Síndrome de Gilbert

https://doi.org/10.58842/EKYM1570

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 122

Autor principal (primer firmante): María Fabiola Alcázar Aranda

Fecha recepción: 12 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 8 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 122

María Fabiola Alcázar Aranda

Resumen

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática que se caracteriza principalmente por que el hígado no es capaz de procesar adecuadamente la bilirrubina, ésta se produce por una desintegración de los glóbulos rojos de la sangre.

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En muchas ocasiones esta enfermedad se descubre de forma casual siendo además una característica a tener en cuenta su componente genético hereditario.

Palabras clave

Hígado, Síndrome de Gilbert, genética, hiperbilirrubinemia

Objetivo

El objetivo principal de este artículo es reconocer los signos y síntomas de la enfermedad.

Metodología

Para la realización de este artículo se han consultado distintas páginas webs de internet, así como artículos científicos mediante una búsqueda bibliográfica en bases de datos como: PubMed, Scielo, Cuiden.

Desarrollo

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad de componente genético que afecta al hígado, en muchas ocasiones no provoca síntomas lo cual hace que pase desapercibida siendo muchas personas las que la padecen sin saberlo.

Existe un componente genético hereditario que se transmite de manera autosómica recesiva, cuya causa es un elevado nivel de bilirrubina en sangre (hiperbilirrubinemia no conjugada) causada por un déficit parcial de la enzima glucuroniltransferasa.

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Suele ser una enfermedad benigna y está presente en torno a un 10% de la población Europea Occidental, siendo más habitual en el sexo masculino que en el femenino.

Es en la adolescencia y sobre todo en adultos jóvenes cuando se suele detectar este síndrome al realizar analíticas rutinarias y en muchas ocasiones el hallazgo de ese aumento de bilirrubina en sangre es casual e inesperado.

Esta enfermedad se produce por una disminución de excretar bilirrubina por el hepatocito. La bilis surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos producida en la médula ósea.

En las personas con este síndrome no toda la bilirrubina puede transformarse a la forma conjugada, lo cual dificulta su excreción con la bilis y determina los niveles altos de bilirrubina no conjugada en sangre desencadenando la característica ictericia.

La causa de esta enfermedad es por un gen modificado que se heredera de los padres, este gen controla una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado que al estar alterado hace que haya una mayor cantidad de bilirrubina porque no hay producción suficiente de esa enzima.

El síntoma más característico es la ictericia, aparece una coloración amarillenta en la piel, en la esclera y en la conjuntiva de los ojos que varía en intensidad según los niveles presentes de bilirrubina en sangre. Existen otros síntomas menos habituales como pueden ser: fatiga, falta de apetito, dolor de estómago, orina de color oscuro, náuseas, somnolencia y malestar general entre los más habituales.

Su diagnóstico y confirmación es mediante la realización de analítica de sangre que confirma un aumento de la bilirrubina total.

Generalmente este síndrome no presenta complicaciones y no tiene tratamiento, pero al portador de esta enfermedad se le deberá advertir la posibilidad de que puede aumentar los efectos secundarios de algunos medicamentos ya que la enzima mencionada juega un papel importante en el proceso de eliminación de algunos medicamentos como son algunos quimioterápicos (Irinotecán) y ciertos inhibidores de proteasa utilizadas para tratar VIH.

Para evitar un aumento de los niveles de bilirrubina en pacientes diagnosticados se pueden evitar ciertas situaciones como pueden ser situaciones de estrés y ansiedad, descanso insuficiente, ayunos prolongados, ejercicio físico vigoroso, dietas bajas en calorías entre los más importantes.

Conclusión

Según la bibliografía consultada decir que en este síndrome la característica principal es que es una enfermedad genética, que no es una patología grave, que no requiere tratamiento y que en la mayoría de los casos su hallazgo es casual.

El personal de Enfermería deberá de tener presentes los antecedentes familiares de los pacientes ya que son la clave para poder detectar esta enfermedad en pacientes sin sintomatología y además poder hacer un buen diagnóstico diferencial con otras enfermedades hepáticas en caso de presentar síntomas como la ictericia muy característica en diversas patologías hepáticas.

Bibliografía

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