Índice
Hospital Isidro Ayora – Loja Ecuador.
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. En función del déficit enzimático se conocen siete formas clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita y la más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa. En el déficit clásico de 21-hidroxilasa se produce un defecto grave de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal) y un hiperandrogenismo (virilización de la mujer afectada); en el déficit no clásico la sintomatología secundaria al hiperandrogenismo aparece en la infancia o adolescencia o ser oligosintomáticas. (El-Maouche D, 2017)
Autores:
* Med. Carlos Andrés Carrión Granda.
** Med. Martha Yanela Calva Castillo.
***Med. José Eliceo Encarnación Quinche.
**** Med. Cristian Joel Morocho Alberca.
***** Dra. Janeth Fidelina Remache Jaramillo.
******Med. Cristian Alfonso Galarza Sánchez.
* Médico General.
** Médico General.
*** Médico General. Médico Residente del servicio de Emergencias del Hospital Isidro Ayora de ”LOJA”·
**** Médico General.
***** Médico Especialista en la Especialidad de Pediatría. Docente Investigador del Área de Medicina Humana de la Universidad Nacional de Loja.
****** Médico Internista. Docente Investigador del Área de Medicina Humana de la Universidad Nacional de Loja. Diplomado en Diabetes.
Resumen
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) constituye un grupo de trastornos hormonales hereditarios caracterizados por la deficiencia de una de los enzimas necesaria para su correcto funcionamiento. Dichos trastornos están presentes en el momento del nacimiento, por lo que las hormonas se pueden alterar desde los primeros días de la vida en mayor o menor grado, dependiendo de la gravedad del déficit enzimático.
Se presenta el caso de una neonata nacida en el Hospital General Isidro Ayora de Loja (HGIAL), que al día 13 a 14 días después de su alumbramiento presenta complicaciones, vómitos en gran cantidad, cuyo predominio y consistencia no recuerda la madre; acompañado de una perdida abrupta de peso, razón por la cual es traslada al hospital pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito, donde mediante los estudios correspondiente se diagnostica con una Hiperplasia Suprarrenal Congénita Déficit de 21-hidroxilasa, con pérdida de sal, adicionalmente se confirma el sexo el cual es masculino por lo que permanece internado por aproximadamente 15 días.
Actualmente, acude por emergencia al HGIAL por presenta dolor abdominal, secundario a una crisis adrenal motivo por el cual es hospitalizado en el área de pediatría donde se resuelve satisfactoriamente el cuadro.
Palabras clave: hiperplasia suprarrenal congénita, Corticoides, deficiencia de la 21 hidroxilasa.
Summary
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) constitutes a group of inherited hormonal disorders characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for its proper functioning. These disorders are present at birth, so that hormones can be modified from the first days of life to a greater or lesser degree, problems of the severity of the enzyme deficit.
This is the case of a newborn at the Hospital General Isidro Ayora de Loja (HGIAL), who on the 13th to 14th day after her birth presents complications, huge vomits which predominance and consistency is not remembered by the mother; accompanied by an abrupt loss of weight. Reason why he is transferred to the Baca Ortiz pediatric hospital in Quito, where through the corresponding studies he is diagnosed with a Congenital Adrenal Hyperplasia 21-hydroxylase deficiency, with loss of salt, additionally the sex is confirmed. Therefore he remains hospitalized for approximately 15 days. Currently, the patient comes to the HGIAL for emergency because of abdominal pain, secondary to an adrenal crisis. Due to this he is hospitalized in the pediatric area where the condition is satisfactorily resolved.
Key Words: Congenital Adrenal Hyperplasia, Corticosteroids, deficiency of 21 hydroxylase.
Introducción
El término Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) incluye un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para que las hormonas de la glándula suprarrenal (cortisol, aldosterona y andrógenos) se produzcan en unos niveles adecuados. Estos trastornos enzimáticos están ya presentes en el momento del nacimiento, por lo que las hormonas se pueden alterar desde los primeros días de la vida en mayor o menor grado, dependiendo de la gravedad del déficit enzimático. (SEEP, 2019).
Las mutaciones en CYP21A2 son la causa más prevalente de HSC y causan 90 a 95% de los casos. La deficiencia de 21 hidroxilasa altera la biosíntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides, con disminución de la retroalimentación negativa a través del eje HPA. Esto lleva a un aumento de la liberación hipofisaria de ACTH que dirige el incremento en la biosíntesis de precursores de andrógenos suprarrenales y el consiguiente exceso de andrógenos. (Longo, y otros, 2012)
La HSC es un trastorno autosómico recesivo con una frecuencia de presentación relativamente baja, según datos estadísticos a nivel mundial la incidencia de la enfermedad se presenta en 1 de cada 18 000 personas. (Herrera Gómez, 2015).
El exceso de andrógenos está presente en todos los pacientes y se manifiesta con una amplia variedad fenotípica, que va desde virilización grave de los genitales externos en niñas recién nacidas (p. ej., trastorno de desarrollo sexual 46, XX) hasta hirsutismo y oligomenorrea que imita el fenotipo de síndrome de ovarios poliquísticos en mujeres jóvenes con HSC no clásica, en los varones con HSC clásica por lo general se presentan con crisis suprarrenales que ponen en riesgo la vida. (Longo, y otros, 2012)
El diagnóstico de la deficiencia de 21-hidroxilasa se basa en la medición de 17-OHP, principal sustrato de la enzima, y excluyendo deficiencias de P450 oxidorreductasa y 11-hidroxilasa, en los cuales la 17-OHP también puede estar elevada. (MSP, 2014)
En cuanto al tratamiento dependerá del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita y la gravedad de los síntomas, y tiene como objetivo reducir la producción excesiva de andrógenos y reemplazar la deficiencia de hormonas. Es posible que las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no requieran tratamiento o solamente necesiten dosis bajas de Corticoesteroides. (Clinica Mayo, 2019). En la HSC clásica el objetivo es reemplazar la secreción fisiológica de glucocorticoides y mineralocorticoides para evitar la pérdida salina, controlar los signos de hiperandrogenismo y mejorar las consecuencias en la vida adulta. En las niñas se realizará tratamiento quirúrgico de genitales externos. (Rodriguez , y otros, 2016)
CASO CLÍNICO
ANAMNESIS
DATOS PERSONALES
- Nombre: N/A
- Sexo: Masculino
- Edad: 9 años
- Estado civil: Soltero
- Nacionalidad: Ecuatoriano
- Ocupación: Estudiante
- Religión: Católico
- Raza: Mestizo
- Fecha de nacimiento: 06/09/2010
- Lugar de nacimiento: Loja
- Lugar de Residencia: Consacola – Loja
- Tipo sanguíneo: ORH+
- Lateralidad: Diestro
- Instrucción: Primaria
- Fecha de admisión: 06/11/2019
- Fuente de Información: Indirecta (Madre)
Motivo De Consulta:
- Náuseas y vómito
- Dolor Abdominal
Antecedentes familiares:
Antecedentes patológicos: madre con artritis
Historia económica familiar:
- Tipo de Familia: Nuclear
- Funcionabilidad: Funcional
- Dinámica Familiar: Padre provee económicamente a la familia, madre se encarga del cuidado del niño.
- Historia económica familiar: Estable
Antecedentes Personales:
Antecedentes prenatales
Madre: gestas 1; abortos 0; partos 0; cesárea 1.
Edad de embarazo: 33 años de edad
Alimentación de la madre: balanceada 3 veces al día.
Control prenatal: Control Mensual.
Ecografías: 4 durante el embarazo
Antecedentes perinatales
Semanas de gestación: 40 semanas.
Complicaciones durante el embarazo: ninguno
Complicaciones durante el trabajo de parto: sufrimiento fetal, síndrome deaspiración de meconio.
Antecedentes posnatales
Incubadora durante 6 días, por síndrome de aspiración de meconio, alimentación por sonda nasogástrica con fórmula.
Desarrollo psicomotor
Desarrollo psicomotor fino: dibujar líneas en la pared en la a los 18 meses.
Desarrollo psicomotor grueso:
Sostén cefálico: 3 meses de edad.
Rodamiento: 5 meses.
Sedestación con ayuda: 5 meses.
Sedestación solo: 7 meses.
Gateo: 8 meses.
Bipedestación: 18 meses.
Lenguaje: sonidos guturales a los 11 meses
Alimentación: Leche materna a partir de los a los 7 días en combinación con fórmula, hasta los tres meses, leche materna exclusiva hasta los 6 meses y como complemento hasta los 2 años de edad, 1 gramo de sal diario a partir de los 22 días de nacimiento.
Complicaciones: episodios frecuentes por descompensación hidroelectrolítica hasta los 2 años de edad.
Dentición: Inicio de la dentición a los 15 meses.
Hábitos:
Fisiológicos:
- Micción: 4 veces al día.
- Deposición: 2 veces al día.
- Sueño: 9 horas, reparador.
- Alimentación: 4 veces al día, balanceada.
Patológicos:
- Alcohol: No refiere.
- Tabaco: No refiere.
- Transfusiones: No refiere.
Medicamentos: Prednisona 10 mg, y fludrocortisona 0,1 mg.
Antecedentes Patológicos Personales (App)
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa diagnosticada a los 22 días de edad.
Lugar de nacimiento, Hospital General Isidro Ayora, donde permaneció en incubadora durante 6 días debido a síndrome de aspiración de meconio recibió alimentación por sonda nasogástrica mediante leche en fórmula en combinación con leche materna, posteriormente a los 13 o 14 días de nacimiento aproximadamente, la madre de paciente refiere que su hija presenta gran cantidad de vómito cuya consistencia recuerda, razón por la cual inmediatamente es llevada a consulta en Clínica privada, para ser atendido con un médico pediatra que le aconseja que sea trasladado al Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito (por diagnóstico presuntivo de HSC), lugar en el cual se realizan los estudios correspondientes, con lo cual es diagnosticado con una Hiperplasia Suprarrenal Congénita Déficit de 21-hidroxilasa, con pérdida de sal. Adicionalmente se confirma el sexo el cual es masculino por lo queda internado por aproximadamente 15 días.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21
Déficit de 11β-hidroxilasa: P450c11
Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Déficit de 17 α-hidroxilasa: P450c17
HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR
Deficiencia la enzima P450 scc (side-chain cleavage)
Deficiencia de la enzima P450 OR (oxidorreductasa)
Antecedentes Personales Quirúrgicos (Apq):
- No refiere.
Antecedentes Alérgicos:
- No refiere.
Antecedentes Traumáticos:
- No refiere.
Enfermedad Actual
Madre de paciente refiere que desde aproximadamente 6 días y teniendo como causa aparente exposición al frío presenta tos productiva de moderada cantidad, de predominio nocturno, de color blanquecino, acompañado de alza térmica no cuantificada y dolor en el oído izquierdo de moderada intensidad 7/10 en la escala de EVA motivo por el cual acude al centro de salud, donde se le prescribe salbutamol y amoxicilina más ácido clavulánico cuya dosis no recuerda , por lo cual el cuadro anteriormente mencionado mejora por completo satisfactoriamente.
El día de hoy hace aproximadamente 9 horas y teniendo como causa aparente la ingesta de comida rápida (papas fritas), presenta dolor abdominal en cuadrante superior izquierdo tipo cólico de gran intensidad (9/10) en la escala de EVA sin irradiación, el cuadro se acompaña con nauseas que llegan al vómito en 3 ocasiones de moderada cantidad (350ml) de contenido alimentario, no administran ningún medicamento, el cuadro no cede razón por la cual acude a esta casa de salud.
Revisión de Aparatos y Sistemas
Examen General: Astenia, Malestar general.
Piel: Elasticidad conservada, Turgencia Conservada.
Respiratorio. Sin alteraciones.
Digestivo: Pirosis.
Cardiovascular: Sin alteraciones.
Nervioso: Alteración del Sensorio.
Osteomuscular: Fuerza y movilidad disminuidos.
Órganos de los sentidos: Sin alteraciones.
Signos Vitales al Momento del Ingreso
- PA 153/97
- FC 80x’
- FR 20x’
- Sat.O2: 98%
- T° 36,4°C
Medidas Antropométricas
- PESO: 74.3 kg
- TALLA: 1,58m
- IMC: 28. 9 (Sobrepeso).
B. EXAMEN FÍSICO
Examen Físico General:
- Estado de conciencia: Paciente orientada en tiempo, espacio y persona
- Glasgow: (Ocular: 4; Verbal: 5; Motora: 6 ) 15/15
- Fascies: F. somatoexpresiva: Cretina
- F. psicoexpresiva: Intranquila
- Biotipo: Pícnico
- Marcha: No valorada
- Llenado capilar: < 2 seg
- Elasticidad y turgencia: conservada.
- Marcha: No valorada
Examen Físico Regional:
CRÁNEO
- CABEZA: Normocefálica, cabello de implantación normal no se palpan depresiones ni prominencias.
- OJOS: Pupilas isocóricas, fotorreactivas, reflejo corneal presente, conjuntivas rosadas, escleras blanquecinas.
- OREJAS: Pabellón auricular de implantación normal.
- OÍDOS: CAE permeable
- NARIZ: Fosas nasales permeables, no congestivas.
- BOCA: Mucosas semihúmedas.
- CUELLO: Simétrico y móvil, piel de coloración uniforme, sin presencia de ingurgitación yugular, tiroides no visible y no palpable. Grado 0, pulso carotideo izquierdo y derecho palpable, sin adenopatías.
- TÓRAX: Inspección: Móvil a la respiración de tipo costoabdominal, sin uso de musculatura accesoria.
Palpación: Sin presencia de masas, no doloroso a la palpación.
Percusión: sin alteraciones.
Auscultación
- CORAZÓN: R1-R2 rítmicos, no soplos.
- PULMONES: Murmullo vesicular conservado.
- ABDOMEN: Inspección: la piel se presenta normotérmica. Palpación: Depresible dolorosos a la palpación, superficial y profunda en todo el abdomen con un predominio en la región umbilical.
Maniobra de esfuerzo: ausencia de masas intra-abdominales.
Maniobra de Murphy: negativa, no presenta dolor.
Maniobra de Mc Burney: negativa.
Maniobra de Blumberg: negativo.
- EXTREMIDADES: Tono conservado, fuerza y movilidad disminuida, no edema.
Exámenes de laboratorio
GASOMETRÍA
- pH: 7.37
- pO2: 77.3 mm Hg
- pCO2: 25.6 mmHg
- Hematocrito: 35,9%
- SO2: 94.4%
- Na: 140.5 mmol/dl
- K: 3.20 meq/dl
HEMATOLOGÍA Y COAGULACIÓN
Parámetros:
Conteo de glóbulos blancos (WBC): 20.4
Neutrófilos %: 75.1
Linfocitos %: 20.9
Monocitos %: 2.2
Eosinófilos %: 0.70
Basófilos %: 0,4
Neutrófilos: 15.3 ul
Linfocitos: 4.3ul
Monocitos: 0,4 ul
Eosinófilos: 0,2ul
Basófilos: 0,1 ul
Conteo de glóbulos rojos (rbc): 5.0 ul
Hemoglobina (Hgb): g/dl
Síndrome lo catalogamos como: Síndrome adrenérgico afebril agudo.
Diagnósticos diferenciales al ingreso: Debido a la sintomatología que presenta el paciente, se podría abrir un abanico de posibilidad diagnóstica. Por lo que una correcta lectura de la Historia Clínica, permitirá poder realizar un descarte que evite confundir al médico entre enfermedades relacionas con la misma y su diagnóstico final. Entre las cuales tenemos:
Infecciosas: Gastroenteritis
Metabólicas: Crisis adrenal, Feocromocitoma
Endocrinas: Hipertiroidismo
Otras: Pancreatitis
Gastroenteritis
La gastroenteritis aguda (GEBA) se define como una disminución de la consistencia de las deposiciones o un aumento en el número de las mismas (3 o más en 24 horas), que puede ir acompañada de vómitos, dolor abdominal y/o fiebre. Su duración suele ser menor de 7 días y para considerarla como aguda, siempre menor de 2 semanas. Es más significativo para su diagnóstico el cambio en la consistencia de las deposiciones respecto a las habituales del niño, que el número de estas, sobre todo en los lactantes que suelen tener un número elevado de deposiciones de manera habitual.
La gastroenteritis aguda es más frecuente y potencialmente más grave en menores de 5 años y, sobre todo, en los primeros meses de vida. Se diagnóstica mediante la clínica que se caracteriza por la presencia de alza térmica y exámenes de laboratorio. Coprocultivo: La mayoría de los casos de gastroenteritis aguda se producen por virus, por lo que el coprocultivo solo se debe realizar en casos de diarrea persistente o cuando existe la posibilidad de necesitar tratamiento antibiótico, por ejemplo, en pacientes inmunodeprimidos o con enfermedad grave de base. (A.M. Benéitez Maestre & F. de Miguel Durán, 2015).
Feocromocitoma
El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino, que deriva de la cresta neural y cuyo componente principal son las células cromáfines. Este tumor se caracteriza por ser productor de catecolaminas.
Se le llama feocromocitoma (PHE) cuando el tumor surge de la médula adrenal y paraganglioma (PGL) cuando se localizan fuera de esta, siendo posible que se desarrolle en cualquier sitio donde haya tejido cromafín. Se plantea que un 80 a 85% de los feocromocitomas surgen de la médula adrenal, y un 98% de los PHE/PGL están ubicados en el área abdominal. En el caso de los feocromocitomas, por lo general secretan adrenalina (E), mientras que los paragangliomas secretan noradrenalina (NE). En relación a los tumores de células cromáfines malignos, pueden secretar noradrenalina o dopamina. Existen tumores que no producen catecolaminas, sino sus productos de degradación, como metanefrinas, debido a que las catecolaminas son metabolizadas dentro del mismo tumor.
Diagnóstico: mediante historia clínica, examen físico en el cual presenta la característica triada palpitaciones, cefalea e hipertensión y estudios Bioquímico.
Las catecolaminas liberadas en el tumor son metabolizadas por medio de la catecol-Ometiltransferasa a metabolitos orto metilados (MTNs): metanefrinas, normetanefrinas y 3-metoxitiramina. Estos MTNs, a diferencia de las catecolaminas, se liberan de manera sostenida en el tiempo, convirtiéndolas en un marcador sumamente sensible y con pocos falsos negativos en el estudio de los feocromocitomas. Cuando no hay alteración de los niveles de metanefrinas en sangre o en orina, se excluye la presencia de un tumor productor de catecolaminas. (Sánchez Turcios, 2010).
Hipertiroidismo
El hipertiroidismo es un estado de hipermetabolismo causado por el aumento de las hormonas tiroideas. Es un cuadro descrito con más frecuencia en adultos, pues en niños prepúberes tiene una prevalencia reportada de 0,1/100 000 y en adolescentes 1/100 000, siendo en todas las edades más frecuente en mujeres. La enfermedad autoinmune es la causa más frecuente de patología tiroidea y la enfermedad de Basedow-Graves (EG), producida por la presencia de anticuerpos estimuIantes del receptor de TSH, es la etiología principal del hipertiroidismo (95%). La segunda causa en frecuencia también es autoinmune, la Hashitoxicosis, que corresponde al aumento de secreción de hormonas tiroideas por la actividad inflamatoria inicial de la glándula en respuesta a los anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobuIina características de la Tiroiditis linfocitaria crónica. El cuadro clínico del hipertiroidismo ha sido ampliamente descrito y presenta múltiples manifestaciones siendo lo más representativo el aumento de actividad adrenérgica y la presencia de bocio. El diagnóstico se realiza al constatar una TSH suprimida y/o T3 o T4 en sus fracciones totales y/o libres elevadas. La captación de I y el cintigrama Tc99 ayudan en el diagnóstico etiológico. Para el estudio del origen autoinmune de esta enfermedad se miden los anticuerpos anti-receptor de TSH (TRAb), antitiroperoxidasa (ATPO) y antitiroglobUIina (ATG) (CLAUDIA GODOY, 2017).
Pancreatitis
Definimos la pancreatitis como una enfermedad inflamatoria del páncreas exocrino, causada por la activación, liberación intersticial y autodigestión de la glándula por sus propias enzimas. Clínicamente, la pancreatitis aguda aparece como un inicio brusco de dolor abdominal asociado con la elevación de enzimas digestivas en la sangre y orina. Esto se produce cuando se activa de forma prematura el tripsinógeno que produciría en primer lugar un edema intersticial con necrosis de la grasa peripancreática, situación considerada como leve, y a continuación desarrollarse la forma grave con la presencia de una intensa necrosis de la grasa intra y peripancreática y necrosis del parénquima pancreático con posterior aparición de hemorragia (García Burriel & Vilar Escri, 2014).
La pancreatitis aguda en el niño tiene una presentación variable y síntomas que pueden ir del dolor abdominal leve a la afectación severa caracterizados por alteraciones metabólicas y shock (García Burriel & Vilar Escri, 2014).
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: Crisis adrenal
Cualquier cuadro clínico de aparición brusca, sin causa definida, que se acompañe de alteración hemodinámica (hipotensión o taquicardia sinusal) o de un trastorno electrolítico marcado (hiponatremia o hiperpotasemia) o de una hipoglucemia, y que se resuelve tras la administración parenteral de glucocorticoides, debiera ser etiquetado como crisis adrenal. La insuficiencia adrenal aguda puede ser la primera manifestación de una ISPRR congénita primaria, o bien la manifestación de una descompensación ante un estrés intenso (sepsis, traumatismo o cirugía compleja) en una ISPRR crónica.
En la crisis pueden presentarse también fiebre, náuseas, vómitos y dolor abdominal. En nuestro entorno, la causa más frecuente de ISPRR aguda es la retirada rápida de esteroides exógenos en pacientes con atrofia suprarrenal, secundaria a la administración sistémica crónica de los mismos. Si existe sospecha diagnóstica, se debe realizar extracción para medición de cortisol plasmático y ACTH en el momento de la crisis, datos que posteriormente van a ser determinantes a la hora de emitir el diagnóstico.
Los hallazgos analíticos característicos de la crisis suprarrenal son hiponatremia, hiperpotasemia, hipoglucemia y hemoconcentración, originados por la deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides. Además, puede existir una elevación del hematocrito, de las proteínas plasmáticas, de urea y creatinina plasmáticas, así como una acidosis metabólica. Fuera de las crisis, todas estas determinaciones pueden ser normales. A nivel hematológico puede aparecer anemia normocítica. En casos de ISPRR secundaria, las alteraciones analíticas vendrán dadas por la deficiencia de cortisol (hipoglucemia e hiponatremia) asociada en la mayoría de las ocasiones a la deficiencia de otras hormonas hipofisarias, como la hormona del crecimiento (GH) (Grau & Vela, 2019).
PLAN DE TRATAMIENTO
○ Ingreso a pediatría
○ Control de signos vitales cada 6 horas
○ Control de ingesta y excreta
○ Dieta para la edad
○ Dextrosa al 5% en agua más 10 ml NaCl + 10 mal KCl pasar a 78 ml/h
○ Hidrocortisona 10 mg cada 6 horas VO
○ Fluorocortisona 0,1 MG VO QD 17H00
Plan de endocrinología
Hidrocortisona 10 mg: una tableta después del desayuno, ½ tableta después del almuerzo y 1 tableta después de la merienda.
FLORINEF (fludrocortisona) 0.1 mg: ½ tableta antes del desayuno
En caso de enfermedad de moderada intensidad que dure más de tres días deberá aumentar la dosis de HIDROCORTISONA 10 mg , 1 tableta después del desayuno y el almuerzo y 2 tabletas después de la merienda y FLORINEF 0,1 mg: tableta antes del desayuno mientras dure la enfermedad. En caso de enfermedad grave deberá recibir hidrocortisona intravenosa.
Discusión
La importancia de la descripción de este caso radica en la rareza de la patología, así como el desenlace de la misma. La insuficiencia adrenal primaria tiene una prevalencia estimada de 90 a 140 por millón de personas. La Enfermedad de Addison es poco frecuente en la población pediátrica; es comúnmente diagnosticada entre la tercera y la quinta décadas de vida y es más habitual en mujeres. Las etiologías de la EA se han dividido en tres grupos: 1) disgenesia adrenal, 2) destrucción adrenal y 3) esteroidogénesis inapropiada. El primer grupo básicamente está compuesto por la hipoplasia adrenal congénita, mutaciones en los factores esteroidogénicos y una falta de respuesta a la ACTH; El segundo grupo está representado por el síndrome endocrino poliglandular, la adrenoleucodistrofia, la hemorragia adrenal y las infecciones y el tercer grupo comprende la hiperplasia adrenal congénita y los desórdenes mitocondriales. (Ulate, 2015)
En base a esta breve clasificación y por los signos y síntomas que el paciente presento, nos orientamos al grupo de patologías correspondientes al tercer grupo, en donde existen tres formas clínicas de presentación: la forma clásica con pérdida salina, con una actividad enzimática del 0-1%, la forma clásica sin pérdida salina, con una actividad enzimática del 1-2% y la forma tardía, con una actividad enzimática hasta del 50%; y siendo la afectación más común el déficit grave de 21-hidroxilasa. (Labarta, Arriba, & Ferrer, 2019)
La forma clásica con pérdida de salina es la que clínicamente presento el paciente, pues se caracterizó por un cuadro clínico, iniciado en los primeros días-semanas de vida, progresivo, con: vómitos, si bien puede evolucionar en poco tiempo a un cuadro severo de deshidratación hipotónica y shock hipovolémico la paciente no evoluciono a este nivel, otro dato que oriento a este diagnóstico fue que el exceso de secreción suprarrenal de andrógenos no afecta a la diferenciación de los genitales externos en el varón.
Sin embargo, el hiperandrogenismo en las niñas produce una virilización de los genitales externos que lleva a la aparición de genitales ambiguos, en las mujeres afectas, cuando la suprarrenal fetal comienza a producir andrógenos en cantidades elevadas, el seno urogenital se encuentra en proceso de septación y los niveles aumentados de andrógenos pueden impedir la formación de vagina y uretra como estructuras separadas e independientes, posteriormente, los andrógenos actuarán sobre sus receptores induciendo hipertrofia de clítoris, fusión de los labios mayores y migración rostral del orificio uretral-vaginal que fue el caso de la paciente, quien posteriormente mediante los exámenes realizados se confirmó su sexo masculino. (Rodríguez, Sanz, & Echeverría, 2015)
El déficit de 21-hidroxilasa cursa también acidosis metabólica hiponatrémica e hiperpotasémica, natriuresis elevada, disminución de aldosterona, elevada actividad de renina plasmática (ARP) y cociente ARP/aldosterona elevado; A diferencia de otras enfermedades recesivas, donde es frecuente presentar la misma mutación en los dos alelos, en el déficit de 21 hidroxilasa los enfermos son frecuentemente heterocigotos compuestos o dobles heterocigotos: es decir tienen diferentes mutaciones génicas en cada alelo, una proveniente del padre y otra de la madre. Sólo en caso de mutaciones frecuentes o en el caso de consanguinidad se encuentran enfermos homocigotos para una determinada mutación. Los portadores o heterocigotos presentan un solo cromosoma mutado y en principio no manifiestan signos clínicos, aunque sí una respuesta elevada de 17 OHP en el test de ACTH. (Herrera, 2014)
Todos los pacientes con déficit clásico de 21 OH, así como los pacientes sintomáticos de las formas no clásicas deben tratarse con glucocorticoides, ya que así se suprime el exceso de secreción de hormona liberadora de corticotropina (CRH) y corticotropina (ACTH) y se reduce el exceso de esteroides sexuales de origen adrenal. La hidrocortisona es el tratamiento más fisiológico ya que tiene una potencia similar a la del cortisol endógeno, una corta vida biológica que minimiza el efecto sobre el crecimiento y sobre otros efectos adversos, en los pacientes con formas no clásicas sintomáticas está indicado iniciar el tratamiento con glucocorticoides a dosis bajas, generalmente a mitad de dosis que en las formas clásicas. (Rodríguez, Sanz, & Echeverría, 2015)
Los pacientes con pérdida salina requieren la administración de un mineralocorticoide, el más utilizado es el 9 alfa fluorhidrocortisona, 0.1 mg/día, dividido en 2 o 3 dosis, además se requieren suplementos de cloruro de sodio (1-2 g/d), durante el primer año de vida, en situaciones de estrés o de enfermedad intercurrente, los pacientes requieren tratamiento hidroelectrolítico apropiado y aumentar la dosis de hidrocortisona, que debe administrarse por vía intravenosa. (Labarta, Arriba, & Ferrer, 2019)
En el periodo neonatal los inmunoanálisis directos muestran interferencias analíticas y pueden ocasionar elevaciones falsas de 17OHP en niños sanos o valores «normales» de aldosterona en recién nacidos con pérdida salina. El genotipado CYP21A2 es de gran utilidad para confirmar la enfermedad, asimismo se ha establecido que, el cariotipo de una paciente 21OHD con genitales ambiguos es 46XX y que la ecografía abdominal y genitografía son útiles para visualizar los ovarios, las trompas y el útero. (Rodríguez A. , 2016)
Finalmente, se realiza un énfasis en que un adecuado control terapéutico durante la infancia y la adolescencia es fundamental para asegurar un crecimiento correcto, una maduración puberal normal y una ausencia de complicaciones a largo plazo. El objetivo es buscar la dosis mínima eficaz que garantice un buen crecimiento y una adecuada supresión de los andrógenos suprarrenales.
AGRADECIMIENTO
Queremos agradecer en primer lugar a DIOS por habernos guiado, fortalecido a la hora de poder concretar este caso clínico.
Para nuestra docente la Dra. Janeth Remache Jaramillo, quien con sus conocimientos y su guía fue una pieza clave para que pudiéramos desarrollar con éxitos este trabajo, siempre teniendo la mejor predisposición de convertirnos en mejores médicos y sobre todo excelentes seres humanos.
CONFLICTO DE INTERESES
Los investigadores declaramos no tener conflicto de intereses.
BIBLIOGRAFÍA
SEEP, G. d. (2019). Guía para pacientes y familiares con hiperplasia suprarrenal congénita. MERK.
Herrera Gómez, A. (2015). Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual. Revista de los estudiantes de medicina de la universidad industrial de Santander.
Longo, D., Kasper, D., Jameson, L., Fauci, A., Hauser, S., & Loscano, J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. México D.F: Mc Graw Hill.
MSP. (2014). Diagnóstico, Tratamiento y seguimiento de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Guia de Práctica Clínica (GPC).
Clinica Mayo. (09 de Octubre de 2019). Hiperplasia suprarrenal congénita. Obtenido de Hiperplasia suprarrenal congénita: https://www.mayoclinic.org /es-es/diseases- conditions/ congenital-adrenal-hyperplasia/ diagnosis- treatment/ drc-20355211
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Guías del Ministerio de Salud Pública MSP: diagnostico tratamiento y seguimiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (GPC).