Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 10–Octubre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº 10: 216
Autor principal (primer firmante): Irene Ponz Martínez
Fecha recepción: 24/09/2023
Fecha aceptación: 20/10/2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(10): 216
https://doi.org/10.58842/VAYA7216
Autores: Irene Ponz Martínez
Categoría profesional
Graduada en Enfermería. Graduada en Fisioterapia. Máster Universitario Oficial Fisioterapia Manual en el Aparato Locomotor. Máster en Cuidados Proactivos de Enfermería
Resumen
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva en la que se produce un aumento de la viscosidad de secreciones y una alteración en el transporte del cloro. En esta enfermedad se producen una discapacidad respiratoria progresiva, alteración en la función exocrina y endocrina del páncreas, alteración en el funcionamiento del hígado e infertilidad.
Resulta de especial interés el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal para favorecer la calidad de vida, sin embargo, la fibrosis quística no se incluye en los cribados neonatales de todas las comunidades autónomas de España.
Palabras clave: fibrosis quística, mucoviscidosis, infancia, cribado neonatal
Introducción
La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por una mutación del gen que se encarga de regular la conductancia transmembrana y del transporte de cloro; este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).
La no actividad de este gen produce alteraciones a nivel hídrico y a nivel eléctrico en las secreciones de distintos sistemas como son el sistema respiratorio, sistema digestivo glándulas sudoríparas y aparato genitourinario.
Los cambios que se producen en dichos sistemas son aumento de la viscosidad en el moco y discapacidad progresiva a nivel respiratorio, en el páncreas se produce malabsorción, en el hígado ocurre cirrosis hepática, la alteración en el funcionamiento de las glándulas sudoríparas puede llevar a un golpe de calor y es muy frecuente la presencia de infertilidad.
La morbimortalidad de esta enfermedad está determinada por bronquiectasias y dificultad respiratoria que va en aumento. 1,2
Esta enfermedad es más frecuente en personas de raza blanca, sobre todo de origen europeo y personas que tengan antecedentes familiares, ya que es una enfermedad genética. En España la incidencia de la fibrosis quística se sitúa de 1 a 3.000-8.000 nacidos vivos y una de cada 25 personas es portadora de dicha patología en nuestro país 5. En la comunidad autónoma de Aragón se detecta alrededor de tres casos cada año. 1,3
El diagnóstico de la fibrosis quística se puede realizar a través de dos mecanismos; la presencia de manifestaciones clínicas o mediante el cribado neonatal.
El cribado neonatal de Aragón incluye la detección de la fibrosis quística, se realiza a través de la medición de los niveles en sangre de tripsina inmunorreactiva que se confirma el diagnóstico a través del test del sudor cuando los valores son superiores a 60 mmol/l. 3,4
La detección temprana de esta enfermedad mejora la esperanza y calidad de vida de las personas que la padecen, sin embargo, esta enfermedad no se incluye en los cribados neonatales de todas las comunidades autónomas de España. 5,6
Las manifestaciones clínicas incluyen cambios a nivel de diferentes sistemas corporales. A nivel del aparato respiratorio es muy frecuencia la presenta de moco espeso, tos dificultad respiratoria y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. En el sistema digestivo existe una insuficiencia exocrina a nivel del páncreas dificultando las digestiones, produciéndose una malabsorción de nutrientes y esteatorrea. Con el paso del tiempo también se altera la función endocrina del páncreas apareciendo diabetes mellitus. También se altera la función hepática que puede llegar a causar cirrosis. 1,7
El tratamiento de la fibrosis quística no es curativo y se centra en el uso de tratamiento antibiótico y tratar problemas respiratorios y de nutrición. La administración de antibióticos para tratar infecciones se puede realizar por vía oral, inhalada o intravenosa, destacando la importancia de la acción del antibiótico sobre la biopelícula.
A nivel nutricional la dieta es hipercalórica e hiperproteica, rica en enzimas pancreáticas y en numerosas ocasiones se administran vitaminas liposolubles (K,E,D,A). En el aparato respiratoria se aplica fisioterapia respiratoria para eliminar secreciones espesas que se han acumulado. Resulta importante destacar el apoyo a las familias debido al gran impacto emocional tras conocer el diagnóstico de esta enfermedad. 8-11
Objetivos
El objetivo del presente artículo es conocer los aspectos fundamentales para tener en cuenta por el personal sanitario en relación a la enfermedad de fibrosis quística y el impacto que causa en la comunidad autónoma de Aragón.
Metodología
Para la elaboración del presente artículo se ha realizado una búsqueda bibliográfica de libros y también se han consultado artículos en las principales bases de datos: Scielo, Dialnet, CINHAL, Medline, PubMed y Google Académico.
Se han seleccionado artículos científicos procedentes de publicaciones académicas revisadas.
Conclusiones
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa alteraciones en diferentes sistemas corporales entre los que destacan el aparato respiratorio, digestivo y genitourinario. Resulta de especial importancia el diagnóstico precoz de esta enfermedad para favorecer la calidad de vida a través del crinado neonatal como ocurre en Aragón, sin embargo, no todas las comunidades autónomas incluyen esta enfermedad en el cribado neonatal.
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