Cavernoma cerebral en paciente con antecedente de cáncer de mama: a propósito de un caso

Incluido en la revista Ocronos. Vol. IV. Nº 9–Septiembre 2021. Pág. Inicial: Vol. IV; nº9: 100

Autor principal (primer firmante): Cabañuz Plo Blanca

Fecha recepción: 22 de Agosto, 2021

Fecha aceptación: 19 de Septiembre, 2021

Ref.: Ocronos. 2021;4(9): 100

Autores:

Cabañuz Plo, Blanca; Fumanal Lacoma, Patricia; Pagés Lanau, Laura; Bandrés Latorre, Fernando.

  1. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (Aragón). España
  2. Fisioterapeuta. Hospital Universitario San Jorge Huesca (Aragón). España.
  3. Enfermera Bloque Quirúrgico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (Aragón). España.
  4. Fisioterapeuta. Consulta privada de fisioterapia en Barbastro (Aragón). España.

Resumen

Las malformaciones cavernosas cerebrales, también conocidas como cavernomas, son la malformación vascular más frecuente. Son entidades infradiagnosticadas, puesto que en muchos casos son asintomáticos y su diagnóstico se realiza al realizar una prueba de imagen craneal por otro motivo. Sin embargo, en los casos sintomáticos se presentan como convulsiones, focalidad neurológica, hemorragia intracraneal o cefaleas. La técnica de elección para el diagnóstico es la resonancia magnética y existe controversia sobre su tratamiento, que varía desde opciones conservadoras hasta la cirugía.

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Palabras clave «Cavernoma». «Malformación vascular». «Convulsión». «Hemorragia intracraneal». «Cefalea». «Focalidad neurológica».

Introducción

Las malformaciones cavernosas cerebrales o cavernomas, son anormalidades vasculares cerebrales de bajo flujo que aparecen a nivel del sistema nervioso central, principalmente en el cerebro y con menor frecuencia en la médula espinal. Se trata de estructuras vasculares no encapsuladas bien delimitadas, formadas por capilares sinusoidales cubiertos de endotelio que carece de liso y elastina y en ocasiones están rodeados de hemosiderina.

A pesar de ser una entidad poco conocida, es la malformación vascular más frecuente a nivel del sistema nervioso central, con gran relevancia en los casos sintomáticos. (1,2,3)

Objetivo

Realizar revisión bibliográfica de las malformaciones cavernosas cerebrales, o cavernomas cerebrales, a propósito de un caso.

Caso clínico

Paciente mujer de 45 años, con antecedente oncológico en 2017 de carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda RH (+), HER2 (2+ | SISH no amplifica) Ki67 14% multifocal CSI MI cT1 N0 M0, tratado con cirugía conservadora, radioterapia, y hormonoterapia, en seguimiento desde entonces por oncología con adecuado control sin recurrencia de enfermedad.

Consultó por cefalea de diez días de evolución de predominio fronto-parietal y retroocular derecho sin signos de alarma al inicio del proceso por lo que, ante exploración neurológica normal se inició tratamiento analgésico. Consultó de nuevo por empeoramiento del cuadro, con persistencia de dolor pese analgesia pautada y empeoramiento del dolor con Valsalva, presentando de manera asociada fotofobia y hormigueos en pierna derecha.

Ante dicha variación en la clínica de la paciente, con signos de alarma, se solicita el TAC craneal urgente objetivando «Lesión focal hiperdensa localizada en la convexidad parietal alta, que se extiende a ambos lados de la línea media, de aproximadamente 35 x 24 mm de diámetros axiales, que no realza de forma significativa tras la administración de contraste intravenoso y que se asocia de hipodensidad periférica por edema vasogénico. Los hallazgos radiológicos son compatibles con metástasis leptomeníngea hemorrágica.».

Ante dichos hallazgos la paciente ingresa para tratamiento intravenoso y ampliar estudio mediante otras técnicas de imagen.

Durante el ingreso la paciente recibe tratamiento corticoideo con dexametasona a dosis bajas (4 mg cada 24 horas), con mejoría progresiva de la cefalea y resolución total del resto de clínica.

Se completa el estudio de extensión con TAC toracoabdominal (sin hallazgos de interés oncológico) y con resonancia magnética (RM) cerebral.

En la resonancia magnética cerebral se describen » Hematomas parietales parasagitales bilaterales algo heterogéneas, con halo de hemosiderina y edema asociado. Hematoma subdural hemisférico izquierdo rodeando al hemisferio cerebral y pequeño componente de hematoma subdural en fosa posterior en el lado derecho. Depósitos de hemosiderina fundamentalmente en estructuras de fosa posterior en relación a siderosis leptomeníngea pero también a nivel de la tienda del cerebelo, de la hoz del cerebro fundamentalmente posterior y en surcos de la convexidad. A valorar como primera opción la posibilidad de metástasis, aunque la paciente tiene el antecedente de carcinoma de mama, valorar otras posibilidades como el melanoma. Otra opción aunque es extraña la «simetría» de las lesiones podría ser la presencia de cavernomas bilaterales con sangrados en distintos periodos.»

Ante dichos hallazgos se continúa tratamiento con corticoterapia y analgesia y se realiza nuevo estudio de imagen. En el TAC craneal realizado tras tratamiento se describe «Resolución prácticamente completa del componente hemático parietal alto bilateral, persistiendo pequeños restos periféricos de hemosiderina. También ha desaparecido el hematoma subdural. Tras la administración de contraste se aprecia en la actualidad realce fundamentalmente periférico y algo abigarrado, con lesiones de características quísticas-necróticas, que en conjunto miden aproximadamente 33 x 21 mm en el plano axial. Los hallazgos radiológicos sugieren en la actualidad lesiones metastásicas. No se aprecian otros realces patológicos ni otros hallazgos radiológicos relevantes.»

La paciente presenta mejoría clínica significativa durante la hospitalización. Con los hallazgos de imagen y la clínica de la paciente se plantea el caso en comité hospitalario de Neurocirugía, con decisión de realizar intervención quirúrgica de las lesiones, tras descartar mediante estudio con PET-TAC enfermedad en otras localizaciones.

Se realiza de forma programada craniectomía izquierda llegando a la región del sangrado, resecando el tejido hemosiderúrico, abriendo la hoz y resecando la lesión. Se administra verde de indocianina, sin objetivar malformación arterio-venosa ni proceso vascular. En la anatomía patológica intraoperatoria se informa de «Posible proceso vascular, sin componente tumoral», y en la anatomía patológica definitiva se informa de «Lesión hemorrágica con necrosis del tejido neuroglial, compatible con cavernoma.»

La paciente es dada de alta, en seguimiento por Neurocirugía, asintomática desde la intervención.

Resultados

Epidemiología

Los cavernomas son uno de los cuatro tipos de malformaciones vasculares del sistema nervioso central, junto con las anomalías del desarrollo venoso, las malformaciones arteriovenosas y las telangiectasias. Son la malformación vascular más frecuente, suponiendo entre el 15 y el 25% de todas las malformaciones vasculares cerebrales según diversos estudios. La frecuencia real de esta patología no es del todo conocida, puesto que en muchos casos son asintomáticos y no están diagnosticados, pero su prevalencia se estima entre el 0.4 y el 0.8% y su incidencia anual se estima en torno a 0.56 por cada 100000 individuos mayores de 16 años

Su presentación más frecuente es entre la segunda y la quinta década, pero pueden presentarse en cualquier edad y las mujeres presentan peor pronóstico que los varones.

Se ha descrito que las lesiones pueden aparecer de manera aislada, siendo en estos casos con mayor frecuencia asintomáticos y no hereditarios. Inicialmente se consideraba que las lesiones aparecían desde el nacimiento, pero se sabe que pueden aparecer lesiones de nuevo durante la vida de los pacientes. Se ha descrito que aparecen entre 0.1 y 0.6 nuevas lesiones por paciente al año. Existen factores que se consideran predisponentes a la aparición de estas lesiones en los casos que no hay herencia como son la radiación craneal previa, ciertas infecciones víricas, influencias hormonales, causas genéticas, siembra a nivel intracraneal a lo largo del trayecto de una biopsia.

En estos casos la probabilidad de aparecer una nueva lesión es del 4.1%.

Las malformaciones cavernosas hereditarias o familiares tienen herencia autosómica dominante por mutación heterocigota de los genes CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607) o CCM3 (PDCD10) que codifican para la formación y crecimiento endotelial. La probabilidad de aparición de nuevas lesiones en estos casos es entre el 27.5-30% (1,2,3,4,5,6,7).

Clínica

La mayoría de los casos (50-80%) son asintomáticos y se descubren como incidentaloma en exploración de imagen craneal realizada por otro motivo.

Aparecen a nivel del sistema nervioso central, a nivel cerebral con mayor frecuencia y, en ocasiones a nivel de médula espinal, siendo la localización de presentación más frecuente supratentorial (entre el 70-80% de los casos).

Sin embargo, cuando son sintomáticos se presentan como cefalea (10-30%), focalidad neurológica (20-50%), convulsiones (40-70%) y/o hemorragia intracerebral (25-32%); dicha hemorragia puede ser tanto intralesional como circundante a la lesión.

Cuando la localización es supratentorial la clínica más frecuente de presentación es crisis convulsivas o cefaleas mientras que cuando se presentan de manera infratentorial la clínica más frecuente es déficit neurológico progresivo. En ambas localizaciones pueden aparecer hemorragias craneales, pero se estima mayor riesgo de sangrado en las lesiones infratentoriales y profundas, con riesgo de hemorragia de las lesiones supratentoriales del 0.4% mientras que el de las infratentoriales es del 3.8%. Por otro lado, se estima que el riesgo anual de sangrado de cada lesión es entre el 0.7 y el 1.1% en pacientes que no han tenido sangrado, pero aumenta al 4.5% en los casos en los que ha habido sangrado craneal previo. (1,5,6,8).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se realiza mediante técnicas de imagen. El TAC es de utilidad para valorar casos de sintomatología aguda, pudiendo descartar hemorragia aguda y efecto masa secundario a las lesiones. Sin embargo, la técnica de elección para el diagnóstico y adecuada valoración de las lesiones es la resonancia magnética. (1,5,6)

En cuanto al tratamiento se emplea la resección quirúrgica, la radiocirugía y el tratamiento conservador. Existe controversia sobre la técnica terapéutica en cada caso concreto debido a la complejidad de las lesiones.

  • Manejo conservador: de elección en casos de lesiones múltiples de pequeño tamaño y en los casos asintomáticos. Se trata la sintomatología predominante en cada caso.
  • Sintomatología de crisis epilépticas: de primera línea manejo mediante tratamiento antiepiléptico individualizado. Debe iniciarse tratamiento de manera precoz puesto que mejora el pronóstico.
  • Sintomatología de cefalea: manejo mediante analgesia. Debe evitarse el empleo de antinflamatorios como naproxeno, ibuprofeno o aspirina puesto que su empleo aumenta el riesgo de hemorragia.
  • Cirugía: de elección en caso de lesiones únicas. Además, se emplea en caso en los que la sintomatología lo requiere como son:
  • Sintomatología de crisis epilépticas: en caso de mala adherencia terapéutica o casos refractarios a tratamiento con mal control de crisis pese adecuada toma de tratamiento, así como en.
  • Sintomatología por hemorragia cerebral: importante realizar resección completa de la lesión puesto que si la extirpación no es completa es mayor el riesgo de resangrado que si se tratase de manera conservadora.
  • Sintomatología de cefalea: se plantea cirugía cuando la clínica es persistente y con empeoramiento progresivo y cuando asocia déficit neurológico asociado debe realizarse estudio de imagen urgente y valorar cirugía urgente según los hallazgos.
  • Radiocirugía: es una técnica controvertida, pero se plantea como opción terapéutica en casos en los que la clínica no se controla con tratamiento conservador y las lesiones son profundas o de difícil acceso mediante cirugía. (1,3,5,6,8,9,10)

Conclusiones

Se puede concluir que las malformaciones cavernosas cerebrales, a pesar de ser una patología poco conocida, son entidades infradiagnosticadas que presentan gran relevancia clínica. Resulta de gran importancia considerarlas como diagnóstico diferencial en aquellos casos que tienen sintomatología compatible con cavernomas ya que, un diagnóstico tardío puede desencadenar graves secuelas en los pacientes.

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