https://doi.org/10.58842/URZS2875
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 420
Autor principal (primer firmante): Hillary Yahiry Mejía Montiel
Fecha recepción: 24 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 29 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 420
Integrantes:
Dra. Hillary Yahiry Mejía Montiel 1
Dra. Rocío Elizabeth Padilla Cuenca 2
Dra. María José Eras Calero 3
Dr. Darío Fernando Valero García 4
Dr. Ángel Javier España Mojarrango 5
Dra. Karina Priscila Ronquillo Naranjo 6
- Servicios Médicos Integrales, Ecuador.
- Hospital general Santo Domingo, Ecuador.
- Clínica Red ENDOCOR, Ecuador.
- Servicio de Urgencia Comunal-SUC, La Granja, Chile.
- Centro de Diagnóstico de Imágenes MEDITAC.
- Hospital de Especialidades Abel Gilbert Pontón, Ecuador.
Resumen
La hemofilia es un trastorno de la hemostasis de origen genético con herencia recesiva ligada a X, casi exclusiva del sexo masculino, que aumentan la predisposición a los cuadros hemorrágicos, causado por el déficit o una función anormal de los factores de coagulación VIII (hemofilia A, siendo la más común) y del IX (hemofilia B).
Ambos tipos de hemofilia se presentan como sangrados, especialmente en articulaciones grandes (hemartrosis), siendo la forma de presentación inicial y más común en el 80% de los casos, principalmente en casos severos.
Los eventos recurrentes conllevaran al desarrollo de artropatía crónica, contracturas musculares, síndromes compartimentales, y una complicación rara (1% a 2%) llamada pseudotumores hemofílicos.
Estos últimos son hematomas encapsulados multiloculares, con calcificaciones, de lento crecimiento, en forma de quiste o tumor que contienen tejido necrótico, sangre y otros tejidos licuefaccionados, y rodeado de una fina capa de residuos celulares y de tejidos del sitio base, irrigada de varios vasos sanguíneos, lo que predispone a su aumento progresivo de tamaño y con ellos comprimir y/o erosionar estructuras adyacentes.
La mayoría son asintomáticos e indoloros, hasta que el tumor es muy grande o comprime estructuras adyacentes.
El tratamiento puede dividirse en conservador y no conservador. El abordaje conservador se refiere al reemplazo del factor deficitario y la inmovilización de la zona afectada. Y el abordaje no conservador incluye procedimientos como la embolización, radioterapia, drenaje percutáneo, y remoción quirúrgica.
Abstract
Hemophilia is a hemostasis disorder of genetic origin with X-linked recessive inheritance, almost exclusively in the male sex, which increases the predisposition to hemorrhagic symptoms, caused by the deficiency or abnormal function of coagulation factors VIII (hemophilia A, being the most common) and IX (hemophilia B). Both types of hemophilia present as bleeding, especially in large joints (hemarthrosis), being the initial and most common form of presentation in 80% of cases, mainly in severe cases.
Recurrent events will lead to the development of chronic arthropathy, muscle contractures, compartment syndromes, and a rare complication (1% to 2%) called hemophilic pseudotumors.
The latter are multilocular, calcified, encapsulated, slow-growing, cyst- or tumor-shaped hematomas containing necrotic tissue, blood, and other liquefied tissues, and surrounded by a thin layer of cellular and tissue debris from the base site, irrigated by several blood vessels, which predisposes them to their progressive increase in size and with them compress and/or erode adjacent structures.
Most are asymptomatic and painless, until the tumor is very large or compresses adjacent structures. Treatment can be divided into conservative and non-conservative. The conservative approach refers to the replacement of the deficient factor and the immobilization of the affected area. And the non-conservative approach includes procedures such as embolization, radiation therapy, percutaneous drainage, and surgical removal.
Palabras claves – keywords
Hemofilia – hemorragia – pseudotumor hemofílico – factor XIII – hematomas – cirugía
Introducción
La hemofilia es un trastorno de la hemostasis que aumentan la predisposición a los cuadros hemorrágicos, causado por el déficit o una función anormal de los factores de coagulación VIII (hemofilia A, siendo la más común en el 80% de los casos, 1 en 5000 hombres 3, conocida también como la enfermedad de la realeza por los hijos de la reina Victoria de Inglaterra 4, y del IX (hemofilia B, 1 en 30000 hombres, es también conocida como la enfermedad de Christmas 4.
En la gran mayoría de los casos es de origen genético con herencia recesiva ligada a X, por lo que afectan casi exclusivamente al sexo masculino con igualdad de grupos étnicos, exceptuando en aquellos casos de presentarse portadores heterocigotos en quienes la inactivación del cromosoma X ocurre en una inusual etapa temprana de la embriogénesis, o en presencia del síndrome Turner, resultando en valores bajos del factor VIII o IX, y provocando la enfermedad en la mujer 2,4.
También puede ser adquirida en presencia de anticuerpos debida a enfermedades autoinmunes, malignidades, o infecciones como el VIH, y hepatitis B o C 4. La gravedad varía acorde al nivel del déficit del factor, aunque por regla general, la hemofilia B es menos grave que la A 2,4. Según este déficit se clasifican en 1,2,4:
Leve: 6 a 40 IU/ dL. Sangrado leve con una cirugía o traumatismo mayor. Riesgo de 1 a 2 eventos de sangrados por año.
Moderado: 1 a 5 IU/ dL. Sangrado moderado con una cirugía o traumatismo menor. Riesgo de 5 a 10 eventos de sangrados por año.
Severo: < 1 IU/ dL. Sangrado severo y espontaneo. Riesgo de 25 a 50 eventos de sangrados por año. Siendo la hemorragia intracraneal (<5%) el evento de mayor riesgo vital 3.
Los cuadros severos se suelen presentar dentro de los primeros meses de vida, a diferencia de los casos leves a moderados se presentan de forma incidental o tras un trauma en la infancia o adolescencia.
Ambos tipos de hemofilia se presentan clínicamente igual, como sangrados, especialmente en articulaciones grandes (hemartrosis) como rodillas, codos, tobillos, hombros, caderas y muñecas 1,2.
Estos cuadros de hemartrosis son característicos de tipos severos de hemofilia y abarcan la forma de presentación inicial y más común en el 80% de los casos 6.
Los eventos recurrentes conllevaran al desarrollo de artropatía crónica, contracturas musculares, síndromes compartimentales, y una complicación rara (1% a 2% de los casos) llamada pseudotumores hemofílicos 4.
Caso clínico
Inicio de atención y motivo: dolor en miembro inferior izquierdo y región glútea ipsilateral.
Datos de filiación
Paciente masculino de 32 años, mestizo, de religión católico, nivel de instrucción universitario, estado civil soltero, procedente de región urbana. Ocupación: estudiante.
- Grupo sanguíneo B RH positivo.
- Antecedentes patológicos personales: hemofilia tipo A
- Antecedentes quirúrgicos: no refiere
- Antecedentes patológicos familiares: no refiere
- Alergias o reacción adversa a medicamentos: no refiere
- Hábitos tóxicos: no refiere.
Enfermedad actual
Paciente masculino de 32 años con antecedentes descritos, acude a centro hospitalario por presentar un cuadro clínico de 6 meses de evolución, caracterizado por lesión en región glútea izquierda que gradualmente fue creciendo de tamaño hasta la actualidad con secreción serohemática de abundante cantidad. Acompañado de dolor y parestesias de miembro inferior izquierdo ipsilateral.
Como diagnóstico de ingreso se establece absceso glúteo vs tumor hemofílico por el antecedente.
Laboratorio de ingreso
Glóbulos blancos: 8.53 x10 /ul Neutrófilos: 45.57 x10/ ul PCR: 6.40 mg/l Urea: 41.03 mg/dl Creatinina: 0.82 mg/dl TGO: 36 u/l TGP: 37 u/l Procalcitonina negativa.
Se le realiza un ecografía de partes blandas en la región glútea evidenciándose una lesión de forma irregular, de márgenes mal definidos de centro heterogéneo que no capta señal Doppler.
Se realiza diagnóstico de absceso glúteo y se ingresa a quirófano para drenaje de este y curaciones.
Se extrae líquido serohemático en abundante cantidad y se envía a cultivo.
Así mismo se realiza curaciones periódicas de la lesión en el quirófano.
Paciente con lesión con abundante secreción, caída de la hemoglobina después de cada limpieza, sin mejoría del cuadro clínico se realiza tomografía de partes afectas donde se observa colección de densidad hemática y se correlaciona con el cultivo negativo de líquido.
Por lo que se establece como diagnóstico por antecedentes del paciente pseudotumor hemofílico.
Discusión
Descritos por primera vez en 1918 por Starker 8,10,12, quien describió un pseudotumor afectando al fémur de un varón de 14 años de edad 17.
Los pseudotumores hemofílicos son hematomas encapsulados multiloculares, con calcificaciones, de lento crecimiento, en forma de quiste o tumor que contienen tejido necrótico, sangre y otros tejidos licuefaccionados, y rodeado de una fina capa de residuos celulares y de tejidos del sitio base (de aquí el nombre de pseudotumor, debido a tener una envoltura falsa) irrigada de varios vasos sanguíneos, lo que predispone a su aumento progresivo de tamaño y con ellos comprimir y/o erosionar estructuras adyacentes.
Son la consecuencia de episodios de hemorragias o lesiones recurrentes (se reportan en el 57% a 75% de los casos 18 en una zona establecida como el musculo (mayormente comprometido), hueso, etc., siendo el muslo y la pelvis, los lugares de mayor afectación 7, aunque pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo como el pulmón y órganos intraabdominales como el estómago 13,15.
Surgen debido a la falta u optimización de la terapia de reemplazo del factor deficitario, y en aquellos que no pueden detectar los síntomas o signos de sangrado 1,6,7.
Su severidad dependerá no solamente de su localización y tamaño, sino también de las estructuras que comprometa.
Ocurren con mayor frecuencia en pacientes con hemofilia A (82%) 8. Gilbert en 1975 9,11,14,15 describió lesiones con una evolución natural diferente dependiendo en el sitio anatómico del pseudotumor:
Lesiones proximales con predilección para la región pélvica y muslo, que típicamente ocurre en adultos después un trauma, que inicia su crecimiento, de forma lenta, en los tejidos blandos y posterior extendiéndose al componente óseo adyacente.
No suelen responder al tratamiento conservador. Y lesiones distales, que se origina en los huesos largos, ocurriendo en la infancia y adolescencia, de progresión rápida, después de un evento hemorrágico, y responden de forma eficaz al tratamiento conservador (reposición del factor deficitario e inmovilización del área afectada 9,15.
Debido a su crecimiento lento y ser indoloros, la gran mayoría son asintomáticos, pero sin tratamiento, pueden provocar compresión neurovascular, fractura ósea patológica, hemorragia incontrolable, fistulización cutánea o visceral, e infección 12,15,18
Con respecto a la valoración imagenológica, ningún hallazgo es especifico. La tomografía computarizada es particularmente útil en la evaluación del tejido óseo.
La resonancia magnética para valorar los tejidos blandos y el espacio intramedular óseo, además de definir la relación anatómica con las estructuras neurovasculares y articulares.
En este estudio se observan heterogeneidad en el interior del pseudotumor con una cápsula hipointensa de baja y alta intensidad de señal en secuencias ponderadas en T1 y T2.
Aunque los hallazgos de la radiografía convencional no son específicos (comportamiento lítico, de bordes bien definidos, y calcificaciones internas) por su accesibilidad y costo, sigue siendo la imagen en el abordaje inicial, al igual que la ecografía de partes blandas 15,16.
Debido a que ningún hallazgo imagenológico es especifico, y este puede simular una lesión benigna o maligna, se debe realizar una biopsia (prueba de oro), aunque esta no debe realizarse de forma preoperatoria por el riesgo de complicaciones asociadas 15,18.
El diagnóstico diferencial abarca neoplasias como osteosarcoma, hemangioma, tumor de células gigantes, plasmocitomas, metástasis óseas, y otras, osteomielitis, equinococosis, quistes subcondrales, entre otros.
La prevención mediante el correcto manejo de la hemofilia siempre debe ser lo principal.
El tratamiento, aunque continua en debate, puede dividirse en conservador y no conservador 18.
El abordaje conservador se refiere al reemplazo del factor deficitario y la inmovilización de la zona afectada. Y el abordaje no conservador incluye procedimientos como la embolización, radioterapia, drenaje percutáneo, y remoción quirúrgica 12,14,16.
La embolización debe ser considerada para optimizar la remoción quirúrgica, principalmente en lesiones grandes, ya que reduce la circulación sanguínea tumoral, y disminuye el riesgo de sangrado. Suele realizarse 2 semanas antes a la cirugía 18,19.
La radioterapia a bajas dosis (5 – 25 Gy) se recomienda en aquellos pacientes donde la cirugía este contraindicada, debido a su inaccesibilidad o posibles complicaciones, y el tratamiento conservador no es efectivo 8.
La cirugía solo debe ofrecerse en caso de fallo al tratamiento de reposición del factor deficitario, presencia de manifestaciones clínicas o radiológicas asociadas a compresión del tejido adyacente, deterioro hemodinámico, y aumento progresivo del pseudotumor 8,15,16.
Previo y durante la cirugía se trata de aumentar los niveles del factor correspondiente entre 80% a 100%, y mantener valores entre 30% a 80 durante los 14 días posteriores, aplicando la siguiente formula: Dosis del factor VIII/IX: Porcentaje del factor deseado x el peso del paciente en kg x 0.5 3,19, para así evitar una hemorragia severa e intratable.
La recurrencia del pseudotumor es de aproximadamente 14,7% a 22% 19. No se recomienda el drenaje percutáneo debido a las potenciales complicaciones como la perforación, sepsis, hemorragia incontrolable, etc. 16
Conclusión
Debido a que esta complicación es asintomática, y que solo se hace evidente en caso de tener un gran tamaño o causar compresión de los tejidos adyacentes, se debe priorizar la prevención mediante la optimización del tratamiento médico de los pacientes con hemofilia, ya que, aunque raro, puede causar complicaciones con gran mortalidad.
También ante la sospecha diagnostica, debido a sus hallazgos imagenológicos inespecíficos, la realización de una biopsia excisional es necesaria para descartar la presencia de alguna tumoración maligna.
El tratamiento se basa en el tamaño tumoral, localización y respuesta al tratamiento de reposición del factor deficitario. Este tratamiento puede ser conservador o quirúrgico.
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