Desarrollo de terapias génicas y su potencial en el tratamiento de enfermedades

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 63

Autor principal (primer firmante): Natividad Castón García

Fecha recepción: 7 de agosto, 2023

Fecha aceptación: 4 de septiembre, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 63

Autores:

1. Natividad Castón García
2. José Manuel Hernando Landa
3. Luis Efraín Chancusig Tipan
4. Sergio Traín Campos
5. Marta Álvarez Uson
6. Eva María Mozota Mateo

Palabras clave: terapias génicas, enfermedades genéticas, terapia génica somática, terapia génica germinal, edición de genes, CRISPR-Cas9, enfermedades raras

Resumen

Las terapias génicas representan un avance revolucionario en el campo de la medicina, ofreciendo nuevas posibilidades en el tratamiento de enfermedades genéticas y adquiridas.

Esta técnica prometedora se basa en la modificación del material genético del paciente para corregir o reemplazar genes defectuosos.

En este artículo, exploraremos los conceptos fundamentales de las terapias génicas, las diferencias entre la terapia génica somática y la terapia génica germinal, así como la técnica emergente de edición de genes con CRISPR-Cas9.

También discutiremos el potencial de las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades raras y otras condiciones médicas. Si bien esta tecnología ofrece esperanza en el tratamiento de enfermedades devastadoras, también plantea desafíos éticos y regulatorios que deben ser abordados.

Abstract

Gene therapies represent a groundbreaking advancement in the field of medicine, offering new possibilities in the treatment of both genetic and acquired diseases.

This promising technique is based on the modification of the patient’s genetic material to correct or replace defective genes.

In this article, we will explore the fundamental concepts of gene therapies, the differences between somatic gene therapy and germ-line gene therapy, as well as the emerging CRISPR- Cas9 gene-editing technique.

We will also discuss the potential of gene therapies in the treatment of rare diseases and other medical conditions. While this technology offers hope in treating devastating diseases, it also poses ethical and regulatory challenges that need to be addressed.

Introducción

El descubrimiento del ADN como la molécula portadora de información genética sentó las bases para la comprensión de las enfermedades hereditarias.

Durante décadas, los científicos han trabajado para entender y abordar las enfermedades genéticas, y en los últimos años, el desarrollo de terapias génicas ha surgido como una prometedora solución para tratar estas afecciones.

Las terapias génicas buscan corregir o reemplazar genes defectuosos para tratar enfermedades en su origen, en lugar de simplemente aliviar los síntomas.

Conceptos fundamentales de las terapias génicas

Las terapias génicas son un conjunto de técnicas médicas que se basan en la modificación del ADN del paciente para corregir trastornos genéticos o tratar enfermedades adquiridas. Estas técnicas tienen como objetivo modificar la expresión de genes específicos para restablecer el funcionamiento normal de las células y tejidos afectados.

Hay dos enfoques principales de terapias génicas:

1. Terapia génica somática: Este enfoque se centra en modificar el ADN en células somáticas, es decir, aquellas que no son células reproductoras y, por lo tanto, los cambios no se transmiten a la descendencia.
   
   La terapia génica somática tiene como objetivo tratar afecciones en el paciente en particular y no afecta a su descendencia.
   
   
2. Terapia génica germinal: En contraste, la terapia génica germinal apunta a modificar el ADN en células reproductoras, como óvulos y espermatozoides. Los cambios realizados en el ADN de estas células pueden transmitirse a la descendencia y, por lo tanto, afectar a las generaciones futuras.
   
   Este enfoque plantea cuestiones éticas y de seguridad significativas y está sujeto a un debate ético en la comunidad científica y reguladora.

Técnicas emergentes de edición de genes: CRISPR-Cas9

Una de las tecnologías más revolucionarias en el desarrollo de terapias génicas es la técnica de edición de genes CRISPR-Cas9. Esta herramienta utiliza una enzima Cas9 y un ARN guía para dirigirse a secuencias específicas de ADN y realizar modificaciones precisas en el genoma.

CRISPR-Cas9 ha simplificado y acelerado el proceso de edición de genes, lo que ha llevado a avances significativos en la investigación y aplicación de terapias génicas.

El potencial de las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades

Las terapias génicas ofrecen un potencial revolucionario en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades, incluidas enfermedades genéticas raras y adquiridas. Algunas de las áreas en las que las terapias génicas han demostrado ser prometedoras incluyen:

1. Enfermedades genéticas hereditarias: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir o reemplazar genes defectuosos que causan enfermedades genéticas hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular y la anemia de células falciformes.
   
   
2. Enfermedades oculares: Se están desarrollando terapias génicas para tratar enfermedades oculares hereditarias, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular, que pueden llevar a la ceguera.
   
   
3. Cáncer: Las terapias génicas también están siendo investigadas como una opción de tratamiento para ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo, se están explorando terapias génicas para modificar las células T del paciente y mejorar su capacidad para atacar y destruir células cancerosas.
   
   
4. Enfermedades infecciosas: Además de las enfermedades genéticas, las terapias génicas también tienen el potencial de tratar enfermedades infecciosas, como el VIH, al modificar las células inmunitarias para que sean más resistentes a la infección.

Desafíos y consideraciones éticas

A pesar de su potencial prometedor, las terapias génicas también enfrentan desafíos significativos. Algunas de las consideraciones éticas y regulatorias incluyen:

1. Seguridad: Garantizar la seguridad de las terapias génicas es de suma importancia, especialmente en el caso de la terapia génica germinal, donde los cambios pueden transmitirse a las generaciones futuras.
   
   
2. Equidad y accesibilidad: Asegurar que las terapias génicas sean accesibles y asequibles para todas las personas es esencial para evitar una mayor brecha entre los que pueden pagar estos tratamientos y los que no.
   
   
3. Regulación: Es fundamental establecer una regulación sólida para garantizar que las terapias génicas se desarrollen y apliquen de manera ética y segura.
   
   
4. Responsabilidad social: La investigación y aplicación de terapias génicas deben realizarse con responsabilidad social y consideración de sus implicaciones a largo plazo.

Conclusión

El desarrollo de terapias génicas representa una esperanza emocionante en el tratamiento de enfermedades genéticas y adquiridas. Las terapias génicas somáticas y las técnicas de edición de genes como CRISPR-Cas9 tienen el potencial de transformar la medicina y mejorar la vida de millones de personas en todo el mundo.

Sin embargo, también es crucial abordar los desafíos éticos y regulatorios asociados con esta tecnología para garantizar que se implemente de manera segura y equitativa.

Con una investigación y colaboración continua, las terapias génicas pueden allanar el camino hacia un futuro más saludable y prometedor para la humanidad.

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