon proximal estará dilatado.
Otro método diagnóstico es la manometría rectal en la que se observa que el ano no se relaja al distender el recto.
La biopsia rectal se utiliza para determinar que no existen células ganglionares.
El tratamiento es quirúrgico con resección/eliminación del segmento afectado. En la actualidad se está tendiendo a cirugías menos invasivas por laparoscopia o transanal.
Se está investigando en terapia celular, para repoblar de células los segmentos agangliónicos.
Tras el tratamiento quirúrgico, el pronóstico es bueno, pero pueden producirse complicaciones como estreñimiento crónico, incontinencia fecal, problemas típicos de un postoperatorio…
Conclusiones
La enfermedad de Hirschprung es una enfermedad con un alto componente genético que precisa un diagnóstico temprano para evitar posibles complicaciones mortales como la enterocolitis. En la actualidad, el tratamiento quirúrgico es la única posibilidad de cura, y aunque puede tener complicaciones, la aparición de técnicas mínimamente invasivas está disminuyéndolas.
Todavía queda un largo camino para conseguir terapias génicas y celulares para evitar la intervención quirúrgica, pero es importante seguir investigando esta vía de tratamiento.
Bibliografía
- Dasgupta, R., y Langer, JC (2004). Enfermedad de Hirschsprung. Problemas actuales en cirugía, 41 (12), 949-988.
- Kessmann J. Hirschsprung’s disease: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2006 Oct 15;74(8):1319-22. PMID: 17087425.
- Klein M, Varga I. Hirschsprung’s Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues. Medicina (Kaunas). 2020 Nov 13;56(11):611. doi: 10.3390/medicina56110611. PMID: 33202966; PMCID: PMC7697404.
- Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M. Hirschsprung’s disease. Semin Pediatr Surg. 2010 Aug;19(3):194-200. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2010.03.004. PMID: 20610192.
- https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr %C3%ADa/anomal%C3%ADas-digestivas-cong%C3%A9nitas/ enfermedad-de-hirschsprung.
- https://www.niddk.nih.gov/health-information/infor macion-de-la-salud/enfermedades-digestivas/enferme dad-hirschsprung.