El cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 96

Autor principal (primer firmante): Antonio Lafuente Arrieta

Fecha recepción: 8 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 5 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 96

Autores

1. Antonio Lafuente Arrieta, Enfermero de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
2. María de los Remedios Blanco Ortega, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
3. Virginia Ariño Trasobares, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
4. Noelia Suárez Martínez, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
5. Ana Belén Gimeno Martínez, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
6. Raquel Andreo Única, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

Resumen

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas es una actividad orientada a la detección precoz de estas enfermedades, el diagnóstico y tratamiento temprano y el seguimiento de los casos detectados, siempre antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad para reducir la morbimortalidad en el recién nacido (1).

Palabras clave

Recién nacido, cribado neonatal, Enfermería.

El cribado es la aplicación de procedimientos a individuos aparentemente sanos mediante una prueba de manera rápida y precoz.

El objetivo es identificar aquellos que están enfermos o que presentan mayor riesgo de padecer una determinada enfermedad endocrino metabólica congénita, que son aquellas enfermedades con las que pueden nacer los bebés.

Muchos de estos trastornos no se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, pero si no son diagnosticados y tratados, pueden tener consecuencias muy graves en la salud del recién nacido (2,3)

Objetivos

• Unificar criterios para garantizar la realización de la prueba de cribado neonatal de forma segura y eficaz.
• Disminuir el dolor durante la realización de la prueba aplicando medidas de analgesia no farmacológica
• Conservar la muestra en óptimas condiciones hasta su llegada al laboratorio.
• Registrar y evaluar la técnica.
• Fomentar la participación de los padres y proporcionarles la información necesaria.
• Orientar a los profesionales de Enfermería de nueva incorporación, así como a los alumnos de Enfermería/EIR que realicen prácticas.

Desarrollo

Identificación del niño y criterios de extracción (4)

1. Se realiza entre 48 y 72 horas desde el momento del nacimiento.
2. Se comprobará la identidad del niño con la pulsera nominativa del tobillo
3. Criterios para realizar una segunda extracción:
   • A los 15 días de vida:
     • RN con edad gestacional <37 semanas
     • RN con peso <2500 g
     • RN de partos múltiples
   • A los 15 días de vida y al alta hospitalaria:
     • RN gran prematuro <31 semanas
     • RN con muy bajo peso <1500 g
   • A las 72 h de haber recibido una transfusión
     • RN que ha recibido transfusiones de plasma
   • A los tres meses de vida
     • RN que ha recibido transfusiones de hematíes
   • A petición del laboratorio de referencia
     • Muestras no válidas para el análisis
     • Resultado dudoso en la primera muestra

Cumplimentar la ficha de cribado en la CCAA de Aragón (ANEXO I)

Preparar el material

• Monitor pulsioximetría: necesario para el control de la función respiratoria y cardiaca.
• Papel absorbente: Whatman 903 (Anexo II)
• Dispositivo incisión en talón (lanceta)
• Guantes, gasas, solución desinfectante (clorhexidina acuosa al 2% o alcohol 70º) y contenedor de objetos punzantes.

Lavado de manos y protección con guantes según protocolo

Valoración inicial de dolor en el niño (Anexo III)

Escala Premature Infant Pain Profile (PIPP) (5)

Colocación del neonato y medidas no farmacológicas de alivio del dolor (6)

• Amamantamiento y leche materna
• Sacarosa al 24% según edad gestacional (Anexo IV)
• Succión no nutritiva (Chupete/dedo)
• Cuidados según método canguro. Al menos 10 minutos antes del procedimiento manteniéndolo durante la realización de la técnica.
• Estimulación no competitiva: Consiste en suaves roces, golpes, vibraciones antes o durante el procedimiento.
• Otras recomendaciones:
  • Contención: Recién nacido en posición de flexión con los miembros próximos al tronco y hacia la línea media.
  • Manipulación del neonato de forma lenta y suave.
  • Masaje y/o balanceo.
  • Voz materna.

Obtención de la muestra de sangre (7, 8)

1. Localizar zona de punción segura: Áreas laterales de la superficie plantar del talón. Evitar la zona central de la planta del pie para evitar lesiones nerviosas o tendinosas, así como la zona posterior del talón por osteomielitis del calcáneo. Evitar sitios previamente puncionados.
2. Realización de la incisión con lanceta: Excluir siempre la primera gota para evitar contaminación de la muestra por restos de antiséptico u otras sustancias.
3. En caso de contraindicación o imposibilidad de utilizar el talón para la obtención de la muestra (talones edematizados, lesionados o infectados o cuando no se puede acceder a ellos), se recomienda la extracción de sangre venosa (venopunción). En este caso es obligatorio dejar constancia en la ficha de cribado que la muestra es de origen venoso (4)
4. Rellenar los círculos: Comprobar que la sangre traspasa completamente el papel, es decir, empapa las dos caras. Mantener el pie por debajo del nivel del corazón aplicando una suave presión con el pulgar de manera intermitente desde la parte superior de la pierna hasta el talón (no exprimir, puede provocar hemólisis que altere el resultado de la prueba)
5. Compresión de la zona de punción.
6. Dejar secar el papel absorbente (entre 2 y 3 horas) antes de introducirlo en el sobre para su posterior envío al laboratorio

Reevaluación del dolor del neonato (5)

Siguiendo la escala PIPP y comparándola con la toma anterior al procedimiento.

Lavado de manos postprocedimiento. Registro de procedimiento

Se debe dejar constancia en el Documento de Salud Infantil, en la historia clínica del paciente y, además, entregar un resguardo a la familia.

Conclusión

El programa de cribado neonatal es de vital importancia para la detección de enfermedades endocrino metabólicas en el recién nacido y de un diagnóstico precoz.

La correcta formación de los profesionales de Enfermería, así como la unificación de criterios en el procedimiento, es esencial para disminuir la repetición del cribado y por tanto reducir los efectos asociados.

Anexos – ANEXO I. Ficha de cribado neonatal.pdf

Bibliografía

1. Programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud. Informe de evaluación. 2016
2. Grunau R. Early Pain in preterm infants. A modelo of long term effects. Clin Perinat. 2002; (29): 373-94
3. Ministerio de Sanidad PS e l. Ponencia sobre cribado poblacional. Doc Marco sobre cribado poblacional Madrid. 2010
4. Camino León R, Delgado Pecellin C, García González R, Ortega Sánchez P, Pérez Ramos F, Ruíz Cortés E et al. Programa de Cribado Neonatal de enferemedades endocrino-metabólicas de Andalucía. Instrucciones para profesionales. JUNTA ANDALUCÍA Cons Salud. 2016;
5. Stevens BJ, Gibbins S, Yamada J, Dione K, Lee GY, Johnston C TA. The premature infant pain profile-revised (PIPP-R): Initial validation and feasibiliyu. Clin JP Pain. 2014;30(3):238-43.
6. Pillai Riddell RR, Racine NM, Turcotte K; Uman LS, Horton RE DOL et al. Non- pharmacological management of infant and Young child procedural pain. Cocrhane database Syst Rev. 2106;
7. Vela-Amieva M, Belmont-Martínez L, Fernández-Lainez C, Ramírez-Frías CI-GIF. Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex. 2012;(33):6.
8. Cabañes Alosnso E, Collados Gómez L, Cordones Blanco F, Ferrera Camacho P, Martín Moreno M, Martínez Hidalgo Martínez Hidalgo V et al. Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino- Metabólicas. Serv Madrileño Salud. 2017; yst Rev. 2106.