Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 11–Noviembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº 11: 134
Autor principal (primer firmante): Christian Martinez Gimeno
Fecha recepción: 17/10/2023
Fecha aceptación: 14/11/2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(11): 134
Autores:
Christian Martínez Gimeno (TSID)
Ana María Martínez Pérez (TSID)
Beatriz Díaz Pintado (TCAE)
Sergio Biarge Lumbreras (TCAE)
Miguel Ángel Muñoz Borja (TCAE)
Laura Bancsov (TCAE)
Categoría: TCAE y TSID
Palabras clave: anencefalia, malformación congénita, desarrollo fetal, sistema, amniocentesis, nervioso central, cráneo incompleto, tejido cerebral, vellosidad coriónica
Introducción
En este artículo vamos a explicar que es la anencefalia; cuáles son sus síntomas o/y signos, como se puede detectar. Veremos si tiene tratamiento y cuál es la esperanza o calidad de vida de estos pacientes.
La anencefalia es una grave malformación congénita del sistema nervioso central que ocurre durante el desarrollo fetal. una parte importante del cerebro y del cráneo del feto no se desarrolla adecuadamente.
Como resultado, el cerebro y el cráneo pueden estar incompletos o ausentes en la parte superior de la cabeza. En la mayoría de los casos, esta malformación no es compatible con la vida.
características principales
- Ausencia parcial o total del cerebro: el cerebro puede estar parcial o completamente ausente en la parte superior del cráneo.
- Ausencia del cráneo: A menudo, los bebés con anencefalia tienen una abertura en la parte superior del cráneo, lo que se conoce como una «defecto de la bóveda craneal».
- Daño severo en el tejido cerebral restante: Aunque algunas partes del tronco cerebral pueden estar presentes, suelen estar gravemente dañadas.
La anencefalia es una condición grave y letal. Los bebés con anencefalia por lo general no sobreviven mucho tiempo después del nacimiento debido a la falta de desarrollo cerebral y a las complicaciones médicas que pueden surgir.
La mayoría de los casos de anencefalia resultan en un nacimiento sin vida o en la muerte poco después del parto.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar la anencefalia durante el embarazo mediante técnicas de imagen, como la ecografía prenatal.
Cuando se confirma el diagnóstico, los padres y los médicos discuten las opciones de atención médica y el manejo del embarazo y el parto.
Diagnóstico prenatal
Algunas de las pruebas que pueden utilizarse para detectar la anencefalia durante el embarazo incluyen:
- Ecografía prenatal: es una de las pruebas más comunes para detectar la anencefalia. Durante una ecografía prenatal, un técnico de ultrasonido utiliza ondas de sonido para crear imágenes del feto en el útero.
En los casos de anencefalia, la ecografía puede mostrar la falta de desarrollo del cráneo y una porción significativamente reducida o ausente del cerebro del feto. - Ecografía de alta resolución: En algunos casos, se puede utilizar una ecografía de alta resolución para obtener imágenes más detalladas del feto y confirmar la presencia de anencefalia.
- Amniocentesis: En ciertas situaciones, como cuando se sospecha una malformación fetal, se puede realizar una amniocentesis. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero para realizar pruebas genéticas y detectar anomalías cromosómicas que puedan estar asociadas con la anencefalia.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): En lugar de una amniocentesis, el CVS es otra opción para obtener una muestra de tejido fetal y realizar pruebas genéticas para detectar malformaciones congénitas.
La atención médica y el manejo de la anencefalia suelen centrarse en el apoyo emocional y cuidados paliativos para los padres y la familia.
Algunos padres optan por continuar con el embarazo para pasar tiempo con su bebé antes de su fallecimiento, mientras que otros pueden tomar decisiones médicas con el asesoramiento de profesionales de la salud.
Estas decisiones pueden incluir la interrupción del embarazo, dependiendo de las leyes y las opciones disponibles en su país y sus circunstancias personales.
la mayoría de los casos, la anencefalia se diagnostica durante el segundo trimestre del embarazo, cuando se realizan ecografías rutinarias de seguimiento.
Una vez que se ha confirmado el diagnóstico, los médicos pueden discutir las opciones de atención médica y las decisiones a tomar, como continuar con el embarazo o considerar la interrupción del mismo.
La toma de decisiones en casos de anencefalia puede ser emocionalmente desafiante y suele requerir el apoyo de profesionales de la salud y consejeros especializados.
Conclusión
La anencefalia es una condición que no tiene tratamiento curativo y que resulta en una grave discapacidad neurológica incompatible con la vida a largo plazo.
La atención médica se enfoca en el apoyo emocional y en ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre cómo manejar la situación en función de sus creencias y deseos personales.
Bibliografía
- https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birth defects/anencephaly.html
- https://www.a nencephaly.info/sp/preguntas.php
- https ://www.lavanguardia.com/vida/salud/enf ermedades- raras/20190628/463141123450/que-anencefa lia-sintomas-causas-como-tratar- enfermedad.html
- https://es.wikipedia.org /w/index.php?title=Anencefalia&oldid=1 49397750