Cribado neonatal de enfermedades metabólicas y técnica para la obtención de la muestra

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 1–Enero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº1: 115

Autor principal (primer firmante): Andrea De La Torre Rodríguez

Fecha recepción: 13 de diciembre, 2022

Fecha aceptación: 10 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(1) 115

Autora principal: Andrea De La Torre Rodríguez.

Coautoras: Laura Pérez Sánchez, María Aguilar García. Categoría: Enfermería.

Resumen

El cribado neonatal de enfermedades metabólicas es una actividad incluida en la Cartera de Servicios de las Comunidades Autónomas para el diagnóstico precoz de determinadas enfermedades de origen metabólico en el recién nacido. Cada Comunidad mide unas metabolopatías diferentes coincidiendo en la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. La técnica se realiza con sangre capilar obtenida del talón del recién nacido, llevando a cabo una correcta técnica para la obtención de resultados fiables.

Palabras clave

“Prueba del talón”, “enfermedades metabólicas”, “cribado enfermedades metabólicas recién nacido”.

Introducción

El cribado neonatal conocido popularmente como “prueba del talón” es llamada de esta forma por realizarse con una muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido. Es una actividad de prevención secundaria incluida en la cartera de servicios de las Comunidades Autónomas, que trata de realizar un diagnóstico precoz de algunas enfermedades metabólicas y posibilitar la instauración de un tratamiento para reducir las posibles secuelas en el recién nacido.

Las metabolopatías son un conjunto de alteraciones bioquímicas a causa de una mutación del ADN a menudo heredada con carácter autosómico recesivo. Se producen por una alteración estructural o funcional de una enzima que repercute en la acumulación, disminución y/o depósitos intracelulares de determinadas sustancias. Las metabolopatías más comunes son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística. Según la Comunidad Autónoma se medirán diferentes enfermedades metabólicas siendo común en todas ellas la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

Las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal en Andalucía son:

Hipotiroidismo Congénito

Aminoacidopatías

• Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, déficit de cofactor BH4 (PKU, H-PHE, BIOPT)
• Tirosinemia tipos I, II y III (TYR I, TYR II, TYR III)
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
• Homocistinurias* (HCY)Hipermetioninemia (MET)
• Argininemia (ARG)
• Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II)
• Aciduria Argininsuccínica* (ASA)

Defectos de la betaoxidación de los ácidos grasos

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
• Deficiencia de carnitina / acilcarnitina translocasa (CACT)
• Déficit de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
• Déficit de proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
• Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MAD)
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I y II (CPT IA, CPT II)

• Defecto del transporte de la carnitina (CUD)

Acidurias / Acidemias orgánicas

• Acidemia Propiónica (PA)
• Acidemia Metilmalónica (MMA: MUT, Cbl A, Cbl B, Cbl C, Cbl D) *
• Acidemia Isovalérica (IVA)
• Aciduria Glutárica tipo I * (GA I)
• Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
• Metilcrotonilglicinuria (3MCC) Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) Déficit de Beta- cetotiolasa (ßKT)
• Aciduria 3-metilglutacónica tipo I (3MGA) 2-metilbutirilglicinuria (2MBG)

Fibrosis quística

Existen algunas formas de determinadas enfermedades, como la fibrosis quística, por ejemplo, que no pueden ser detectadas mediante esta prueba.

De una manera más práctica estas enfermedades se pueden clasificar en tres grupos:

• Grupo I “Tipo intoxicación”: predomina el cúmulo de sustancias tóxicas para el organismo.
• Grupo II “Tipo déficit energético”: en las que existe una deficiencia energética por trastorno mitocondrial o citoplasmático.
• Grupo III: todas las que cursan con alteración del metabolismo de moléculas complejas. Cúmulo de moléculas sin metabolizar.

Técnica de obtención de sangre capilar del talón

La prueba se realiza obteniendo una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido entre las 48-72 horas desde su nacimiento, bien en su Centro de Salud o en el Hospital si permaneciera ingresado.

• Material necesario:

Dispositivo para incisión en el talón

Siempre se hará con este dispositivo específico y no con otro tipo de dispositivos o agujas destinadas a otros fines, ya que podrían alcanzar una mayor profundidad en el talón del recién nacido y provocar lesiones.

Guantes, gasas, solución desinfectante y contenedor para punzantes

Está indicado del uso de clorhexidina al 2% o alcohol 70º aplicados en una gasa. No utilizar soluciones yodadas, ya que además de ser perjudicial para el RN puede alterar los resultados de la prueba.

Lugar para que la ficha seque correctamente

Evitando focos de calor, exposición a luz solar y a una temperatura ambiente.

Se rellenan los círculos de la cartulina con la sangre capilar obtenida del talón de manera que esta traspase y pueda verse también por detrás, así como los datos personales que incluya la ficha. Los resultados se enviarán mediante una notificación por correo al domicilio. Si existiera alguna anomalía sería preciso realizar otras pruebas para confirmarlo.

Conclusión

La prueba del talón en la actualidad es una herramienta de gran utilidad e importancia para la detección temprana de una serie de enfermedades metabólicas en el recién nacido, que de no ser detectadas a tiempo pueden producir daños irreversibles en el neonato. Así como también es necesaria la correcta realización de la técnica por parte del personal sanitario para la obtención de unos resultados fiables.

Bibliografía

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