Los craneofaringiomas son tumores intracraneales generalmente benignos que se localizan en la región selar y se presentan fundamentalmente en la infancia, aunque también tienen un pico de incidencia alrededor de la tercera edad. Una de sus características clínicas más importantes es el hipopituitarismo, pudiendo también presentarse síntomas de hipertensión intracraneal como consecuencia de su extensión. El tratamiento puede requerir el uso de terapia hormonal pero la conducta principal a seguir es la resección quirúrgica del tumor en algunos casos complementada con radioterapia.
Autores: Karen Estefanía Guanuche Yánez a, Andrea Lizbeth Flores Ledesma b, Edwin Xavier León Sánchez a, Jessica Rocío Ceme Cajamarca c, Wilson Fernando Jiménez Guaicha d.
a. Médico en funciones hospitalarias, Hospital General IESS Machala.
b. Médico de atención primaria, Centro de Salud tipo A Uzhcurrumi.
c. Médico de atención primaria, Centro de Salud tipo B IESS Santa Rosa.
d. Máster en gestión de la seguridad clínica del paciente y calidad de la atención sanitaria.
RESUMEN
Se presenta el caso de una paciente de 13 años de edad con un cuadro clínico producto del aumento en la presión intracraneal ocasionado por una tumoración a nivel de la silla turca de considerable extensión, el cual provocó hidrocefalia obstructiva por lo que se realiza ventriculostomía de emergencia y posteriormente resección parcial del mismo; sin embargo, no se logró un control eficaz de la hidrocefalia y las alteraciones endócrinas asociadas, que llevaron al deceso de la paciente en un corto período de tiempo.
Palabras clave: craneofaringioma, hipopituitarismo, hipertensión intracraneal, hidrocefalia obstructiva, tumor intracraneal.
INTRODUCCIÓN
De los tumores cerebrales que se presentan en la edad pediátrica, aquellos que se localizan en la región selar y paraselar tienen una incidencia del 6 al 12%1. Entre estos tumores se encuentran los craneofaringiomas, generalmente benignos, formados por tejido epitelial y que en ocasiones suelen formar quistes y calcificaciones 2.
La incidencia de los craneofaringiomas se ha reportado en aproximadamente 0.5 a 2 casos por millón de personas cada año, lo que los hace tumores de presentación poco frecuente. Además se conoce que en relación a la edad de aparición existe una distribución con picos entre los 5 a 14 años y entre los 50 a 74 años 3.
De igual manera, histológicamente existen diferencias entre los craneofaringiomas que se presentan en niños y adolescentes y aquellos que se encuentran en adultos, siendo de tipo adamantinomatoso con quistes en los primeros y papilar en los segundos 3. En estudios se han identificado mutaciones somáticas de BRAF V600E y CTNNB1, siendo mutuamente excluyentes en los dos subtipos histopatológicos mencionados 4.
Entre los tumores hipotalámicos de la infancia, el 80 a 90% son craneofaringiomas, constituyéndose en los más frecuentes de esta zona. Una de las principales características clínicas que se manifiestan en aproximadamente el 80 a 90% de pacientes con craneofaringioma en edad pediátrica es el hipopituitarismo, dentro del cual las deficiencias hormonales más importantes son la de hormona del crecimiento y de gonadotropinas 5.
La ubicación más habitual de los craneofaringiomas es la región supraselar, pudiendo permanecer en la silla turca o amplificarse a lo largo de su diafragma, comprometiendo el nervio óptico, el puente o el tercer ventrículo 6.
Los craneofaringiomas en la infancia son malformaciones de origen embrionario que tienen un potencial de malignización bajo, clasificándose como de grado I según la OMS 3.
Con frecuencia los craneofaringiomas se diagnostican tardíamente, incluso tras algunos años de las manifestaciones clínicas iniciales cuando ya se empiezan a presentar características dadas por alteraciones de la presión intracraneal 3.
Es por tal motivo que el estudio de esta tumoración con su cuadro clínico característico es importante para considerar ante la sospecha de una lesión ocupante intracraneal que permitirá la realización de un diagnóstico oportuno con mejores posibilidades de tratamiento, ya que como se mencionó, su tendencia a extenderse fuera de la silla turca trae complicaciones clínicas y empeora su pronóstico 6; por ello se presenta el caso clínico de una paciente diagnosticada en la edad adolescente con un cuadro insidioso que no permitió un manejo eficaz.
CASO CLÍNICO
Paciente femenina de 13 años de edad proveniente de un sector rural con acceso limitado a los servicios de la salud, con antecedentes de retardo del crecimiento con baja talla y bajo peso, entre el percentil 5 y 10 según la tabla de control de crecimiento de la OMS y retraso de la maduración sexual con escala de Tanner I, sin aparición de menarquia.
Presentó disminución del campo visual externo bilateral unos meses antes del cuadro actual (hemianopsia heterónima bitemporal) y cuatro días previo al ingreso hospitalario presentó cefalea pulsátil, vómitos, alza térmica no cuantificada, odinofagia y somnolencia por lo que es llevada a centro hospitalario en donde deteriora bruscamente el estado de conciencia con calificación en escala de Glasgow de 8/15, concomitantemente presentó convulsiones tónicas de 1 minuto de duración aproximadamente con desviación de mirada al cenit en ojo izquierdo, nistagmus vertical y sialorrea; en estado postictal presentaba anisocoria de 4 mm en ojo derecho y 2 mm en ojo izquierdo, ante tal cuadro se sometió a orointubación y se derivó a otro centro hospitalario donde fue ingresada a unidad de cuidados intensivos pediátricos.
Se realizó tomografía simple de cerebro y resonancia magnética nuclear (figura 1 y 2) que evidenciaron tumoración en base del cráneo que se extendía desde la región selar, clivus, pasando por el tentorio hasta el ángulo cerebelo pontino derecho, con áreas quísticas y de calcificación supraselar, con hidrocefalia obstructiva, por lo que se le realizó ventriculostomía de emergencia.
Persistía con signos de focalización neurológica, hemiparesia izquierda, escala de Daniels 1/5 en hemicuerpo izquierdo; se realizó control tomográfico de cerebro (figura 3) previo a cierre de válvula de ventriculostomía sin mostrar mejoría, con hidrocefalia permanente, por lo que se procede a realizar craneotomía con acceso por fosa posterior vía retrosigmoidal derecha, realizando exéresis incompleta de tumor en ángulo cerebelo pontino debido a dificultad por la localización y extensión, y se envió muestra para estudio histopatológico.
Permaneció con escala de coma de Glasgow 4T/15 bajo analgesia profunda basada en fentanilo, pupila derecha de 5 mm y pupila izquierda de 3 mm hiporreactivas; se mantuvo sistema de ventriculostomía funcionante pero en tomografía simple de cerebro de control (figura 4) se observó persistencia de hidrocefalia y hemorragia intraventricular.
Se reportó complicaciones, presentando gasto urinario de 6 a 8 ml/kg/hora, con persistencia de hipernatremia severa (180 mEq/l), hipokalemia, hiperglucemia (250 mg/dl), hipertermia de 40 ºC de difícil control e hidrocefalia persistente. Se realizó exámenes biométricos que se encontraron en rangos normales, también se obtuvieron resultados de perfil endocrino con alteraciones, por lo que se diagnosticó de panhipopituitarismo. Se recibió reporte histopatológico de exéresis neuroquirúrgica que confirmó el diagnóstico de craneofaringioma, sin embargo la paciente falleció por las complicaciones dadas a los 10 días de estancia hospitalaria.
DISCUSIÓN
El craneofaringioma es un tumor generalmente benigno que se presenta principalmente en la edad pediátrica con un cuadro clínico combinado, dentro del cual se pueden observar desórdenes visuales como disminución de la agudeza o del campo visual en el 50 a 80% de pacientes siendo más frecuentemente detectado en niños diagnosticados alrededor de los diez años de edad 7. Tal es el caso de la paciente descrita, quien presentó hemianopsia heterónima bitemporal meses atrás, lo cual hubiese guiado un diagnóstico más temprano de no ser por el difícil acceso a los servicios de salud manifestado por sus familiares.
El panhipopituitarismo es también frecuente en pacientes con un cuadro de larga data, alrededor del 75 a 95% de estos presentan deficiencias hormonales, manifestadas principalmente por diabetes insípida, obesidad y síndrome metabólico en la edad adulta 7. En este caso, la paciente presentaba retraso tanto del crecimiento como del desarrollo sexual.
Existe además un número significativo de pacientes con cuadros convulsivos, disfunción neurológica y neurocognitiva 7. En los niños a diferencia de los adultos es habitual que se presente un síndrome de hipertensión intracraneal causado por dos factores, por una parte el efecto de masa que puede ser importante en grandes lesiones, y por otra la localización del tumor que puede ocasionar hidrocefalias obstructivas 1. La paciente tuvo cefalea, vómitos, alteración del estado de conciencia y convulsiones, que a más de la afectación visual, conforman un cuadro clínico que pone en evidencia un crecimiento considerable de la tumoración.
El diagnóstico de craneofaringioma que parte de la sospecha clínica, se debe confirmar mediante imágenes de tomografía computarizada o resonancia magnética mediante las cuales se pueden observar las características típicas de este tumor, es decir, su componente sólido-quístico y las calcificaciones, como fue en el caso expuesto, donde además de tales peculiaridades se pudo observar la existencia de hidrocefalia obstructiva por la extensión del tumor, sin embargo, debido a que no todos los craneofaringiomas presentan estas particularidades y pueden ser confundidas con otros tipos de tumores intracraneales, se puede confirmar mediante biopsia; los exámenes sanguíneos para indagar la deficiencia hormonal sirven como complemento en la evaluación integral 8. En esta paciente el estudio histopatológico confirmó el craneofaringioma adamantinomatoso y los análisis sanguíneos el panhipopituitarismo.
El tratamiento de las tumoraciones de esta clase es principalmente quirúrgico, sin embargo, debido a su localización la resección de estos puede resultar en un procedimiento muy complejo con posibles complicaciones y secuelas 9. La resección completa de los craneofaringiomas es motivo de controversia, pues se ha reportado que en repetidas ocasiones se presentan daños a estructuras contiguas como el hipotálamo provocando secuelas como la obesidad severa, déficits endócrinos, neurocognitivos y trastornos del comportamiento; por otro lado la resección incompleta ha demostrado la necesidad de reintervenciones y uso de radioterapia postoperatoria, sin embargo en los últimos años se está optando preferencialmente por la preservación del hipotálamo mediante intervenciones conservadoras para evitar las secuelas mencionadas con la cirugía radical 10.
En el caso que analizamos se consideró resecar el tumor completo, sin embargo al acceder se tuvo dificultades, por lo que no se logró extirpar en su totalidad, observándose en imágenes de control persistencia de hidrocefalia además de hemorragia intraventricular. Lamentablemente las complicaciones hidroelectrolíticas derivadas del trastorno hormonal en conjunto con la hidrocefalia y la hemorragia intraventricular que no se lograron controlar a tiempo desencadenaron el deceso de la paciente.
CONCLUSIONES
El craneofaringioma es un tumor benigno con un bajo potencial de malignización, sin embargo, su crecimiento puede provocar sintomatología característica de complicaciones que requieran intervención inmediata. Es aquí donde la decisión de un tratamiento quirúrgico radical o parcial toma gran importancia por las posibles consecuencias de uno u otro; además los trastornos causados por los déficits hormonales deben ser tratados oportunamente ya que de lo contrario desencadenarán en una serie de eventos que pueden ser fatales como lo sucedido en el caso que se ha presentado.
ANEXOS
Figura 1. Resonancia magnética (corte axial), donde se observa tumor e hidrocefalia.
Figura 2. Resonancia magnética (corte sagital)
Figura 3. Tomografía simple de cerebro (corte axial), se observa válvula de ventriculostomía con persistencia de hidrocefalia
Figura 4. Tomografía posterior a resección tumoral, con hidrocefalia y hemorragia.
BIBLIOGRAFÍA
1. Márquez J, Rivero M, Mayorga M, Pancucci G, Cárdenas E. Abordaje neuroquirúrgico de las lesiones selares del niño. Rev Esp Endocrinol Pediatr [Internet]. 2014 [citado 06 Oct 2019]; 5(suppl): 19-26. doi: 10.3266/ Rev Esp Endocrinol Pediatr. pre 2014. Apr. 225
2. Wijnen M, van den Heuvel-Eibrink M, Janssen J, Catsman-Berrevoets C, Michiels E, van Veelen-Vincent ML, et al. Very long-Term sequelae of craniopharyngioma. Eur J Endocrinol [Internet]. 2017 [citado 06 Oct 2019]; 176(6): 755- 767. doi: 10.1530/EJE-17-0044
3. Müller HL. Craniopharyngioma and hypothalamic injury: latest insights into consequent eating disorders and obesity. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes [Internet]. 2016 [citado 06 Oct 2019]; 23(1): 81–89. doi: 10.1097/MED.0 000000 0000 00214
4. Chen X, Tong Y, Shi Z, Chen H, Yang Z, Wang Y, et al. Noninvasive molecular diagnosis of craniopharyngioma with MRI-based radiomics approach. BMC Neurol [Internet]. 2019 [citado 07 Oct 2019]; 19(1): 6. doi: 10.1186/s12883-018-1216-z
5. Carvajal F, Bartolomé J. Tratamiento con hormona de crecimiento y craneofaringioma: presentación de caso. Cienc Salud [Internet]. 2018 [citado 07 Oct 2019]; 2(1): 15-20. doi: 10.22206/cysa. 2018.v2i1. pp15-20
6. Ramos O, Ángel A, Camacaro L, Moreno L, García L. Craneofaringioma infantil. Reporte de un caso. Rev Med Electron Port Med [Internet]. 2014 [citado 08 Oct 2019]; 9(6):260. Disponible: https://www.revista- portalesmedicos.com/ revista-medica/ craneofaringioma-infantil-caso-clinico/
7. Steinbok P. Craniopharyngioma in Children: Long-term Outcomes. Neurol Med Chir (Tokyo) [Internet]. 2015 [citado 09 Oct 2019]; 55(9): 722–726. doi:10.2176/nmc.ra.2015-0099
8. Tratamiento del craneofaringioma infantil [Internet]. Estados Unidos: Instituto Nacional del Cáncer. [citado 10 Oct 2019]. Disponible: https://www. cancer.gov/espanol/ tipos/cerebro/pro/tratamiento-craneo-infantil-pdq
9. O'steen L, Indelicato DJ. Advances in the management of craniopharyngioma. F1000Res [Internet]. 2018 [citado 11 Oct 2019]; 7:F1000 Faculty Rev-1632. doi: 10.12688/f1000 research.15834.1
10. Eveslage M, Calaminus G, Warmuth-Metz M, Kortmann RD, Pohl F, Timmermann B, et al. The Postoperative Quality of Life in Children and Adolescents with Craniopharyngioma. Dtsch Arztebl Int [Internet]. 2019 [citado 12 Oct 2019]; 116(18): 321–328. doi: 10.3238/ arztebl. 2019.0321