Cuidados en pacientes con Síndrome de Ehlers – Danlos: revisión sistemática

Incluido en la revista Ocronos. Vol. III. Nº 2 – Junio 2020. Pág. Inicial: Vol. III;nº2:180

Autor principal (primer firmante): Miguel Ángel Pousada Díaz

Fecha recepción: 4 de abril, 2020

Fecha aceptación: 10 de junio, 2020

Ref.: Ocronos. 2020;3(2):180

Autor: Miguel Ángel Pousada Díaz.

Otros autores: Irma Gómez Romero, Manuel Jesús Santos Cotan, Francisco Javier García Martín, Raúl Salmerón Rodríguez, María Alegría Ledo Lucena.

Palabras clave: Ehlers Danlos syndrome, wound (herida), nursing cares.

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Resumen

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios raros del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad del tejido, cicatrización atrófica y fragilidad de los vasos sanguíneos. El objetivo de este estudio es dar a conocer el síndrome de Ehlers – Danlos, proporcionando nociones básicas para el cuidado de estos pacientes.

Los pacientes necesitan cuidados cutáneos, cardiovasculares, neurológicos, musculoesqueléticos y viscerales. Para ello, precisan de un equipo multidisciplinar así como de distintas medidas de evaluación y terapéuticas, teniendo presente en todo momento la idiosincrasia de estos pacientes.

Introducción

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios raros del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad del tejido, cicatrización atrófica y fragilidad de los vasos sanguíneos (1) (2). Las características más comunes incluyen dolor musculoesquelético crónico/recurrente, cefalea, fatiga crónica, disautonomía cardiovascular, fragilidad arterial y visceral con propensión a rupturas espontáneas, trastornos gastrointestinales funcionales, trastornos pélvicos y de micción, trastornos menores del neurodesarrollo y algunas comorbilidades psiquiátricas (3).

En gran parte se diagnostica clínicamente, aunque es necesaria la identificación del gen que codifica el colágeno o las proteínas que interactúan con él para identificar el tipo de SED (2).

La Clasificación Internacional de 2017 para el SED, reconoce 13 subtipos (1)(2). Inicialmente se describieron 10 tipos de SED, que hoy se han reducido a 6 tipos:

  • SED Clásico (SEDC). Antiguamente llamado SED tipo I – II.
  • Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) o SED tipo III.
  • SED Vascular. Antiguamente llamado SED tipo IV.
  • Cifoescoliosis. Antiguamente llamado SED tipo VI
  • Artrocalasia. Antiguamente incluido en el SED tipo VII
  • Dermatoparaxis. Antiguamente incluido en el SED tipo VII

Se estima una incidencia en relación a todos los tipos de SED de 1 de cada 2500 y 1 de cada 5000 en la población general (2).

El SEDC es una Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena, muy parecida al SED-III pero caracterizada por extrema hiperlaxitud, subluxaciones frecuentes y gran fragilidad de la piel. Tiene herencia Autosómica Dominante.

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV). Se presenta en 1 de 50.000 a 100.000 habitantes y tiene herencia autosómica dominante. La mitad de los pacientes son portadores de la mutación COL3A1, pero el resto desarrolla la enfermedad debido a “una mutación de novo”. Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. El tener el diagnóstico antes de que aparezca una complicación grave, puede salvar la vida del paciente.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III). Es el más frecuente de los Ehlers-Danlos y es menos grave que el SEDV, aunque puede presentar complicaciones musculoesqueléticas y de otros órganos. Se caracteriza por alteraciones de la piel, artralgias y crujido de las articulaciones, sub-luxaciones y tendinitis recurrentes y dolor de espalda. El dolor del SED-III se puede hacer crónico e incapacitante. Hay tendencia a la artrosis y osteoporosis precoces. Es frecuente la fatiga crónica, asociada a hipotensión arterial (4)(5)(6).

El objetivo de este estudio es dar a conocer el síndrome de Ehlers – Danlos, proporcionando nociones básicas para el cuidado de estos pacientes en el caso de que se nos presente en nuestro quehacer diario.

Método

El estudio realizado consiste en una revisión sistemática. La obtención de la información a través de internet se ha llevado a cabo utilizando buscadores especializados como Google Académico (https://scholar.google.es/) y base de datos: PubMed, Dialnet y Cochrane Library. Se planteó una búsqueda de revisiones relacionadas con el síndrome de Ehlers Danlos.

De todos los documentos encontrados se cogieron seis de las distintas bases de datos.

Resultados y discusión

El Síndrome de Ehlers – Danlos es muy heterogéneo y existen varios subtipos con clínica diferente según el paciente. Sin embargo, hay características destacables que los profesionales debemos tener en cuenta y prestar atención (figura 1, al final del artículo).

Las manifestaciones cutáneas son el sello distintivo del síndrome de Ehlers-Danlos. Los más comunes incluyen hiperextensibilidad, textura suave y aterciopelada, fragilidad, cicatrización tardía de la herida y cicatrices atróficas delgadas después de la cicatrización. Por tanto, son pacientes con predisposición a una mala cicatrización de la herida y dehiscencia. Así la reparación de heridas debe ser meticulosa por parte de enfermería y las suturas deben permanecer en el tejido reparado durante períodos más prolongados (2).

En 2019 en el Hospital General de Dong-Kang en Corea, se hizo un estudio de un hombre australiano de 41 años con SED, con una herida abierta en el pie lateral derecho entre el maléolo lateral y el área plantar del talón. El estudio aconseja retirar la sutura de la piel al menos 5 días después de casos sin tal síndrome. Un injerto superpuesto de malla para proporcionar un soporte musculofascial adecuado es una buena opción para reducir la tensión en el área suturada de la piel en lugar de suturas de refuerzo. Para los pacientes con SED, el uso de apósito con colágeno puede ser beneficioso para la curación acelerada de heridas (5).

Las manifestaciones musculoesqueléticas comunes incluyen hipermovilidad que conduce a subluxaciones y luxaciones repetidas, que pueden conducir a osteoartritis temprana y dolor crónico. Esta hipermovilidad puede cursar con luxaciones de cadera en el recién nacido. Las fracturas recurrentes también pueden estar presentes (2).

En un estudio realizado en Bélgica con 38 pacientes de una edad promedio de 38 años, concluyeron la necesidad para estos pacientes de incluir en su tratamiento manejo del dolor, mejorar la fuerza y resistencia muscular, mejorar la propiocepción y la estabilización muscular (4). La hipermovilidad es una de las características más común y que dará lugar a dolor crónico en estos pacientes. Existen medidas preventivas para esa hipermovilidad como evitar la sobreextensión de las articulaciones. Los ejercicios de estiramiento son beneficiosos. Se recomienda hacer yoga, Pilates, Tai Chi, natación y bicicleta. Son muy útiles los ejercicios destinados a fortalecer tendones y músculos. Hay que evitar deportes y “hobbies” que producen dolor, tendinitis o subluxaciones en forma recurrente. Los deportes de contacto no son recomendables. A veces es necesario usar vendajes o férulas. Una buena medida es tomar períodos cortos de descanso y no mantener la misma posición corporal por horas (1).

A nivel neurológico destaca la hipotonía al nacer, la fatiga, insomnio y dolor crónico (2).

Según una revisión de 2018, el 90% de los pacientes presentan dolor crónico. La revisión propone dos casos en los que se verifica que el dolor suele ser un dolor musculoesquelético, neuropático y psicológico. Suele doler hombros (80%), manos (75%) y piernas (71%). Considerando que suele ser un dolor combinado, precisa de un tratamiento con medicación, fisioterapia, psicólogo, cambios de vida,… (6).

En pacientes con dolor mínimo o moderado y con calidad de vida preservada, el tratamiento y la prevención se centran en el ejercicio físico y el uso limitado de analgésicos (especialmente ibuprofeno, paracetamol y naproxeno en dosis plenas). En etapas más avanzadas, el enfoque multidisciplinario para el dolor es esencial y consiste en una combinación de terapia física, ejercicios físicos adaptados, analgésicos, psicoterapia y educación del paciente y su familia. Los opioides mayores están contraindicados en el SED. Los opioides menores, miorrelajantes y medicamentos para el dolor neuropático deben ser prescritos con precaución (3)

A nivel cardiovascular las manifestaciones incluyen prolapso de la válvula mitral y, con menos frecuencia, prolapso de la válvula tricúspide. La dilatación de la raíz aórtica también es una característica común que puede conducir a la ruptura. Otros vasos, como las arterias intracraneales, pueden ser aneurismáticos, lo que los predispone a la ruptura. La fragilidad capilar puede manifestarse como hematomas y hemorragias fáciles.

Para controlar todo ello, debemos saber que es necesario un control exhaustivo de la hipertensión, ya que ésta aumenta la tensión en el sistema vascular ya frágil y aumenta el riesgo de complicaciones con el tiempo. La detección de anomalías estructurales del corazón debe realizarse mediante ecocardiografía, ya que pueden requerir intervención quirúrgica para evitar las complicaciones de la ruptura o insuficiencia cardíaca congestiva, respectivamente (2).

A nivel visceral, estos pacientes presentan anomalías estructurales como laxitud de las vísceras, los ligamentos, la pared abdominal y la pelvis que dan lugar a hernias abdominales, prolapso rectal/pélvico, ptosis visceral, hernia de hiato, dolicocolon, intususcepciones, malrotación y diverticulosis. Y son manifestaciones frecuentes la disfagia, el reflujo gastroesofágico, la dispepsia, el síndrome del intestino irritable, la vejiga hiper o hipoactiva y el estreñimiento.

La mejora de los síntomas se alcanza principalmente gracias a una terapia nutricional adaptada, a los enfoques no tradicionales y al entrenamiento del suelo pélvico. En la elección entre la cirugía y el tratamiento conservador es un reto y, en la medida de lo posible, deben realizarse en centros altamente especializados por las consecuencias que puede tener debido a la fragilidad de tejidos (3).

La revisión realizada nos permite tener una visión general del paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos, así como los cuidados que precisan. Existe mucha documentación al respecto de este síndrome, existiendo mucha variedad también según al tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) al que se refiere. Es necesario realizar estudios más específicos según manifestaciones clínicas y el tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos. También es conveniente realizar un mayor número de casos clínicos y ensayos clínicos para ver cómo tratar de la mejor manera posible a estos pacientes.

Conclusión

El Síndrome de Ehlers – Danlos es muy heterogéneo en tipos y clínica. Es necesario conocer este síndrome para entender los cuidados de enfermería que precisan, sabiendo sus manifestaciones clínicas (cutáneas, neurológicas, músculo esquelética, visceral y cardiovascular), así como las evidencias que existen en su tratamiento. Son pacientes que según su afectación, el no saber tratarlos puede causarles consecuencias fatales.

Anexo

Tabla 1. Criterio diagnóstico del Síndrome de Ehlers -Danlos Vascular.

1-criterios-diagnosticos-sindrome-ehlers-danlos

Figura 1. Manifestaciones del Síndrome de Ehlers-Danlos.

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Referencias

  1. Karthikeyan, A., & Venkat-Raman, N. (2018). Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and pregnancy. Obstetric medicine, 11(3), 104–109. https://doi.org/10.1177/ 1753495X18754577
  2. Miklovic T, Sieg VC. Ehlers Danlos Syndrome.(2019). In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/
  3. Morlino, S., Piedimonte, C., & Castori, M. (2016). Reconocimiento y tratamiento de los síndromes de Ehlers – Danlos: Necesidad de un enfoque multidisciplinario. Cuadernos de Neuropsicología Panamerican Journal of Neuropsychology. https://dialnet.unirioja.es/ servlet/articulo?codigo=6046892
  4. F. Bravo. (2016). Hiperlaxitud y Síndrome de Ehlers – Danlos. Cuadernos de Neuropsicología. Universidad de Chile.  https://dialnet.unirioja.es/ servlet/articulo?codigo=6046891
  5. Baik, B. S., Lee, W. S., & Park, K. S. (2019). Treatment of the wide open wound in the Ehlers- Danlos syndrome, 20(2), 130–133. https://doi.org/10.7181/acfs.2018.02334
  6. Zhou, Z., Rewari, A., & Shanthanna, H. (2018). Management of chronic pain in Ehlers-Danlos syndrome: Two case reports and a review of literature. Medicine, 97(45), e13115. https://doi.org/ 10.1097/MD.00000 00000013115
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