Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 2–Febrero 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº2: 43-7
Autor principal (primer firmante): María Núñez Arias
Fecha recepción: 7 de Febrero, 2022
Fecha aceptación: 17 de Febrero, 2022
Ref.: Ocronos. 2022;5(2) 43-7
Autora: María Núñez Arias
Introducción
La Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria producida por un gen que se encuentra en el cromosoma 4. Las personas con esta enfermedad nacen con el gen defectuoso y la probabilidad de heredar la enfermedad de padres a hijos es del 50% si el progenitor es portador de la enfermedad.
Mediante pruebas genéticas y un análisis de sangre se puede diagnosticar si es portador del gen y si desarrollará la enfermedad.
Los síntomas suelen desarrollarse entre los 25-50 años de edad.
Se caracteriza por ser un cuadro inverso al Parkinson, produciendo un desgaste progresivo de las neuronas del cerebro. Aparece una hipercinesia por aumento relativo de la formación de dopamina con un déficit de acetilcolina.
Palabras clave:
«Corea de Huntington», «síntomas», «enfermedad hereditaria» “tratamiento”
Objetivos
Revisar la evidencia empírica de la bibliografía relacionada con dicha temática para conocer los síntomas principales de esta enfermedad poco frecuente.
Conocer los diferentes tratamientos que podrían seguir los pacientes que padezcan la enfermedad de Corea.
Metodología
Se realiza una búsqueda de las publicaciones científicas sobre el tema entre el año 2010 y 2020 y se consultaron las siguientes bases de datos: IBECS, PubMed y Scielo, usando como descriptores: «Corea de Huntington», «síntomas», «enfermedad hereditaria», “tratamiento”. Además, se han consultado artículos, revistas y publicaciones sobre dicha enfermedad.
Resultados
La sintomatología suele iniciarse en la edad adulta entre los 25 y los 50 años, aunque existen casos cuyo desarrollo se inicia antes de los 20 años, lo que se conoce como Corea juvenil en la que los síntomas se desarrollan rápidamente que si se diagnostica la enfermedad en edad adulta, donde la enfermedad avanza de forma más lenta.
La sintomatología de esta enfermedad se enmarca principalmente en trastornos motrices, trastornos cognitivos y psiquiátricos.
Trastornos motrices
Afectan tanto a movimientos voluntarios como involuntarios:
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
- Problemas musculares, contracciones musculares lentas y exageradas con movimientos repetitivos (distonía)
- Alteraciones oculomotoras (movimientos oculares lentos o anormales)
- Afectación en la marcha y el equilibrio
- Dificultad para hablar o tragar, lo que conlleva una pérdida de peso.
El deterioro en los movimientos voluntarios, afecta de forma significativa en la vida cotidiana de la persona para realizar su trabajo, comunicarse y sentirse independiente.
Trastornos cognitivos
- Dificultad para la concentración, planificar, establecer prioridades y tomar decisiones.
- Afectación del pensamiento, del razonamiento y de la memoria
- Falta de control de los impulsos (arrebatos, cólera), comportamientos obsesivo-compulsivos que desembocan en un aislamiento social.
- Alteraciones del sueño
- Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» las palabras
- Dificultad para retener nueva información por afectación de la memoria a corto plazo
Trastornos psiquiátricos
- Depresión (más frecuente), producida por lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral
- Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
- Aislamiento social
- Insomnio
- Fatiga y pérdida de energía
- Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
- Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
- Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
- Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
Además de los trastornos mencionados, es común que las personas que padecen la enfermedad de Huntington sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la enfermedad avanza.
Conclusión
La enfermedad de Corea de Huntington es una enfermedad desconocida para la cual es necesaria una gran investigación ya que se considera la tercera patología neurodegenerativa más relevante tras el Alzheimer y el Parkinson.
En la actualidad no existe una cura para detener el curso de la enfermedad que provoca un deterioro tanto físico, mental y conductual importante, por lo que las investigaciones se centran en descubrir tratamientos que retarden o impidan el proceso de degeneración neuronal.
Se intenta controlar los síntomas mediante el tratamiento farmacológico (benzodiacepinas, neurolépticos y medicamentos que disminuyen la cantidad de dopamina) combinado con fisioterapia, logopedia y neuropsicología que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente y su bienestar.
Bibliografía
- https://www.e-huntington.es/% C2%BFque-es-la-enfermedad-de- huntington/sintomas-y-progresion/
- JA Maat-Kievit, M Losekoot,ra ros [Del gen a la enfermedad; gen HD y enfermedad de Huntington], Ned Tijdschr Geneeskd, 3 de noviembre de 2001; 145 (44): 2120-3 https://pubmed.ncbi. nlm.nih.gov/11723754/
- Deus-Yela J, Pujol J, Espert R. Deterioro neuropsicológico en la enfermedad de Huntington. Rev Neurol 1997;25(144): 1257-1268
- Bird DE. Huntington´s chorea: etiology and pathogenesis. Handbook of clinical neurology. En: P.J.Vinken, G.W. Bruyn and H.L.Klawans, editors. Extrapyramidal disorders. Elsevier science publishers BV.1986;5(49):255-299
- https://medlineplus.gov/ spanish/huntingtons disease.html#:~:text =La%20enfermedad %20de%20Huntington %20es,los%2030%20º %2040%20a%C3%B1os.
- https://espanol.ninds.nih. gov/es/trastornos/forma-larga/ enfermedad-de-huntington- esperanza-en-la-investigacion
- https://www.mayoclinic.org /es-es/diseases-conditions/ huntingtons -disease/symptoms -causes/syc-20356117?p=1
- https://indane.es /la-enfermedad-de-huntington/