Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 410
Autor principal (primer firmante): Yasmina Cester Gracia
Fecha recepción: 2 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 29 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 410
Autores:
- Yasmina Cester Gracia
- Carmen Portero Llarena
- Ana Cristina Roman Roman
- Shirley Yessenia Sevillano Amasifuen de Canelo
- Vanesa Álvarez Álvarez
- Ioana Radu
Categoría: TCAE.
Palabras clave: Fibrosis quística. Pulmones. Herencia. Tos.
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es una afección genética que ocasiona deterioros graves en pulmones, sistema digestivo y otros órganos. Altera las células que originan el moco, sudor y jugos digestivos.
Este líquido que se expulsa, normalmente, suele ser voluble y lábil. En pacientes con fibrosis quística, un gen provoca que sean viscosos y densos.
Estas secreciones bloquean los tubos, conductos y pasajes, sobre todo en pulmones y páncreas.
Este acopio de moco provoca infecciones pulmonares posiblemente mortales y problemas digestivos severos. También puede alterar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Es progresiva y hay que llevar ciertos cuidados médicos, pero los pacientes con fibrosis quística pueden trabajar y estudiar sin problemas. Pueden vivir hasta los 30 o 40 años e, incluso, hasta los 50.
Con el cribado neonatal, la fibrosis quística se puede diagnosticar en el primer mes de vida, antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, es posible que los nacidos antes de la prueba de detección del recién nacido no reciban un diagnóstico hasta que aparezcan signos y síntomas de fibrosis quística.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística cambian de acuerdo con la seriedad de la enfermedad. Los síntomas pueden empeorar o mejorar con el tiempo, incluso en la misma persona. Algunas personas pueden no desarrollar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.
Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta tienden a tener una enfermedad más leve y son más propensas a síntomas atípicos como episodios recurrentes de pancreatitis, infertilidad y neumonía recurrente.
Los pacientes de fibrosis quística tienen más alta la sal en el sudor. El resto de los signos y síntomas perjudican los sistemas respiratorio y digestivo.
Signos y síntomas respiratorios
- Tos productora de moco espeso.
- Sibilancia.
- Intolerancia al ejercicio.
- Infecciones pulmonares.
- Congestión nasal.
- Fosas nasales inflamadas.
- Sinusitis.
Complicaciones del sistema respiratorio
- Bronquiectasia. Daña las vías respiratorias (los bronquios). Dificultad en la entrada y salida de aire de los pulmones y la expulsión del moco de los bronquios.
- Infecciones crónicas. Neumonía, bronquitis.
- Pólipos nasales.
- Hemoptisis.
- Neumotórax.
- Insuficiencia respiratoria.
- Exacerbaciones agudas.
Signos y síntomas digestivos
- Heces con grasa y mal olor.
- Poco aumento de peso.
- Obstrucción intestinal.
- Estreñimiento crónico o severo.
Complicaciones del sistema digestivo
- Deficiencias nutricionales.
- Diabetes.
- Enfermedad hepática. Ictericia, cálculos biliares.
- Obstrucción intestinal.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal. Tratamiento urgente.
Complicaciones del sistema reproductor
- Infertilidad en los hombres.
- Pérdida de fecundidad en las mujeres.
Otras complicaciones
- Osteoporosis.
- Desequilibrios de electrolíticos y deshidratación. Aumento de la frecuencia cardíaca, debilidad, presión arterial baja, fatiga.
- Problemas de salud mental. Miedo, ansiedad o depresión.
Factores de riesgo
Ocurre con los componentes emparentados. Ocurre en todas las razas, pero es más común en gente blanca de ascendencia europea del norte.
Diagnóstico
Se realiza un examen físico, se revisan los síntomas y se realizan varias pruebas.
Se estudia una prueba de plasma para hallar volúmenes más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que es libertada por el páncreas.
Asimismo, se puede llevar a cabo un examen del sudor. Se coloca una sustancia química que produce sudor en una escasa zona de la piel. Después se retira el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal.
Tratamiento
La fibrosis quística no tiene cura, pero se pueden mitigar los síntomas, disminuir las complicaciones y mejorar el bienestar.
Objetivos del tratamiento
- Evitar y vigilar las infecciones que se ocasionan en los pulmones.
- Separar y soltar el esputo de los pulmones.
- Tratar y prever la obstrucción intestinal.
- Conseguir una nutrición apropiada.
Medicamentos
- Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, como un nuevo medicamento que combina tres medicamentos para tratar la mutación genética más frecuente que causa la fibrosis quística y se considera un avance significativo en la medicina.
- Antibióticos para tratar y detener las infecciones pulmonares.
- Medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación de las vías respiratorias de los pulmones.
- Los medicamentos que diluyen la mucosidad, como la solución
- salina hipertónica, que ayuda a expectorar la mucosidad, pueden mejorar la función pulmonar.
- Al relajar los músculos que rodean los bronquios, los
- medicamentos inhalados conocidos como broncodilatadores pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias.
- Enzimas pancreáticas orales para ayudar en la absorción de nutrientes por su sistema digestivo.
- Ablandadores de heces para evitar el estreñimiento o la obstrucción intestinal.
- Medicamentos que reducen los niveles de ácido para mejorar el rendimiento de las enzimas pancreáticas.
- Cuando corresponda, medicamentos particulares para la diabetes o enfermedades hepáticas.
- Técnicas de despeje de las vías respiratorias:
- Golpear la parte delantera y trasera del pecho con las manos ahuecadas es una táctica común.
- La mucosidad también se puede aflojar usando técnicas específicas de respiración y tos.
- La mucosidad pulmonar se puede aflojar con la ayuda de dispositivos mecánicos. Un chaleco vibratorio y un tubo en el que soplas son ejemplos de equipos. El ejercicio vigoroso es otra opción para eliminar la mucosidad.
Rehabilitación pulmonar
- Ejercicio que puede ayudar a la situación.
- Ejercicios de respiración que pueden facilitar una mejor respiración y aflojar la mucosidad.
- Consejos sobre nutrición.
- Consejería de apoyo y psiquiátrica.
- Información sobre la condición que tiene.
Cirugía y otros procedimientos
- Cirugía nasal y de senos paranasales.
- Oxigenoterapia.
- Ventilación no invasiva. Una mascarilla para la nariz o la boca para crear presión positiva mientras se respira en los pulmones y las vías respiratorias.
- Sonda de alimentación.
- Cirugía de intestino.
- Trasplante de pulmón. Un trasplante de pulmón podría ser una opción si padece problemas respiratorios graves, afecciones pulmonares potencialmente fatales o una mayor resistencia a los antibióticos debido a infecciones pulmonares, porque las enfermedades que ensanchan permanentemente las vías respiratorias grandes tienen bacterias que las recubren (bronquiectasia), ambos pulmones deben ser reemplazados, al igual que con la fibrosis quística.
En los pulmones que se han sometido a un trasplante, la fibrosis quística no regresa. Pero incluso después de un trasplante de pulmón, aún pueden desarrollarse problemas relacionados con la fibrosis quística, como osteoporosis, diabetes, trastornos del páncreas e infecciones de los senos paranasales.
- Trasplante de hígado. El trasplante de hígado podría ser una opción en casos de enfermedades hepáticas graves relacionadas con la fibrosis quística, como la cirrosis. En algunos pacientes puede ocurrir la combinación de un trasplante de hígado con un trasplante de páncreas o de pulmón.
Conclusiones
En general, los pacientes con fibrosis quística viven más que en el pasado, pero aún tienen infecciones pulmonares crónicas y otras complicaciones médicas relacionadas con su enfermedad, como diabetes, bronconeumonía, enfermedad hepática con cirrosis, prolapso rectal y hemoptisis.
Bibliografía
- Fibrosis quística [Internet]. Mayoclinic.org. 2021. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-c onditions/cystic-fibrosis/symptoms- causes/syc-20353700
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- López L. Federación Española Fibrosis Quística [Internet]. FEFQ. FEFQ-Federación Española de Fibrosis Quística; 2021. Disponible en: https://fibrosisquistica.org/