Displasia epifisaria múltiple

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. N.º 7–Julio 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; N.º 7: 404

Autor principal (primer firmante): Úrsula Soledad Manrique Vilchez

Fecha recepción: 11/06/2024

Fecha aceptación: 08/07/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(7): 404

Autores:

Úrsula Soledad Manrique Vílchez

Ángeles Beatriz Herrando Esteban

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Víctor Manuel García Torres

Leticia Navarro Cano

Juan Adalberto Bosque Julián

Patricia Solanas Amador

Categoría: TCAE

Palabras clave: trastorno genético, cartílago, complicaciones, crecimiento, mutación.

Introducción

La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de las epífisis, que son los extremos de los huesos largos en el cuerpo humano. Este trastorno se caracteriza por anormalidades en el crecimiento óseo que resultan en diversas complicaciones ortopédicas. A través de este artículo, se examinarán las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones de tratamiento para la DEM.

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Causas y genética de la displasia epifisaria múltiple

La DEM es causada principalmente por mutaciones en varios genes, siendo los más comunes el COMP (cartilage oligomeric matrix protein) y el MATN3 (matrilin 3). Estos genes son cruciales para la formación y mantenimiento del cartílago y el hueso. Las mutaciones en estos genes pueden ser heredadas de manera autosómica dominante o autosómica recesiva, dependiendo de la mutación específica y su patrón hereditario.

  • COMP: Las mutaciones en este gen son las más frecuentes y se heredan de manera autosómica dominante. El COMP codifica una proteína que es esencial para la integridad de la matriz extracelular del cartílago.
  • MATN3: Este gen también se asocia con la DEM y produce una proteína involucrada en la formación de la matriz del cartílago.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas de la displasia epifisaria múltiple pueden variar significativamente entre los individuos, pero generalmente se presentan durante la infancia. Las características clínicas más comunes incluyen:

  • Dolor articular y rigidez: Los pacientes con DEM a menudo experimentan dolor en las articulaciones, especialmente en las caderas, rodillas y tobillos. La rigidez matutina también es común y puede afectar la movilidad del niño.
  • Anomalías en el crecimiento: Las personas con DEM pueden presentar baja estatura debido a la displasia de las epífisis. Esto se debe a un crecimiento óseo anormal que afecta principalmente a los huesos largos.
  • Deformidades óseas: Las deformidades esqueléticas son características distintivas de la DEM. Estas pueden incluir genu varo (piernas arqueadas), coxa vara (deformidad de la cadera) y malformaciones de los pies.
  • Problemas en la columna vertebral: Algunos pacientes pueden desarrollar escoliosis o cifosis debido a las irregularidades en el crecimiento de las vértebras.
  • Afectación en las articulaciones: Las articulaciones pueden ser hiperlaxas o tener una amplitud de movimiento limitada. En casos graves, puede llevar a la osteoartritis prematura.

Diagnóstico

El diagnóstico de la DEM se basa en una combinación de evaluación clínica, estudios radiográficos y pruebas genéticas.

  • Evaluación clínica: Los médicos realizan una historia clínica detallada y un examen físico para identificar signos y síntomas característicos de la DEM. La baja estatura, el dolor articular y las deformidades óseas son pistas importantes.
  • Radiografías: Las radiografías de las articulaciones afectadas revelan anomalías epifisarias como epífisis aplanadas, fragmentadas o irregulares. Las imágenes de la cadera, rodillas y tobillos son especialmente útiles para visualizar estos cambios.
  • Pruebas genéticas: La confirmación del diagnóstico a menudo requiere pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con la DEM. Las técnicas modernas, como la secuenciación de próxima generación, permiten una detección precisa de las mutaciones genéticas responsables.

Tratamiento y manejo

Actualmente, no existe una cura para la displasia epifisaria múltiple, pero varias estrategias pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

  • Terapia Física y Ocupacional: La terapia física y ocupacional puede ayudar a mejorar la movilidad, fortalecer los músculos y reducir el dolor articular. Los ejercicios específicos pueden ser diseñados para mantener la amplitud de movimiento de las articulaciones afectadas.
  • Medicamentos: Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) pueden ser prescritos para aliviar el dolor y la inflamación articular. En algunos casos, los médicos pueden considerar el uso de medicamentos más potentes, como corticosteroides, para controlar los síntomas severos.
  • Ortopedia y Cirugía: Las intervenciones ortopédicas pueden ser necesarias para corregir deformidades óseas y mejorar la función articular. Estas pueden incluir osteotomías, que son cirugías para realinear los huesos, o en casos graves, reemplazo articular.
  • Apoyo psicológico y social: El manejo de una enfermedad crónica como la DEM puede ser desafiante tanto para el paciente como para la familia. El apoyo psicológico y social puede ayudar a enfrentar los desafíos emocionales y sociales asociados con la enfermedad.

Investigación y avances recientes

La investigación sobre la displasia epifisaria múltiple está en curso y se centra en entender mejor las bases moleculares de la enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos. Algunos de los avances recientes incluyen:

  • Terapia génica: La terapia génica es un área prometedora de investigación. Los científicos están explorando la posibilidad de corregir las mutaciones genéticas subyacentes en modelos animales, con la esperanza de trasladar estos hallazgos a tratamientos humanos en el futuro.
  • Modelos de células madre: El uso de células madre para estudiar la DEM ha permitido a los investigadores modelar la enfermedad in vitro y probar potenciales tratamientos farmacológicos. Estas investigaciones podrían conducir a la identificación de nuevas dianas terapéuticas.
  • Nuevos fármacos: Se están desarrollando nuevos fármacos que pueden influir en las vías moleculares específicas afectadas en la DEM. Los moduladores de la matriz extracelular y los inhibidores de enzimas específicas son algunas de las estrategias que se están explorando.

Conclusión

La displasia epifisaria múltiple es una condición genética compleja que afecta el crecimiento óseo y puede llevar a múltiples complicaciones ortopédicas. Aunque no existe una cura, los avances en el diagnóstico y manejo de la displasia epifisaria múltiple han mejorado la calidad de vida de muchos pacientes. La investigación en curso promete nuevas terapias que podrían cambiar el panorama del tratamiento de esta enfermedad.

La comprensión continua de las bases genéticas y moleculares de la displasia epifisaria múltiple es esencial para el desarrollo de tratamientos más efectivos y específicos en el futuro.

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