Cribado neonatal de metabolopatías congénitas

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Incluido en la revista Ocronos. Vol. III. Nº 6 – Octubre 2020. Pág. Inicial: Vol. III;nº6:128

Autor principal (primer firmante): Ana Belén Villalba Crespo

Fecha recepción: 30 de septiembre, 2020

Fecha aceptación: 21 de octubre, 2020

Ref.: Ocronos. 2020;3(6):128

Autoras: Ana Belén Villalba Crespo, Patricia Algara Gonzalo, María del Rosario Castellanos Fraile

Palabras clave: cribado neonatal, metabolopatía congénita, hipotiroidismo, fenilcetonuria, recién nacido.

Resumen

Desde finales de la década de los setenta, muchos países pusieron en marcha programas de cribado metabólico neonatal encaminados al diagnóstico precoz de aquellas metabolopatías congénitas que, detectadas en los primeros días de vida, fuesen susceptibles de tratamiento. De esta manera se mejoró notablemente el pronóstico de algunas de estas enfermedades.

Inicialmente, los programas incluyeron el cribado de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito, siendo ampliados posteriormente con el de la hiperplasia suprarrenal congénita y de la fibrosis quística de páncreas. Recientemente, la introducción de la espectrometría de masas en tándem ha permitido el cribado de muchas metabolopatías, sin embargo, muchas de ellas no reúnen los criterios mínimos para ser incluidas en un programa de cribado universal.

Introducción

Los programas de detección precoz neonatal de errores congénitos del metabolismo son programas dirigidos a la identificación y tratamiento precoz de las enfermedades endocrino- metabólicas que provocan una afectación severa del individuo y que se asocian con retraso mental, la intensidad del cual aumenta con el retraso en el diagnóstico y en la instauración del tratamiento paliativo.

Una intervención médica adecuada en el tiempo reduce la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades.

Se les conoce con diversos nombres:

• Programa de detección precoz neonatal de metabolopatías congénitas
• Programa de detección precoz neonatal de errores innatos del metabolismo
• Programa de screening neonatal
• Programa de cribado precoz neonatal endocrino-metabólico
• Popularmente se conoce como “Prueba del talón”

Estos programas de detección precoz neonatal están reconocidos en el ámbito nacional sanitario como programas de salud pública esenciales. Son programas voluntarios, no se requiere de los padres la firma de un documento de consentimiento informado y la toma de las muestras se lleva a cabo en los centros maternales, los cuales las envían por correo o mensajería a los Centros de Detección Neonatal.

Objetivos

El objetivo del presente artículo es dar a conocer algunas enfermedades metabólicas congénitas y la manera en que se realiza el screening neonatal para detectarlas.

Metodología

Se ha realizado una revisión bibliográfica a través de una búsqueda sistemática de información relevante para conocer el estado del tema a tratar, para ello se han usado libros, internet, bibliotecas virtuales, en diferentes bases de datos como PubMed, Cuidatge, SciELO, Cuiden Plus y la Biblioteca virtual de la salud.

Resultados

Enfermedades incluidas en los programas de screening neonatal

Todas las autonomías incluyen en su programa la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Otras enfermedades que se incluyen, aunque no en todos los centros, son:

• Hiperfenilalaninemias
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Otras aminoacidopatías en sangre
• Otras aminoacidopatías en orina
• Déficit de biotinidasa
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Hemoglobinopatías

Criterios para incluir una metabolopatía en el cribado neonatal

Para que una enfermedad sea incluida en un programa de detección precoz en el Sistema Público de Salud, debe cumplir unos criterios. El cumplimiento de estos criterios es la causa de que muy pocas enfermedades metabólicas hereditarias, sean susceptibles de formar parte de un programa de detección sistemática neonatal.

• Debe tratarse de una anomalía relativamente frecuente, al menos 1:15.000 recién nacidos.
• Debe producir una grave anomalía metabólica.
• Debe ser difícil de diagnosticar clínicamente en período neonatal.
• El diagnóstico clínico debe producirse tras una fase preclínica asintomática, cuando el pronóstico es malo.
• Debe existir un marcador bioquímico con una buena sensibilidad y especificidad, que permita discriminar a los recién nacidos sanos de los enfermos durante la fase preclínica.
• Debe ser posible realizar un tratamiento de la enfermedad de forma precoz, que mejore sensiblemente el pronóstico de la misma.
• El coste del programa de prevención debe ajustarse a los criterios de evaluación económica como todo programa de salud pública.

Existen una serie de condicionantes a la hora de realizar un programa de cribado neonatal: recursos sanitarios, momento de alta de la maternidad, partos domiciliarios, dispersión geográfica, recursos socioeconómicos, etc., que, junto con las características propias de cada centro: entorno geográfico, infraestructura y organización, justifican las distintas estrategias de obtención de los especímenes a analizar.

En general, la obtención de la muestra de sangre se realiza según dos estrategias alternativas:

Extracción única

Se realiza a partir de las 48 horas de vida del recién nacido, con alimentación proteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se utiliza para la detección de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.

Extracción doble

Se realiza una primera extracción a partir de las 48 horas de vida del recién nacido y antes del alta hospitalaria para la detección de hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita y una segunda extracción a partir del 5º día de vida para la detección de fenilcetonuria, déficit de biotinidasa, galactosemia y otras aminoacidopatías.

El método para el estudio se realiza en sangre impregnada sobre papel cromatográfico, donde se pueden analizar los metabolitos específicos para cada enfermedad.

Objetivos de los programas de detección precoz

Deben cumplir dos objetivos fundamentales:

• La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección Neonatal.
• El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.

Técnicas de obtención de la muestra de sangre

Objetivos

• Obtención de una muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud.
• Garantizar la validez de la muestra.

Métodos

La obtención de la muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud, se puede realizar utilizando distintas técnicas, avaladas por estudios sobre el dolor en los neonatos dependiendo de la zona de punción. Estas técnicas son:

• Punción del talón. Es la más habitual y la que ha dado sobrenombre a la prueba.
• Punción de una vena del dorso de la mano. Es menos dolorosa que la anterior.
• Aprovechar la sangre de otra extracción, ya sea capilar o venosa.

Obtención de la muestra de sangre por punción en el talón

Equipo y material (figura 1)

• Una enfermera
• Papel cromatográfico
• Lanceta
• Gasas estériles
• Desinfectante: isopropanol o alcohol 70^o

Figura 1. Material para obtención de muestra por punción en el talón

Procedimiento (tabla 1)

1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.
2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna en la que se realizará la punción.
3. Calentar el talón con agua o gasa tibia.
4. Limpiar el talón con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder a la punción (no utilizar alcohol yodado).
5. Realizar la punción en la zona lateral interna o externa del talón, nunca en la zona central (figura 2)
6. Realizar la impregnación del papel cromatográfico. (figura 3)

Figura 2. Punción del talón

Figura 3. Impregnación del papel cromatográfico

Tabla 1. Técnica de punción para extracción de metabolopatías congénitas

•        Calentar el pie durante 5 minutos para calentar capilares y las arteriolas.

•        Pinchar las caras laterales del talón para evitar la arteria plantar

•        Tapar el lugar de punción con una tirita

PREPARACIÓN DEL MATERIAL

1.       Tarjetas de papel de filtro

2.       Formularios

3.       Lancetas

3.       Material de esterilización

PREPARACIÓN DEL TALÓN

• Calentamiento
• Desinfección
• Secado

PUNCIÓN

IMPREGNACIÓN DE LA TARJETA

SECADO

ENVÍO A LABORATORIO

Manejo durante la punción del talón

Los cambios fisiológicos provocados por el dolor pueden producir desorganización en el desarrollo de las conexiones neuronales. Los estudios clínicos han mostrado una reducción de los cambios en los parámetros fisiológicos y en las mediciones de las puntuaciones de dolor después de la administración de analgésicos preventivos en situaciones donde el neonato presenta dolor o estrés. Con este objetivo se han utilizado medidas no farmacológicas tales como el contacto piel con piel, caricias, amamantamiento y otro tipo de medidas de contención, como mecer o envolver con paños calientes.

La lactancia materna puede poner en marcha mecanismos endógenos de control del dolor relacionados quizás con una mayor ingesta de triptófano, elemento precursor de opioides endógenos, pero también con hechos relacionados como el contacto piel con piel con la madre, miradas, caricias, así como con la estimulación táctil, vestibular y olfatoria que se produce durante el amamantamiento. Todos los recién nacidos son capaces de experimentar dolor, incluyendo los prematuros.

No está claro cuál es la dosis adecuada de sacarosa. Se ha propuesto entre 0,2 ml y 0,5 ml de sacarosa al 20% administrados por vía oral 2 minutos antes del pinchazo. Los efectos secundarios fueron escasos, aunque se desconocen los efectos de dosis repetidas en niños prematuros. Parece que la combinación de otras intervenciones no farmacológicas, como son el contacto visual, la estimulación táctil, el contacto piel con piel, el uso del chupete o de la succión no nutritiva, podrían potenciar los efectos beneficiosos de la sacarosa.

Obtención de la muestra de sangre por punción de una vena del dorso de la mano

Equipo y material

• Una enfermera
• Papel cromatográfico
• Aguja metálica n^o 25G o palomilla n^o 27G
• Tijeras estériles
• Gasas estériles
• Desinfectante: isopropanol o alcohol 70^o

Procedimiento (FIG. 4 Y 5)

• Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.
• Si se utiliza palomilla, cortar la prolongación dejando sólo 1,5 cm de la misma.
• Limpiar la zona elegida de la mano con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70^o y dejar secar antes de proceder a la punción (no utilizar alcohol yodado).
• Efectuar la punción de la vena.
• Realizar la impregnación del papel cromatográfico

Fig. 4. Punción dorso de la mano con aguja

Figura 5. Punción dorso de la mano con palomilla

Impregnación del papel cromatográfico, envío del mismo y registro de la técnica

1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico con las gotas de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartón con la piel.
2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de cualquier fuente de luz o calor.
3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como la ficha de identificación están cumplimentados correctamente.
4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre correspondiente y enviarlo al Centro de Detección Neonatal.
5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y hora de extracción, colocación del papel y la ficha dentro del sobre y fecha de envío, en la historia clínica del niño.
6. Anotar el día y la hora de extracción en el Carnet de Salud del niño.

Situaciones en las que no es válida la muestra de sangre

• Sangre obtenida antes de los plazos marcados por los Centros de Detección Neonatal.
• Sangre obtenida directamente de catéteres con alimentación parenteral u otros tratamientos.
• Sangre contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.
• Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los círculos por las dos caras.
• Sangre obtenida después de una transfusión. En los recién nacidos a los que se les ha realizado una transfusión de concentrado de hematíes o plasma, se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo) y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el fenotipo del niño.

Diferentes tipos de cribado para las diferentes metabolopatías

Cribado del hipotiroidismo congénito (HC)

El hipotiroidismo fetal es causa de importantes alteraciones en el desarrollo cerebral del feto, produciendo anomalías estructurales permanentes. Las hormonas tiroideas son fundamentales en todo este proceso, sobre todo para la mielinización de las fibras nerviosas y la arborización de las dendritas.

La síntesis fetal de hormonas tiroideas comienza hacia la semana 10ª – 12ª con niveles bajos hasta la 20ª semana. En esta fase, el feto depende de las hormonas tiroideas maternas que cruzan la placenta.

El hipotiroidismo congénito rara vez se podrá diagnosticar por la sintomatología clínica en un recién nacido. Se estima que solamente un 5% de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito presentarán manifestaciones clínicas.

Pruebas de cribado. Si bien lo ideal sería utilizar en todos los casos determinación de T4 y TSH, los programas de cribado adoptan una de las siguientes estrategias alternativas:

• Detección primaria de T4, seguida de la de TSH en caso de que la T4 sea inferior al percentil 10.
• Determinación primaria de TSH, seguida de la de T4 cuando esta supera una cifra umbral de alrededor de 25 mUI/ml.
• Determinación de T4 y TSH simultáneamente.
• Determinación de T4 y TSH más una segunda determinación 4-6 semanas después.

En las primeras 24 horas la TSH experimenta una elevación fisiológica, debido probablemente al frío, entre otros factores. Esta elevación puede dar lugar a determinaciones falsamente positivas, si se realiza el cribado en estas primeras 24 horas. Se sabe que, tras el nacimiento, los valores de T3, T4 y TSH aumentan por causas no bien conocidas. Algunos niños prematuros, así como los recién nacidos que han precisado cuidados intensivos o han recibido tratamiento con dopamina o yodo en sus diversas formas de administración, tienen elevaciones de la TSH y amplias fluctuaciones en los niveles de T3 y T4 que impiden valorar correctamente los niveles de TSH.

Los programas que se basan en dos determinaciones informan que hasta un 10% de los casos de HC se diagnostican con la segunda determinación. Según la American Academy of Pediatrics, la prevalencia de HC para la segunda determinación es de 1:30.000 y suelen ser niños prematuros y de muy bajo peso al nacer. Es conocido que algunas situaciones como la prematuridad, las cardiopatías o la administración de fármacos como dopamina, amiodarona o los contrastes yodados pueden causar elevaciones de la TSH. En estos casos es necesario realizar una segunda determinación pasada una semana. Casi todos los autores proponen que el cribado se realice a las 48 horas de vida.

Cribado de la fenilcetonuria (FC)

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo en el que existe un defecto de hidroxilación de la fenilalanina (FA), que no puede convertirse en tirosina como consecuencia el déficit de fenilalaninhidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DPHR). Esta última enzima necesita para su actuación de la presencia de tetrahidrobiopterina (BH4). La tirosina se convierte así en un aminoácido esencial para el organismo, a la vez que se produce un aumento de fenilalanina en sangre y aumenta su transaminación como vía metabólica alternativa.

Se acumulan, asimismo, los ácidos fenilpirúvico, feniláctico y fenilacético. El defecto en la síntesis de fenilalaninhidroxilasa (FAOH) se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la dihidropterina reductasa (DPHR) en el cromosoma 4. Existen también formas con déficits parciales.

La fenilcetonuria produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual irreversibles en poco tiempo. Estos trastornos pueden prevenirse si se instaura precozmente una dieta pobre en fenilalanina. Los niños con fenilcetonuria suelen ser rubios, de tez pálida y con un olor característico a paja mojada. El cribado de fenilcetonuria es muy eficaz, ya que antes del cribado el 85% de los niños con fenilcetonuria tenían un cociente intelectual (CI) menor de 40 y un 37% menor de 10. Actualmente, con el cribado, cerca del 95% de los niños con fenilcetonuria tienen un CI normal.

Los elevados niveles de fenilalanina en sangre dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Hay también zonas corticales con heterotopia. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.

Para el cribado se considera adecuada la toma de muestras entre las 24 horas y los 7 días de vida (no antes de las 12 horas). No toda elevación de la fenilalanina sanguínea se debe a una fenilcetonuria. Existen formas debidas a inmadurez enzimática. En algunos casos la inmadurez enzimática da lugar a cifras de fenilalanina de 5 a 10 mg/dl.

Es preciso instaurar precozmente un régimen dietético. Los niveles de fenilalanina elevados, aun durante cortos períodos de tiempo, pueden producir serios trastornos de conducta y eccema facial. Se deben monitorizar los niveles de fenilalanina, manteniéndolos entre 3 y 6 mg/dl. Hay controversia sobre el tiempo que debe durar este régimen alimentario; muchos expertos afirman que debe mantenerse unos 8 – 10 años. Existen, sin embargo, recomendaciones recientes en las que se insiste en prolongarlo de forma indefinida.

Cribado de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es debida, generalmente, a la ausencia o disminución de la enzima 21-hidroxilasa, que da lugar a un bloqueo en la síntesis de cortisol, con aumento secundario en la síntesis de andrógenos y virilización del feto. Se produce, asimismo, con gran frecuencia, un cuadro de pérdida salina hacia las dos semanas de vida. La prevalencia en España es de alrededor de 1:15.000. El tratamiento con hidroxicortisona estabiliza el problema y permite un crecimiento normal. En algunos casos se precisa añadir mineralcorticoides.

El cribado y la detección de portadores son posibles mediante la determinación de la 17-OH- progesterona por inmunoensayo, fluorometría o espectrometría de masas en tándem. El cribado neonatal con 17-OH-progesterona tiene algunos problemas, con tasas de falsos positivos por encima del 1%. Esto se debe a que pueden darse reacciones cruzadas con otros esteroides que están elevados por estrés y también por la prematuridad. Algunos centros de cribado proponen una estrategia con dos muestras que mejore la especificidad. Otra alternativa es la detección simultánea de 17-OH-progesterona, cortisol y androstendiona mediante espectrometría de masas en tándem, esto eliminaría la mayoría de los falsos positivos, pero plantea también algunos problemas para el cribado con muestra única.

Cribado de la fibrosis quística de páncreas (FQP)

La fibrosis quística de páncreas (FQP) se hereda con carácter autosómico recesivo. Su frecuencia oscila entre 1:2.000 a 1:5.000 y 1 de cada 25 son portadores. Está producida por una mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana o CFTR, ubicado en el brazo largo del cromosoma.

Se caracteriza por una anomalía exocrina generalizada, con una anormal viscosidad de todas las secreciones exocrinas que ven de esta forma dificultada su eliminación, acumulándose en los conductos excretores. En el aparato respiratorio conduce a bronconeumopatía crónica, sinusitis y poliposis nasal. En el tracto digestivo se produce en muchos casos un íleo meconial perinatal, pero también una insuficiencia pancreática con esteatorrea y desnutrición, alteraciones hepáticas con fibrosis y finalmente una verdadera cirrosis biliar. En el aparato reproductor masculino da lugar a azoospermia o agenesia de vasos deferentes. La anomalía en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) lleva, asimismo, a una alteración en los canales del cloro, con una mayor concentración de NaCl en el sudor. En situaciones de sudoración profusa se pueden llegar a producir cuadros de deshidratación hiponatrémica. Es típica la colonización precoz por Pseudomona aeruginosa y Burkholderia cepacia. La enfermedad es de penetrancia variable. Desde que es posible analizar el ADN genómico se conocen más de 1.000 mutaciones para el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). La más frecuente es la delta F508 (DF508), que en España representa el 50% de todas las mutaciones y el 70% en otros países.

El primer intento de cribado para la fibrosis quística de páncreas (FQP) se produjo en los años cincuenta mediante el test del meconio. Desde finales de los setenta se determina la tripsina inmunorreactiva (TIR) en mancha de sangre seca, ya que la concentración plasmática de esta sustancia está aumentada en la fibrosis quística de páncreas (FQP). Se utiliza la inmunofluorescencia de tiempo retardado y el enzimoinmunoanálisis. Pueden considerarse normales cifras entre 90 y 200 ng/ml. Su confirmación requiere de una segunda determinación y un test del sudor, pasado un mes. Posteriormente se ha desarrollado el análisis del ADN. Actualmente el cribado se realiza con una técnica combinada. Se utiliza la misma mancha de sangre que para otras metabolopatías. Se determina la TIR en primera instancia y si esta supera un punto de corte de 110 ng/ml, se realiza sobre la misma muestra un análisis del ADN, buscando la mutación DF508 o bien otras mutaciones. Con esta técnica secuencial TIR/ADN la sensibilidad es prácticamente del 100% y la especificidad del 99,5%.

El cribado de la fibrosis quística de páncreas (FQP) mejora los resultados de la enfermedad, y las poblaciones sometidas a cribado evolucionan mejor que las que se abandonan a la suerte del diagnóstico clínico. El cribado permite anticipar y prevenir la deshidratación hiponatrémica por situaciones de aumento de la sudoración.

El crecimiento y desarrollo de las poblaciones de fibrosis quística de páncreas (FQP) sometidas a cribado es mejor durante los primeros 10 años de vida, ajustando los datos para un mismo nivel de función pancreática y también es menor el deterioro de la función pulmonar. El cribado permite, asimismo, la prevención o el retraso de la colonización por Pseudomona, en muchos casos determinante de la evolución respiratoria de los niños con fibrosis quística de páncreas. Algunos estudios muestran un menor número de infecciones respiratorias a los 2 años de vida en niños con fibrosis quística de páncreas sometidos a cribado, respecto a los no sometidos a cribado.

Cribado de la drepanocitosis o anemia de células falciformes (ACF)

La incidencia de la anemia de células falciformes (ACF) en el colectivo subsahariano es de alrededor de 1:400. La enfermedad cursa con anemia y crisis vasoclusivas que cursan con síntomas dolorosos en cualquier punto del organismo y posibilidad de sepsis por asplenia funcional. En la anemia de células falciformes (ACF) está indicada la profilaxis con penicilina y la vacunación antineumocócica y antimeningocócica para prevenir complicaciones infecciosas. La profilaxis con penicilina reduce hasta en un 84% la incidencia de sepsis por Streptoccoccus pneumoniae.

El cribado se realiza mediante electroforesis de hemoglobina en sangre de cordón. Otras técnicas más sofisticadas y costosas son la cromatografía líquida o las técnicas de análisis genético. El cribado de la anemia de células falciformes (ACF) estaría indicado en población de origen subsahariano, afroamericano o del sudeste asiático, dada la alta prevalencia en estos colectivos. Debido al elevado porcentaje de población de origen subsahariano que vive actualmente en España, es conveniente que en un futuro se plantee el cribado neonatal universal de este trastorno en el país.

Para el cribado de la anemia de células falciformes se utilizará sangre obtenida de cordón umbilical.

Recomendaciones y conclusiones

Se recomienda el cribado metabólico neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.Se recomienda el cribado para hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y fibrosis quística de páncreas (FQP).

Se recomienda tomar la muestra de sangre en papel a todos los recién nacidos a partir de las 48 horas de vida lo antes posible y en cantidad suficiente para evitar falsos negativos. Igualmente, en niños prematuros, enfermos graves y gemelos monocigóticos.

Los niños que reciben el alta precoz en las primeras 24 horas de vida deben ser sometidos a cribado metabólico. En este caso la toma de muestra se realizará inmediatamente antes del alta.

La toma de la primera muestra no debería demorarse más allá del 4º o 5º día de vida, ya que la detección de trastornos metabólicos y el eventual inicio de posibles tratamientos debe considerarse una urgencia.

Se recomienda una segunda toma de muestra entre la 2ª y la 4ª semana de vida en todos los niños prematuros con peso al nacer inferior a 2.500 gramos, enfermos graves y gemelos monocigóticos.

De ser posible, se debe aconsejar el amamantamiento simultáneo por su madre para aliviar el dolor en neonatos a los que se les somete a un procedimiento doloroso único, como es la punción del talón.

Si no es posible el amamantamiento simultáneo, se puede administrar una solución de sacarosa como analgésico en las punciones del talón de los recién nacidos. Se propone una dosis entre 0,2 y 0,5 ml de sacarosa al 20% por vía oral, 2 minutos antes del pinchazo.

La estimulación sensorial, ya sea táctil con masajes, caricias, contacto piel con piel, contacto visual, uso del chupete, envolver con paños calientes, puede reducir la respuesta dolorosa, tanto si se asocia como si no a la lactancia materna o a la administración de sacarosa.

Se recomienda evitar el uso de antisépticos yodados en el período perinatal, tanto en la madre como en el niño, para evitar la aparición de hipotiroidismo transitorio en el recién nacido.

Se debe comprobar en Atención Primaria que el recién nacido ha sido sometido a cribado metabólico y que existe constancia documental, tanto en la historia clínica como en el documento de salud infantil.

Debe constar asimismo el resultado. En el caso de que en la primera revisión se compruebe o existan dudas sobre si el recién nacido ha sido sometido a cribado, se procederá a derivar al niño a la unidad de referencia o bien se realizará una determinación de forma inmediata, remitiendo la prueba al laboratorio de referencia.

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