Duchenne: perspectivas y desafíos para el personal sanitario

Autores:

1. Jessica Feliciano Salvatierra, TCAE.
2. Xochil Beatriz Espinoza Castillo, TCAE. HCULB
3. María Olga Biescas Duato, TCAE
4. Claudia Carp Farcas, TCAE. HUMS
5. Araceli Sebastián Morfioli, TCAE.
6. Eugenia, Bedoya Rua, TCAE. HUMS

Resumen

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta directamente a los hombres y que no tiene cura hasta el momento. Han emergido terapias génicas buscando corregir la mutación genética responsable de la enfermedad, la efectividad de estas terapias no solo depende del éxito clínico, sino también de una gestión adecuada a nivel institucional y gubernamental. La implementación efectiva depende de un enfoque multidisciplinario sanitario integral.

Palabras clave:

Terapia génica, distrofia muscular de Duchenne, salud pública, equipo multidisciplinario, rehabilitación.

Introducción

A pesar de los avances en el tratamiento, la distrofia muscular de Duchenne (DMD), ha desafiado a la Medicina durante más de un siglo, esta enfermedad genética afecta principalmente a niños varones provocando un deterioro muscular progresivo debilitando la capacidad funcional y reduciendo la esperanza de vida. En este artículo explicaremos el impacto de las terapias en la DMD desde el enfoque multidisciplinar hasta su manejo y de cómo las terapias génicas pueden transformar no solo el tratamiento médico, sino también la colaboración entre distintos profesionales de la salud para ofrecer una nueva esperanza.

Desafío biotecnológico: terapias

La terapia génica para Duchenne busca restaurar la función de la distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento de los músculos, tras varias investigaciones como la introducción del gen funcional mediante la corrección de mutaciones con tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas9, no hay avances significativos por lo cual los tratamientos aún están en fase de ensayo clínico que muestran mejoras en la función muscular y la calidad de vida, pero con una duración de efecto incierta. Aquí el personal médico juega un rol importante en la supervisión y administración de estos tratamientos experimentales, asegurándose de que los pacientes reciban el seguimiento durante los ensayos clínicos. También hay que determinar la viabilidad de las terapias génicas con la evaluación de los efectos secundarios y el monitoreo para una eficacia a largo plazo.

Impacto psicológico: paciente y familiares

El personal sanitario no solo debe tratar la enfermedad, también debe atender aspectos psicológicos y emocionales asociados con la DMD. Los pacientes y familiares deben enfrentar un diagnóstico devastador y con el tratamiento experimental puede generar ansiedad, el tratamiento génico debe ser cuidadosamente gestionado por psicólogos y trabajadores sociales, quienes colaboran con el personal sanitario para ofrecer apoyo emocional y psicosocial tanto para pacientes como a sus familias.

El acompañamiento emocional es muy importante para los pacientes, por eso los psicólogos clínicos desempeñan un papel clave especialmente durante los ensayos clínicos.

Rol multidisciplinario: tratamiento DMD

El tratamiento de la DMD va más allá del manejo de los síntomas pues implica una atención integral que abarca muchos aspectos médicos como los psicosociales del paciente. Esto requiere un equipo sanitario diverso y coordinado:

1. Médicos especialistas: Todos cumplen un papel fundamental para el diagnóstico temprano de la DMD y para un seguimiento continuo. Con el avance de las terapias génicas se están adoptando nuevas herramientas para personalizar los tratamientos.
2. Fisioterapeutas: La rehabilitación juega un papel importante para estos pacientes ya que es vital para mantener la movilidad y reducir la rigidez.
3. Enfermería y TCAE: Son fundamentales en el cuidado diario de los pacientes con DMD, pues no solo brindan atención física sino también actúan como educadores y apoyo emocional para las familias. La administración de medicamentos y el monitoreo de los efectos secundarios, así como la inmunosupresión, requieren enfermeras especializadas para garantizar la seguridad del paciente.
4. Psicólogos y trabajadores sociales: La DMD tiene un impacto emocional muy fuerte por lo que los psicólogos desempeñan un papel importante en el apoyo emocional, Además los trabajadores sociales ayudan a las familias a acceder a recursos y a gestionar el estrés.
5. Farmacéuticos y bioquímicos: Son esenciales en la gestión de los tratamientos sobre todo cuando reciben terapias génicas ya que la optimización de las dosis son tareas clave para garantizar la efectividad.
6. Personal administrativo: Ellos se encargan de organizar las citas y derivaciones, asegurando que la documentación llegue a los profesionales. Facilitando a las familias el acceso a ayudas y evitar las demoras y barreras burocráticas.
7. Celadores: Apoyan en los traslados del paciente dentro del centro, garantizando la seguridad, comodidad y soporte físico del paciente.

Desafíos de la DMD

A pesar de los avances médicos aún persisten retos importantes:

• Desigualdad en el acceso a unidades especializadas, especialmente en zonas rurales.
• La falta de formación especializada en enfermedades raras para profesionales sanitarios y no sanitarios.
• Complejidad burocrática siendo esto una sobrecarga familiar.
• Carencia de recursos psicosociales continuos y accesibles.
• Necesidad de mayor sensibilización comunitaria que garantice la inclusión educativa y social.

Superar estas barreras es primordial para ofrecer una atención digna, eficiente y enfocada en el paciente.

Conclusión

Las terapias génicas ofrecen una promesa esperanzadora para el tratamiento de enfermedades genéticas raras como el DMD, así que la implementación efectiva requiere la colaboración y el compromiso de todo el personal sanitario y no sanitario. Solo mediante el enfoque multidisciplinar coordinado optimizaremos resultados médicos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En definitiva, la atención a la DMD requiere humanidad, sensibilidad y compromiso.

Bibliografía

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