Tumor rabdoide/teratoide atípico de inicio congénito: un reporte de caso en un hospital de tercer nivel

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. N.º 7–Julio 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; N.º 7: 121

Autor principal (primer firmante): Juan Francisco Ramírez González

Fecha recepción: 19/06/2024

Fecha aceptación: 01/07/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(7): 121

https://doi.org/10.58842/JNDZ3382

Autores:

1. Juan Francisco Ramírez González

Publica TFG cuadrado 1200 x 1200

2. Arturo Gerardo Garza Alatorre

3. Verónica Rodríguez Martínez

4. Yanyn Ameyaly Cabrera Antonio

5. Patricia Michelle Tovar García

Categoría profesional:

1. Residente del Servicio de Medicina Crítica Pediátrica del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”, Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, Nuevo León, México.

2. Jefe del Servicio de Medicina Crítica Pediátrica del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”, Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, Nuevo León, México.

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3. Profesor del Servicio de Medicina Crítica Pediátrica del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”, Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, Nuevo León, México.

4. Profesor del Servicio de Medicina Crítica Pediátrica del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”, Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, Nuevo León, México.

5. Médico Pasante de Servicio Social del Servicio de Medicina Crítica Pediátrica del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”, Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, Nuevo León, México.

Resumen

El tumor rabdoide/teratoide atípico se trata de un tumor embrionario maligno del sistema nervioso central que presenta una prevalencia baja (1-3%) en los pacientes pediátricos de hasta 18 años; pero en niños menores de 3 años, se incrementa la prevalencia llegando hasta un 20%; siendo la edad media de presentación alrededor de los 17 meses.

Se presenta el caso de un paciente de 2 meses de edad que presentó datos de hidrocefalia desde la primera semana de vida. Acudió a nuestro hospital para realizar estudios de imagen pertinentes y valoración integral. En la resonancia magnética realizada se evidenció una tumoración de componente sólido y hemorrágico con gran involucro del cuarto ventrículo.

El pronóstico era muy pobre y se ofrecieron cuidados paliativos. La presentación de este tipo de tumores en menores de 17 meses es algo atípico. El paciente falleció 1 mes después del establecimiento del diagnóstico inicial.

Palabras clave:

Tumor rabdoide/teratoide atípico, tumor maligno, tumor cerebral, tumor pediátrico.

Introducción

El tumor rabdoide/teratoide atípico es un tumor embrionario que fue descrito por Beckwith y Palmer. En 1978 fue considerado como una variante histológica del tumor de Wilms. 1 Este tipo de tumores están compuestos por una combinación de elementos tanto neuroepiteliales como mesenquimatosos. 2 No existe una etiología específica, pero en ciertos pacientes se ha identificado que la presencia de mutaciones en el cromosoma 22 genera errores tanto en el gen hSNF5/INI1 como también genera la inactivación del gen SMARCB1. 1

Los síntomas más comunes son: hidrocefalia (33%), cefalea, náuseas, vómitos, inestabilidad hemodinámica, somnolencia, problemas de coordinación motora y alteración del estado de alerta.

Para establecer el diagnóstico se requiere de la historia clínica, exploración física, el uso de estudios de imagen como la resonancia magnética y para la confirmación se necesita el examen histopatológico y la inmunohistoquímica de la pieza tumoral.

Al ser considerado como un tumor grado IV de la clasificación de la OMS, este presenta un progreso de forma rápida en días a semanas; generando un pronóstico pobre con una mortalidad anual elevada (70-80%).

Por lo tanto, el tratamiento consiste en resección quirúrgica del tumor cuando es posible; y en la administración quimio y radioterapia, al igual que medidas paliativas y de soporte. 3

Presentación de caso

Masculino de 2 meses de edad, producto de la cuarta gesta con adecuado control prenatal con 9 ultrasonidos reportados sin alteraciones, normoevolutivo, obtenido por cesárea a las 38 SDG, presentando un peso al nacimiento de 2.940 kg, talla de 50 cm y perímetro cefálico de 35 cm, con esquema de vacunación sin iniciar y sin otros antecedentes de relevancia. Inicia su padecimiento 3 semanas previas a su ingreso cuando su madre identifica un aumento del perímetro cefálico (45 cm). Debido a esto, acude a un servicio particular donde se indica la realización de un ultrasonido transfontanelar (USTF) en el que se reportó la presencia de hidrocefalia y se refirió con un neurólogo quien solicitó una resonancia magnética de cerebro en la que se reportó la presencia de una tumoración en el tercer ventrículo; motivo por el cual, la madre decide acudir a nuestra institución.

A su llegada al servicio de urgencias de nuestra institución, se encuentra hemodinámicamente estable, pupilas isocóricas e hiporreactivas, con mirada en sol naciente, presentando 14 puntos en Escala de Coma de Glasgow. Se interconsulta con el Servicio de Neurocirugía quienes solicitan realizar una TAC de cráneo simple; en la cual se identificó una lesión sólida de gran extensión. (Fig. 1)

Con todos los datos, se decide la colocación de una válvula a derivación ventrículo peritoneal parietal derecha y la obtención de muestras para realizar un cultivo y citoquímico de líquido cefalorraquídeo; los cuales evidenciaron un recuento celular de 190 células con predominio de polimorfonucleares (100 células), además de hipoglucorraquia. (Fig. 2)

Posterior a la cirugía, se traslada a urgencias donde presenta un episodio de desaturación asociado a un periodo de apnea y se le realizan estudios de laboratorio de control, en los cuales se observa una hiponatremia leve, por lo que se envían electrolitos urinarios pareados con electrolitos séricos sin integrar datos de síndrome neuroendocrino.

En base a los resultados del análisis citoquímico se inició doble esquema antibiótico con ceftriaxona 75 mg/kg/día y vancomicina 60 mg/kg/día. El paciente presenta frecuencia cardiaca fluctuante entre 90-160 lpm, además de otros dos eventos de apnea con desaturación de hasta 70% y bradicardia de 60 lpm, motivo por el cual se decidió realizar intubación orotraqueal.

Debido a este evento, se realizó una nueva TAC de cráneo simple en donde se identificaron datos de sangrado intraventricular (Fig. 3) y se decidió su ingreso a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP).

En la UCIP, se pasó a quirófano donde se realizó la resección del 30% de la lesión tumoral, con un sangrado de 200 cc presentando choque hipovolémico que respondió al manejo con derivados sanguíneos y apoyo aminérgico. Se envió la pieza a patología, la cual reportó: neoplasia primitiva de células pequeñas con necrosis extensa, grado IV. Sinaptofisina y C-MYC negativos, falta de expresión de INI-1, NEUN, SSTR2; B-catenina: citoplasmático positivo, compatible con un tumor teratoide/rabdoide.

Al estar de nuevo en la UCIP, el paciente presentó un descenso significativo de la hemoglobina, por lo que se le realizó un USTF que reportó la presencia de sangrado intracraneal y se decidió transfundir un concentrado eritrocitario. Se suspendió la sedación para valorar el estado neurológico posterior a la cirugía y se evidenció que no presentó respuesta neurológica (FOUR 5 puntos), sin respuesta al dolor, ni respiraciones espontáneas y con movimientos mínimos. Se interconsultó al servicio de cirugía general para que le realizaran traqueostomía y gastrostomía; los cuales se realizaron sin ninguna eventualidad.

En los próximos días, se mantuvo el pobre estado neurológico, sin respuesta, con la presencia de crisis convulsivas focalizadas y cifras hipertensivas (>99 P) tratadas con fenitoína y enalapril respectivamente y se realizó una RMN de cráneo con extensión a neuroeje (Fig. 4) para definir si es candidato a manejo oncológico. Con todos estos datos, se discutió el caso en conjunto con los servicios de Neurocirugía, Neurología y Oncología pediátrica, con los que estableció el pobre pronóstico y la alta mortalidad por lo que se llegó a la conclusión de brindar cuidados paliativos al paciente.

El paciente se trasladó a piso de internamiento para poder estar más en contacto con los familiares, en donde presentó deterioro clínico que lo llevó a un paro cardiorrespiratorio que ocasionó el fallecimiento del paciente.

Fig. 1: Área hiperdensa en la región perimesencefálica con extensión a nivel medular, cerebeloso y biparietal sugerente de lesión sólida el cual condiciona desplazamiento de estructuras y compresión del sistema ventricular al nivel del 4to ventricular, dilatación ventricular bilateral, presentando un índice de Evans de >0.6 y diferenciación de la densidad cortical-subcortical.

Fig. 2: Resultados del citoquímico de líquido cefalorraquídeo (LCR)

Fig. 3: Lesiones de características hemorrágicas identificadas en el interior de la lesión tumoral.

Fig. 4: Lesión intraaxial de probable origen en el vermis cerebeloso con crecimiento infra y supratentorial, componente sólido-quístico, con quistes hemorrágicos, involucrando acueducto de Silvio, cuarto ventrículo, cisterna cuadrigeminal y cisterna pontocerebelosa, con compresión y desplazamiento ventral del tronco encefálico, 57 x 75 x 78 mm. Hidrocefalia supratentorial (índice de Evans de 0,7), hemoventrículo y aracnoidocele selar.

Ver: Anexos – Tumor rabdoide – teratoide atípico de inicio congénito. Un reporte de caso en un hospital de tercer nivel, al final del artículo.

Discusión

El tumor rabdoide/teratoide atípico es un tumor que se identificó en 1987 como una variante histológica del tumor de Wilms. No fue hasta 1993 cuando se definió como un tumor grado IV de la clasificación de la OMS y se empezaron a presentar reportes de caso sobre este tipo de tumor.

En 1995, Rorke et al publicó la primera gran serie de casos, con la cual definió las principales características de los pacientes; siendo la mayoría del sexo masculino con una edad media de 17 meses y con presencia de anomalías en el cromosoma 22. 3

En base a esta serie de casos, se ha estudiado el papel que tiene la alteración del cromosoma 22 en los pacientes con este tumor.

En los últimos años se identificó que alrededor del 90% de los paciente presentan una deleción o mutación del gen hSNF5/INI1 en el cromosoma 22p11.2 que genera alteración de las proteínas nucleares y la inactivación del gen supresor tumoral SMARCB1. 1 La principal localización de estos tumores es infratentorial (66% de los casos) con extensión hacia porciones laterales de hemisferios cerebelosos, cisterna pontocerebelosa y en algunos pocos casos se extiende hasta médula espinal.

También se puede presentar de manera supratentorial (hasta 47% de los casos) en las regiones supraselar, temporal y pineal. 3

 El diagnóstico de estos tumores se establece con la presencia de un cuadro clínico sugestivo y estudios de imagen y de histopatología. El principal síntoma que presentan los pacientes es la hidrocefalia (33% de los casos); el resto de la sintomatología depende de la localización y extensión del tumor. 3

Para visualizar las características y definir la localización del tumor se emplea la Tomografía Axial Computarizada (TAC) de cráneo simple en la cual se observa una zona hiperdensa, heterogénea, con componentes quísticos, hemorrágicos, necróticos y calcificaciones, además de la presencia de edema perilesional. 2,3 Mientras que en la TAC contrastada la región hiperdensa se observa de manera heterogénea y se intensifica con el contraste. 1

Para caracterizarlo mejor, se realiza una resonancia magnética (RM) en la cual, en secuencia T1 se visualiza una imagen isointensa heterogénea con algunos focos hiperintensos que corresponden a zonas hemorrágicas; mientras que en T2 presenta características mixtas (zonas hipo e hiperintensas) dependiendo de la presencia de hemorragia, zonas quísticas, necrosis o edema. 1,2

El estudio histopatológico establece y confirma el diagnóstico. En este se reporta una pieza tumoral con presencia de células rabdoides, pequeñas cantidades de tejido neuroectodérmico (TNEP) y diferenciación mesenquimatosa (células grandes, con citoplasma eosinófilo con inclusiones y núcleo excéntrico, con inclusiones citoplásmicas eosinófilas) y neuroepitelial (células pequeñas con núcleos hipercromáticos). En la inmunohistoquímica se reporta la presencia de células positivas para SMA, GFAP, EMA, citoqueratinas, vimentina, sinaptofisina y cromogranina. 1,3

Recientemente, se ha establecido que otro estudio que puede apoyar el diagnóstico de este tipo de tumores es la medición de anticuerpos dirigidos contra el gen SMARCB1. 1

El tratamiento de los tumores rabdoides/teratoides atípicos consiste en realizar la resección quirúrgica total o parcial de la masa tumoral con radioterapia posterior a la cirugía. Debido a que la mayoría de los casos se presentan en pacientes menores de 3 años, la radioterapia no es una opción terapéutica debido a los efectos adversos (deterioro funcional, disminución del coeficiente intelectual, déficit cognitivo y disfunciones neuroendocrinas) que comprometen la medula ósea y otras zonas. Por lo tanto, se ha propuesto a la radioterapia focal estereotáctica y esquemas de quimioterapia (cisplatino, ciclofosfamida, vincristina y etopósido) como opciones para estos pacientes. 1,3

A pesar de los esfuerzos en dar mejores esquemas de tratamiento, el pronóstico de los pacientes es pobre. La supervivencia en niños es de hasta 17 meses. 1 Llegando a presentar una mortalidad del 70%, elevándose aún más en los pacientes que presentan metástasis al momento del diagnóstico (20% de los casos) y con un 80% de recidiva al año de establecido el diagnóstico. Aunque la mayoría de los pacientes fallecen en los primeros 7 meses, aunque reciban tratamiento. 3

Conclusiones

En el caso que describimos, el paciente presentó una extensión poco usual, debido a que el tumor se localizó en el cerebelo con gran extensión hacia zonas infra y supratentoriales. Además, la edad de presentación del paciente fue temprana a la edad promedio y su progresión fue acelerada a pesar de que se realizó resección parcial del tumor.

Todos estos datos destacan la relevancia de conocer, identificar y establecer el diagnóstico de manera oportuna para poder brindar la mejor opción terapéutica con nuevos esquemas de tratamiento y poder aumentar la sobrevida de los pacientes.

Anexos – Tumor rabdoide – teratoide atípico de inicio congénito. Un reporte de caso en un hospital de tercer nivel.pdf

Bibliografía

  1. Rojas L, Restrepo C, Martínez A, Mendoza M, Hurtado F. Tumor rabdoide teratoide en paciente pediátrico: reporte de caso. Rev. Chil. Neurocirugía 2015; 41: 145-148
  2. Bernal J. M, Hinojosa Guzmán G, Mc Guire E. J, Miranda F. C, Marzoli G. P,, Giaccio J. F. Tumor rabdoide/teratoide atípico del sistema nervioso central. Presentación de un caso. Revista Argentina de Radiología [Internet]. 2012;76(4):297-300. Recuperado de: https://www.redalyc.org/artículo.oa?id=3 82538503004
  3. Padilla-Vázquez F, De Montesino-Sampedro A, Escobar-De la Garma HE, Mendizábal-Guerra R. Tumor atípico teratoide rabdoide. Arch Neurocien (Mex) 2014; 19: 61-66.