Celiaquía y retraso en el diagnóstico

Mariela de Jesús Jiménez Giraldo

Mónica Alda Lamarca

Ana Luz Sierra Pérez

Ángela Ruiz Molés

Eduardo Blasco Lozano

Elisabet Lanau Torres

Palabras clave: Enfermedad celíaca, Diagnóstico tardío, Síntomas atípicos, Trastorno digestivo, Pediatría, Dieta sin gluten.

Resumen

La enfermedad celíaca es una patología autoinmune crónica que afecta al intestino delgado tras la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aunque su diagnóstico ha mejorado en las últimas décadas, continúa siendo un reto clínico, especialmente en niños y adolescentes con síntomas atípicos o extraintestinales. El retraso diagnóstico es frecuente y puede conducir a complicaciones nutricionales, óseas, digestivas y psicológicas. Este artículo analiza las causas del retraso en el diagnóstico de la celiaquía en edad pediátrica, sus consecuencias clínicas y sociales, y la importancia de una mayor sensibilización en Atención Primaria y en los entornos escolares y familiares.

Abstract

Celiac disease is a chronic autoimmune disorder affecting the small intestine after gluten ingestion in genetically predisposed individuals. Although diagnostic rates have improved in recent decades, delayed diagnosis remains common, particularly in children and adolescents with atypical or extraintestinal symptoms. This delay can lead to nutritional, bone, digestive, and psychological complications. This article explores the causes of delayed celiac disease diagnosis in pediatric patients, its clinical and social consequences, and the need for increased awareness in primary care, educational settings, and families.

Introducción

La celiaquía, o enfermedad celíaca, ha pasado de ser considerada una rara intolerancia al gluten en niños con diarrea crónica, a entenderse hoy como una enfermedad sistémica, de base inmunológica, con múltiples formas de presentación. A pesar de los avances diagnósticos y la creciente disponibilidad de pruebas serológicas sensibles, el diagnóstico sigue llegando tarde en numerosos casos, especialmente cuando los síntomas no se manifiestan de forma clásica.

En España, se estima que por cada diagnóstico confirmado existen entre cinco y siete casos sin diagnosticar, una proporción preocupante que afecta no solo al pronóstico clínico del menor, sino también a su calidad de vida y desarrollo. Este artículo se centra en las causas del retraso diagnóstico en la celiaquía pediátrica, las manifestaciones clínicas más difíciles de identificar y las estrategias necesarias para reducir el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico definitivo.

Presentaciones clínicas clásicas y atípicas

Tradicionalmente, la celiaquía se ha asociado con síntomas digestivos evidentes como diarrea crónica, pérdida de peso, distensión abdominal, vómitos o retraso en el crecimiento. No obstante, actualmente predominan las formas no clásicas, en las que los síntomas son leves, inespecíficos o incluso extraintestinales. Entre ellos destacan la fatiga crónica, la anemia ferropénica refractaria, el estreñimiento persistente, el dolor abdominal funcional, las aftas bucales recurrentes, la irritabilidad o las alteraciones del carácter.

Estas formas atípicas o silentes dificultan el diagnóstico, ya que no siempre se sospecha una causa intestinal. Muchos niños son derivados a psicología, neurología o endocrinología antes de llegar a una consulta de digestivo. En adolescentes, la presentación puede centrarse en trastornos menstruales, baja talla o trastornos del estado de ánimo.

Este espectro clínico tan amplio exige que los profesionales de Atención Primaria mantengan un alto índice de sospecha ante síntomas persistentes y que incluyan la celiaquía en el diagnóstico diferencial incluso en ausencia de diarrea.

Causas del retraso diagnóstico

El retraso diagnóstico en la celiaquía tiene múltiples causas, tanto médicas como sociales. En el ámbito clínico, una de las principales es la escasa sospecha ante síntomas no digestivos, especialmente cuando no hay antecedentes familiares conocidos. Además, algunos profesionales asocian erróneamente la enfermedad solo a la infancia, cuando puede manifestarse también en la adolescencia e incluso en la edad adulta.

Otro factor importante es la variabilidad en la interpretación de las pruebas diagnósticas. Aunque los anticuerpos antitransglutaminasa tisular son muy sensibles, pueden dar resultados negativos en fases iniciales o si el paciente ha reducido el consumo de gluten. En estos casos, se precisa una evaluación más detallada que incluya estudio genético (HLA DQ2/DQ8) y biopsia intestinal en centros especializados.

También influyen barreras sociales y culturales: la minimización de síntomas por parte de las familias, la normalización de problemas digestivos leves, o la falta de recursos económicos para acceder a una consulta especializada pueden contribuir al retraso. La pandemia de COVID-19 también ha supuesto una interrupción o aplazamiento en muchos diagnósticos por la reducción de visitas presenciales.

Consecuencias del diagnóstico tardío

El retraso en el diagnóstico de la celiaquía puede acarrear consecuencias significativas para la salud del niño. Entre las más frecuentes están el retraso en el crecimiento, el bajo peso, la pubertad tardía, la desmineralización ósea y la afectación del estado general. En casos prolongados, pueden aparecer complicaciones como osteopenia, infertilidad en etapas posteriores o deterioro de la mucosa intestinal que tarda más en recuperarse tras el inicio de la dieta sin gluten.

Desde el punto de vista psicológico, el niño que ha convivido durante años con malestar digestivo, fatiga, dolores abdominales sin explicación o rechazo social por síntomas visibles puede desarrollar ansiedad, inseguridad o retraimiento. En adolescentes, el diagnóstico tardío se asocia también a una menor adherencia a la dieta y mayor riesgo de conductas alimentarias inadecuadas.

Además, cuando el diagnóstico llega tarde, es habitual que el menor haya desarrollado hábitos alimentarios erróneos que deben corregirse de forma intensiva, lo que requiere un mayor acompañamiento desde nutrición y salud mental.

Papel de la Atención Primaria y educación para la salud

La Atención Primaria tiene un papel fundamental en la detección precoz de la celiaquía. El pediatra o médico de familia debe ser capaz de identificar patrones de síntomas persistentes, preguntar activamente por antecedentes familiares y realizar la solicitud de pruebas serológicas cuando exista sospecha, incluso sin síntomas digestivos clásicos.

También debe evitarse el inicio de una dieta sin gluten sin diagnóstico confirmado, ya que esto puede dificultar la confirmación posterior. En caso de duda, se recomienda mantener la dieta habitual y remitir al menor a gastroenterología infantil para evaluación completa.

La educación sanitaria dirigida a las familias, escuelas y cuidadores es igualmente clave. Informar sobre los síntomas atípicos, la importancia de un diagnóstico preciso y el correcto manejo de la dieta sin gluten puede reducir significativamente el retraso diagnóstico y mejorar la calidad de vida del menor.

Conclusión

La celiaquía es una enfermedad frecuente pero infradiagnosticada en la población pediátrica, especialmente cuando se presenta con síntomas atípicos o extraintestinales. El retraso en su detección puede tener importantes repercusiones clínicas, nutricionales y psicológicas. Por ello, es esencial promover la sensibilización del personal sanitario, reforzar el papel de la Atención Primaria y asegurar la coordinación con los servicios especializados. Un diagnóstico temprano y certero permite iniciar a tiempo la dieta sin gluten, evitando complicaciones y favoreciendo un desarrollo saludable. Conocer, sospechar y actuar son los pilares para reducir el infradiagnóstico de esta enfermedad silenciosa.

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