La distrofia muscular de Duchenne: una guía completa

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. Nº 3–Marzo 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; nº 3: 639

Autor principal (primer firmante): Vanesa María Aparicio Gámez

Fecha recepción: 23/02/2024

Fecha aceptación: 20/03/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(3): 639

Autores:

Vanesa María Aparicio Gámez

Adriana Caridad Iriarte

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Categoría profesional: Enfermería

Palabras clave:

Músculos, distrofia, enfermedad, progresión

Introducción

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los músculos. Es una de las formas más comunes de distrofia muscular y afecta principalmente a los niños. Esta enfermedad puede causar debilidad muscular progresiva, discapacidad y afectar la calidad de vida de quienes la padecen, así como de sus familias.

En este artículo, exploraremos en detalle qué es la distrofia muscular de Duchenne, sus causas, síntomas, diagnóstico, opciones de tratamiento y cómo afecta la vida de las personas que la padecen.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. La distrofina es una proteína importante para el funcionamiento y la integridad de las células musculares. En los individuos con distrofia muscular de Duchenne, la ausencia o deficiencia de distrofina conduce a la degeneración y debilidad progresiva de los músculos esqueléticos.

Causas de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X. Debido a que el gen DMD está ubicado en el cromosoma X, la enfermedad afecta principalmente a los hombres, ya que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

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Las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que les proporciona un gen de reserva en caso de que uno esté mutado. Las mutaciones en el gen DMD pueden ser heredadas de la madre, que puede ser portadora de la mutación, o pueden ocurrir de forma espontánea.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne generalmente se manifiestan en la infancia temprana, entre los 3 y los 5 años de edad.

Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

  • Debilidad muscular, especialmente en las piernas y la pelvis.
  • Dificultad para caminar y correr.
  • Sustitución del tejido muscular por tejido graso y conectivo.
  • Problemas de equilibrio y coordinación.
  • Deformidades esqueléticas, como escoliosis.
  • Dificultades respiratorias y cardíacas en etapas avanzadas de la enfermedad.

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne generalmente se realiza mediante una combinación de historia clínica, examen físico, pruebas genéticas y pruebas de función muscular.

Los médicos pueden realizar análisis de sangre para buscar niveles anormales de ciertas enzimas musculares, como la creatina quinasa (CK), que pueden estar elevados en personas con distrofia muscular de Duchenne. Además, pueden realizarse pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen DMD.

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Actualmente, no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne, pero hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Algunas de las opciones de tratamiento incluyen:

  • Terapia con corticosteroides para reducir la inflamación y retrasar la progresión de la enfermedad.
  • Terapia física y ocupacional para ayudar a mantener la función muscular y mejorar la movilidad.
  • Aparatos ortopédicos, como aparatos ortopédicos y sillas de ruedas, para ayudar con la movilidad y prevenir deformidades esqueléticas.
  • Monitoreo y tratamiento de complicaciones respiratorias y cardíacas, que pueden desarrollarse en etapas avanzadas de la enfermedad.

Impacto en la calidad de vida

La distrofia muscular de Duchenne puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familias. La progresión de la enfermedad puede llevar a la discapacidad y la dependencia de cuidadores para actividades de la vida diaria.

Además, la enfermedad también puede tener un impacto emocional en los pacientes y sus familias, causando estrés, ansiedad y depresión.

Es importante que los pacientes con distrofia muscular de Duchenne reciban apoyo emocional y atención integral para ayudar a enfrentar los desafíos que puedan surgir.

Conclusión

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los músculos, causando debilidad muscular y discapacidad. Aunque actualmente no existe cura para la enfermedad, hay opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El diagnóstico temprano y la intervención multidisciplinaria son fundamentales para brindar atención integral y apoyo a quienes padecen esta enfermedad y a sus familias.

Bibliografía

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