Enfermedad de Behçet. Reporte de caso, Ecuador

Resumen

La enfermedad de Behçet es una patología poco frecuente que se caracteriza por presentar una vasculitis multisistémica acompañadas de ulceras en las mucosas, y principalmente observada en varones de la tercera y cuarta década de vida. Presentamos el reporte de caso clínico de una paciente femenina de 28 años de edad que presentó ulceras a nivel de mucosa oral y genital acompañadas de sangrado digestivo bajo.

Edgar Patricio Ugalde Andrade*, Cesar Augusto Rodríguez Vallejo*, María José Fonseca Verdezoto*, Fernando Fabricio Picoita Camacho**.

* Médicos generales en funciones hospitalarias.

** Médico intensivista, coordinador de Cuidados Intensivos, Nueva Clínica Internación.

Palabras clave: Enfermedad de Behçet, vasculitis multisistémica, ulceras en mucosa.

Introducción

La enfermedad de Behçet fue descrito en 1937 por el Prof. Hulusi Behç et al, en la cual describe una patología rara caracterizada por presentar vasculitis multisistémicas con afección a varios órganos y presencia de ulceras en mucosa oral y genital. Su etiología es poco conocida, algunos autores la han considerado un trastorno multifactorial desde el punto de vista genético ¹.

Su prevalencia es por igual en ambos sexos, y varía en cada región; aunque es mucho más frecuente en los países mediterráneos y orientales, teniendo una distribución universal ² y de predomina en el sexo masculino; apareciendo en cualquier edad, aunque se diagnostica con mayor frecuencia entre los 18-40 años ³. Dado que su análisis histopatológico de laboratorio y radiológico no son patognomónicos de esta enfermedad, motivo por lo cual se necesita realizar su diagnóstico en basa a la valoración clínica de cada uno de los pacientes y la utilización de los criterios ¨Internacionales de Enfermedad de Behçet, en la cual una puntuación mayor a 4 indica el diagnostico¨ Tabla 1.

El propósito de este trabajo es presentar un caso poco común descrito en la literatura, al tratarse de una paciente femenina que presentó los criterios clínicos que permiten el diagnóstico de enfermedad de Behçet y su tratamiento.

Tabla 1. Criterios Internacionales de Enfermedad de Behçet

Signos / Síntomas — Puntos

• Lesiones oculares: 2
• Aftas genitales: 2
• Aftas orales: 2
• Lesiones en piel: 1
• Manifestaciones neurológicas: 1
• Manifestaciones vasculares: 1
• Patergia positiva (Opcional): 1

Puntuación mayor a 4 indica el diagnóstico.

Aspectos bioéticos

El paciente luego de su recuperación dio la autorización a los autores de este trabajo a que se compartiera su descripción en medios científicos, con la condición de que se protegieran los datos de identidad de la paciente.

Caso clínico

Paciente de sexo femenino de 28 años de edad que presentó desde hace seis meses ulceras dolorosas en mucosa oral y genitales; hace cuatro días presentó dolor en epigastrio tipo urente acompañado de nausea que no llega al vómito, motivo por lo cual acude al servicio de emergencia presentando. Frecuencia cardiaca: 114 lpm, tensión arterial: 80/45 mmHg, frecuencia respiratoria: 22 rpm, saturación de O2: 96%. Al examen físico se observó mucosas orales semi- húmedas, pálidas con presencia de ulceras sangrantes en poca cantidad (Figura 1)

A la palpación abdominal se localiza dolor a nivel de epigastrio, mesogastrio e hipogastrio con irradiación a marco colónico descendente; se realizó tacto rectal en el cual se observó sangre roja rutilante en gran cantidad con presencia de pequeños coágulos múltiples que mancha los guantes de exploración; de igual manera se pudo observar lesiones ulcerosas en región de vulva y labios menores de la paciente (Figura 2).

Exámenes complementarios.

• Biometría hemática: Hb: 6.7mg/dl, Hto, 18.9%, plaquetas 201000 x mm³, tiempos de coagulación normales.
• Endoscopia digestiva alta: Revela ligera mucosa hiperemia friable no sitios de sangrado activo, llama la atención manchas violáceas en fondo gástrico no sangrantes.
• Colonoscopia: revela ulceras discretas en varias partes de colon ascendente y sigma algunas con sangrado activo en moderada cantidad.

Se realizó test de patergia con inoculación en antebrazo izquierdo observándose una pápula eritematosa de aproximadamente 5 milímetros de diámetro que se presenta a las 30 horas del procedimiento.

Se inicia tratamiento específico con inmuno-moduladores: azatioprina y prednisona, observándose una evolución sustancialmente favorable, sangrado digestivo bajo disminuye con notoriedad y ausencia de ulceras en cavidad oral y genital, al control con colonoscopia demuestra reversión de ulceras de mucosa de sigma y colon descendente.

Paciente es dada de alta en excelentes condiciones generales con reversión de sintomatología a los 6 días de inicio de su cuadro.

Figura 1: Ulceras en cavidad bucal

Figura 2: Ulceras vaginales.

Discusión

Las ulceras orales y genitales suelen ser motivo de consulta importante en los servicios de medicina interna y dermatología, motivo por lo cual deben de gran interés la realización de anamnesis enfatizando en los antecedentes familiares y personales, y sobre todo si estas manifestaciones se asocian a otras manifestaciones sistémicas ⁴.

La enfermedad de Behçet está asociada con la molécula HLA-B51, que es relativamente frecuente, que varía del 45 al 60% en muchos grupos étnicos diferentes, incluidas las poblaciones asiáticas y euroasiáticas de Japón y Oriente Medio. Sin embargo, no estaba claro si el propio HLA-B51 o un gen estrechamente relacionado es responsable de la susceptibilidad a la enfermedad de Behçet. Mizuki y col. (1997) presentaron evidencia de que la asociación primaria de la enfermedad de Behçet puede no ser con HLA-B, sino con polimorfismo en el gen MICA localizado aproximadamente 40 kb centromérico al gen HLA-B. Descubrieron un polimorfismo de microsatélites de repetición triple (GCT / AGC) en la región transmembrana del gen MICA. En investigaciones de 77 pacientes japoneses con enfermedad de Behçet, encontraron que el alelo microsatélite de MICA que consta de 6 repeticiones de GCT / AGC estaba presente en frecuencias significativamente más altas en la población de pacientes ⁵.

El diagnóstico está basado en los criterios clínicos entre los que ha de constatarse la presencia de úlceras orales recurrentes asociadas a otros dos criterios, como pueden ser: lesiones oculares, lesiones cutáneas, genitales y test de patergia positivo, aunque en la actualidad ya no se considera específico para el diagnóstico de esta patología. Las úlceras aftosas en la cavidad oral se consideran uno de los síntomas más importantes de este síndrome, y muchas veces resultan ser el primer signo objetivable de la enfermedad. Estas úlceras pueden ser de tres tipos: menores, mayores y herpéticas.

Entre las lesiones cutáneas puede observarse el eritema nodoso, que suele desarrollarse en las extremidades inferiores, aunque también puede aparecer en los brazos, el cuello y la cara. Las lesiones foliculares y las erupciones papulopustulosas, inducidas por reacciones vasculares a través de los neutrófilos se consideran también manifestaciones cutáneas del síndrome que pueden ayudar al diagnóstico ⁶. No existe un tratamiento específico para este cuadro por lo cual los fármacos más comúnmente utilizados son los corticoesteroides, tanto por vía sistémica como local, asociados a inmunomoduladores, tales como reguladores inmunológicos y agentes citostáticos 7.

Bibliografía

1. Hatemi G, Yazici Y y Yazici H, Behcet’s syndrome, Rheum Dis Clin North Am 2013; 39: 245-61.
2. KuralSehayi E, kresko I, Sehayin, Ozyazgan Y, Mat C, Hamurduyan V, et al. the long term mortality and morbility of Behcet syndrome. A2-decades outcome survey of 387 patients followed at a center. Medicine. 2003; 82:60-76.
3. Llanio Navarro R. Síndrome de Behcet. En: Llanio Navarro R, editor. Síndromes. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005. p. 255-68. 
4. Goel RM, Ormond M, Nayee S et al. A guide to oral ulceration for the medical physician, Br J Hosp Med Lond Engl 2015; 76: 337-42.
5. Takeuchi, M., Mizuki, N., Meguro, A., Ombrello, M. J., Kirino, Y., Satorius, C., Le, J., Blake, M., Erer, B., Kawagoe, T., Ustek, D., Tugal-Tutkun, I., and 18 others. Dense genotyping of immune-related loci implicates host responses to microbial exposure in Behcet’s disease susceptibility. Nature Genet. 49: 438-443, 2017.
6. Mizuki, N., Ota, M., Kimura, M., Ohno, S., Ando, H., Katsuyama, Y., Yamazaki, M., Watanabe, K., Goto, K., Nakamura, S., Bahram, S., Inoko, H. Triplet repeat polymorphism in the trans membrane region of the MICA gene: a strong association of six GCT repetitions with Behcet disease. Proc. Nat. Acad. Sci. 94: 1298-1303, 1997.
7. Alpsoy E y Akman A, Behcet’s disease: an algorithmic approach to its treatment, Arch Dermatol Res 2009; 301: 693-702.