Melanoma primario maligno variedad rabdoide. Presentación de caso clínico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 10–Octubre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº 10: 314

Autor principal (primer firmante): Elizabeth Alexandra Cruz Barragan

Fecha recepción: 02/10/2023

Fecha aceptación: 29/10/2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(10): 314

https://doi.org/10.58842/QKWH1917

Integrantes:

Dra. Elizabeth Alexandra Cruz Barragán, Dr. Pedro Gerardo De Los Ríos Tomalá, Dra. Chealtsyn María Torres Torres, Dra. Jahaira Lizeth Bailón Cevallos, Dra. Yanina Belén Loaiza Lucas, Dra. Tania Cristina Bernal Quizhpi.

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Resumen

El melanoma primario maligno de variedad rabdoide es una forma agresiva y rara de cáncer de piel que se origina en las células productoras de pigmento de la piel, conocidas como melanocitos. Esta variante se distingue por su alta tasa de metástasis y pronóstico desfavorable en comparación con otros subtipos de melanoma. Este trabajo enfatiza la importancia de conocer esta enfermedad en el contexto de la dermatología, considerando su incidencia creciente y su impacto en la salud pública.

Se describen los factores de riesgo, manifestaciones clínicas y métodos de diagnóstico, y se destaca la necesidad de un enfoque multidisciplinario en su manejo. Además, se subraya la importancia de la investigación continua para mejorar el diagnóstico temprano, desarrollar tratamientos más efectivos y comprender los mecanismos moleculares subyacentes a esta variante.

Palabras clave:

Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide, Dermatología, Cáncer de piel, Metástasis, Factores de riesgo, Manifestaciones clínicas, Diagnóstico, Tratamiento, Pronóstico, Investigación biomédica.

Abstract

Primary malignant melanoma of rhabdoid variety is an aggressive and rare form of skin cancer that originates in the pigment-producing cells of the skin, known as melanocytes. This variant is distinguished by its high rate of metastasis and unfavorable prognosis compared to other melanoma subtypes. This essay emphasizes the importance of investigating this disease in the context of dermatology, considering its increasing incidence and its impact on public health. Risk factors, clinical manifestations and diagnostic methods are described, and the need for a multidisciplinary approach in its management is highlighted. In addition, the importance of continued research to improve early diagnosis, develop more effective treatments, and understand the molecular mechanisms underlying this variant is emphasized.

Keywords:

Primary Malignant Melanoma of Rabdoid Variant, Dermatology, Skin cancer, Metastasis, Risk factors, Clinical manifestations, Diagnosis, Treatment, Prognosis, Biomedical research.

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Introducción

La dermatología es una rama de la medicina que se encarga del estudio y tratamiento de las enfermedades relacionadas con la piel. Una de las enfermedades más graves y mortales que puede afectar a la piel es el melanoma primario maligno, una forma agresiva de cáncer de piel. En particular, la variedad rabdoide del melanoma primario maligno es especialmente preocupante debido a su alta tasa de metástasis y mal pronóstico (1)(2).

En este ensayo, se presentará la importancia del estudio sobre el melanoma primario maligno de variedad rabdoide dentro del campo de la dermatología. Además, se justificará la relevancia de investigar esta enfermedad, se establecerán los objetivos de la investigación y se plantearán preguntas de investigación que deben ser abordadas.

El melanoma primario maligno es un tipo de cáncer de piel que se origina en las células productoras de pigmento de la piel, llamadas melanocitos. Este tipo de cáncer se caracteriza por un crecimiento anormal y descontrolado de estas células, que pueden invadir tejidos cercanos y propagarse a otras partes del cuerpo, causando metástasis (3).

Dentro del melanoma primario maligno, existe una variedad conocida como melanoma rabdoide o rabdoidesarcoma, que se caracteriza por presentar células con un aspecto similar a las células del rabdoidesarcoma, un tipo de tumor maligno de tejidos blandos. Este tipo de melanoma se diferencia de otras variedades por presentar una mayor agresividad y una mayor tendencia a desarrollar metástasis (4).

La importancia de estudiar el melanoma primario maligno de variedad rabdoide radica en su alta tasa de metástasis y su mal pronóstico. El melanoma en general, y en particular esta variedad, es uno de los cánceres de piel más agresivos y letales, lo que lo convierte en una enfermedad de gran importancia para la dermatología (5).

Siendo la piel el órgano más expuesto al medio ambiente, es susceptible a daños por exposición solar excesiva, lo que aumenta el riesgo de desarrollar melanoma. Además, el melanoma de variedad rabdoide tiene una mayor incidencia en personas jóvenes, lo que afecta gravemente la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes (6).

La investigación sobre el melanoma primario maligno de variedad rabdoide es necesaria para mejorar el diagnóstico precoz, desarrollar tratamientos más efectivos y ampliar el conocimiento sobre esta enfermedad. Esto permitirá mejorar el pronóstico de los pacientes, reducir la tasa de metástasis y aumentar la supervivencia.

Caso clínico

Inicio de atención y motivo: manchas preauriculares.

Datos de filiación

Paciente femenino de 55 años, mestizo, de religión católico, nivel de instrucción superior, estado civil casada, procedente de región urbana. Ocupación: Licenciada en Educación.

Grupo sanguíneo: A RH positivo.

Antecedentes patológicos personales: no refiere.

Antecedentes quirúrgicos: lipoma en región dorsolumbar.

Antecedentes patológicos familiares: no refiere.

Alergias o reacción adversa a medicamentos: no refiere

Hábitos tóxicos: no refiere

Enfermedad actual

Paciente femenina de 55 años con antecedentes descritos, acude a centro hospitalario por consulta externa por presentar cuadro clínico de 1 año de evolución, caracterizado por aparición de una mancha retroauricular derecha, acude al servicio de dermatología, donde indica previamente que requiere la extracción de la lesión, no causaba dolor ni molestia alguna solo tenía repercusión estética. Al examen físico se observa como una lesión macular de color pardo rosácea de aspecto rugosa que mide 8 x 12 mm.

Se realiza biopsia de la misma, se extrae varias muestras y se envía a anatomía patológica.

Fig. A: lesión

Fig. B: células neoplásicas con depósito de pigmento de melanina.

Ver imágenes en Anexos – Melanoma primario maligno variedad rabdoide, presentación de caso clí, al final del artículo

Resultado de la biopsia:

Células epiteliales atípicas con pigmento de melanina, dispersas y células de abundante citoplasma claro. Estos hallazgos son compatibles con melanoma maligno variedad rabdoide de probable.

Inmunohistoquímica:

HMB-45 positivo

Discusión

El Melanoma es un tipo de cáncer de piel que se origina en los melanocitos, las células productoras de pigmento de la piel. Esta enfermedad se caracteriza por su capacidad de propagación rápida y su potencial de invasión y metástasis a otros órganos, lo que lo convierte en uno de los cánceres de piel más agresivos. El Melanoma puede presentar diversas variedades, y una de las formas menos comunes, pero más desafiantes es el Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide (5).

Los antecedentes del Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide son escasos, lo que ha contribuido a su carácter enigmático en la dermatología. Aunque su rareza dificulta su estudio exhaustivo, los informes disponibles han descrito que esta variante del Melanoma se caracteriza por su agresividad y su apariencia histológica distintiva, con células que presentan características de tipo rabdoide (7).

Desde el punto de vista epidemiológico, el Melanoma ha experimentado un aumento constante en su incidencia en las últimas décadas, y se ha convertido en un importante problema de salud pública en todo el mundo. Las tendencias actuales muestran una creciente prevalencia, lo que subraya la necesidad de una investigación más profunda y enfoques terapéuticos innovadores. El melanoma es más común en personas de raza blanca y se cree que una exposición excesiva a la radiación ultravioleta del sol es uno de los principales factores de riesgo. Otros factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de melanoma, historia de quemaduras solares graves, presencia de lunares atípicos, inmunosupresión y edad avanzada (8,9).

Los factores de riesgo asociados al Melanoma incluyen la exposición excesiva a la radiación ultravioleta (UV) del sol o camas de bronceado, antecedentes familiares de la enfermedad, presencia de lunares atípicos, piel clara y numerosas neoplasias displásicas (NDN). La comprensión de estos factores es crucial para la prevención y el diagnóstico temprano (8, 10).

Las manifestaciones clínicas del Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide son a menudo difíciles de distinguir de otras formas más comunes de Melanoma. Pueden incluir un crecimiento anormal de una lesión previamente existente, cambios en el color, tamaño o forma de un lunar, sangrado, picazón o dolor en el sitio afectado. La variante rabdoide puede presentar características histológicas únicas, lo que lo hace aún más desafiante de diagnosticar y tratar (11).

El Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide es un subtipo raro y agresivo de melanoma que se caracteriza por la presencia de células de apariencia rabdoide, las cuales son muy grandes y tienen formas ovaladas o en forma de bastón. Las células rabdoides son consideradas células inmaduras y anaplásicas, lo que significa que han perdido su diferenciación normal y tienen un comportamiento más agresivo.

A pesar de que es una variedad poco común, es muy peligroso debido a su alta tasa de metástasis a órganos internos, como el cerebro, los pulmones y el hígado. Además, tiende a ser resistente a las terapias convencionales y tiene un pronóstico desfavorable en comparación con otros subtipos de melanoma (5,11).

Los métodos de diagnóstico y evaluación del Melanoma han avanzado significativamente en los últimos años. La dermatoscopia, la biopsia excisional y la evaluación histopatológica son cruciales para confirmar el diagnóstico y determinar la etapa del cáncer. Además, las pruebas genéticas y moleculares están desempeñando un papel cada vez más importante en la estratificación del riesgo y la elección de tratamientos específicos (12).

El tratamiento del Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide generalmente incluye la extirpación quirúrgica del tumor primario y de los ganglios linfáticos cercanos. Sin embargo, debido a la alta tasa de metástasis, puede ser necesario realizar tratamientos adicionales como la inmunoterapia, la quimioterapia y la radioterapia para controlar la diseminación del cáncer (13,14).

En cuanto al pronóstico, el Melanoma en general tiene un mejor pronóstico cuando se diagnostica en etapas tempranas, antes de que se produzca la metástasis. Sin embargo, es importante destacar que cada caso es único y el pronóstico puede variar según el estadio del cáncer, la edad del paciente y la respuesta al tratamiento. El Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide a menudo se asocia con un pronóstico desfavorable debido a su comportamiento agresivo y su diagnóstico tardío (4,15,16).

En cuanto al estado actual de la investigación en este campo, se están llevando a cabo estudios para identificar nuevas terapias dirigidas específicamente para el Melanoma Primario Maligno de Variedad Rabdoide, se necesita un mayor enfoque en la comprensión de los mecanismos subyacentes, así como en el desarrollo de terapias específicas que aborden su agresividad.

Los avances en la identificación de marcadores moleculares y terapias dirigidas pueden proporcionar nuevas esperanzas para los pacientes con esta forma poco común pero devastadora de Melanoma. Estos incluyen el uso de inhibidores de punto de control inmunológico y el desarrollo de terapias dirigidas a las mutaciones genéticas asociadas con esta variedad de melanoma (17,18).

Conclusión

El melanoma primario maligno de variedad rabdoide es una entidad clínica extraordinaria en el campo de la dermatología, presentando un desafío diagnóstico y terapéutico debido a su rareza y agresividad. Esta variante de melanoma, caracterizada por su alta tendencia a la metástasis y pronóstico desfavorable, resalta la necesidad urgente de investigaciones adicionales en busca de biomarcadores específicos y terapias dirigidas.

La revisión de su epidemiología y factores de riesgo subraya la importancia de la prevención y la detección temprana, mientras que la discusión de su manejo resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario. En última instancia, el conocimiento y la colaboración en esta área son esenciales para mejorar las perspectivas de los pacientes y reducir la carga de esta enfermedad en la salud pública, abriendo nuevas puertas hacia un futuro más esperanzador en la lucha contra el melanoma primario maligno de variedad rabdoide en el campo de la dermatología.

Anexos – Melanoma primario maligno variedad rabdoide, presentación de caso clínico

Referencias

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