Drusas de nervio óptico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 8–Agosto 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº8: 245

Autor principal (primer firmante): José Carlos Escribano Villafruela

Fecha recepción: 1 de agosto, 2022

Fecha aceptación: 29 de agosto, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(8) 245

Autores:

  1. José Carlos Escribano Villafruela. (Adjunto de Oftalmología Hospital Universitario Gregorio Marañón)
  2. Blanca García-Valcárcel González. (Adjunto de Oftalmología de Hospital Universitario Gregorio Marañón)
  3. María Pilar Ruiz del Tiempo (Adjunto de Oftalmología de Hospital Universitario Miguel Servet).
  4. Lucía Ibares Frías. (Adjunto de Oftalmología de Hospital Universitario Gregorio Marañón
  5. Ana María Navas Sánchez (Adjunto de Oftalmología del Hospital Universitario Gregorio Marañón)
  6. Javier Torresano Rodríguez. (Adjunto de Oftalmología de Hospital Universitario Gregorio Marañón)

Resumen

Las drusas de la cabeza del nervio óptico (DCNO) son un hallazgo que podemos encontrar en la exploración rutinaria de nuestros pacientes. Su presencia, sobre todo en niños y adultos jóvenes donde pueden estar ocultas, pueden significar un reto diagnóstico y obligarnos a descartar patologías con mayor relevancia clínica. Los pacientes suelen estar asintomáticos asintomáticas, aunque algunos pueden manifestar oscurecimientos visuales transitorios y defectos periféricos en su campo visual. No requieren tratamiento, aunque sí sería adecuado realizar revisiones oftalmológicas para descartar otros problemas oculares asociados a esta patología.

Introducción

Las DCNO son un hallazgo que encontramos de forma habitual en la consulta de Oftalmología. Algunos estudios clínicos revelan una incidencia de hasta 20 por 1000 en estudios de autopsia y de 3,4 por 1000 en estudios clínicos [1]. Se ha encontrado asociación familiar en el hallazgo de drusas de la cabeza del nervio óptico (DCNO), sugiriendo esta patología como una anomalía hereditaria de dominancia irregular con penetrancia incompleta, sin tener un gen autosómico concreto todavía identificado. Su presencia se ha asociado a retinitis pigmentosa, estrías angioides, síndrome de Noonan, síndrome de Usher y síndrome de Alagille [2,3].

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Etiología y patología

No está clara la etiología de la aparición de las drusas, pero se cree que son subproductos axonales degenerativos hialinos. Son colecciones de cuerpos coloides de 5-1000 micras de diámetro de tamaño que forman depósitos de calcio en forma de aguja en las mitocondrias de los axones y el espacio extracelular. Estas alteraciones tendrían relación con la alteración del flujo axoplásmico normal por la presencia de agujeros esclerales más pequeños a nivel del canal óptico. Los depósitos de cristales de calcio se disponen en agrupaciones dando lugar a las drusas [4].

Cuadro clínico

Los pacientes suelen ser asintomáticos y el hallazgo de las drusas de la cabeza del nervio óptico (DCNO) suele tener lugar en una revisión rutinaria oftalmológica. Sin embargo, hasta el 8,6% de los pacientes refiere oscurecimientos visuales transitorios, que pueden estar relacionados con episodios breves de isquemia distal en el nervio óptico por compresión directa de las drusas sobre el sistema vascular. En pacientes más ancianos, en los que las drusas son más visibles y de mayor tamaño, se pueden producir defectos periféricos en el campo visual y aumento de la mancha ciega, aunque suelen pasar desapercibidos en la mayor parte de los casos [5].

En la exploración física, es característica la aparición de elevación de la cabeza del nervio óptico con borrosidad o irregularidad de los márgenes del disco en pacientes jóvenes, produciendo un pseudopapiledema. Aunque si las drusas enterradas son de pequeño tamaño pueden causar solo una pequeña elevación del anillo y el oscurecimiento de la copa fisiológica, mostrando un disco con las fibras muy apiñadas.

En pacientes más añosos, las drusas son más grandes y difusas, llegando a extruirse y ser visibles en la funduscopia, apareciendo como nódulos multilobulados de color blanco amarillento o rosado. Los hallazgos bilaterales se observan en el 75% de los pacientes y las excrecencias se observan con mayor frecuencia en la mitad nasal del disco. De forma infrecuente, pueden aparecer hemorragias o neovascularización en el disco óptico que se extienden hacia la región peripapilar.

Pruebas complementarias

Como ayuda al diagnóstico disponemos de diferentes pruebas complementarias que aportan información sobre la repercusión estructural y funcional sobre el nervio óptico.

En la retinografía encontraremos los mismos hallazgos descritos en el fondo de ojo, en función del tipo de drusas presentes. En el caso de drusas de la cabeza del nervio óptico (DCNO) ocultas, puede ser de utilidad para visualizar de forma más precisa la vascularización peripapilar, que debe mostrar un patrón normal sin borramientos ni hemorragias. De mayor utilidad es el uso de la retinografía con luz aneritra en las DCNO no enterradas, mostrando un característico patrón de autofluorescencia sin la necesidad de administrar fluoresceína.

 En los casos DCNO ocultas, la angiografía con fluoresceína nos puede ayudar a diferenciarlas del papiledema. En las DCNO se puede observar en las últimas fases del angiograma con fluoresceína una hiperfluorescencia focal tardía y tinción con fluoresceína de la pared del vaso peripapilar. En cambio, el edema del disco óptico tiende a mostrar una fuga de fluoresceína temprana y difusa.

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La ecografía ocular en modo-B es una prueba muy útil para la detección de drusas calcificadas, mostrando lesiones ecogénicas ovoides en la unión de la retina y el nervio óptico. El grado de sombra acústica es proporcional al tamaño del foco ecogénico. La ecografía presenta como ventajas la posibilidad de escanear toda el área del disco óptico para mostrar los bordes posteriores de drusas profundas y calcificadas, pero tiene una resolución deficiente de las drusas y puede pasar por alto drusas enterradas no calcificadas.

Sin embargo, en el caso DCNO no calcificadas también puede ser de utilidad, siendo otra herramienta más para diferenciarlo del papiledema. En el papiledema encontraremos ecográficamente un ensanchamiento de la porción intraorbitaria del nervio óptico que no disminuye con la mirada lateral prolongada (prueba de los 30 grados).

Aunque no sea una prueba que se indique de rutina para el diagnóstico de drusas de la cabeza del nervio óptico (DCNO), la tomografía axial computerizada de órbita o cráneo puede identificar las drusas calcificadas, con mayor realce utilizando ventanas óseas.

La tomografía de coherencia óptica (OCT) es actualmente la prueba gold standard para el diagnóstico de drusas, tanto superficiales como enterradas, debido a su capacidad para obtener imágenes de capas más profundas de la retina y la cabeza del nervio óptico. Los escaneos circulares alrededor del nervio óptico revelan diferentes niveles de pérdida de la capa de fibras nerviosas. La cantidad de adelgazamiento parece ser proporcional a las excrecencias clínicamente visibles del disco óptico. El adelgazamiento localizado se observa en los cuadrantes en los que las drusas están más agregadas. Los avances posteriores en la OCT de imágenes de profundidad mejoradas (EDI) han llevado a un «cambio de guardia» en términos de cómo se diagnostican y caracterizan las DCNO.

La EDI-OCT captura mejor la cabeza del nervio óptico prelaminar, especialmente las estructuras más profundas debajo de la abertura de la membrana de Bruch, permitiendo una resolución espacial más nítida y una mejor identificación de las lesiones estructurales de la cabeza del nervio óptico. Las drusas de la cabeza del nervio óptico (DCNO) se muestran como estructuras hiporreflectantes redondeadas con un margen anterior hiperreflectivo total o parcial. Esta prueba también nos sirve de gran ayuda en el diagnóstico diferencial con el papiledema como se expone más adelante [6].

La polarimetría láser de barrido es capaz de detectar la pérdida de la capa de fibras nerviosas, aunque actualmente es una técnica en desuso.

En la perimetría computarizada se pueden encontrar defectos característicos como el agrandamiento de la mancha ciega y la reducción concéntrica del campo, siendo mucho más frecuente en aquellos con drusas visibles que en aquellos con drusas enterradas. En ocasiones, se pueden encontrar defectos arciformes en el campo visual superior asociados a defectos de la capa de fibras nerviosas en el anillo inferior del nervio óptico producidos por isquemia secundaria a compresión de las drusas sobre la vascularización del nervio óptico [7].

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial más importante que tenemos que realizar la diferenciación del papiledema con el pseudopapiledema que puede provocar las DCNO ocultas. Existen diferentes características que nos pueden ayudar a distinguirlas (Tabla 1):

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*Signo de Paton: pliegues concéntricos peripapilares.

Tabla 1. Diagnóstico diferencial entre papiledema y pseudopapiledema por drusas de cabeza de nervio óptico ocultas.

Tratamiento y pronóstico

En cuanto al tratamiento, no se ha demostrado que ningún tratamiento altere el curso clínico de la enfermedad, pero en la mayoría de los casos la repercusión visual suele ser mínima. En casos raros, pueden ocurrir complicaciones vasculares como hemorragia en llama, neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica o neovascularización subretiniana peripapilar.

Por ello, se ha sugerido la disminución de la presión intraocular como tratamiento neuroprotector en aquellos casos con papilas congestivas por la compresión de las drusas sobre las fibras nerviosas, pero no lo apoya la evidencia científica. Tampoco hay estudios con evidencia clara de la terapia vasoactiva, como la pentoxifilina, por lo que su papel en el tratamiento de esta enfermedad aún requiere una investigación más exhaustiva [8,9].

Conclusiones

Las drusas del nervio óptico son un hallazgo frecuente en la consulta oftalmológica. El mayor reto diagnóstico se produce en su forma oculta, donde debemos utilizar diferentes pruebas complementarias para diferenciarlo del papiledema. No requieren tratamiento, pero debemos vigilar a estos pacientes por la posibilidad de aparición de complicaciones asociadas como neuritis óptica isquémica anterior o neovascularización subretiniana peripapilar.

Bibliografía

  1. Auw-Haedrich C, Staubach F, Witschel H. Optic disk drusen. Surv Ophthalmol. 2002 Nov-Dec;47(6):515-32. doi: 10.1016/s0039-6257 (02)00357-0. PMID: 12504737.
  2. Antcliff RJ, Spalton DJ. Are optic disc drusen inherited? Ophthalmology. 1999 Jul;106(7):1278-81. doi: 10.1016/S0161-6420(99)00708-3. PMID: 10406605.
  3. Golnik, K. Congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve, (Version 14.3). 2016. UptoDate (On-Line Serial).
  4. Friedman AH, Henkind P, Gartner S. Drusen of the optic disc. A histopathological study. Trans Ophthalmol Soc U K (1962). 1975 Apr;95(1):4-9. PMID: 1064209.
  5. American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course. Neuro- Ophthalmology. The Patient With Decreased Vision: Classification and Management. Optic Disc Drusen. 2007-2008;129.
  6. Costello F, Rothenbuehler SP, Sibony PA, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Diagnosing Optic Disc Drusen in the Modern Imaging Era: A Practical Approach. Neuroophthalmology. 2020 Oct 26;45(1):1-16. doi: 10.1080/0165 8107.2020.1810286. PMID: 33762782.
  7. Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Factors associated with visual field defects of optic disc drusen. PLoS One. 2018 Apr 30;13(4):e0196001. doi: 10.1371/journal. pone.0196001. PMID: 29708976.
  8. Purvin V, King R, Kawasaki A, Yee R. Anterior ischemic optic neuropathy in eyes with optic disc drusen. Arch Ophthalmol. 2004 Jan;122(1):48-53. doi: 10.1001/archopht. 122.1.48. PMID: 14718294.
  9. Delas B, Almudí L, Carreras A, Asaad M. Bilateral choroidal neovascularization associated with optic nerve head drusen treated by antivascular endothelial growth factor therapy. Clin Ophthalmol. 2012;6:225-30. doi: 10.2147/OPTH.S22991. Epub 2012 Feb 13. PMID: 22368440.