Impacto de la fibrosis quística en Aragón

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 10–Octubre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº 10: 216

Autor principal (primer firmante): Irene Ponz Martínez

Fecha recepción: 24/09/2023

Fecha aceptación: 20/10/2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(10): 216

https://doi.org/10.58842/VAYA7216

Autores: Irene Ponz Martínez

Categoría profesional

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Graduada en Enfermería. Graduada en Fisioterapia. Máster Universitario Oficial Fisioterapia Manual en el Aparato Locomotor. Máster en Cuidados Proactivos de Enfermería

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva en la que se produce un aumento de la viscosidad de secreciones y una alteración en el transporte del cloro. En esta enfermedad se producen una discapacidad respiratoria progresiva, alteración en la función exocrina y endocrina del páncreas, alteración en el funcionamiento del hígado e infertilidad.

Resulta de especial interés el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal para favorecer la calidad de vida, sin embargo, la fibrosis quística no se incluye en los cribados neonatales de todas las comunidades autónomas de España.

Palabras clave: fibrosis quística, mucoviscidosis, infancia, cribado neonatal

Introducción

La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por una mutación del gen que se encarga de regular la conductancia transmembrana y del transporte de cloro; este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2).

La no actividad de este gen produce alteraciones a nivel hídrico y a nivel eléctrico en las secreciones de distintos sistemas como son el sistema respiratorio, sistema digestivo glándulas sudoríparas y aparato genitourinario.

Los cambios que se producen en dichos sistemas son aumento de la viscosidad en el moco y discapacidad progresiva a nivel respiratorio, en el páncreas se produce malabsorción, en el hígado ocurre cirrosis hepática, la alteración en el funcionamiento de las glándulas sudoríparas puede llevar a un golpe de calor y es muy frecuente la presencia de infertilidad.

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La morbimortalidad de esta enfermedad está determinada por bronquiectasias y dificultad respiratoria que va en aumento. 1,2

Esta enfermedad es más frecuente en personas de raza blanca, sobre todo de origen europeo y personas que tengan antecedentes familiares, ya que es una enfermedad genética. En España la incidencia de la fibrosis quística se sitúa de 1 a 3.000-8.000 nacidos vivos y una de cada 25 personas es portadora de dicha patología en nuestro país 5. En la comunidad autónoma de Aragón se detecta alrededor de tres casos cada año. 1,3

El diagnóstico de la fibrosis quística se puede realizar a través de dos mecanismos; la presencia de manifestaciones clínicas o mediante el cribado neonatal.

El cribado neonatal de Aragón incluye la detección de la fibrosis quística, se realiza a través de la medición de los niveles en sangre de tripsina inmunorreactiva que se confirma el diagnóstico a través del test del sudor cuando los valores son superiores a 60 mmol/l. 3,4

La detección temprana de esta enfermedad mejora la esperanza y calidad de vida de las personas que la padecen, sin embargo, esta enfermedad no se incluye en los cribados neonatales de todas las comunidades autónomas de España. 5,6

Las manifestaciones clínicas incluyen cambios a nivel de diferentes sistemas corporales. A nivel del aparato respiratorio es muy frecuencia la presenta de moco espeso, tos dificultad respiratoria y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. En el sistema digestivo existe una insuficiencia exocrina a nivel del páncreas dificultando las digestiones, produciéndose una malabsorción de nutrientes y esteatorrea. Con el paso del tiempo también se altera la función endocrina del páncreas apareciendo diabetes mellitus. También se altera la función hepática que puede llegar a causar cirrosis. 1,7

El tratamiento de la fibrosis quística no es curativo y se centra en el uso de tratamiento antibiótico y tratar problemas respiratorios y de nutrición. La administración de antibióticos para tratar infecciones se puede realizar por vía oral, inhalada o intravenosa, destacando la importancia de la acción del antibiótico sobre la biopelícula.

A nivel nutricional la dieta es hipercalórica e hiperproteica, rica en enzimas pancreáticas y en numerosas ocasiones se administran vitaminas liposolubles (K,E,D,A). En el aparato respiratoria se aplica fisioterapia respiratoria para eliminar secreciones espesas que se han acumulado. Resulta importante destacar el apoyo a las familias debido al gran impacto emocional tras conocer el diagnóstico de esta enfermedad. 8-11

Objetivos

El objetivo del presente artículo es conocer los aspectos fundamentales para tener en cuenta por el personal sanitario en relación a la enfermedad de fibrosis quística y el impacto que causa en la comunidad autónoma de Aragón.

Metodología

Para la elaboración del presente artículo se ha realizado una búsqueda bibliográfica de libros y también se han consultado artículos en las principales bases de datos: Scielo, Dialnet, CINHAL, Medline, PubMed y Google Académico.

Se han seleccionado artículos científicos procedentes de publicaciones académicas revisadas.

Conclusiones

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa alteraciones en diferentes sistemas corporales entre los que destacan el aparato respiratorio, digestivo y genitourinario. Resulta de especial importancia el diagnóstico precoz de esta enfermedad para favorecer la calidad de vida a través del crinado neonatal como ocurre en Aragón, sin embargo, no todas las comunidades autónomas incluyen esta enfermedad en el cribado neonatal.

Bibliografía

  1. Ramírez Navarro C, Hernández Saborío I. Diagnóstico y manejo de la fibrosis quística pulmonar. Rev Med Costa Rica y Centroamérica [Internet]. 2011 [citado 2 mayo 2023];68(597):199-205. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedc oscen/rmc-2011/rmc112m.pdf
  2. O’Grady K-AF, Cripps AW, Grimwood K. Paediatric and adult bronchiectasis: Vaccination in prevention and management. Respirology. 2018. doi: 10.1111/resp.13446 
  3. Sistema de Información del Programa Poblacional de Cribado neonatal del SNS. Aragón 2020. Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad. [Internet] Disponible en: https://www.aragon.es/documents/20127/12 299324/InformeCribadoNeonatal_Aragon20 20.pdf/7c4450f9-217b-3596-f542-d231904 7fc58?t=1644912941429
  4. Ortigosa, L. Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos. Colomb Med [Internet]. 2007 [citado 3 mayo 2023]; 38(1):41-49. Disponible en: 25 https://www.redalyc.org/html/283/2830990 7
  5. Gartner S, Cobos N. Cribado neonatal para la fibrosis quística. Anales de Pediatría [Internet]. 2009 [citado 2 mayo 2023];71(6):481-482. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-pro tocolo-diagnosticoseguimiento-los-paci entes-articulo-S1695403309003919
  6. Martínez MS., Casado ML. Fibrosis quística, diagnóstico desde Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria [Internet]. 2011 [citado 4 mayo 2023]; 13(49): 83-88. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?scrip t=sci_arttext&pid=S1139-76322011000100 007&lng=es.
  7. Barja S, Rebollo MJ. Manejo Nutricional en Niños y Adolescentes con Fibrosis Quística. Rev chil pediatr [Internet]. 2009 [citado 3 mayo 2023];80(3):274-284. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?scr ipt=sci_arttext&pid=S037041062009 000300010
  8. Guerra-Morillo MO, Rabasco-Álvarez A, González-Rodríguez ML. Fibrosis quística: tratamiento actual y avances con la nanotecnología. Ars Pharm [Internet]. 2020 [citado 4 mayo 2023]; 61(2): 81-96. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?scrip t=sci_arttext&pid=S2340-98942020000200 002&lng=es
  9. KhouryA. Fibrosis quística. Gen [Internet]. 2006 [citado 2 mayo 2023]; 60(3): 162-162. Disponible en: http://ve.scielo.org/scielo.php?script=s ci_arttext&pid=S0016-35032006000300003 &lng=es.
  10. Los tres pilares del tratamiento en fibrosis quística: antibioterapia, fisioterapia, nutrición [Internet]. Valencia: Federación Española contra la Fibrosis Quística; 2008. [citado 4 mayo 2023]. Disponible en: http://fqvalenciana.com/wp-content/uploa ds/2014/11/Los-tres-pilares-deltratami ento-en-FQ.pdf
  11. Ríos A, Escribano A, Solé A, Monfort B, Esteban L, Garriga M, et al. Investigación sobre la situación psicosocial de las personas con Fibrosis Quística en España 2011. [Internet] Disponible en: http://fqvalenciana.com/wp-content/uploa ds/2014/11/investigacion-sobrela-situa cion-psicosocial.pdf