Enfermedad de Charcot -Marie-Tooth (CMT): una guía completa sobre este trastorno neurológico hereditario

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. Nº 3–Marzo 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; nº 3: 637

Autor principal (primer firmante): Vanesa María Aparicio Gámez

Fecha recepción: 23/02/2024

Fecha aceptación: 20/03/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(3): 637

Autores:

Vanesa María Aparicio Gámez

Adriana Caridad Iriarte

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Adriana Gañán Pumares

Dolores Cantero Génova

Almudena Simoni Naya

Cristina Armillas Molinos

Categoría profesional:

DUE, Diplomado universitario en Enfermería, Enfermería

Palabras clave:

publica-articulo-revista-ocronos

Neurodegenerativa, cerebral, tratamiento, diagnostico.

Resumen

Revisión bibliográfica acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Introducción

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también conocida como neuropatía motora y sensorial hereditaria, es un trastorno neurológico hereditario que afecta los nervios periféricos, provocando debilidad muscular, pérdida de sensibilidad y otros síntomas relacionados.

En este artículo, exploraremos en detalle qué es la enfermedad de Charcot- Marie-Tooth, sus causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y cómo afecta la vida de quienes la padecen.

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neurológico hereditario que afecta los nervios periféricos, los cuales son responsables de llevar la información desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos y los órganos sensoriales.

Esta enfermedad causa daño a los nervios, lo que resulta en debilidad muscular, pérdida de sensibilidad y otros problemas neurológicos.

Causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por mutaciones genéticas que afectan la estructura o función de los nervios periféricos. Estas mutaciones pueden heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, lo que significa que pueden transmitirse de padres a hijos.

Síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden variar ampliamente entre los individuos y pueden incluir:

  1. Debilidad muscular: Es uno de los síntomas más comunes y generalmente afecta los pies y las piernas, aunque también puede afectar las manos y los brazos.
  2. Pérdida de sensibilidad: Muchas personas con CMT experimentan entumecimiento, hormigueo o pérdida de sensibilidad en los pies y las manos.
  3. Deformidades ortopédicas: La debilidad muscular y otros cambios en los nervios pueden provocar deformidades en los pies, como dedos en martillo o arcos altos.
  4. Dificultades en la marcha: La debilidad muscular y la pérdida de sensibilidad pueden afectar la capacidad para caminar correctamente, lo que puede provocar problemas de equilibrio y caídas frecuentes.
  5. Fatiga muscular: La debilidad muscular puede llevar a la fatiga rápida durante la actividad física.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente se basa en una combinación de historia clínica, examen físico, pruebas de función nerviosa y pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas asociadas con la enfermedad.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Esto puede incluir:

  1. Fisioterapia: Ejercicios específicos diseñados para fortalecer los músculos debilitados y mejorar la función motora.
  2. Terapia ocupacional: Enseñanza de técnicas y adaptaciones para ayudar a las personas a realizar actividades diarias con mayor facilidad.
  3. Ortesis: Dispositivos ortopédicos, como soportes para los pies o aparatos ortopédicos para las manos, que pueden ayudar a corregir deformidades y mejorar la función.
  4. Medicamentos: Algunos medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas, como analgésicos para el dolor o medicamentos para mejorar la función nerviosa.
  5. Cirugía: En casos graves, la cirugía puede ser necesaria para corregir deformidades ortopédicas o liberar nervios comprimidos.

Impacto en la vida diaria

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede tener un impacto significativo en la vida diaria de quienes la padecen, especialmente en términos de movilidad, independencia y calidad de vida. La fatiga muscular, la debilidad y otros síntomas pueden dificultar la realización de actividades cotidianas y afectar la participación en el trabajo, la escuela y las actividades sociales.

Prevención y complicaciones

Dado que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, no se puede prevenir en el sentido tradicional. Sin embargo, la identificación temprana de la enfermedad y el manejo adecuado de los síntomas pueden ayudar a prevenir complicaciones a largo plazo, como deformidades ortopédicas, caídas frecuentes y pérdida de la función motora.

Conclusión

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neurológico hereditario que afecta los nervios periféricos, causando debilidad muscular, pérdida de sensibilidad y otros problemas neurológicos.

Aunque no existe un tratamiento curativo, el manejo adecuado de la enfermedad puede ayudar a mejorar la calidad de vida y permitir que las personas vivan de manera plena y activa.

Bibliografía

  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2021). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. [https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Pat ient-Caregiver-Education/Fact- Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact- Sheet](https://www.ninds.nih.gov/Disorde rs/Patient-Caregiver-Education/Fact- Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact- Sheet)
  2. Muscular Dystrophy Association. (2022). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). [https://www.mda.org/disease/charcot-mar ie-tooth](https://www.mda.org/disease/ charcot- marie-tooth)
  3. Mayo Clinic. (2022). Charcot-Marie-Tooth Disease. [https://www.mayoclinic.org/diseases- conditions/charcot-marie-tooth-disease/s ymptoms-causes/syc- 20355257](https://www.mayoclinic.org/dis eases-conditions/charcot-marie-tooth- disease/symptoms-causes/syc-20355257)